張宇王幼勤郭洪源蘭莉劉宇清貴州醫(yī)科大學(xué)貴州省人民醫(yī)院聽力中心貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻喉科

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聽力學(xué)表型在大前庭水管綜合征早期診斷中的意義

張宇1王幼勤2郭洪源3蘭莉2劉宇清2
1貴州醫(yī)科大學(xué)
2貴州省人民醫(yī)院聽力中心
3貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻喉科

【摘要】目的探討大前庭水管綜合征（LVAS)患者的聽力學(xué)表型特點(diǎn)以期對(duì)LVAS早期診斷作出進(jìn)一步指導(dǎo)。方法回顧分析63例大前庭水管綜合征(LVAS)及8例疑似LVAS患者的病史、聽力學(xué)及基因?qū)W檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果LVAS患者中聽性腦干反應(yīng)(ABR)檢查者58例，出現(xiàn)特征性的聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)（ASNR）29例，占總數(shù)的50.00%（29/58），負(fù)波潛伏期范圍在2.56±0.39ms；58例非LVAS的聽障患兒作為對(duì)照組，其均未發(fā)現(xiàn)ASNR；LVAS患者行純音測(cè)聽檢查者22例(44耳)，出現(xiàn)混合性聽力下降者10例(20耳)，占45.45%（20/44）,其中有11耳在低頻發(fā)現(xiàn)骨氣導(dǎo)差,有12耳鼓室壓圖均為A型，2耳鼓室壓圖為As型，其中有8耳引出聲反射；LVAS患者行SLC26A4基因篩查者26例，純合突變11例，單雜合突變13例，陰性2例，陽(yáng)性率92.31%（24/26）。結(jié)論大前庭水管綜合征具有特征性表現(xiàn)ABR負(fù)波和中耳功能正常情況下出現(xiàn)骨氣導(dǎo)差，該特征性表現(xiàn)對(duì)指導(dǎo)首診患者進(jìn)一步明確診斷,預(yù)防聽力下降有重要意義。

【關(guān)鍵詞】大前庭水管綜合征；聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)；骨氣導(dǎo)差

大前庭水管綜合征(large vestibu1ar aqueduct syndrome，LVAS)是一種隱性遺傳性聽力障礙性疾病，發(fā)病率占兒童感音神經(jīng)性聾的1%～12%[1]。臨床上將只有前庭水管擴(kuò)大畸形，而無(wú)其他內(nèi)耳和其他器官異常表現(xiàn)，并伴有感音神經(jīng)性聽力下降的患者診斷為大前庭水管綜合征。

近幾年隨著聽力學(xué)的發(fā)展，我們對(duì)LVAS的認(rèn)識(shí)有了進(jìn)一步的提高，并發(fā)現(xiàn)LVAS患者一些特征性的臨床表現(xiàn)。雖然診斷LVAS的“金標(biāo)準(zhǔn)”仍是影像學(xué)檢查，但有報(bào)道稱LVAS患者在純音測(cè)聽時(shí)可在中耳功能正常的情況下出現(xiàn)低頻的骨氣導(dǎo)差，稱為蝸性傳導(dǎo)性聾[2-3]；在ABR檢查中發(fā)現(xiàn)聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)（acoustically evocked short latency nagative re?sponse-ASNR），提示前庭水管擴(kuò)大的可能[4]。LVAS患者聽力下降多為遲發(fā)性，且發(fā)病誘因多與顱內(nèi)壓增高有關(guān)，如感冒發(fā)燒、頭部外傷等,而一旦患者發(fā)生急性聽力下降可通過藥物和嚴(yán)格的活動(dòng)限制等來保存患者較好的殘余聽力,因此，我們有必要建立一套切實(shí)可行的檢查方案能夠在早期發(fā)現(xiàn)此病。

本文對(duì)貴州省人民醫(yī)院63例LVAS及8例疑似LVAS患者的臨床資料進(jìn)行詳細(xì)整理及分析，以期對(duì)大前庭水管綜合征的早期診斷作出進(jìn)一步探討，得出更完善的早期診療方案。

