趙世佳 楊宇

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超聲心動圖對威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變的臨床診斷分析

趙世佳 楊宇

【摘要】目的 探討超聲心動圖對威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變的診斷價值，為臨床診斷技術的提升提供基礎。方法 選擇2014年3月～2015 年3月威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變20例患者進行活體診斷，并與熒光原位雜交結果進行分析。結果 比較超聲心動圖和熒光原位雜交結果，超聲心動圖的準確性100.0%。結論 超聲心動圖診斷可應用在威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變的診斷，是疾病診斷的安全可靠的檢查方法?！娟P鍵詞】超聲心動圖；心血管系統(tǒng)病變；威廉斯綜合征；病變分析

威廉斯綜合征在兒科中是一種不常見病癥，國內外鮮有報道，如果不及時診斷與治療，有轉變?yōu)樾脑葱遭赖目赡躘1]。因此，早期發(fā)現和治療該疾病，可以有效防治轉為威脅生命的可能。傳統(tǒng)的診斷技術雖然可以對威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變進行檢查，但檢出率并不能達到臨床的標準[2]。近些年興起的診斷技術中，超聲心動圖扮演重要角色，已經廣泛應用于多種疾病的診療[3]。超聲心動圖應用于威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變的診斷效果較好，其優(yōu)點多，受到了醫(yī)師們的認可[4]。研究顯示[5]，經陰道超聲檢查法對診斷威廉斯綜合征心血管系統(tǒng)病變有重要意義，可從形態(tài)學和組織學上確定主動脈瓣上狹窄為主的畸形狀況，是提高疾病診斷水平的最佳手段。本文回顧性分析2014年3月～2015年3月在我院經超聲心動圖診斷患者，研究結果如下。

1　資料與方法

1.1 一般資料

選取2014年3月～2015年3月我院接診患者20例，均接受超聲心動圖診斷，年齡0.2～6歲，平均年齡為（3.6±1.6）歲。男15例，女5例，WS表現型評分，8分2例，7分11例，6分5例，5分2例，所有例患者均經熒光原位雜交診斷，并做螺旋CT輔助。

1.2 方法

取仰臥位，檢查儀器為日本產東芝牌SAL-32 B型線性電子掃描超聲波診斷儀，實時線陣探頭，調頻率到5.0 M，重點觀察主動脈瓣上有無狹窄、其內血流情況及頻譜特征。同時行多層螺旋CT，提取患者DNA送實驗室檢查。

1.3 統(tǒng)計學方法

所得數據使用SPSS13.0統(tǒng)計學軟件進行處理分析，計數資料用n，%表示，采用χ2檢驗，計量資料以（均數±標準差）表示，采用t檢驗，P＜0.05，差異具有統(tǒng)計學意義。

2　結果

20例患者均有主動脈瓣上狹窄，5例為單純主動脈瓣上狹窄，15例合并肺動脈狹窄；冠狀動脈內徑增寬6例，左心室壁增厚5例，主動脈瓣狹窄3例，二尖瓣脫垂1例。合并其他先天性心臟畸形9例，分別為主動脈縮窄3例、室間隔缺損1例、房間隔缺損3例、動脈導管未閉2例。經熒光原位雜交和多層螺旋CT確診。

3　討論

威廉斯綜合征基因缺失導致的累及多系統(tǒng)和器官的疾病，具有典型“小精靈”樣面容，為第7號染色體長臂上彈力蛋白位點及其附近區(qū)域的基因微缺失，熒光原位雜交技術應用效果較好，然而，其價格昂貴，需要進行實驗室操作，不利于臨床推廣[1]。超聲診斷可以準確的診斷病變部位，病變部位在檢查中可清晰顯現，尤其在檢查較為隱蔽的病變方面更是得心應手[6]。威廉斯綜合征患者幾乎都患有心血管系統(tǒng)病變，其中以主動脈瓣上狹窄最常見。因此，超聲心動圖具備實用性，其可以更加直觀的呈現出心血管部位的病變情況，使得檢查結果更加一目了然，有利于臨床診治，敏感性好[7]。

超聲心動圖是一項受主觀因素影響的技術，操作者擁有豐富的臨床經驗和統(tǒng)一的評價標準，是保證診斷結果準確可靠的必要條件。當瓣上狹窄位置距瓣較近時，高速血流信號起始位置不易確定，容易出現誤診。此時要依據主動脈瓣形態(tài)、開放情況及瓣上內徑，做好診斷，尤其要考慮患者的外在疾病特征。由于診斷過程中會存在一些局限性，而當其與其它診斷方法聯合使用后，會有效彌補這些局限。

威廉斯綜合征患者常常伴有心血管系統(tǒng)病變，以主動脈瓣上狹窄為主的畸形，這對于診斷是一個信號，采取超聲心動圖能夠做到有效診斷。在診斷中，醫(yī)師應對疾病有所了解，掌握威廉斯綜合征的主要臨床特征，當患者存在“小精靈”樣特殊面容時，要注意考慮本病的可能性，及時給予臨床醫(yī)師提示。超聲心動圖診斷心血管病變，使目標更具準確性，可提高活檢的陽性率，減少過度治療和發(fā)生診斷錯誤。本次研究結果顯示，同時作超聲心動圖和熒光原位雜交檢查的患者，超聲心動圖的準確性100.0%。說明超聲心動圖可提供準確的活檢部位，保證活檢陽性率，尤其是在威廉斯綜合征的早診、早治中具有重要價值。

參考文獻

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[7]解春紅，趙正言.威廉斯綜合征的基因型和認知表型研究[J].國際兒科學雜志，2006，33（2）：117-119.

Clinical Diagnostic Analysis of Cardiovascular Diseases in Williams's Syndrome by Echocardiography

ZHAO Shijia YANG Yu, The First Affiliated Hospital of Qiqihar Medical University, Qigihar 161041, China

[Abstract]Objective To explore the value of echocardiography in the diagnosis of cardiovascular disease in williams syndrome, and provide the basis for the clinical diagnosis technology.Methods Selected 20 patients with cardiovascular disease in williams's syndrome were diagnosed from March 2014 to March 2015 in our hosptial, and the results were analyzed by fluorescence in situ hybridization.Results Comparison of echocardiography and fluorescence in situ hybridization results, the accuracy of echocardiography 100%.Conclusion Echocardiography can be used in the diagnosis of cardiovascular disease in Williams's syndrome.It is a safe and reliable method for the diagnosis of the disease.

[Key words]Echocardiography, Cardiovascular disease, Williams's syndrome, Pathological analysis

doi：10.3969/j.issn.1674-9308.2016.06.030

【文章編號】1674-9308（2016）06-0044-02

【中圖分類號】R451

【文獻標識碼】A

作者單位：161041齊齊哈爾醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院