南京醫(yī)科大學(xué)與清華大學(xué)、寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院等十多家機(jī)構(gòu)的研究人員，通過全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒別出了非綜合征性唇腭裂的一個(gè)新易感位點(diǎn)。這一研究成果3月16日發(fā)表在國際頂尖的《自然通訊》雜志上。南京醫(yī)科大學(xué)沈洪兵教授、王林教授及寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院楊銀學(xué)教授是該篇論文的共同通訊作者。

據(jù)介紹，唇腭裂是人類最常見的先天性畸形之一，從遺傳學(xué)上來說，唇腭裂分為綜合征性唇裂或唇腭裂、綜合征性腭裂、非綜合征性唇腭裂。唇腭裂患者不僅存在外形上的缺陷，其飲食、語言等功能也伴有不同程度的障礙，常常造成性格缺陷，影響正常的社會(huì)交往，降低生活質(zhì)量，又因治療程序復(fù)雜、周期漫長、花費(fèi)大、給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。唇腭裂一般在危險(xiǎn)因素致畸的作用下，發(fā)生在胚胎發(fā)育4至12周。非綜合征性唇腭裂的發(fā)病原因至今醫(yī)學(xué)界仍無定論，發(fā)病率為0.1至0.2%，其發(fā)病機(jī)制不明，病因復(fù)雜具有明顯遺傳異質(zhì)性。

南京醫(yī)科大學(xué)等研究專家發(fā)現(xiàn)，非綜合征性唇腭裂的發(fā)生是環(huán)境、遺傳因素以及二者相互作用的結(jié)果，其中遺傳因素起重要作用。研究人員在進(jìn)行了第一輪基于病例對(duì)照的全基因組關(guān)聯(lián)研究后又進(jìn)行了兩輪的重復(fù)驗(yàn)證。他們利用來自中國的6個(gè)獨(dú)立組群闡明了在中國人群中NSCL/P的遺傳結(jié)構(gòu)。通過這樣的綜合分析，研究人員鑒別出了一個(gè)定位在16p13.3與非綜合征性唇腭裂相關(guān)的新位點(diǎn)，即位于CREBBP和 ADCY9之間的rs8049367。研究人員還證實(shí)以往報(bào)道過的定位于1q32.2、10q25.3、17p13.1及20q12的位點(diǎn)也與中國人群非綜合征性唇腭裂形成有關(guān)，這些發(fā)現(xiàn)為非綜合征性唇腭裂的遺傳基礎(chǔ)和機(jī)制研究提供了重要信息。