1　資料與方法

1.1研究對(duì)象

回顧分析71例聽障患者的臨床資料，其中63例通過CT診斷的LVAS患者，8例通過基因及ABR結(jié)果疑似LVAS的患者。將63例LVAS患者分為ABR組（行ABR檢查者）和測(cè)聽組（行純音測(cè)聽檢查者）；ABR組（58例）：男31例，女27例,首診年齡范圍4 月-13歲，平均年齡4.16歲；ABR對(duì)照組（58例通過CT診斷的非LVAS聽障患兒）：男36例，女22例，首診年齡范圍1歲-8歲，平均年齡3.98歲。純音測(cè)聽組（22例）：男14例，女8例，因年齡配對(duì)困難，未設(shè)對(duì)照組，其中有17例患者均進(jìn)行ABR檢查和電測(cè)聽檢查。8例疑似LVAS患者,男7例，女1例，首診年齡范圍為1歲10月-7歲，平均年齡2.81歲。

1.2研究方法

1.2.1病史采集

常規(guī)詢問病史（如有無(wú)頭部外傷史、感冒發(fā)燒史、耳毒性藥物史、家族史等），全身及局部體格檢查，耳鼻咽喉常規(guī)檢查。

1.2.2主要聽力檢查儀器及參數(shù)

純音聽閾(PTA)測(cè)試使用GSI61測(cè)試儀,測(cè)試頻率為0.125～8kHz。部分患兒無(wú)法配合測(cè)聽可以ABR閾值及ASSR檢查結(jié)果作為聽力損失指標(biāo)的參考。

聽性腦干反應(yīng)（ABR）檢查，采用Interacouatics Eclipse客觀聽覺測(cè)試平臺(tái)（丹麥國(guó)際聽力公司）Oto?AccessTM software進(jìn)行信號(hào)記錄分析，放置ER-3A插入式耳機(jī),測(cè)試刺激聲為交替極性短聲(click),刺激重復(fù)率11.1次/s，分析時(shí)間10ms，帶通濾波100~ 3000Hz處，電極間阻抗<5kΩ,疊加2000次，電極安放：前額發(fā)際為記錄電極，耳垂或乳突為參考電極，眉間為接地電極，刺激聲起始強(qiáng)度為95dBnHL，以降10升5的方法，能引出可重復(fù)記錄到的V波的最小強(qiáng)度作為ABR的閾值。ABR測(cè)試中出現(xiàn)聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)（ASNR）的評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)：在高刺激強(qiáng)度時(shí)，大約3ms時(shí)記錄到一個(gè)特殊的“V”形負(fù)波，偶爾不能辨認(rèn)和定位I波或I波消失；隨著ABR刺激聲強(qiáng)度的減小，AS?NR潛伏期逐漸延長(zhǎng)并可被重復(fù)，V波后移或消失[5]。

多頻穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR）測(cè)試儀器與聽性腦干反應(yīng)(ABR)相同，電極安置同ABR,ASSR刺激聲為窄帶（NB）CE-Chirp聲。帶通濾波范圍33Hz~8000Hz，當(dāng)刺激聲強(qiáng)度≤80dBnHL時(shí)，4個(gè)載波頻率（0.5、1、2、4kHz）雙耳同時(shí)給聲；當(dāng)刺激聲強(qiáng)度＞80dBnHL時(shí)，單個(gè)載波頻率雙耳給聲。初始給聲強(qiáng)度為65dBnHL。4個(gè)載波頻率都引出反應(yīng)，則停止；若某個(gè)未引出反應(yīng)，則以2 0dB一檔提高刺激聲強(qiáng)度直至引出反應(yīng)后，再采用降10升5的方法，分別找到每個(gè)頻率的反應(yīng)閾。

40Hz聽覺相關(guān)電位（40Hz-AERP）測(cè)試儀器使用ICS CHARTR誘發(fā)電位儀TIP-300插入式耳機(jī)，電極安放同ABR，用短聲刺激，刺激速率40次/秒，分析時(shí)間100ms，疊加次數(shù)500次。

聲導(dǎo)抗檢查儀使用美國(guó)生產(chǎn)的GSITympstar型聲導(dǎo)抗測(cè)試儀，探測(cè)音：6個(gè)月內(nèi)兒童采用1000Hz,6個(gè)月以上兒童采用226Hz。

聽力損失程度按照WHO(1980)標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)0.5、1、2、4kHz氣導(dǎo)平均閾值進(jìn)行分級(jí),輕度為26-40dB?HL，中度為41-55dBHL，中重度為56-70dBHL，重度為71-90dBHL，極重度為>90dBHL。ABR反應(yīng)閾按照2002年美國(guó)嬰幼兒聽力聯(lián)合委員會(huì)所定標(biāo)準(zhǔn)，31-50dBnHL為輕度異常，51-70dBnHL為中度異常，71-90dBnHL為重度異常，≥91dBnHL為極重度異常(6)。

