張晚霞 孫慧紅 馬麗霞 李一辰

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院，北京婦幼保健院（北京 100026）

·臨床研究·

30835例新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查實(shí)踐研究

張晚霞 孫慧紅 馬麗霞 李一辰

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院，北京婦幼保健院（北京 100026）

目的通過(guò)新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及聽力學(xué)診斷結(jié)果分析，進(jìn)一步明確聯(lián)合篩查的意義。方法以2013年7月至2015年6月間出生普通產(chǎn)科出生活產(chǎn)新生兒為研究對(duì)象，出生48小時(shí)后進(jìn)行新生兒聽力初篩，同時(shí)采集足跟血進(jìn)行耳聾基因篩查。初篩未通過(guò)者42天回產(chǎn)院復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者及耳聾基因篩查未通過(guò)者均于3月齡轉(zhuǎn)診至6家兒童聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受聽力診斷性檢測(cè)和遺傳咨詢服務(wù)。通過(guò)對(duì)采集的聯(lián)合篩查及聽力診斷數(shù)據(jù)信息加以統(tǒng)計(jì)分析，開展研究。結(jié)果30835例新生兒接受了聽力和耳聾基因的聯(lián)合篩查，聯(lián)合篩查率占同期活產(chǎn)新生兒的97.6%，聯(lián)合篩查推廣和執(zhí)行力度較為充分，社會(huì)認(rèn)同度高。其中聽力兩步篩查未通過(guò)率1.51%，。耳聾基因篩查未通過(guò)率4.73%。聯(lián)合篩查顯示耳聾基因篩查未通過(guò)群體中聽力篩查的未通過(guò)率（3.8%）高于基因篩查通過(guò)者（1.4%），P＜0.001,提示聽力篩查和耳聾基因篩查未通過(guò)者互為聯(lián)合篩查的高危人群。1457例耳聾基因篩查未通過(guò)者中GJB2基因突變者占比最高（55.4%），其235delC位點(diǎn)突變最為常見（72.5%），其次是SLC26A4基因（34.3%）。線粒體12s rRNA基因突變共74例（5.1%）。1457例中共發(fā)現(xiàn)純合和復(fù)合雜合突變5例，4例明確聽力損失。單雜合突變1452例，檢出不同程度聽力損失14例。結(jié)論實(shí)踐證明新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查可行性強(qiáng)，臨床應(yīng)用易于推廣。新生兒聽力和耳聾基因篩查聯(lián)合開展，相互裨益，是目前防聾篩查的最佳模式。

新生兒；聽力篩查；耳聾基因；聯(lián)合篩查

新生兒聽力篩查在北京市已開展20余年，篩查轉(zhuǎn)診運(yùn)行和管理模式完善，防聾成果顯著。但是，普遍開展的新生兒聽力篩查對(duì)遲發(fā)性、漸進(jìn)性的聽力損失患兒和藥物敏感性聾患兒卻不能早期發(fā)現(xiàn)，已漸成聽力學(xué)家們的隱憂[1]，幸運(yùn)的是近年來(lái)逐漸興起并已規(guī)模化的耳聾基因篩查對(duì)此能發(fā)揮其積極的作用[2]。北京市在全國(guó)率先啟動(dòng)了新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查的惠民項(xiàng)目，歷史性的將新生兒聽力篩查工作推上了新臺(tái)階。我院自2012年起開始新生兒聽力和耳聾基因的聯(lián)合篩查，在實(shí)踐中不斷磨合和改進(jìn)聯(lián)合篩查流程，取得良好的社會(huì)效應(yīng)。本文旨在通過(guò)對(duì)其中3萬(wàn)例聯(lián)合篩查及診斷資料的數(shù)據(jù)分析，進(jìn)一步闡述聯(lián)合篩查的意義所在。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

于2013年7月1日至2015年6月30日期間在北京婦產(chǎn)醫(yī)院普通產(chǎn)科住院分娩的活產(chǎn)新生兒中，選取自愿接受聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查者作為本次研究對(duì)象，篩查前由家長(zhǎng)簽署知情同意書。

