姚 瓊 管紅梅 王圓圓 徐化鳳 張新榮

MRI對早期無鈣化的Sturge-Weber綜合征的影像診斷價值（附7例報告）

姚 瓊 管紅梅 王圓圓 徐化鳳 張新榮

目的：回顧性分析早期無鈣化的Sturge-Weber綜合征MRI影像學(xué)表現(xiàn)。方法：收集PACS系統(tǒng)中早期無鈣化Sturge-Weber綜合征的病例共7例，所有病例均行常規(guī)CT掃描與MRI掃描，其中1例同時行MRI增強掃描。結(jié)果：CT平掃結(jié)果顯示只有1例病變區(qū)腦皮質(zhì)密度略增高，其余6例CT檢查均未發(fā)現(xiàn)異常。MR掃描結(jié)果顯示顱內(nèi)病變均發(fā)生在單側(cè)大腦半球，其中有6例（6/7）可見患側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)脈絡(luò)叢擴大，7例（7/7）均可見T2WI上腦白質(zhì)信號減低，3例（3/7）可見腦溝輕度增寬，其中1例行MR增強掃描，可見病變區(qū)軟腦膜線狀強化。結(jié)論：SWS早期當CT平掃尚未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)異常時，MRI則可見顯示T2WI上腦白質(zhì)信號減低，腦溝略寬，患側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大等征象，MRI平掃對早期SWS的診斷價值優(yōu)于CT平掃檢查。

Sturge-Weber綜合征；鈣化；磁共振成像；嬰兒

Sturge-Weber綜合征(Sturge-Weber syndrome，SWS)是一種以神經(jīng)功能逐漸惡化的神經(jīng)皮膚性疾病，又稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病、腦顏面部海綿狀血管瘤。SWS綜合征為罕見病，有文獻報道男女發(fā)病率相等，在1歲以內(nèi)主要表現(xiàn)為癲癇[1-2]。搜集我院2011-2015年間7例經(jīng)臨床及影像確診為Sturge-Weber綜合征，并分析早期無鈣化Sturge-Weber綜合征的MRI影像學(xué)表現(xiàn)，探討MRI對早期Sturge-Weber綜合征的診斷價值。

方法

1. 臨床資料

回顧性分析2011—2015年間7例經(jīng)臨床及影像診斷為SWS的早期無鈣化MRI資料，7例均行CT、MRI檢查。其中男3例，女4例，年齡在1歲以內(nèi)（5～11個月），平均6個月。均因抽搐就診，其中1例伴有顱內(nèi)病變對側(cè)的面部及枕部血管瘤。

2. 檢查方法

所有患兒在行CT掃描0～3d內(nèi)行MR掃描，檢查前30min口服或經(jīng)肛門灌注6.5%水合氯醛1ml/ kg誘導(dǎo)睡眠。CT機型為Philip Brilliance 16，患兒仰臥，頭先進，掃描基線為聽眥線，層厚約5mm。MR機型為SIEMENS Magnetom Avanto 1.5T超導(dǎo)磁共振系統(tǒng)，軸位T1WI自旋回波序列（TR400ms，TE7.8ms）；軸位T2WI快速自旋回波序列（TR3250ms，TE99ms）；軸位T2FLAIR（TR9000ms，TE109ms）；矢狀位快速自旋回波序列（TR400ms，TE7.8ms）。MRI增強掃描對比劑使用釓噴酸葡胺（Gd-DTPA）靜脈注射，劑量為0.1ml/kg。

3. 圖像分析

請放射科兩位專家采用雙盲法分別對CT、MRI圖像做出診斷。

結(jié)果

7例患兒均因抽搐就診，急診優(yōu)先進行頭顱CT平掃檢查，CT檢查圖像結(jié)果顯示只有1例病變區(qū)腦皮質(zhì)密度略增高（圖1），其余6例CT檢查均未發(fā)現(xiàn)異常，其中有1例在1年后隨訪CT平掃見病變區(qū)腦回樣鈣化、腦溝增寬（圖2）。