1.2.3影像學(xué)評(píng)估

顳骨CT掃描條件：聽眥線，窗寬3000，窗位500，層厚1mm，間隔1.5mm。前庭水管擴(kuò)大的CT診斷標(biāo)準(zhǔn):巖骨后緣見一深大三角形骨缺損影；三角形底為前庭水管外口的前后唇；骨缺損影邊緣清晰銳利，前庭水管內(nèi)口多與前庭或總腳直接相通；在半規(guī)管總腳至前庭水管外口總長(zhǎng)度的1/2處，其內(nèi)徑＞1.5mm (7)。

1.2.4基因檢測(cè)

耳聾基因芯片檢測(cè)：采集受檢者外周血3ml～5ml，利用試劑盒提取DNA（上海華舜生物工程有限公司），將提取的DNA進(jìn)行濃度和純度的檢測(cè)，然后應(yīng)用耳聾基因芯片（北京博奧生物有限公司）進(jìn)行遺傳性耳聾基因突變熱點(diǎn)檢測(cè)。操作按試劑盒說明書進(jìn)行。

1.2.5統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS17.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)分析。

2　結(jié)果

2.1病史采集

63例LVAS患者首診年齡分期，見表1，且均為雙耳患病，其中11例患者有感冒發(fā)燒病史，6例有頭部外傷病史，3例患者家屬發(fā)現(xiàn)患兒聽力呈進(jìn)行性下降；16例患者（屬于10個(gè)家庭）有遺傳家族史，均為兩個(gè)或兩個(gè)以上直系子女發(fā)病，性別不限，其父母聽力正常。

表1　63例LVAS患者首診年齡分期表Tab1 Age grades of the first diagnosis in 63 cases with LVAS

2.2影像學(xué)檢查

CT結(jié)果顯示：63例LVAS患者均符合LVAS的CT診斷標(biāo)準(zhǔn)；ABR對(duì)照組中無(wú)一例出現(xiàn)LVAS的CT特征性表現(xiàn)。如圖1、2。

圖1　非LVAS患者顳骨CT結(jié)果（黃色箭頭指示前庭水管位置）Fig1 CT scan of a case without LVAS (The yellow arrow pointing vestibular aqueduct)

圖2　LVAS患者顳骨CT結(jié)果（黃色箭頭示擴(kuò)大的前庭水管）Fig2 CT scan of a case with LVAS(The yellow arrow pointing large vestibular aqueduct)

2.3聽力學(xué)檢查結(jié)果

63例LVAS患者聽力損失程度多數(shù)為重度和極重度，少數(shù)為中度和中重度；如表2。對(duì)照組中58例患者中56例為雙耳極重度聽力損失，2例患者為雙耳重度聽力損失。

純音測(cè)聽組中22例LVAS患者多表現(xiàn)為高頻下降為主的斜坡型聽力圖，其中出現(xiàn)感音神經(jīng)性聽力下降者12例24耳，占54.55%(24/44)；出現(xiàn)混合性聽力下降者10例20耳，占45.45%（20/44）,其中有11耳在250Hz、500Hz出現(xiàn)骨氣導(dǎo)差，6耳在250Hz、500Hz、1kHz出現(xiàn)骨氣導(dǎo)差，3耳在250Hz、500Hz、1kHz、2kHz、4kHz均出現(xiàn)骨氣導(dǎo)差。如圖3。

圖3　LVAS患者行電測(cè)聽結(jié)果Fig3 The results of pure tone audiometry in a case with LVAS

LVAS患者中行聲導(dǎo)抗檢查者44例88耳，鼓室壓圖A型60耳，占68.18%（60/88）;As型17耳，占19.32%（17/88）;B型5耳，占5.68%（5/88）;C型6耳，占6.82%（6/88）；出現(xiàn)混合性聽力下降的10例患者中有6例（12耳）鼓室壓圖均為A型，1例（2耳）鼓室壓圖為As型，1例（2耳）鼓室壓圖為B型，而且3例（6耳）A型及1例（2耳）As型患者引出聲反射。