1.2 聽力篩查方法

本院普通產(chǎn)科新生兒聽力篩查采用初篩和復(fù)篩兩步篩查法進(jìn)行。初篩于出生48小時(shí)后進(jìn)行，使用瞬態(tài)耳聲發(fā)射儀（TEOAE），未通過(guò)者于42天回院復(fù)篩。復(fù)篩聯(lián)合使用TEOAE和自動(dòng)聽覺腦干反應(yīng)（AABR），凡任一項(xiàng)篩查未通過(guò)者，均視為復(fù)篩未通過(guò)。復(fù)篩未通過(guò)結(jié)果會(huì)書面通知家長(zhǎng)，并要求家長(zhǎng)于3月齡內(nèi)將孩子轉(zhuǎn)診至北京市指定6家兒童聽力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷性聽力檢測(cè)，明確聽力損失情況并盡早采取適宜治療干預(yù)措施。

1.3 耳聾基因篩查方法

耳聾基因篩查采用晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法），進(jìn)行常見4個(gè)耳聾基因9個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)的檢測(cè)，即GJB2基因的35 del G、176 del 16、235 del C和299 del AT 4個(gè)位點(diǎn)，GJB3基因的538 C＞T位點(diǎn)，SLC26A4基因的2168 A＞G和IVS7-2 A＞G，線粒體12s rRNA基因的1494 C＞T和1555 A＞G。新生兒于生后3天（與遺傳代謝病采血時(shí)間同時(shí)）采集足跟血，在特制帶信息頁(yè)的濾紙卡上制成2個(gè)8mm直徑圓形血斑，送至指定6家兒童聽力障礙診治機(jī)構(gòu)的耳聾基因篩查實(shí)驗(yàn)室完成檢測(cè)。初檢結(jié)果經(jīng)復(fù)核后向家長(zhǎng)短信發(fā)布，并建立網(wǎng)絡(luò)信息查詢平臺(tái)。對(duì)耳聾基因篩查結(jié)果顯示“未通過(guò)”者，家長(zhǎng)可通過(guò)查詢獲知咨詢就診方式，接受后續(xù)咨詢服務(wù)。6家兒童聽力障礙診治機(jī)構(gòu)在接診時(shí)，會(huì)同時(shí)依據(jù)該兒童的耳聾基因篩查和新生兒聽力篩查結(jié)果，給出后續(xù)咨詢?cè)\斷的合理建議。其中耳聾基因篩查“未通過(guò)”指4個(gè)基因的9個(gè)位點(diǎn)出現(xiàn)任一位點(diǎn)的雜合突變，反之則為“通過(guò)”。

1.4 資料收集方法

新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)信息下載自經(jīng)篩查機(jī)構(gòu)、區(qū)婦幼和市級(jí)婦幼三級(jí)核實(shí)的“北京市婦幼保健網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)”之“新生兒聽力篩查”模塊。耳聾基因篩查數(shù)據(jù)信息下載自“新生兒耳聾基因篩查數(shù)據(jù)庫(kù)”，該數(shù)據(jù)庫(kù)為北京市耳聾基因篩查官方信息管理系統(tǒng)。篩查未通過(guò)兒童的聽力診斷取自3月齡至1歲間的隨診結(jié)果，信息部分（47例）來(lái)自北京市指定的6家兒童聽力障礙診治機(jī)構(gòu)錄入“北京市婦幼保健網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)”的聽力診斷信息，部分（6例）來(lái)自電話追訪。

1.5 統(tǒng)計(jì)方法

使用spss19.0作為統(tǒng)計(jì)分析軟件工具，采用頻數(shù)、百分比和χ2檢驗(yàn)等統(tǒng)計(jì)方法進(jìn)行數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，組間χ2檢驗(yàn)采用雙側(cè)檢驗(yàn)，以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 研究結(jié)果

2.1 新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查率

北京婦產(chǎn)醫(yī)院2013年7月1日至2015年6月30日期間共出生活產(chǎn)新生兒31590例，其中30835例同時(shí)接受了聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查，聯(lián)合篩查率97.6%。