表1 本組患兒的MRI表現(xiàn)

圖1 女，5月16天，“發(fā)熱伴嘔吐1天抽搐1次”入院。頭顱CT平掃顯示右頂葉灰白質(zhì)分解不清，腦組織密度略增高（箭頭所示）。圖2 女，1歲1月，“反復(fù)抽搐半年”?；純侯^顱CT平掃可見右側(cè)頂葉點條狀鈣化，一年前頭顱CT平掃未見明顯異常。圖3 女，5歲16天。T1WI軸位可見側(cè)腦室三角區(qū)脈絡(luò)膜明顯大于對側(cè)（箭頭所示），呈等低信號。

圖4 女，1歲1月，反復(fù)抽搐半年入院。T2WI軸位可見右側(cè)額頂枕腦白質(zhì)髓鞘化延遲，信號下降（箭頭所示）。

圖5 男，8月9天，4天內(nèi)抽搐2次入院。頭顱MRI T2WI軸位顯示左側(cè)顳頂部腦溝、腦裂增寬，腦白質(zhì)信號減低。

圖6 女，11月1天，2天內(nèi)抽搐數(shù)次。頭顱MRI增強掃描顯示左頂枕葉軟腦膜呈腦回樣強化（箭頭所示），腦溝較對側(cè)略寬。

7例患兒均在CT檢查3日內(nèi)行MRI檢查。MR表現(xiàn)見表1：本組病例顱內(nèi)病變均發(fā)生在單側(cè)大腦半球，其中有6例（6/7）可見患側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)脈絡(luò)叢擴大（圖3），7例（7/7）均可見T2WI上腦白質(zhì)信號減低（圖4），3例（3/7）可見腦溝輕度增寬（圖5），其中1例行MR增強掃描，可見病變區(qū)軟腦膜線狀強化（圖6）。

討論

Sturge-Weber綜合征為非遺傳性先天性疾病，因胎兒期靜脈發(fā)育異常而導(dǎo)致腦、皮膚和眼部的血管畸形，病理生理學(xué)上表現(xiàn)為靜脈壓增高，從而導(dǎo)致相應(yīng)的大腦皮質(zhì)血液供應(yīng)不足，引起慢性腦缺血、腦萎縮及神經(jīng)系統(tǒng)退化[3]。臨床上表現(xiàn)為三叉神經(jīng)分布區(qū)域的血管痣（瘤）、抽搐、青光眼、神經(jīng)阻滯或偏癱、智力障礙等。本組病例中有1例（1/7）伴有面部及枕部血管瘤，6例（6/7）均以癲癇為首發(fā)癥狀就診，而面部未伴有血管瘤，即孤立性腦膜-腦部血管瘤（Ⅲ型），有文獻報道近年來孤立性腦膜-腦部血管瘤病例越來越多[4]。

Sturge-Weber綜合征病理學(xué)上為軟腦膜、面部三叉神經(jīng)第一支或數(shù)支區(qū)域及眼脈絡(luò)膜的血管瘤，面部皮膚的葡萄酒色斑并非真正血管瘤，為大量擴張的薄壁血管構(gòu)成的血管瘤樣改變。軟腦膜血管瘤的病例過程為軟腦膜下間隙內(nèi)多發(fā)薄壁小靜脈和毛細血管在大腦表面纏繞形成，很少累及動脈[5]。