58例ABR組LVAS患者，出現(xiàn)ASNR29例，占總數(shù)的50.00%（29/58），單耳出現(xiàn)14例，雙耳出現(xiàn)15例，負(fù)相波在高刺激強(qiáng)度(>85dBnHL)時(shí)出現(xiàn)，負(fù)波潛伏期范圍在2.56±0.39ms。這29例（44耳）中，中度聽力損失3耳，中重度聽力損失4耳，重度聽力損失16耳，極重度聽力損失21耳;如圖4。8例聽力呈波動(dòng)性聽力下降的疑似LVAS患者ABR檢查均誘出ASNR，雙耳出現(xiàn)6例，單耳出現(xiàn)2例，負(fù)波潛伏期范圍在2.43±0.47ms，其中有7耳為極重度聽力損失，8耳為重度聽力損失，1耳為中重度聽力損失。ABR對(duì)照組中均未出現(xiàn)ASNR表現(xiàn),負(fù)波檢出率為0；如圖5。ABR組和ABR對(duì)照組引出ASNR的情況。

圖4　LVAS患者行ABR檢測(cè)時(shí)記錄的ASNR（紅色箭頭示ASNR波形）Fig4 The results of ABR in a case with LVAS ( The red arrow pointing the ASNR wave)

圖5　非LVAS患者ABR檢查結(jié)果Fig5 The results of ABR in a case without LVAS

2.4基因?qū)W檢查

63例LVAS患者行SLC26A4基因篩查者26例，陽(yáng)性24例，陰性2例，陽(yáng)性率92.31%（24/26）。IVS7-2A>G基因突變者22例，占84.62%，其中IVS7-2A>G單雜合突變13例，IVS7-2A>G純合突變9例；另外2168A>G純合突變1例，754T>C純合突變1例。另外16例有家族史的患者中有2對(duì)姐弟、1對(duì)兄弟、1對(duì)姐妹SLC26A4基因陽(yáng)性，其中1對(duì)姐弟和1對(duì)姐妹的父母進(jìn)行了基因檢查，此姐弟和姐妹為IVS7-2A>G純合突變患者，其父母均為IVS7-2A>G單雜合突變。8例疑似病例中有1例行基因篩查為IVS7-2A>G及2168A>G復(fù)合雜合突變。

2.5疑難病例

患兒，男，8歲，漢族，貴州籍。父親代訴：患兒2歲時(shí)可清楚說話，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒聽力明顯下降，交流欠佳；6歲時(shí)患兒查純音測(cè)聽顯示左耳平均閾值88.75dB，右耳平均閾值62.5dB，且雙耳為混合性耳聾,如圖6；且聲導(dǎo)抗檢查示雙耳As型，部分頻率可引出聲反射，ABR檢查未誘出ASNR,佩戴助聽器后效果較好；8歲時(shí)（2015年3月3日）患兒因摔倒導(dǎo)致聽力突然下降，此時(shí)行純音測(cè)聽顯示左耳平均聽閾83.75dB，右耳平均聽閾88.75dB，經(jīng)藥物治療1月后（2015年4月3日），左耳平均聽閾81.25dB，右耳平均聽閾71.25dB，其中右耳在125Hz、250Hz、500Hz、4kHz頻率上氣導(dǎo)均能提高20dB，1kHz及2kHz頻率上氣導(dǎo)聽力均提高15dB，如圖7。后行顳骨CT顯示患兒雙耳前庭水管擴(kuò)大。

3　討論

LVAS是一種以漸進(jìn)性、波動(dòng)性聽力下降為主的先天性內(nèi)耳畸形病。但多數(shù)在出生時(shí)表現(xiàn)正常，多數(shù)在受到外傷、感冒等誘發(fā)因素下導(dǎo)致聽力下降[8]。本資料中LVAS患者的首診年齡多見于幼兒期（41.27%）和學(xué)齡前期（36.51%），此時(shí)聾兒的言語(yǔ)、聽覺系統(tǒng)功能尚未完全建立，正是對(duì)其進(jìn)行干預(yù)糾正和康復(fù)治療的最佳時(shí)期。LVAS患者聽力損失以重度及極重度為多，少數(shù)為中度及中重度，并有11例患者有感冒發(fā)燒病史，6例有頭部外傷病史，3例患者家屬發(fā)現(xiàn)患兒聽力呈進(jìn)行性下降，這與文獻(xiàn)報(bào)道中的LVAS發(fā)病誘因及聽力下降情況相類似，顱內(nèi)壓增高可能導(dǎo)致聽力下降，LVAS患者應(yīng)盡量避免頭部外傷及上呼吸道感染等。

