蔡錦梅，黃雪珍，張瑞雄，吳勝星

（南方醫(yī)科大學(xué)附屬小欖醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東 中山 528415）

唐氏綜合癥篩查在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用分析

蔡錦梅，黃雪珍，張瑞雄，吳勝星

（南方醫(yī)科大學(xué)附屬小欖醫(yī)院檢驗(yàn)科，廣東 中山 528415）

目的分析唐氏綜合癥患者的臨床特征和血清檢查的特點(diǎn)，為進(jìn)一步了解唐氏綜合癥的防治提供理論參考。方法回顧性研究2014年5月～2016年5月在我院產(chǎn)科進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的產(chǎn)婦480例的臨床資料，對其臨床特征和血清檢查進(jìn)行總結(jié)性歸納。結(jié)果進(jìn)行唐氏綜合癥篩查產(chǎn)婦480例，有42例為唐氏綜合癥高危者，唐氏綜合癥的陽性率為8.75%，在42例高危人群中，有38例進(jìn)行了羊水染色體檢查，其中有5例查出染色體異常，3例診斷為唐氏綜合癥。結(jié)論對產(chǎn)婦血清中進(jìn)行絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的測定，對唐氏綜合癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療具有積極作用，對唐氏綜合癥的篩查具有重要的意義。

唐氏綜合癥；篩查；產(chǎn)前診斷；分析

唐氏綜合征是嚴(yán)重的遺傳性疾病，醫(yī)學(xué)中稱為21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等，隨著產(chǎn)婦的年齡增大，其發(fā)病率呈現(xiàn)增高的趨勢[1]。相關(guān)專家指出[2]：不論種族、國家以及患兒的性別是否相同，患者都具有非常相似的面部特點(diǎn)，呈現(xiàn)出特殊的呆傻面容；其最主要的表現(xiàn)是智力發(fā)育不全伴有生長發(fā)育的遲緩。因患者的染色體異常涉及許多基因，在臨床表現(xiàn)方面，患者多出現(xiàn)在多個(gè)器官和多個(gè)系統(tǒng)的異常，故稱之為“綜合征”[3]。本文通過對比分析我院產(chǎn)科在兩年期間篩查的480例產(chǎn)婦，總結(jié)分析其臨床特征和血清檢查的特點(diǎn)，為進(jìn)一步了解唐氏綜合癥的早期篩查提供理論參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2014年5月～2016年5月在我院產(chǎn)科篩查的480例產(chǎn)婦作為研究對象。用病例分析和文獻(xiàn)研究法，對其臨床特征和血清檢查的進(jìn)行總結(jié)性歸納。

1.2 觀察指標(biāo)

記錄480例患者在檢查期間的臨床表現(xiàn)、年齡特征、癥狀體征，血清學(xué)檢測絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的含量，詳細(xì)記錄每例患者的年齡，有無對藥物過敏史，以及患者的既往史、家族史；有無出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，以及癥狀的嚴(yán)重程度等多項(xiàng)指標(biāo)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

利用SPSS19.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)描述分析，計(jì)量資料以“±s”表示，采用t檢驗(yàn)。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 研究對象篩查的結(jié)果分析

在480例進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的產(chǎn)婦中，有81.4%的產(chǎn)婦年齡22～35歲，在所有產(chǎn)婦中所占的比例最高。在研究的資料中，初產(chǎn)婦51.3%，經(jīng)產(chǎn)婦48.7%（P=0.123），表明在初產(chǎn)婦和經(jīng)產(chǎn)婦所占比例方面，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；但在高危人群和患者方面，初產(chǎn)婦的例數(shù)和患者例數(shù)均明顯高于經(jīng)產(chǎn)婦。見表1。

表1 480例進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的人群特征對比表（±s)

表1 480例進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的人群特征對比表（±s)

分組n年齡（歲）所占比例（%）高危人群例數(shù)患者初產(chǎn)婦24629.36±8.2351.3303經(jīng)產(chǎn)婦23431.81±9.1248.7120 t 1.3652.56010.32619.259 P 0.1690.1230.0210.006

2.2 高危人群羊水染色體檢查結(jié)果分析

在42例高危人群中，有38例進(jìn)行了羊水染色體檢查，其中有5例查出染色體異常，在5例染色體異常的產(chǎn)婦中，其中3例診斷為唐氏綜合癥，有1例為47XXY染色體異常，1例46XY15st染色體異常。醫(yī)務(wù)人員經(jīng)詳細(xì)向產(chǎn)婦告知染色體異常的危害后，產(chǎn)婦均通過引產(chǎn)術(shù)而中止妊娠。

3 討 論

有相關(guān)學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)[4-5]：唐氏綜合征是是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病，也人類最常的一種染色體病。其發(fā)病原因主要是在配子（生殖細(xì)胞）形成期或合子期（約在受精后24小時(shí)內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一條2l號染色體所致。孕婦在孕15～20周會(huì)接受一項(xiàng)稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13—3體綜合征、18—3體綜合征、21—3體綜合征的高危孕婦，結(jié)果分為高危（風(fēng)險(xiǎn)）組和低危（風(fēng)險(xiǎn)）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析得到確診。

通過本研究發(fā)現(xiàn)，在480例進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的產(chǎn)婦，有49例為唐氏綜合癥高危者，唐氏綜合癥的陽性率為8.75%，在480例高危人群中，有38例進(jìn)行了羊水染色體檢查，其中有5例查出染色體異常，3例診斷為唐氏綜合癥。

上述結(jié)果表明對產(chǎn)婦血清中進(jìn)行絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的測定，對唐氏綜合癥的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療具有積極的作用，對唐氏綜合癥的篩查具有重要的意義，能有效防止先天性缺陷兒的發(fā)生率。

[1] 李愛霞,史文紅,賈革紅,等.唐氏綜合癥患兒語言訓(xùn)練療效分析[J].中外健康文摘,2013,(26):25-26.

[2] 何大莉,曾照芳.母親還原葉酸載體1基因80G/A多態(tài)性與子女唐氏綜合癥易感性關(guān)系的meta分析[J].激光雜志,2013,34(1):80-82.

[3] 黃翠波.4359例孕中期唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查分析[J].中國醫(yī)藥指南,2012,10(18):577-578.

[4] 馬 競.孕婦血清中胎盤生長激素水平與唐氏綜合癥關(guān)系的研究進(jìn)展[J].國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志,2012,33(21):2626-2628.

[5] 楊 華.孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床,2010,6(17):1886-1887.

本文編輯：徐 陌

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ISSN.2095-8803.2016.20.103.02