CT和MRI是診斷Sturge-Weber綜合征顱內(nèi)病變最有價值的影像學(xué)檢查方法[6]。CT表現(xiàn)通常表現(xiàn)為：皮質(zhì)不同程度曲線樣鈣化，顱骨不對稱，患側(cè)板障局部增厚，腦萎縮等[7]，而通常在Sturge-Weber綜合征早期患者腦皮質(zhì)尚未發(fā)生鈣化，腦萎縮及板障增厚不明顯，在CT圖像上這些征象通常為陰性。而在同期MRI檢查圖像上則可見病變區(qū)T2WI灰質(zhì)信號明顯減低，腦溝略增寬，F(xiàn)LAIR像則更清楚顯示患側(cè)脈絡(luò)膜叢擴大（表1）。MRI增強掃描則顯示病變區(qū)軟腦膜異常強化，及蛛網(wǎng)膜下腔異常強化血管影。增強MRI掃描可以很好地顯示軟腦膜血管瘤范圍，表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔的異常強化區(qū)域，充填腦溝、覆蓋在腦回表面[8]。

與正常腦組織MRI相比，Sturge-Weber綜合征患兒腦白質(zhì)T2信號明顯降低。本組7例（7/6）例患兒可見病變區(qū)腦白質(zhì)的T2信號明顯降低，關(guān)于這一現(xiàn)象的原因現(xiàn)在還有很多爭論，髓鞘化加快或過度髓鞘化是其中一個因素，然而病理學(xué)上研究卻發(fā)現(xiàn)病變區(qū)髓鞘化延遲[9]。也有報道[10]提出病變區(qū)毛細血管和靜脈內(nèi)脫氧血紅蛋白增加，而脫氧血紅蛋白增加是表淺靜脈回流受阻、脫氧血經(jīng)擴張的深部髓質(zhì)靜脈分流至深部靜脈系統(tǒng)的結(jié)果。

軟腦膜血管瘤可引起深部腦組織改變，其中最常見的是受累側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)脈絡(luò)叢過度增生。在本組病例中有6例（6/7）患兒見患側(cè)脈絡(luò)叢增大，均累及單側(cè)大腦半球，脈絡(luò)叢增大程度與軟腦膜血管瘤范圍呈正相關(guān)，即腦實質(zhì)受累越嚴重，脈絡(luò)膜越大。這可能是因為受累側(cè)大腦半球深部靜脈系統(tǒng)和靜脈叢的靜脈血流增加而導(dǎo)致脈絡(luò)叢增生引起。

SWS綜合征患兒大腦半球最終逐漸萎縮，但萎縮不常見于癲癇發(fā)作的初始期。本組中3例（3/7）在MRI圖像上可見腦萎縮，而7例在CT圖像上均未發(fā)現(xiàn)腦溝、腦裂增寬征象。軟腦膜血管瘤主要由薄壁小靜脈和毛細血管組成，部分血管透明變性而逐漸閉塞，受累側(cè)腦組織因局部的血管畸形、血管淤滯原因而缺血。癲癇的反復(fù)發(fā)作和血管發(fā)育異常區(qū)腦實質(zhì)缺血的進展會加速低灌注的發(fā)生，這些可能是大腦半球萎縮的主要原因[11]。

對發(fā)生抽搐的嬰幼兒，應(yīng)考慮到本病的可能，尤其當伴有面部血管瘤時，大部分嬰幼兒期患兒CT平掃往往不能發(fā)現(xiàn)病變征象，此時應(yīng)行MRI檢查，MRI診斷Sturge-Weber綜合征的優(yōu)勢在于，當CT平掃尚未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)異常時，MRI則可顯示T2WI上腦白質(zhì)信號減低、腦溝略寬、患側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大等征象，MR增強掃描還可更好地顯示軟腦膜異常強化，而且MRI作為無創(chuàng)檢查，其對早期Sturge-Weber的診斷價值優(yōu)于CT檢查。

[ 1 ]Bodensteiner JB, Roach ES. Sturge-Weber syndrome: Introduction and overview. In Sturge-Weber syndrome. Edited by: Bodensteiner JB, Roach ES. Sturge-Weber Foundation, Mt. Freedom, NJ； 1999: 1-10.

[ 2 ]Paller AS. The Sturge-Weber syndrome. Pediatr Dermatol, 1987, 4: 300-304.

