孫燁

【摘要】 目的 對(duì)地中海貧血（地貧）進(jìn)行產(chǎn)前篩查以及診斷分析的結(jié)果進(jìn)行觀察與探討。方法 將10000例接受產(chǎn)前檢查夫婦進(jìn)行常規(guī)地中海貧血篩查， 并對(duì)同為α-地貧或β-地貧攜帶者的夫婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。結(jié)果 10000例接受產(chǎn)前檢查的夫婦中檢測(cè)出α-地貧攜帶者570例（5.7%）和β-地貧攜帶者360例（3.6%）；80對(duì)同為α-地貧攜帶者夫婦， 經(jīng)過產(chǎn)前診斷， 其中正常胎兒22例， 輕型地中海貧血胎兒32例， 重型地中海貧血胎兒26例；30對(duì)同為β-地貧攜帶者夫婦， 經(jīng)過產(chǎn)前診斷， 其中正常胎兒10例， 輕型地中海貧血胎兒13例， 重型地中海貧血胎兒7例。結(jié)論 對(duì)地中海貧血進(jìn)行產(chǎn)前篩查以及基因診斷， 可大大降低患兒的出生率， 值得臨床推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】 地中海貧血；產(chǎn)前篩查；診斷分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.15.079

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病， 容易引起嬰兒早產(chǎn)甚至死胎或者幼兒早年死亡， 為患者身體健康以及嬰兒出生質(zhì)量帶來(lái)了巨大威脅[1]。該病多發(fā)于我國(guó)長(zhǎng)江以南各省區(qū)， 該病目前沒有可以根治的好方法[2]。因此， 對(duì)地中海貧血的產(chǎn)前篩查以及診斷分析對(duì)預(yù)防該病重癥胎兒的出生至關(guān)重要， 是該病防治工作的重要保證。本次研究的主要目的是對(duì)地中海貧血進(jìn)行產(chǎn)前篩查以及對(duì)診斷分析結(jié)果的進(jìn)行觀察與探討， 將本院2010年1月～2014年12月10000例接受產(chǎn)前檢查的夫婦作為研究對(duì)象， 對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 將本院2010年1月～2014年12月10000例接受產(chǎn)前檢查的夫婦作為研究對(duì)象， 男女年齡均在20～30歲。

1. 2 方法 ①初步篩查：在孕婦知情的情況下， 取其外周血4 ml， 對(duì)其紅細(xì)胞指標(biāo)以及血紅蛋白電泳進(jìn)行檢查， 對(duì)于指標(biāo)不正的孕婦進(jìn)行下一步的地中海貧血基因檢查；平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）<27 pg或者平均紅細(xì)胞體積（MCV）<82 fl， 血紅蛋白A2（HbA2）3.0%， 紅細(xì)胞形態(tài)異常， 判斷為α-地貧攜帶者；HbA2<4.0%， 紅細(xì)胞形態(tài)異常， 且血紅蛋白F（HbF）正?；蛘呱撸?判斷為β-地貧攜帶者[3]。②基因檢測(cè)：對(duì)于α-地貧攜帶者采用GAP-PCR法進(jìn)行基因診斷， 主要檢測(cè)- -SEA、-α4.2和-α3.7此三種缺失型α-地貧基因突變類型；對(duì)于β-地貧攜帶者采用反向點(diǎn)雜交法進(jìn)行基因診斷， 主要檢測(cè)CD30、CD43、CD31、CD14-15、CD26、CAP、CD27/28、CD71-72、CD17、CD41-42、IVS-Ⅰ-1、IVS-Ⅰ-5、IVS-Ⅱ-654、-32、-29、-28和Int等17種常見突變類型。③地中海貧血產(chǎn)前基因診斷：對(duì)于夫婦雙方為同型地貧攜帶者的孕婦， 在孕早期去孕婦絨毛或者羊水進(jìn)行診斷， 在B超引導(dǎo)下， 懷孕超過18周的孕婦， 可以經(jīng)過孕婦腹壁行羊膜腔穿刺抽取20 ml的羊水進(jìn)行胎兒地中海貧血產(chǎn)前基因診斷[4]。

