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科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致乳腺癌的絕大多數(shù)相關(guān)基因突變

2016年5月2日，英國桑格研究所邁克爾·斯特拉頓(Michael Stratton)教授團(tuán)隊(duì)在《自然》雜志報(bào)道了一項(xiàng)有關(guān)乳腺癌的最新研究結(jié)果，宣稱除了一些特別罕見的基因突變，可以認(rèn)為此項(xiàng)研究結(jié)果涵蓋了可能引起乳腺癌的絕大多數(shù)相關(guān)基因。

乳腺癌是女性罹患最多的癌癥，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的數(shù)據(jù)，全世界每年有138萬新增病例，同時有45.8萬人因乳腺癌死亡。1990年，研究人員陸續(xù)于人類第17號和第13號染色體上發(fā)現(xiàn)了乳腺癌1號和2號基因，命名為BRCA1、BRCA2。而美國某著名影星經(jīng)過篩查之后切除雙側(cè)乳腺、卵巢和輸卵管的事件，令BRCA基因?yàn)楣娝熘?。Michael Stratton教授團(tuán)隊(duì)分析了來自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，并從中發(fā)現(xiàn)93個可能與腫瘤相關(guān)的基因突變，其中一部分再此之前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)。Michael Stratton教授表示，人類基因組約包含2萬個基因，而科學(xué)家們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與乳腺癌相關(guān)的全部基因——這93個基因的其中一個一旦發(fā)生突變，就可能導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生。參與此項(xiàng)研究的另一桑格研究所研究員賽琳娜·尼克-塞納爾(Serena Nik-Zainal)博士則表示，未來研究者將有能力描繪出每一個被診斷為乳腺癌患者的個體基因組突變情況，并根據(jù)不同的個體情況給出更具有成功率的治療方案。這表明，此項(xiàng)研究成果將與個性化癌癥治療的距離又拉近了一步。

研究發(fā)現(xiàn)，近60%導(dǎo)致乳腺癌的基因突變集中發(fā)生在其中的10個基因上，這意味著大多數(shù)科研資金將會投入研究這主要的10個基因，而那些較少發(fā)生、甚至罕見的基因突變所引起的乳腺癌所涉患病群體較小，開發(fā)藥物的商業(yè)前景不足，相關(guān)研究可能會因此缺乏資金支持。Michael Stratton教授認(rèn)為，基于此項(xiàng)研究開發(fā)出新藥應(yīng)用到癌癥患者和潛在的高危人群至少要10年。

參考資料

[1]Nik-Zainal S,Davies H,Staaf J,et al.Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences[J].Nature, 2016,doi:10.1038/nature17676.

[2]研究發(fā)現(xiàn)近全部乳腺癌相關(guān)基因突變.生物谷.http://news.bioon.com/article/6682183.html

(張壇)