圖6　患兒6歲時(shí)純音測(cè)聽圖Fig6 The results of the case when he was 6 years old

圖7　患兒8歲時(shí)用藥前后聽力對(duì)比圖Fig7 The results of the case when he was 8 years old

表2　63例LVAS患者聽力損失程度統(tǒng)計(jì)Tab2 The statistical table of the degree of hearing loss of the cases in each group

本研究中58例ABR組LVAS患者，出現(xiàn)特征性的ASNR有29例，占總數(shù)的50.00%，患者聽力損失在中度以上，可見部分患者尚有較好的殘余聽力；而ABR對(duì)照組中無(wú)一例出現(xiàn)ASNR的表現(xiàn)。Nong等[9]在653例極重度聾患者中發(fā)現(xiàn)80例（12.3%）患者ABR檢查中出現(xiàn)這種特殊反應(yīng)，并將其稱為聲誘發(fā)短潛伏期負(fù)反應(yīng)(ASNR)，而且發(fā)現(xiàn)此反應(yīng)可能與前庭有關(guān)。張波[10]、田從哲[11]等分別在LVAS患者ABR檢查中發(fā)現(xiàn)50.56%、70.83%引出ASNR?？梢?，AS?NR的出現(xiàn)為L(zhǎng)VAS患者的特征性聽力學(xué)表現(xiàn)之一。LVAS在臨床中常常會(huì)有一些漏診漏查現(xiàn)象，對(duì)疑似聽力障礙的嬰幼兒常規(guī)首選ABR檢查,一旦發(fā)現(xiàn)AS?NR應(yīng)高度懷疑LVAS的可能。本資料中8例聽力呈波動(dòng)性下降的疑似患者均誘出ASNR，其中1例患者為中重度聽力下降，但由于各種原因未能進(jìn)行CT檢查得出明確診斷，若此類患者能及時(shí)診斷并接受治療，聽力還可能恢復(fù)，因此應(yīng)高度預(yù)警其家屬LVAS的可能，積極完善相關(guān)檢查，早期進(jìn)行干預(yù)，保存患者殘余聽力以便融入日常交流。

本資料中22例純音測(cè)聽組患者出現(xiàn)混合性聽力下降者10例20耳，占45.45%（20/44），多數(shù)在1kHz以內(nèi)即低頻發(fā)現(xiàn)骨氣導(dǎo)差；且這10例患者鼓室壓圖多數(shù)為A型，提示中耳功能正常。可見LVAS患者可表現(xiàn)為中耳功能正常的情況下混合性聽力下降的聽力學(xué)特點(diǎn)。近年不少報(bào)道顯示LVAS可表現(xiàn)為混合性聽力下降，劉輝等[3]、張波[10]、田從哲[11]等分別在LVAS患者中發(fā)現(xiàn)89%、75%、71.74%為混合性聽力下降。本文疑難病例中患兒家屬發(fā)現(xiàn)患兒3歲時(shí)已聽力下降，但并未就醫(yī)進(jìn)行檢查，直到患兒6歲就醫(yī)，此時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒聽力損失已呈左耳重度、右耳中重度，且雙耳為混合性聽力下降而中耳功能正常，當(dāng)時(shí)并未進(jìn)行CT及基因檢查，故未對(duì)患兒聽力保護(hù)的注意事項(xiàng)引起重視；患兒8歲時(shí)因摔倒突發(fā)聽力下降，而且聽力損失更加嚴(yán)重；用藥后聽力有所恢復(fù)，隨后行CT檢查才發(fā)現(xiàn)患兒為L(zhǎng)VAS?？梢?，對(duì)聽力呈進(jìn)行性或波動(dòng)性下降的患者,在首診行純音測(cè)聽檢查時(shí)，特別應(yīng)提高基層醫(yī)務(wù)人員的診斷水平，一旦發(fā)現(xiàn)中耳功能正常但低頻骨氣導(dǎo)差的聽力學(xué)表現(xiàn)，應(yīng)警惕LVAS的可能。

