基因檢測作為精準醫(yī)療的入口和關鍵技術在中國已是炙手可熱，尤其新一代基因檢測技術（NGS）的飛速發(fā)展，更激發(fā)了行業(yè)各界的充分想像。在巨大市場潛力驅動和政策的大力支持下，不僅以華大基因為代表的一些老牌基因檢測公司獲得資本追捧，國內創(chuàng)業(yè)團隊也迅速涌入基因檢測的各個細分領域。

廣州燃石醫(yī)學檢驗所有限公司（以

下簡稱“燃石醫(yī)學”）便是其中之一。創(chuàng)立于2014年，當初名不見經傳、只有幾個人的初創(chuàng)團隊，在短短兩年的時間里，分別在廣州、上海和北京成立了辦公室，且迅速拿下了與國內110家三甲醫(yī)院的合作，已然成為國內腫瘤基因檢測領域的佼佼者。

在外界人看來，燃石醫(yī)學能夠在腫瘤基因檢測領域脫穎而出，得益于公司創(chuàng)始人兼CEO漢雨生過去的醫(yī)學專業(yè)背景和醫(yī)療行業(yè)投資人的資源優(yōu)勢。而在他自己認為，雖然精準醫(yī)療行業(yè)的概念和熱點很多，但是企業(yè)最初選擇的方向非常重要，燃石令人驚嘆的發(fā)展速度背后是最初創(chuàng)業(yè)方向的正確指引?！耙粋€企業(yè)創(chuàng)立的出發(fā)點決定著它的未來，早期戰(zhàn)略和布局會直接影響之后的戰(zhàn)術、行動和對市場的影響?！痹贓藥經理人的訪談過程中，漢雨生非常強調這一點。

出發(fā)點

2014年之前，漢雨生是北極光創(chuàng)投的一名投資人，一直專注于醫(yī)療行業(yè)的投資。多年的投資經歷使他對基因檢測領域的發(fā)展現(xiàn)狀有著深入的了解，同時對全球領域NGS的發(fā)展趨勢也有著獨立的洞見。

漢雨生認為，繼無創(chuàng)產前檢測（NIPT）之后，腫瘤基因檢測將成為未來基因檢測領域的一大藍海市場。的確，近兩年來，國內腫瘤基因檢測已經成為市場香餑餑。據悉，當前國內以NGS技術服務為概念的公司超過200家，其中至少有一半都打出了腫瘤基因檢測的旗號。

大家要搶奪的無非是腫瘤領域的巨大市場潛力，尤其是肺癌，其發(fā)病率和死亡率都居首。據統(tǒng)計，我國肺癌發(fā)病率每年增長26.9%，預計到2025年，我國肺癌病人將達到100萬。

更重要的是，市場上針對肺癌的靶向藥物也很多。腫瘤基因檢測備受青睞的另一大原因還在于腫瘤檢測領域的產品可以不斷推陳出新。相比之下，NIPT的產品則沒有太多更新?lián)Q代的產品。據了解，目前市場上較大規(guī)模的企業(yè)也只有不到10%的凈利潤。

而在商業(yè)模式上，知名的美國基因測序公司Foundation Medicine一度引起漢雨生的關注。該公司創(chuàng)辦于2010年，其主要針對腫瘤疾病的個體化醫(yī)療基因診斷。2015年初，F(xiàn)oundation Medicine被全球制藥巨頭羅氏以12億美元收購。

漢雨生發(fā)現(xiàn)，如果將Foundation Medicine模式放在腫瘤患者基數更大、樣本量更多的中國，一定可以發(fā)揮更大作用。然而，多番調研，他卻沒有找到讓他傾心的目標。2014年初，漢雨生的投資團隊決定自己做這件事，燃石醫(yī)學應運而生。燃石醫(yī)學的定位正是，以醫(yī)學生物信息學及NGS為核心，為腫瘤患者提供個體化治療指導服務。

但是與Foundation Medicine不同之處在于，F(xiàn)oundation Medicine通過一項基因檢測能夠發(fā)現(xiàn)所有導致患者罹患疾病的基因突變，而燃石醫(yī)學則聚焦于腫瘤的100多個主要驅動基因，其中和用藥相關的基因有約60個，并針對解決某一個癌癥問題去設計自己的產品，即每一款產品設計都要回答特定的醫(yī)學問題，比如燃石醫(yī)學開發(fā)出的針對肺癌的8基因和56基因的兩個產品。

一般來說，生物信息學分析分為兩個大的維度，在市場上對科研服務感興趣的人非常少，對于企業(yè)來講是得不償失的。而真正解決臨床問題醫(yī)學產品則有著很大的剛需。