2.2 聽力篩查結(jié)果

30835例中，初篩未通過(guò)1563例（5.1%），其中1368例（87.5%）接受復(fù)篩，復(fù)篩未通過(guò)465例（34.0%）。經(jīng)聽力學(xué)診斷，最終發(fā)現(xiàn)聽力損失患兒53例，其中雙耳聽力損失極重度2例、重度4例、中度13例、輕度20例，單耳聽力損失極重度4例，中度3例，輕度7例。經(jīng)兩步篩查，新生兒聽力損失檢出率1.72‰。

2.3 耳聾基因篩查結(jié)果

30835例中，篩查未通過(guò)1457例（4.73%），其中純合和復(fù)合雜合突變共5例，包括GJB2基因176 del 16和235 del C復(fù)合雜合突變1例，GJB3純合1例，SLC26A4基因的IVS7-2 A＞G位點(diǎn)純合3例。單位點(diǎn)雜合突變1452例（因有多位點(diǎn)雜合突變病例，按突變位點(diǎn)分別計(jì)數(shù)為1465例），包括GJB2基因806例，GJB3基因88例，SLC26A4基因497例，12s rRNA基因74例。

2.4 新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查結(jié)果見(表1)。

聯(lián)合篩查結(jié)果顯示，基因篩查結(jié)果正常的29378例中，新生兒聽力篩查通過(guò)28881例，未通過(guò)率1.4%，而基因篩查未通過(guò)的1457例中，聽力篩查通過(guò)1392例，未通過(guò)率3.8%，經(jīng)卡方檢驗(yàn)，兩者差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=59.5，P＜0.001）。

2.4.1 GJB2基因篩查未通過(guò)兒童的聽力篩查及診斷情況

GJB2基因篩查未通過(guò)共807例，占基因篩查未通過(guò)總例數(shù)的55.4%，其中176 del 16和235 del C復(fù)合雜合突變1例（0.1%），35 del G位點(diǎn)7例（0.87%），176 del 16位點(diǎn)36例（4.5%），235 del C位點(diǎn)585例（72.5%），299 del AT位點(diǎn)178例（22.1%）。其中1例復(fù)合雜合突變病例新生兒聽力篩查未通過(guò)，3月齡聽力診斷顯示雙耳重度聽力損失，結(jié)合基因篩查結(jié)果，確診先天性聾。單雜合突變病例共42例未通過(guò)新生兒聽力篩查，未通過(guò)率5.2%。1歲期間的聽力診斷發(fā)現(xiàn)5例雙耳輕至中度聽力損失患兒，均為235 del C位點(diǎn)突變病例。

2.4.2 聽力與SLC26A4基因聯(lián)合篩查結(jié)果

SLC26A4基因篩查未通過(guò)共500例，占基因篩查未通過(guò)總例數(shù)的34.3%，其中IVS7-2 A＞G位點(diǎn)純合突變3例，雜合突變411例，2168 A＞G位點(diǎn)雜合突變86例。純合突變病例中1例通過(guò)新生兒聽力篩查，另2例未通過(guò)，聽力檢測(cè)顯示為雙耳輕度聽力損失。且3例均于9月齡前確診前庭大水管綜合癥并得到有效干預(yù)。497例雜合突變病例中共有11例未通過(guò)聽力篩查，未通過(guò)率2.2%。聽力檢測(cè)發(fā)現(xiàn)8例雙耳聽力損失患兒（輕度2例，中度2例，重度4例）。

2.4.3 聽力與GJB3基因聯(lián)合篩查結(jié)果

GJB3基因538 C＞T位點(diǎn)篩查未通過(guò)89例，純合1例，雜合突變88例，且均通過(guò)新生兒聽力篩查。2.4.4聽力與線粒體12s rRNA基因聯(lián)合篩查結(jié)果

表1 新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查結(jié)果Table 1 The Results Of Newborn Hearing Concurrent Genetic Screening

表2 GJB2和SLC26A4基因篩查未通過(guò)兒童的聽力篩查和診斷結(jié)果Table 2 The Screening and Diagnosis Results of Children Failed in GJB2 and SLC26A4 Genetic Screening

