王新霞 張玉奇 栗河舟

主-肺動脈間隔缺損的產(chǎn)前超聲心動圖診斷

王新霞1張玉奇2栗河舟1

主動脈肺動脈間隔缺損；超聲心動描記術(shù)；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒；病例報告

主-肺動脈間隔缺損（aortopulmonary septal defect，APSD）是指半月瓣上方升主動脈與肺動脈總干之間的缺損，又稱為主肺動脈窗，是罕見的先天性心血管畸形之一，占所有先天性心臟病的0.10%～0.15%，約52%的患者合并其他心血管系統(tǒng)畸形[1-2]。胎兒出生后由于主動脈與肺動脈間存在缺損，大量的左向右分流導(dǎo)致心力衰竭，需要較早進行臨床干預(yù)。由于胎兒通常合并嚴(yán)重的肺動脈高壓，需要在1歲以內(nèi)完成外科糾治手術(shù)[3]。本病臨床表現(xiàn)無特異性，容易誤診和漏診，導(dǎo)致延誤手術(shù)和治療時機，影響患者的生命質(zhì)量[4]，因此產(chǎn)前明確APSD診斷可進行準(zhǔn)確的產(chǎn)前咨詢及圍生期處理。關(guān)于APSD的既往文獻報道多為個例報道[5-7]，本文總結(jié)3例APSD胎兒的產(chǎn)前超聲心動圖、胎兒MRI及新生兒期經(jīng)胸超聲心動圖檢查結(jié)果，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻資料，旨在提供罕見病例的產(chǎn)前超聲及MRI圖像，分析超聲檢查診斷APSD的準(zhǔn)確性，分析造成誤診和漏診的主要原因，提高產(chǎn)前超聲心動圖檢查APSD的檢出率。

1 病例簡介

病例1：胎兒胎齡26周，外院超聲檢查發(fā)現(xiàn)升主動脈稍擴張。胎兒超聲心動圖檢查（圖1）發(fā)現(xiàn)胎兒心臟位于胸腔左側(cè)，左心室、右心室無明顯增大，右心室舒張末期內(nèi)徑/左心室舒張末期內(nèi)徑=1.09；升主動脈擴張，走行紆曲，內(nèi)徑0.70 cm；肺動脈內(nèi)徑0.49 cm，肺動脈直徑/主動脈直徑=0.70；肺動脈瓣上約0.48 cm處可見主肺動脈回聲中斷，范圍約0.49 cm，中斷處雙向分流；室間隔完整。超聲心動圖診斷：胎兒APSD、升主動脈稍擴張。行胎兒MRI檢查，診斷結(jié)果一致。產(chǎn)后經(jīng)胸超聲心動圖檢查診斷APSD并行手術(shù)治療，預(yù)后良好。

病例2：胎兒胎齡27周，外院超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損。胎兒超聲心動圖檢查（圖2）發(fā)現(xiàn)胎兒左位心，心房、左心室及大動脈的位置及其連接關(guān)系均正常；各心腔無明顯增大，右心室舒張末期內(nèi)徑/左心室舒張末期內(nèi)徑=1.01；膜周部室間隔缺損0.31 cm，心室水平雙向分流，主動脈稍騎跨于室間隔上；主動脈與肺動脈交叉，主動脈內(nèi)徑0.56 cm，肺動脈內(nèi)徑0.46 cm，肺動脈內(nèi)徑/主動脈內(nèi)徑=0.82；升主動脈與肺動脈總干相通，相通處長約0.46 cm，寬約0.34 cm，交通處雙向分流；超聲心動圖診斷：室間隔缺損、主動脈稍騎跨、APSD。胎兒MRI檢查診斷結(jié)果與超聲一致。

圖1 胎齡26周，APSD。四腔心切面顯示四腔心對稱，右心房、右心室無明顯增大（A）；心室流出道切面顯示升主動脈擴張，主肺動脈回聲中斷，與升主動脈相通（星號，B）

圖2 胎齡27周，APSD。肺動脈分支切面示肺動脈總干發(fā)出完整的左、右肺動脈（A）；超聲心動圖顯示APW為APSD（箭），AO為主動脈，PA為肺動脈，LPA為左肺動脈（B）；CDFI顯示APSD處雙向分流，紅色為肺動脈向主動脈分流，藍色為主動脈向肺動脈分流（C）

病例3：胎兒胎齡27周，因孕婦年齡屬于妊娠高風(fēng)險組行胎兒超聲心動圖檢查。超聲檢查（圖3A、B）發(fā)現(xiàn)胎兒左位心，心房、心室及大動脈的位置及其連接關(guān)系均正常；各心腔無明顯增大，右心室舒張末期內(nèi)徑/左心室舒張末期內(nèi)徑=1.04；主動脈與肺動脈交叉，主動脈內(nèi)徑0.48 cm，肺動脈內(nèi)徑0.45 cm，肺動脈直徑/主動脈直徑=0.94；主動脈瓣上0.49 cm處見主-肺動脈間隔回聲失落，寬約0.43 cm，上緣達肺動脈分叉；超聲心動圖診斷：APSD。行胎兒MRI檢查（圖3C），診斷結(jié)果與超聲一致。

圖3 胎齡27周，APSD。三血管氣管切面顯示APSD；AO為主動脈，APW為APSD（箭），PA為肺動脈，RVOT為右室流出道（A）；頻譜多普勒顯示APSD處為雙向雙期血流頻譜，以肺動脈流向主動脈為主（B）；胎兒MRI顯示APSD（箭，C）

