金鳳艷 張哲成

·病例報(bào)告與分析·

神經(jīng)纖維瘤病擠壓脊髓致偏癱1例

金鳳艷 張哲成

神經(jīng)纖維瘤 脊髓 偏癱

患者，男，23歲，因“全身色斑、纖維瘤9年，漸進(jìn)性右肢活動(dòng)不利半年加重4個(gè)月”入院?；颊哂?003年2月無明顯誘因出現(xiàn)軀干、四肢皮膚牛奶咖啡斑，伴散在纖維軟瘤，1～6 cm，質(zhì)軟，無壓痛，無瘙癢，并逐漸增多。入院前半年無明顯誘因出現(xiàn)患者右側(cè)肢體活動(dòng)不便，進(jìn)行性加重，頭部MRI未見明顯異常。入院前1個(gè)月間斷出現(xiàn)頭暈，偶有頭痛，間斷服用止痛藥，于2012年12月收入本院。既往史：CO中毒史22年，自幼智能障礙，發(fā)現(xiàn)聽力下降1年余。家族史：祖母、母親、大姨自30多歲出現(xiàn)全身散在牛奶咖啡斑、纖維軟瘤，小姨自30多歲出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。查體：神清，右上肢肌力Ⅳ級(jí)，右下肢肌力Ⅲ級(jí)，左側(cè)肢體肌力Ⅴ級(jí)。四肢肌張力可，左肢腱反射（++++），右肢腱反射（+），右側(cè)肢體感覺減退，右側(cè)共濟(jì)欠穩(wěn)準(zhǔn)，雙巴氏征（+）。入院檢查：頸段MRI+強(qiáng)化：寰樞關(guān)節(jié)間隙水平跨右側(cè)椎間孔生長的腫塊，神經(jīng)源性腫瘤病擠壓脊髓；（腫塊下方層面）脊髓外硬膜下異常短T1信號(hào)影；C3/4水平頸部皮下軟組織內(nèi)結(jié)節(jié)，明顯強(qiáng)化（圖1）。雙下肢SEP提示T12以上中樞性損害，雙上肢SEP提示C7以上中樞性損害；雙下肢MEP提示L4以上中樞性損害，雙上肢MEP提示C7以上中樞性損害；雙側(cè)BAEP提示聽覺傳導(dǎo)通路中樞性損害。對(duì)癥治療后患者拒絕進(jìn)一步治療自動(dòng)出院，后未行任何治療。隨訪至今癥狀加重不能自理臥床。

圖1 頸段MRI+強(qiáng)化：脊髓受壓的不同層面Figure 1Cervical MRI+strengthening：different levels of spinal cord compression

小結(jié)神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis）為一種廣泛累及中、外胚層的發(fā)育障礙性疾病，具有家族性和遺傳性發(fā)病傾向，常累及全身多系統(tǒng)、多器官。根據(jù)臨床表現(xiàn)及致病基因的定位不同，美國國家衛(wèi)生研究所（NIH）將其分為NF-Ⅰ和NF-Ⅱ兩型。NF-Ⅰ較常見，約占所有神經(jīng)纖維瘤病的90%，發(fā)病率大約為1：2 500～1：3 300活產(chǎn)兒［1］，有不同的6種類型，常見的為2個(gè)獨(dú)立的類型，分別為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）（亦稱Von Reckling-hausen?。┖廷蛐蜕窠?jīng)纖維瘤病（NF2）。

臨床癥狀：1）皮膚色素沉著：為最早期表現(xiàn)，出生時(shí)已存在，又稱牛奶咖啡斑（café au lait spots），好發(fā)于軀干。診斷本病需有6個(gè)以上的牛奶咖啡斑，且青春期前直徑超過5 mm，青春期后直徑超過15 mm方可診斷。腋窩及腹股溝區(qū)雀斑也是本病皮膚損害特征之一。2）多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：皮膚纖維瘤及纖維軟瘤主要分布于軀干、面部，腦神經(jīng)纖維瘤以一側(cè)或雙側(cè)聽神經(jīng)纖維瘤最常見，其次為三叉神經(jīng)、舌咽神經(jīng)、迷走神經(jīng)、舌下神經(jīng)等，部分累及脊髓神經(jīng)根及周圍神經(jīng)干。若神經(jīng)干及其分支的彌漫性神經(jīng)纖維瘤，伴有皮膚和皮下組織的過度增生稱為叢狀神經(jīng)纖維瘤，即使單發(fā)亦有診斷價(jià)值。3）眼部損害：裂隙燈下見虹膜上粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，稱為Lisch結(jié)節(jié)，又稱虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，為本病特征表現(xiàn)之一。眼底可見灰白色腫瘤或視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。4）骨骼改變：包括先天性發(fā)育異常和腫瘤直接壓迫兩類。5）其他：內(nèi)臟癥狀由生長于胸腹盆腔內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤壓迫引起。6）合并有其它先天性疾病。本病例符合美國衛(wèi)生協(xié)會(huì)有關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)［2］，有家族遺傳史，有皮膚牛奶咖啡斑并伴有脊髓受壓癥狀，屬于混合性神經(jīng)纖維瘤病，與郭曉遠(yuǎn)等［3］所述一致?？傊?，神經(jīng)纖維瘤病的病變范圍廣泛，影像檢查結(jié)合病史及臨床表現(xiàn)可做出明確診斷和分型［4］。

1Yohay KH.The genetic and molecular mthogenesis of NFland NF2［J］.Semin Pediatr Neurol，2006，13（1）：21-26.

2Li HZ，Liu HY.CT，MRI features and the diagnosis for neurofibromatosis type II［J］.Jilin Medical Journal，2012，33（23）：5035.［李會(huì)珍，劉海洋.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的CT、MRI表現(xiàn)和診斷［J］.吉林醫(yī)學(xué)，2012，33（23）：5035］

3Guo XY，Wang XH，Yang TM，et al.MRI diagnosis of 26 cases of spinal neurofibromatosis［J］.Jiangsu Med J，2011，37（16）：1967-1968.［郭曉遠(yuǎn)，王錫海，楊天明，等.26例椎管神經(jīng)纖維瘤病的MRI診斷［J］.江蘇醫(yī)藥，2011，37（16）：1967-1968.

4Zhu YC，Wang JL，Wu ZJ，et al.Invasive plexiform neurofibromas：report of one case［J］.Chin Clin Med Imaging，2012，23（6）：451-452.［朱玉春，王建良，吳志娟，等.鄧志勇侵襲型叢狀神經(jīng)纖維瘤病1例［J］.中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2012，23（6）：451-452.］

（2014-11-24收稿）（2015-01-05修回）

（編輯：鄭莉）

10.3969/j.issn.1000-8179.20141980

天津市第三中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科（天津市300170）

金鳳艷jinfengyan66@sohu.com

金鳳艷專業(yè)方向?yàn)樯窠?jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病診治。

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