線粒體12s rRNA基因篩查未通過(guò)74例，其中1494 C＞T均質(zhì)突變7例，1555 A＞G均質(zhì)突變48例，異質(zhì)突變19例。74例線粒體12s rRNA基因篩查未通過(guò)病例均通過(guò)新生兒聽力篩查。

3 討論

近年來(lái)隨著耳聾基因研究的突破性進(jìn)展，尤其是基因芯片技術(shù)的成熟，使得耳聾基因的大規(guī)模篩查成為可能[3]。北京婦幼保健院作為北京市分娩量最大的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，積極執(zhí)行北京市政府決策，努力推進(jìn)新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查的開展工作。本院新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查的覆蓋率高，本研究中高達(dá)97.6%，耳聾基因篩查未通過(guò)率4.73%，與類似大樣本篩查結(jié)果[4-6]較為接近。其中各種不同基因型的構(gòu)成和比例分布亦與國(guó)內(nèi)篩查近似，而與國(guó)外情況略有不同[7,8]，反應(yīng)了國(guó)人耳聾基因突變的自身特征性。

本院4年的實(shí)踐表明聯(lián)合篩查模式可操作性強(qiáng)，切實(shí)可行。近10年來(lái)，新生兒耳聾基因篩查的相關(guān)嘗試工作在全國(guó)多地均有開展。北京市自2012年4月以政府公益項(xiàng)目形式開展了耳聾基因篩查工作，流程規(guī)劃清晰，質(zhì)控體系完善[9]。其中基因篩查采用晶芯?九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法），同時(shí)開展4個(gè)基因9個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)的篩查。采血環(huán)節(jié)則充分利用已成功運(yùn)行20年的新生兒遺傳代謝病篩查的資源進(jìn)行的，即以全體活產(chǎn)新生兒為篩查對(duì)象，配備專用采血針，與遺傳代謝病同步采血。這樣的采血流程安排對(duì)基層采血機(jī)構(gòu)來(lái)說(shuō)較為便利，未因篩查項(xiàng)目的增加而增加過(guò)多工作量，同時(shí)患兒無(wú)過(guò)多痛苦，家長(zhǎng)也容易接受。最為關(guān)鍵的是，無(wú)論是聽力篩查還是耳聾基因篩查，最終未通過(guò)的兒童轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)是一致的。也就是說(shuō)，在診治機(jī)構(gòu)就診的兒童，其聽力篩查、診斷和耳聾基因篩查信息都是共享的，治療干預(yù)時(shí)會(huì)被+綜合考量，真正實(shí)現(xiàn)聯(lián)合篩查的目的。

