楊欣，李熙鴻

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誤診誤治分析

兒童膝關節(jié)滑膜脂肪瘤病誤診1例

楊欣，李熙鴻

兒童；膝關節(jié)滑膜脂肪瘤??；誤診；結核變態(tài)反應性關節(jié)炎

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610041 成都，四川大學華西第二醫(yī)院兒童重癥監(jiān)護病房

李熙鴻，E-mail:hilixihong@163.com

2014-12-13)

【DOI】 10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.04.030

患兒，女，6歲。因右膝關節(jié)腫痛6個月，加重伴跛行3個月入院?；純?個月前無明顯誘因出現(xiàn)右膝關節(jié)疼痛，活動時明顯，伴右膝關節(jié)腫脹，不伴發(fā)熱、皮疹等癥狀，無外傷史，于外院診斷“右膝關節(jié)滑膜炎”并予以矯形器及局部噴霧治療3個月，患兒癥狀無明顯緩解，并出現(xiàn)跛行，右膝關節(jié)伸展受限，無關節(jié)僵硬，遂至我院就診。患兒家屬否認外傷史及家族遺傳病史。專科查體：右膝關節(jié)明顯腫脹，有壓痛，伸展受限，局部皮溫正常，浮髕試驗、前后抽屜試驗、側方應力試驗陰性，肌力及肌張力及感覺均正常。輔助檢查：膝關節(jié)CT示雙側膝關節(jié)骨質未見異常，右側膝關節(jié)周圍肌肉軟組織萎縮；膝關節(jié)正側位X線片示雙膝關節(jié)未見異常；胸腹部增強CT未見明顯異常；紅細胞沉降率 5 mm/h，血 WBC 8.8×109/L,N 0.49,Hb 113 g/L,PLT 362×109/L,CRP 3 mg/L；支原體陰性，衣原體IgG陽性，自身抗體、體液免疫、細胞免疫未見異常，肝腎功能電解質大致正常；PPD試驗強陽性，痰查抗酸桿菌陰性。初步診斷：結核變態(tài)反應性關節(jié)炎，給予三聯(lián)抗結核治療15 d無好轉。進一步行膝關節(jié)MR顯示關節(jié)腔少量積液，滑膜呈樹枝狀增生；行關節(jié)鏡檢查表現(xiàn)為滑膜簇樣增生，呈指狀突起，考慮滑膜脂肪瘤病。組織學檢查顯示絨毛外層見滑膜細胞，絨毛間質見大量脂肪細胞。因考慮到關節(jié)活動受限已嚴重影響到患兒的生活質量，故建議患兒行外科治療，后患兒轉至兒外科行關節(jié)鏡下病灶滑膜清理術，術后病理診斷：滑膜脂肪瘤病。隨訪6個月，隨訪期間未再出現(xiàn)膝關節(jié)腫脹及伸展受限，關節(jié)活動度較為滿意。

討 論 滑膜脂肪瘤病(synovial lipomatosis，SL)又稱樹枝狀脂肪瘤(lipoma arborescens，LA)、滑膜絨毛狀脂肪瘤樣增生，是一種相對少見的、良性的關節(jié)內滑膜相關性疾病，其發(fā)病機制尚不清楚?；ぶ玖霾『冒l(fā)于單側膝關節(jié)(髕上囊)，亦可發(fā)生于肩關節(jié)、踝關節(jié)、髖關節(jié)、腕關節(jié)等。滑膜脂肪瘤病發(fā)病年齡9～68歲，中位年齡43歲，男性多見，其特征是滑膜下組織由大量成熟的脂肪細胞所代替，并產生滑膜的絨毛突起，增厚的絨毛可呈球狀或手指樣，部分表現(xiàn)為帶蒂有包膜的腫物?；颊哂胁煌潭鹊南リP節(jié)慢性進行性腫脹及疼痛，活動后加重，休息后可緩解，伴有活動受限[1～3]。輔助檢查：各項化驗檢查均正常。影像學檢查：X線檢查可表現(xiàn)為關節(jié)腫脹，髕骨上下極不同程度的增生，髁間嵴增生、狹窄，以及內外側間隙變窄；MR檢查具有診斷意義，表現(xiàn)為關節(jié)囊積液，滑膜增生腫脹，呈結節(jié)狀或葉狀絨毛突起，增厚的滑膜T1WI上表現(xiàn)為高信號，T2WI上表現(xiàn)為稍高信號，脂肪抑制序列上表現(xiàn)為低信號，梯度回波序列上表現(xiàn)為高低混雜信號，部分顯示不同程度的骨贅增生、關節(jié)軟骨退變、半月板磨損等[4]。關節(jié)鏡下肉眼可見一個大塊的葉狀腫物，具有多發(fā)帶蒂的絨毛，間質由黃色脂肪組織構成[5]。病理組織學檢查：2～3層滑膜細胞包裹大量成熟的脂肪細胞，絨毛間質由多量成熟的脂肪細胞構成。目前對于膝關節(jié)滑膜脂肪瘤病的治療推薦滑膜病灶切除術，可行開放性手術及關節(jié)鏡下滑膜切除術，國外醫(yī)師更傾向于微創(chuàng)的關節(jié)鏡下手術[6]。 誤診誤治原因：患兒以關節(jié)腫脹及活動受限為主要癥狀，PPD試驗呈強陽性，膝關節(jié)X線片及CT檢查未見畸形、增生、骨質破壞等病理改變，接診醫(yī)師診斷思路較為局限，未行對關節(jié)病變診斷尤為重要的無創(chuàng)MR及必要的有創(chuàng)關節(jié)內鏡檢查，故誤診為結核反應性關節(jié)炎。另外，滑膜脂肪瘤病在兒童時期發(fā)病率極低，經查閱中外文獻，最小發(fā)病年齡為8歲[7]，該病例患兒年齡6歲，這也是未能及時修正診斷的原因。因此，及時完善相關影像學及必要的有創(chuàng)檢查可減少或者避免其誤診誤治。