精準醫(yī)療具有針對性、高效性及預防性等特征，是傳統(tǒng)醫(yī)療模式的革新，目前主要用于產前診斷、新生兒遺傳病診斷、腫瘤診斷及個性化用藥等領域。

與傳統(tǒng)醫(yī)療的被動醫(yī)療屬性相比，精準治療是采用主動發(fā)現(xiàn)并在早期治療疾病的模式，是未來醫(yī)療發(fā)展的主流方向?；驕y序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，是精準醫(yī)療的基礎和重要實現(xiàn)途徑。總而言之，精準醫(yī)療是個系統(tǒng)工程，基因測序是基本工具，大數(shù)據(jù)處理與機器學習是基礎，精準藥物開發(fā)是關鍵，只有軟件、硬件藥物開發(fā)與臨床用藥有機結合，才可能實現(xiàn)技術上的精準醫(yī)療。

目前在全球范圍內，美國處于精準醫(yī)療的第一梯隊。英國政府不甘落后，希望能夠搶占精準醫(yī)療領域的制高點，2015年底宣布將在未來再追加3.75億美元的經(jīng)費用于其龐大的測序計劃—十萬基因組計劃。得益于近40年中國經(jīng)濟的高速發(fā)展和科研力量的強力提升，中國也積極參與精準醫(yī)療項目。在奧巴馬批準精準醫(yī)療計劃一年后，中國也開始籌劃自己的精準醫(yī)療，一個更為龐大的項目。中國政府希望在下一個五年計劃中正式批準精準醫(yī)療項目。該項目的具體成本目前仍不清楚，但基本上要比目前美國啟動的精準醫(yī)療項目（約2.15億美元）更高。中國精準醫(yī)療計劃是最近取代“863”、“973”的一系列研究基金項目的組成部分。

中國頂尖的科研院所，包括中國醫(yī)學科學院、清華大學、北京大學、復旦大學等，都開始籌劃建立精準醫(yī)療中心?；蚪M測序公司已經(jīng)做好了競爭該項目設備供應的準備。經(jīng)過幾年的發(fā)展，中國目前已經(jīng)具備了相當?shù)幕驕y序的能力。深圳華大基因、上海的PharmaTech與Cloud Health以及北京的Novogene等多家公司都從Illumina“巨資”購買更強大的測序儀器。

精準醫(yī)療的投資領域

2015年全球精準醫(yī)療市場規(guī)模近600億美元，預計2015年至2020年期間增速達15%，是醫(yī)藥行業(yè)增速的3倍至4倍。根據(jù)精準醫(yī)療的技術特點，以下領域將是投資的主要熱點：

一是基因測序技術革新與測序服務?；驕y序儀器技術突飛猛進，成本急劇降低，在過去的13年里，從每個人類基因組1億美元降到了僅需1000美元，并且測序成本有望在新技術的引領下進一步降低。同時測序速度大幅提升，平均每日能完成測序的堿基對數(shù)也逐年呈指數(shù)倍增長。患者可以承受的價格，與短的測序時間是精準醫(yī)療的技術基石。

BCC Research研究報告顯示，2013年全球測序技術市場總值已達到45億美元，復合年增長率超過20%。預計2018年測序服務的全球市場總值將達到117億美元。中國2013年市場規(guī)模達到約10億元人民幣，市場潛力超過百億元。而近期國家衛(wèi)計委在時隔一年之后下發(fā)關于高通量基因測序產前篩查診斷臨床應用試點工作的通知為其產業(yè)化的發(fā)展掃清了障礙，并使得目前的基因測序行業(yè)逐步走向規(guī)范，未來試點有望逐步放開。

二是大數(shù)據(jù)存儲與數(shù)據(jù)挖掘。精準醫(yī)療依賴于大量的臨床數(shù)據(jù)，包括基因組測序結果以及健康檢查記錄，并以此確定不同患者應適用的藥物類型。醫(yī)生在擁有這些信息后會開具針對特定患者最有效，同時成本最低的藥物。

基因測序所生成的原始DNA序列并不能反映任何有價值的信息，必須通過生物信息學的解讀。人類基因組計劃已經(jīng)完成多年，但我們離完全解碼生命還很遠。目前生物信息學仍在不斷挖掘人類基因序列所含的能夠指導藥物開發(fā)，早期診斷與臨床用藥的信息。

而生物信息學分析依賴于海量的數(shù)據(jù)積累，未來基因數(shù)據(jù)的積累會出現(xiàn)井噴式增長，單人全序列基因組數(shù)據(jù)就有3G，為保證準確性測序乘數(shù)至少為5；目前的研究發(fā)現(xiàn)有些人類腫瘤中含主要突變與次要突變。為了準確診斷腫瘤中的主要突變和次要突變，有必要對腫瘤進行單細胞測序。這樣一個腫瘤的測序結果就可以達到1000G。PB級海量數(shù)據(jù)的快速處理和存儲成為數(shù)據(jù)分析中至關重要的一環(huán)，這依賴于計算機硬件技術的突破。所以計算機科學在精準醫(yī)療中具有舉足輕重的作用。