[ 3 ]Govori V, Gjikolli B, Ajvazi H, et al. Management of patient with Sturge-Weber syndrome: a case report. Cases J, 2009, 2: 1-6.

[ 4 ]Siri L, Giordano L, Accorsi P, et al. Clinical features of Sturge-Weber syndrome without facial nevus: fve novel cases. Eur J Pediatr Neurol, 2013, 17: 91-96.

[ 5 ]Greene AK, Taber SF, Ball KL, et al. Sturge-Weber syndrome: softtissue and skeletal overgrowth. J Craniofac Surg, 2009, 20 Suppl 1: 617-721.

[ 6 ]黎軍強，劉 彪，王麗娜，等. Sturge-Weber綜合征的CT和MRI診斷價值（附6例報告及文獻復(fù)習(xí)）. 實用放射學(xué)雜志，2007，23：427-429.

[ 7 ]黃曉星，王志龍，肖學(xué)紅，等. Sturge-Weber綜合征臨床分析及影像診斷. 中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像學(xué)，2015，24：68-72.

[ 8 ]楊皓瑋，沈 瑾，胡喜紅. Sturge-Weber綜合征在小于1歲嬰幼兒的顱腦MRI表現(xiàn).放射學(xué)實踐，2014，29：877-879.

[ 9 ]Braffman BH, Bilaniuk LT, Zimmerman RA. The central nervous system manifestations of the phakomatoses on MR. Radiol Clin North Am, 1988, 26: 773-800.

[10]Barkovich AJ, Raybaud C. Pediatric neuroimaging. Lippincott William & Wilkins, 2011: 605-608.

[11]Portilla P, Husson B, Lasjaunias P, et al. Sturge-Weber disease with pepercussion on the prenatal development of the cerebral hemisphere. AJNR, 2002, 23: 490-492.

Diagnostic Value of MRI for Sturge-Weber Syndrome in Early Stage without Calcifcation (7 Cases Report)

YAO Qiong, GUAN Hong-mei, WANG Yuan-yuan, XU Hua-feng, ZHANG Xin-rong

Purpose:To review the MRI fndings of Sturge-Weber syndrome (SWS) without calcifcation in early stage.Methods:Seven cases of SWS in early stage without calcifcation were collected from PACS. CT and MRI plain scans were done in all cases, and MRI enhanced scan was done in 1 case.Results:The CT plain scan showed that the density in lesion area was increased mildly in one case, and no abnormalities in the other six cases. MRI scan showed that intracranial lesions were all in unilateral cerebral hemisphere, six cases (6/7) were with ipsilateral enlargement of choroids plexus, seven cases (7/7) were with the signal intensity change of involved white matters on T2WI, and three cases (3/7) were with mildly broadened sulcus. In the case with contrast-enhanced MRI, leptomeningeal enhancement could be revealed.Conclusion:In SWS without calcification in early stage, signal intensity changes of involved white matters on T2WI, broadening of sulcus, ipsilateral enlargement of choroids plexus could be shown on MRI, while there was few abnormalities on CT plain scan. So the value of MRI in the diagnosis of early stage of SWS without calcifcation is superior to CT examination.

Sturge-Weber syndrome； Calcifcation； Magnetic resonance imaging； Infant

R445.2

A

1006-5741（2016）-06-0551-04

2016.05.22;修回時間：2016.06.18)

中國醫(yī)學(xué)計算機成像雜志，2016，22：551-554

南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京兒童醫(yī)院放射科

通信地址：南京市廣州路72號，南京210008

管紅梅（郵箱：ghm0616@163.com）

Chin Comput Med Imag，2016，22：551-554

Department of Radiology, Nanjing Children’s Hospital, Nanjing Medical University

Address: 72 Guangzhou Rd., Nanjing 210008, P.R.C.

Address Correspondence to GUAN Hong-mei (E-mail: ghm0616@163. com)