LVAS發(fā)病與PDS基因突變密切相關(guān)，PDS基因又稱SLC26A4，其突變可導(dǎo)致常染色體隱性聾[12]。本資料中16例LVAS患者（屬于10個(gè)家庭）有遺傳家族史，均為兩個(gè)或兩個(gè)以上直系子女發(fā)病，性別不限，其父母聽力正常，此現(xiàn)象符合常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。另外，本資料中63例LVAS患者行SLC26A4基因篩查者26例，陽(yáng)性14例，陽(yáng)性率高達(dá)92.31%。研究表明SLC26A4基因?yàn)榧兒匣驈?fù)合突變則可確診為SLC26A4相關(guān)遺傳性耳聾[13]。因此，當(dāng)聽力下降患者或聽力篩查未通過的新生兒在基因檢查中首先發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變時(shí)，則應(yīng)高度警示LVAS的可能。LVAS患者中1對(duì)姐弟和1對(duì)姐妹為IVS7-2A>G純合突變，其父母的基因均為IVS7-2A>G單雜合突變，根據(jù)常染色體隱性遺傳特點(diǎn)，其父母再生育耳聾后代的風(fēng)險(xiǎn)為25%，這兩對(duì)患者再孕育LVAS患兒的風(fēng)險(xiǎn)也較大。因此，利用聽力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查不僅可在患者癥狀發(fā)生前發(fā)現(xiàn)SLC26A4基因突變，盡早通過針對(duì)性的預(yù)防來推遲和減緩LVAS的發(fā)病，還可在婚前及產(chǎn)前給予合理的干預(yù)，以避免此類患兒的再生。

目前，診斷LVAS的“金標(biāo)準(zhǔn)”仍然是影像學(xué)檢查，本研究中63例LVAS患者，均符合大前庭水管綜合征的CT診斷標(biāo)準(zhǔn)，而本文中8例疑似LVAS的患者并未進(jìn)行CT檢查，可能由于其放射性、價(jià)格高、患兒難配合，或患者家屬不重視等原因,未能實(shí)施，而且多數(shù)LVAS患兒出生時(shí)有可能因聽力正常而通過聽力篩查而失去預(yù)警效果。因此，對(duì)新生兒開展基因及聽力聯(lián)合篩查可以做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的目的。

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·臨床研究·

Significance of audiological phenotypes to early diagnosis of large vestibular aqueduct syndrome

ZHANG Yu1,WANG Youqin2,GUO Hongyuan3,LAN Li2,LIU Yuqing2
1 Guizhou Medical University 2 Hearing Rehabilitation Research Center,Guizhou Provincial People’s Hospital 3Department of Otolaryngology,Affiliated Hospital of Guizhou Medical University
Corresponding author:WANG YouqinEmail:gyhearing@163.com

【Abstract】Objective To report audiologic phenotype characteristics of patients with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS) and their significance in early diagnosis.Methods The history,audiology and genetic test results of 63 patients with LVAS were reviewed.Fifty eight non-LVAS hearing impaired children served as the control,Results In 58 cases undergoing auditory brainstem response (ABR) testing,29 (50%) showed acoustically evoked short latency negative responses (ASNR) with an average latency of 2.56±0.39 ms.ASNRs were not found in the control group.Pure tone audiometry was performed in 22 cases (44 ears) and showed mixed hearing loss in 10 cases (20 ears,45.45%),and air-bone gap in low frequency in 11 ears.Tympanogram was type A in 12 ears (including As in 2 ears),of which 8 produced acoustic reflex.Twenty six cases underwent SLC26A4 gene screening,which showed homozygous mutation in 11 cases,single heterozygous mutation in 13 cases and no mutation in 2 cases,yielding a total positive rate of 92.31% (24/26).Conclusion Large vestibular conduct syndrome has a characteristic audiologic presentation that includes ABR negative waves,air-bone gaps at low frequencies and normal tympanograms.These characteristics are important in the diagnosis of hearing loss at first presentation as well as its management.

【Keywords】Large vestibular aqueduct syndrome;Acoustically evoked short latency negative response;Air-bone gap

收稿日期：（2015-10-08審核人：于黎明）

通訊作者：王幼勤,Email:gyhearing@163.com

作者簡(jiǎn)介：張宇，碩士研究生，研究方向：臨床聽力學(xué)

DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2016.01.012

【中圖分類號(hào)】R339.16

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

【文章編號(hào)】1672-2922（2016）01-57-5