“在檢測出的大量基因突變中，部分在醫(yī)學上的作用尚未明確，和實際用藥檢測也并不相關，或者檢測出來后患者沒有藥物可用或沒有解決方案，對于患者就沒有什么實際的指導意義?！?在漢雨生看來，精準醫(yī)療最終的目的是用更好的方式讓患者享受更好的服務，而燃石醫(yī)學要做的就是解決特定醫(yī)學問題，并在短時間內完成地生物信息學自動化分析，這樣不僅降低整體成本，也容易和醫(yī)生溝通。

超速度

目前，燃石醫(yī)學的業(yè)務以靶向藥物用藥指導和腫瘤復發(fā)監(jiān)控為主，腫瘤早篩早診和易感基因檢測等也是其正在布局的重點方向。遵循著公司初創(chuàng)時的信念和方向，成立不到一年，燃石醫(yī)學已研發(fā)出針對8種腫瘤的21款診斷產品。

產品的快速研發(fā)出自其強大的研發(fā)團隊。雖然創(chuàng)業(yè)型公司不容易找高端人才，但燃石醫(yī)學的醫(yī)學生物信息學團隊成員，大部分曾就職于跨國藥企的生物信息學平臺研發(fā)部門，如首席技術官揣少坤之前任職于諾華中國研發(fā)中心。目前燃石醫(yī)學的研發(fā)團隊有20多人，隨著業(yè)務的不斷發(fā)展，廣州的研發(fā)中心已不能滿足需求，燃石醫(yī)學已在上海建立2700平方米的新研發(fā)中心。

2015年3月，燃石醫(yī)學拿到了營利性醫(yī)療執(zhí)業(yè)機構設置的批準，一年的推廣時間，燃石醫(yī)學已與國內約110家三甲醫(yī)院展開合作。

但市場的強勁增長最初并不是靠強力銷售完成，最初燃石醫(yī)學只有十幾個銷售人員，能夠得到醫(yī)生們的認可源于燃石醫(yī)學與醫(yī)院開展的大量科研合作，并在合作中逐漸積累的良好口碑。

漢雨生介紹，2015年燃石醫(yī)學與醫(yī)院之間開展了大量的科研合作，免費樣本數量高達幾千個。據他介紹，全國排在前20的肺癌領域專家，有85%以上都在跟燃石醫(yī)學合作。在這個過程中，也有來自競爭對手的挑戰(zhàn)，但是在近10場的頭對頭比較中，燃石醫(yī)學沒有輸掉一場。

據了解，國內目前做腫瘤基因檢測的公司基本都是依靠ctDNA技術。ctDNA是近年來在全球領域風靡的液體活檢技術之一，相比傳統(tǒng)的手術、穿刺檢測，液態(tài)活檢只需體外無創(chuàng)抽血，即可對患者腫瘤進行診斷與監(jiān)測，同時還可縮短檢測時間并降低檢測成本。國信證券認為，包括ctDNA在內的液體活檢將早于腫瘤早篩落地，并預測中國液體活檢市場在5～10年內的市場潛力約為200億元。

但是，ctDNA技術對實驗流程和捕獲技術的要求，以及對生物信息學分析的要求都很高，技術上有很高的門檻，從產品開發(fā)到用戶認可，對企業(yè)來說真正要做好并不容易。雖然NGS的技術在中國的發(fā)展并不比美國落后，但國內醫(yī)生的認知度略差，尤其在生物信息學方面，一些醫(yī)生的判斷還相對缺乏專業(yè)度。漢雨生自信地表示，在腫瘤NGS領域，燃石醫(yī)學在實驗室技術，以及生物信息學自動化方面已經走在最前面。

燃石醫(yī)學正在將市場教育和宣傳與銷售渠道有機地結合起來，加快市場占領速度。近兩年，政府對新興技術的審批趨于嚴格，國內能做腫瘤檢測服務和收費的只有少數國家頒發(fā)的腫瘤試點單位醫(yī)院，而燃石醫(yī)學的合作單位都是腫瘤試點單位。

2016年，燃石醫(yī)學計劃了400場針對醫(yī)生的會議，希望達成ctNDA的行業(yè)共識。與此同時，燃石醫(yī)學也已經開始與一些跨國藥企在醫(yī)生和患者教育層面進行合作，共同推廣檢測與藥物相關性的認識?！安还苁轻t(yī)生，還是百姓，我們必須以實際的效果來讓他們相信?！?/p>