新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查是目前最為理想的防聾篩查模式[10]。傳統(tǒng)新生兒聽力篩查有其篩查方法上和時(shí)點(diǎn)上的局限性，雖可及時(shí)發(fā)現(xiàn)大部分出生后即刻出現(xiàn)的先天性聾患兒，但對(duì)表現(xiàn)為遲發(fā)性、漸進(jìn)性聽力損失的患兒以及藥物敏感性患兒則無(wú)法篩出。本研究結(jié)果表明，經(jīng)耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)的SLC26A4基因IVS7-2 A＞G位點(diǎn)純合突變1例及GJB3基因538 C＞T位點(diǎn)純合突變1例均通過(guò)了新生兒聽力篩查，如果沒(méi)有耳聾基因篩查，這2例很難繼續(xù)接受定期的聽力監(jiān)護(hù)，在患兒出現(xiàn)聽力損失的第一時(shí)間及早發(fā)現(xiàn)的目標(biāo)也將難以實(shí)現(xiàn)。另外，通過(guò)耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)的74例線粒體12s rRNA基因均質(zhì)和異質(zhì)突變病例也均通過(guò)了新生兒聽力篩查，但基因篩查結(jié)果卻明確提示了他們對(duì)氨基糖甙類藥物的特殊敏感性，無(wú)論對(duì)孩子還是其母系家人未來(lái)聽力保護(hù)的預(yù)警效力明顯[11]。耳聾基因篩查還可為先天性聾兒提供可靠的遺傳學(xué)病因解析，為有效干預(yù)提供依據(jù)。本研究發(fā)現(xiàn)的5例純合和復(fù)合雜合突變病例中，除1例GJB3純合突變暫無(wú)聽力損失出現(xiàn)，尚在定期聽力學(xué)監(jiān)測(cè)之下外，其余4例均借助基因篩查得到早期確診及有效的干預(yù)。而對(duì)于占耳聾基因篩查中“未通過(guò)”人數(shù)最多的大量攜帶者來(lái)說(shuō)，篩查的意義在于對(duì)家庭再生育和攜帶者未來(lái)婚育提供科學(xué)的遺傳指導(dǎo)，從基因?qū)用姹苊庀忍煨悦@兒的誕生。同時(shí)，聽力篩查及后續(xù)的聽力監(jiān)測(cè)也將長(zhǎng)期助益已接受耳聾基因篩查人群的聽力保護(hù)。本研究中耳聾基因篩查通過(guò)者中，依然有36例確診聽力損失的病例，應(yīng)該說(shuō)他們沒(méi)有芯片覆蓋范圍內(nèi)的遺傳學(xué)病因，單純依靠耳聾基因篩查難以發(fā)現(xiàn)。另外，耳聾基因篩查純合和復(fù)合雜合突變的病例中，其聽力損失的發(fā)生時(shí)間和輕重程度各不相同，怎樣才能及時(shí)發(fā)現(xiàn)；單雜合突變病例是否需要進(jìn)一步的基因測(cè)序；線粒體RNA基因突變病例是否僅僅慎用氨基糖甙類藥物即可無(wú)憂[12]，均需要借助定期聽力篩查和監(jiān)護(hù)才能做出適宜的醫(yī)學(xué)判斷。今后，我們會(huì)在實(shí)踐中進(jìn)一步優(yōu)化聯(lián)合篩查流程，將聽力和耳聾基因的篩查診斷優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)，力爭(zhēng)將防聾篩查工作做得更加完善和有效。

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Combined Hearing and Genetic Screening in 30835 Neonates

ZHANG Wanxia,SUN Huihong,MA Lixia,LI Yichen
Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Capital University of Medical Science, Beijing Maternal and Child Health Care Hospital,Beijing 100026,China

ObjectiveTo report data of combined newborn hearing and genetic screening in Beijing and its potential values.MethodsNewborns born between July 2013 and June 2015 were included in the study.After obtaining the informed consent,hearing screening was conducted within 48 hours after birth.At the same time,heel blood collection was done for genetic screening for nine hot spot mutations in four common deafness genes.Those failing to pass the initial hearing screening received the second round screening at 42 days after birth in the maternity hospital.Those failing the combined screening were referred to one of the six state designated diagnosis and treatment centers for pediatric hearing impairment in 3 months.The centers provided diagnostic hearing testing and genetic counseling.Data from combined screening were collected and analyzed.ResultsA total of 30,835 newborns(97.6%of the newborns in the study duration)received combined hearing/genetic screening,showing successful outreach efforts well received by the community.The rate of hearing screening failure was 1.51%and that of genetic screening failure was 4.73%.The rate of hearing screening failure among the newborns who failed the genetic screening(3.8%)was higher than that among those passing the genetic screening(1.4%)(P＜0.001),suggesting that failing either screening modality could represent increased risk of failing the other screening modality.Among the 1,457 newborns who failed the genetic screening,GJB2 gene mutations were the most commonly seen (55.4%),followed by SLC26A4 gene mutations(34.3%).There were 74 cases of mitochondrial 12s rRNA gene mutations. Five newborns were found to have homozygous or compound heterozygous mutations and hearing loss was confirmed in four of them.Heterozygous mutations were found in 1,452 newborns,and14 of them were diagnosed with hearing loss.ConclusionsCombined hearing/genetic screening is feasible and easy to be adopted in clinical practice.The hearing and genetic screenings are complimentary to each other.The combined screening is the most effective screening modality available today.

Newborn;Hearing screening;Hearing loss gene;Concurrent screening

R764.43

A

1672-2922（2016）06-769-5

2016-09-20審核人：陳偉）

10.3969/j.issn.1672-2922.2016.06.013

張晚霞，碩士，副主任醫(yī)師，研究方向：兒童聽力保健

李一辰，Email:lycebs@hotmail.com