各個醫(yī)療機構與科研機構都會產生與精準醫(yī)療相關的大數(shù)據(jù)。為了提高數(shù)據(jù)的價值，各個機構有必要實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享。醫(yī)療診斷方面數(shù)據(jù)要與計算機科學共享。美國NIH正著手準備數(shù)據(jù)整合計劃，國內方面華大基因旗下國家基因庫正積極與各方合作建立數(shù)據(jù)聯(lián)盟，國內對于基因數(shù)據(jù)的存儲、管理和應用有望逐步出臺相關的政策來規(guī)范行業(yè)和市場。基因數(shù)據(jù)的歸屬權、分析使用的云計算資源安全性等問題將是需要解決的重要環(huán)節(jié)。隨著大數(shù)據(jù)的深入應用，機器學習已經(jīng)進入醫(yī)療領域。人類已經(jīng)在基因組上花費了 10 億美元，但還沒有對基因組產生真正的理解。人類擅長文本分析，擅長語音識別，但人類不了解基因文本。一個能夠深度學習的系統(tǒng)可以處理大量基因數(shù)據(jù)，這樣可以比人類更好地理解基因突變。

據(jù)預測，2018年基因檢測市場的價值將達到 80 億美元。但目前的服務內容不夠豐富，基本一次只分析一個特定核苷酸和一種疾病之間的關聯(lián)性，但關聯(lián)性并不意味著突變一定會引發(fā)疾病。機器學習技術可以學習突變帶來的問題，即使出現(xiàn)新的突變，也能更快的生成報告，解決問題。

中國的醫(yī)療大數(shù)據(jù)，怎么進行數(shù)據(jù)分析或者下一步的智能產品化，市場還是空白。

三是早期診斷及無創(chuàng)診斷。《全球癌癥報告2014》顯示，2012年中國癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬，約占全球癌癥發(fā)病人數(shù)的1/5；癌癥死亡人數(shù)為220.5萬，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。一直以來，中國的很多患者在發(fā)現(xiàn)癌癥之時已經(jīng)到了晚期，錯失了治療的最佳時機。據(jù)統(tǒng)計，中國每年約90萬新生兒帶有出生缺陷。1996年到2010年，我國新生兒出生缺陷發(fā)生率增幅達70.9%，每一萬名新生兒中就有149.9人患有先天性缺陷。提高我國新生兒和腫瘤的早期診斷與精準醫(yī)療技術迫在眉睫。除了上面提到的高通量基因組測序技術與數(shù)據(jù)處理，測序的靈敏度也非常重要。

單細胞基因組擴增高通量測序技術被稱為MALBAC，是世界上目前最先進的全基因組擴增技術之一，可以在胚胎移植前對胚胎完成全面準確的遺傳診斷。當前的ctDNA測序技術可以通過捕獲患者血液中的單個腫瘤細胞進行測序，為早期診斷惡性程度高的腫瘤如胰腺癌提供了可能。但目前的MALBAC與ctDNA測序還有許多技術難題，如誤差大。單細胞擴增可以把誤差進一步降低，如果能夠使得單細胞的測序和宏觀的測序一樣準確，腫瘤的早期診斷和胎兒的遺傳診斷會上一個臺階。

四是精準新藥開發(fā)。過去，當科學家們試圖在患者身上試驗一種新型抗癌藥時，他們會將患者按癌癥患病區(qū)域來分組。然而隨著精準醫(yī)療的興起，研究者們認識到不論在身體哪個部位，因同一種突變而產生的癌癥有著諸多共通點。而同一個器官的腫瘤如肺癌可能因為突變的不同而對藥物反應有差異。

使用大量腫瘤細胞株可以作為藥篩模型，結合基因組測序，可以用于對大量的藥物（甚至一些以前臨床試驗失敗的候選藥物）進行篩選和甄別，目的是篩選出對某種突變有良好治療效果的藥物，做到一病多藥，或者多?。ň哂邢嗤耐蛔儯┮凰帯?/p>

另一種方式就是用各種人類腫瘤的原位移植腫瘤動物篩選腫瘤藥物。原位移植在小鼠身上的腫瘤原本來源于人類患者。通過對腫瘤進行基因測序，對其分型。在小鼠模型上測試藥物對腫瘤各基因亞型的治療效果和治療劑量。以此為基礎，臨床上在特定人群開展臨床試驗，即可以大大提高臨床試驗的成功率，也可以大大縮短臨床開發(fā)周期，降低新藥開發(fā)風險，甚至可能帶動傳統(tǒng)中藥研發(fā)的成功轉型。目前國內精準新藥開發(fā)還處在布局階段，思路迪精準醫(yī)療集團完成1.46 億人民幣 D 輪融資，從事精準醫(yī)學，精準新藥開發(fā)是其主要方向。

精準醫(yī)療得到各國國家層面的強力支持。在技術和產業(yè)層面，對于精準醫(yī)療的討論仍在熱烈進行，與精準醫(yī)療密切相關的精準新藥開發(fā)、云計算、大數(shù)據(jù)、物聯(lián)網(wǎng)和移動互聯(lián)網(wǎng)等概念在醫(yī)療領域的運用被不斷深挖和擴展，將成為生物醫(yī)藥界投資的持續(xù)熱點。