團隊增長速度讓燃石醫(yī)學在成立不到兩年時間就獲得近兩億元人民幣的融資總額。2014年到2015年，先后獲得4300萬元的A輪融資和1.5億元人民幣的A+輪融資。2015年8月，燃石醫(yī)學與Illumina在中國廣州和美國圣迭戈簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議，成為在腫瘤領域第一家和Illumina合作的中國公司。

占領高地

漢雨生認為，盡管打出腫瘤基因檢測旗號的企業(yè)很多，但是市場上真正活躍的還不到10家，能夠與之棋逢對手的也就2～3家，隨著市場發(fā)展和資本助推，2016年也將成為腫瘤NGS行業(yè)格局的分水嶺。

“雖然腫瘤NGS市場還處在早期，但是腫瘤醫(yī)院市場較為集中，如果孕婦做NIPT，一般會選擇就近去醫(yī)院，但是國內的腫瘤患者大多會選擇最好的醫(yī)院和最好的醫(yī)生，所以要先從最大的意見領袖開始做工作。因為他們對產品的辨識力最強，聲音也最強。如果前100家三甲醫(yī)院都被占據，市場格局基本已經定下來了，游戲基本就結束了?！?漢雨生說。

同時，2016年也是燃石醫(yī)學大數據生態(tài)圈初步建成的年份。在基因檢測領域，大數據被認為是對未來醫(yī)學的真正革命，也被稱為是精準醫(yī)療的未來。

“無論是科研還是醫(yī)療，數據的價值都是巨大的，但是大數據目前最大的問題是，所有人都想要，卻沒有人買單。” 漢雨生解釋，“醫(yī)生想要，但醫(yī)院不會花錢去買數據。藥廠也想要，其未來的研發(fā)要集中在哪些靶點，可以通過大數據回答。但是即便藥廠愿意花一部分錢來買數據，對于數據提供方的收入也是杯水車薪。因為檢測公司作為數據提供方，做大數據要投入的資金是非常巨大的?！?/p>

這樣的尷尬局面讓漢雨生和他的團隊重新思考對大數據的定位。最終，燃石醫(yī)學決定構建一個藥廠、醫(yī)院、醫(yī)生以及患者均可受益的大數據生態(tài)圈，而燃石醫(yī)學要成為生態(tài)圈的核心，且隨著醫(yī)療方式不斷進步，藥物不斷上市，大數據不斷更新，燃石醫(yī)學在生態(tài)圈中的地位將會更加穩(wěn)固。

其次，對于“什么樣的數據是大數據”他們也有著更清晰的定義?！白罾硐氲臓顟B(tài)是拿到所有的樣本和所有的數據，即每個病人、每個時間節(jié)點的全基因組信息，而且要測序的深度足夠深，才能把腫瘤的變異基因找到。但全基因組信息看起來雖然最全，實際上會有很多無效信息在里面。同時測序深度也與成本直接呈正相關。” 漢雨生表示。因此，燃石醫(yī)學構建大數據的方式是，專注在特定的幾十到幾百個基因設計產品，用產品去積累數據。

同時他們意識到，以往的數據都是以時間點為準取的某個點信息。但是在患者晚期，其基因突變譜是實時變化的，尤其在用藥之后，在藥物壓力選擇之下，患者的基因突變譜是一直變化的。而ctDNA的發(fā)展帶來了一個新的可能性，能夠實現(xiàn)在腫瘤發(fā)生發(fā)展的各個階段檢測循環(huán)腫瘤DNA的數百個基因，獲得帶時間軸的腫瘤基因組大數據。

“肺癌突變譜很容易做，相比特定時間點下取得的橫斷面的大數據，用ctDNA技術做出來一個帶有時間軸的大數據，一定是石破天驚的事情。在數據的統(tǒng)計下，我們就能看到，在什么樣的時間點，什么樣的突變，甚至在多個突變聯(lián)合的情況下，用什么樣的治療方式是更加有效。這可能會改變整個醫(yī)療行業(yè)對晚期非小細胞肺癌治療的規(guī)范?！睗h雨生表示。

基于這樣的認識和技術機遇，燃石醫(yī)學目前正在做一個叫做“compass”的大數據計劃。該計劃中，研究入組的患者完成一次檢測完后，根據不同的研究計劃目的，再免費贈送3～6次的檢測。目前該計劃已經在很多醫(yī)院開展。在他看來，這不僅是全球首家，也將是腫瘤精準醫(yī)學領域最為領先的基因組數據庫。

漢雨生說，Compass計劃只是燃石醫(yī)學在大數據領域一個拋磚引玉的起始點，在此基礎上，燃石醫(yī)學將延伸出更多的臨床試驗來回答特定的醫(yī)學問題，他們的目標非常明確—精準大數據。