日本慶應(yīng)大學(xué)等機構(gòu)的研究小組發(fā)現(xiàn)，遺傳性漸凍癥患者體內(nèi)一個名為“FUS”的基因表現(xiàn)異常。研究人員利用患者的皮膚細(xì)胞培養(yǎng)出iPS細(xì)胞（誘導(dǎo)多能干細(xì)胞），再現(xiàn)了干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的過程，結(jié)果發(fā)現(xiàn)FUS基因編碼合成的蛋白質(zhì)異常堆積，出現(xiàn)了神經(jīng)細(xì)胞死亡現(xiàn)象。他們還利用健康人的細(xì)胞培養(yǎng)出iPS細(xì)胞，并通過基因組編輯技術(shù)改變其中的FUS基因，結(jié)果這些iPS細(xì)胞在向神經(jīng)細(xì)胞分化的過程中，也出現(xiàn)了與上述病變相同的現(xiàn)象。研究人員因此確認(rèn)FUS基因的異常表達(dá)是導(dǎo)致遺傳性漸凍癥的一個原因。

研究人員認(rèn)為，此項研究成果有助于進(jìn)一步探究遺傳性漸凍癥的發(fā)病原因，同時也有助于開發(fā)針對該病的治療藥物。