2 討論

2.1 APSD的胚胎發(fā)育及分型 APSD是一種較罕見的先天性心臟病，是由于胚胎發(fā)育5～8周時動脈主干前端的主動脈囊發(fā)育障礙，主動脈與肺動脈間隔分隔不全，在升主動脈和主肺動脈根部即半月瓣上方遺留缺損，使主動脈和肺動脈血流溝通形成的畸形[8-10]。本病可以單發(fā)，但約52%的患者合并其他心臟畸形，常合并室間隔缺損、主動脈弓中斷、法洛四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、右位主動脈弓狹窄、主動脈瓣下狹窄等。APSD依據(jù)發(fā)生的部位不同可分為3種類型：I型為近端缺損，缺損段緊鄰半月瓣上方；II型為遠端缺損，缺損位于乏氏竇上緣存在一段距離；III型為完全性（或復(fù)合性）缺損，指主-肺動脈間隔完全缺如，缺損位于半月瓣平面以上至兩個肺動脈分支之間，目前該分型較少應(yīng)用。Richardson等[2]根據(jù)胚胎發(fā)育機制及發(fā)病部位將APSD分為3型：I型為近端型，缺損位于升主動脈壁內(nèi)、乏氏竇上方；II型為遠端型，缺損位于升主動脈遠端與肺動脈起始部之間；III型為主-肺動脈間隔完全缺損，右肺動脈異常起源于升主動脈。其中II型常見，I型、III型少見。本文3例經(jīng)胎兒MRI及新生兒期超聲檢查證實，均為Ⅱ型APSD，其中2例為單純性APSD，1例合并室間隔缺損，與文獻報道相似。

2.2 產(chǎn)前診斷APSD的重要性 APSD患兒的臨床表現(xiàn)與大型動脈導(dǎo)管未閉及室間隔缺損等左向右分流型先天性心臟病類似，通常在新生兒及嬰兒早期出現(xiàn)肺血增多，發(fā)生充血性心力衰竭；1歲內(nèi)如不及時手術(shù)治療，可合并器質(zhì)性肺動脈高壓而失去治療機會，預(yù)后極差[11]。因此產(chǎn)前診斷APSD對妊娠結(jié)局、分娩方式及手術(shù)時機的選擇至關(guān)重要[1-6]。

2.3 胎兒APSD的超聲心動圖特征與鑒別診斷 APSD是升主動脈和主肺動脈根部的缺損，胎兒出生后超聲檢查可在胸骨旁大動脈短軸切面及肺動脈長軸切面顯示，彩色多普勒超聲顯示缺損處雙向分流，但胸骨旁切面超聲聲束與該處血管壁回聲近于平行，易造成回聲失落，尤其對于嬰幼兒患者，升主動脈近端與主肺動脈間隔薄，二維超聲更易出現(xiàn)假性回聲失落，從而出現(xiàn)假陽性結(jié)果[3]。胎兒超聲透聲窗豐富，可以調(diào)整體位，盡量使超聲束與主肺動脈間隔垂直，避免假性回聲失落，且有利于分流方向的判斷[1,6]。本組3例均多體位、多切面顯示主-肺動脈間隔，結(jié)合彩色多普勒超聲顯示的雙向分流建立診斷。APSD如果無合并其他心血管畸形，四腔心切面及心室流出道切面多無異常表現(xiàn)，容易漏診；本組3例均在三血管切面顯示缺損部位，提示三血管切面是診斷APSD的最佳切面，產(chǎn)前篩查時應(yīng)注意三血管切面的掃查。

沈蓉等[3]的研究發(fā)現(xiàn)，APSD雖然容易漏診、誤診，但由于主-肺動脈之間的大量分流，肺動脈內(nèi)可測及收縮期及舒張期的雙期前向血流，降主動脈遠端可測及大量舒張期逆向血流，結(jié)合二維超聲征象顯示的主-肺動脈之間的回聲中斷，超聲心動圖可以比較準(zhǔn)確診斷APSD。胎兒期由于肺循環(huán)處于高阻力狀態(tài)，胎兒主動脈與肺動脈之間壓力階差較小，主動脈與肺動脈間為雙向分流，肺動脈內(nèi)舒張期前向血流及降主動脈內(nèi)舒張期逆向血流信號不明顯，這兩條間接征象對APSD診斷幫助不大，但主-肺動脈之間的分流以右向左分流為主，可造成升主動脈增寬。本組3例APSD胎兒均顯示主動脈較肺動脈內(nèi)徑增寬，肺動脈與主動脈內(nèi)徑之比小于1.0，提示主動脈較肺動脈內(nèi)徑增寬有助于診斷。

胎兒APSD的超聲診斷需與動脈導(dǎo)管、永存動脈干鑒別。動脈導(dǎo)管的主動脈脈端連接降主動脈，APSD主動脈缺損開口位于升主動脈；正常情況下動脈導(dǎo)管內(nèi)血流為右向左分流。永存動脈干只顯示一組半月瓣，APSD顯示兩組半月瓣。

總之，根據(jù)二維超聲顯示升主動脈與肺動脈總干之間的缺損，結(jié)合缺損處雙向分流及主動脈增寬等間接征象，彩色多普勒超聲心動圖可以較準(zhǔn)確地診斷胎兒APSD。

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R445.1；R725.4

2015-05-24

2015-09-18

（本文編輯 馮 婕）

10.3969/j.issn.1005-5185.2015.11.019

河南省教育廳科學(xué)技術(shù)研究重點項目（14A320025）。

1.鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科 河南鄭州450052；2.上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科 上海 200127

張玉奇 E-mail: changyuqi@hotmail.com