1. 3 觀察指標(biāo)[5] 產(chǎn)前篩查主要包括：α-地貧攜帶者、β-地貧攜帶者、夫婦同為α-地貧攜帶者、夫婦同為β-地貧攜帶者以及一方α-地貧攜帶者和一方β-地貧攜帶者；同為α-地貧攜帶者夫婦、同為β-地貧攜帶者夫婦產(chǎn)前診斷結(jié)果主要包括：正常、輕型地貧胎兒、重型地貧胎兒。

2 結(jié)果

2. 1 產(chǎn)前篩查主要包括 10000例接受產(chǎn)前檢查的夫婦中檢測(cè)出α-地貧攜帶者570例（5.7%）， 檢測(cè)出β-地貧攜帶者360例（3.6%）， 檢測(cè)出80對(duì)同為α-地貧攜帶者的夫婦， 檢測(cè)出30對(duì)同為β-地貧攜帶者的夫婦， 檢測(cè)出50對(duì)一方α-地貧攜帶者和一方β-地貧攜帶者。見表1。

2. 2 產(chǎn)前診斷結(jié)果 80對(duì)同為α-地貧攜帶者的夫婦中正常胎兒22例（27.5%）， 輕型地中海貧血胎兒32例（40.0%）， 重型地中海貧血胎兒26例（32.5%）；30對(duì)同為β-地貧攜帶者的夫婦中正常胎兒10例（33.3%）， 輕型地中海貧血胎兒13例（43.3%）， 重型地中海貧血胎兒7例（23.3%）。見表2。

3 討論

本次研究， 通過對(duì)地中海貧血進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷， 研究結(jié)果顯示， 10000例接受產(chǎn)前檢查的夫婦中檢測(cè)出α-地貧攜帶者570例（5.7%）和β-地貧攜帶者360例（3.6%）；檢測(cè)出80對(duì)同為α-地貧攜帶者的夫婦， 經(jīng)過產(chǎn)前診斷， 其中正常胎兒22例， 輕型地中海貧血胎兒32例， 重型地中海貧血胎兒26例；檢測(cè)出30對(duì)同為β-地貧攜帶者的夫婦， 其中30對(duì)同為β-地貧攜帶者的夫婦中正常胎兒10例， 輕型地中海貧血胎兒13例， 重型地中海貧血胎兒7例；檢測(cè)出50對(duì)一方α-地貧攜帶者和一方β-地貧攜帶者。

綜上所述， 對(duì)地中海貧血進(jìn)行產(chǎn)前篩查以及基因診斷， 大大降低了患兒的出生率， 值得臨床推廣應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)

[1] 劍英， 謝杏梅， 李東至.廣州地區(qū)產(chǎn)前檢查人群地中海貧血流行病學(xué)分析.中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志， 2013， 21（2）：68-69.

[2] 王燕燕， 李曉輝， 徐西華.地中海貧血診治進(jìn)展與我國(guó)現(xiàn)狀.中國(guó)實(shí)用兒科雜志， 2013， 28（6）：473-476.

[3] 陳文麗.地中海貧血產(chǎn)前篩查及基因診斷研究.臨床研究， 2014， 12（13）：277-279.

[4] 劉麗紅， 余建群， 屈艷霞. 1642例地中海貧血的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷結(jié)果分析.中國(guó)優(yōu)生與遺產(chǎn)雜志， 2015， 23（9）：28-29.

[5] 戴薇， 許吟， 馬星衛(wèi)， 等.某省戶籍孕婦地中海貧血的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)驗(yàn)研究.臨床研究， 2015， 13（9）：62-63.

[收稿日期：2016-01-04]