蘇宏鑫

摘 要 依據(jù)伴性遺傳的概念，利用數(shù)學(xué)方法分析X、Y性染色體上的基因的遺傳特點(diǎn)，得出了性染色體非同源區(qū)段上的基因遺傳屬于伴性遺傳，而同源區(qū)段上的基因在群體遺傳中的表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān)的結(jié)論。

關(guān)鍵詞 性染色體 基因 性狀 伴性遺傳

中圖分類號(hào) Q-49 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼 E

1 人類性染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)概述

以前有多種關(guān)于表示人類X、Y性染色體形態(tài)和結(jié)構(gòu)的示意圖，實(shí)際上直到2005年，科學(xué)家才算基本上搞清楚了這個(gè)問(wèn)題，如圖1所示。在形態(tài)上，Y染色體很小，只有X全長(zhǎng)的1/3左右；兩條染色體的末端存在極短的同源區(qū)段，僅約占Y染色體全長(zhǎng)的5%。

2005年3月，200多名科學(xué)家聯(lián)名發(fā)表了對(duì)X染色體DNA序列測(cè)定的結(jié)果，確認(rèn)其全長(zhǎng)約為155 Mb，注釋了編碼蛋白質(zhì)的1 098個(gè)基因。而早在2003年6月，美國(guó)科學(xué)家們完成了對(duì)人類Y染色體的DNA序列分析，其長(zhǎng)度約為60 Mb，僅有大約78個(gè)功能基因，其中之一是對(duì)人類睪丸發(fā)育起決定作用的SRY基因；其他區(qū)段都是異染色質(zhì)區(qū)，占Y全長(zhǎng)的大部分，沒(méi)有功能基因。X、Y上只發(fā)現(xiàn)54個(gè)基因座是共有的，其中29個(gè)基因座位于X、Y染色體的兩個(gè)末端——擬常染色體區(qū)，即為同源區(qū)段。男性的X與Y的同源區(qū)段在減數(shù)分裂中可聯(lián)會(huì)，能發(fā)生交換重組，該區(qū)段又稱為重組區(qū)?？梢?jiàn)，在非重組區(qū)，X與Y中仍存在一些共同的基因座，但不能交換重組。

2 關(guān)于“伴性遺傳”概念的綜述

2.1 現(xiàn)行五個(gè)版本高中生物教科書《必修2·遺傳與進(jìn)化》中的描述

2.1.1 蘇教版、人教版與浙科版教材的描述

蘇教版第38頁(yè)：由性染色體上的基因決定的性狀在遺傳時(shí)與性別聯(lián)系在一起，因此這類性狀的遺傳被稱為伴性遺傳；第40頁(yè)：伴性遺傳也稱為性連鎖遺傳，這是位于性染色體上決定生物其他性狀的基因總是與某種性別連鎖在一起遺傳的。

人教版第33頁(yè)：它們的基因（注：指人類的紅綠色盲、抗維生素D佝僂病基因等）位于性染色體上，所以遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。

浙科版的第41頁(yè)：人們將位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式稱為伴性遺傳。

上述三版本教材的觀點(diǎn)可以理解為：由性染色體上的基因決定的性狀在遺傳時(shí)都與性別聯(lián)系在一起；因此，性染色體上的基因的遺傳方式都是伴性遺傳。因此還可以理解為：伴性遺傳的“性”既指性別，是基因的性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)的遺傳；也指性染色體，是基因伴隨性染色體的遺傳。

2.1.2 北師大版和中圖版教材的描述

北師大版第63頁(yè)和：性染色體上的基因所控制的性狀與性別相連鎖的現(xiàn)象，叫伴性遺傳或性連鎖遺傳。

中圖版第39頁(yè)：人們把性染色體上的基因所控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳現(xiàn)象叫做伴性遺傳。

上述兩版本教材表述的伴性遺傳概念中的“基因”是性染色體上的全部還是部分，筆者不能確定或者更傾向于指全部的基因。

2.2 部分大學(xué)《遺傳學(xué)》教材中的描述

戴灼華主編的《遺傳學(xué)》：像果蠅白眼性狀這樣由性染色體所攜帶的基因在遺傳時(shí)與性別相聯(lián)系的遺傳方式稱為性連鎖遺傳，亦稱伴性遺傳。又說(shuō)：分別存在于人類X與Y染色體的特異區(qū)的基因表現(xiàn)為X連鎖遺傳和Y連鎖遺傳。

P.C.溫特主編的《遺傳學(xué)》：X與Y染色體之間存在一小段同源區(qū)，在這個(gè)區(qū)段中的基因，不表現(xiàn)出伴性遺傳。

楊業(yè)華主編的《普通遺傳學(xué)》：X和Y染色體有一部分是同源的，該部分的基因是互為等位的，其所控制的性狀的遺傳行為與由常染色體基因控制的性狀相同。另一部分是非同源的，該部分基因就不能互為等位，X染色體非同源部分的基因只存在于X上，Y非同源部分的基因只存在于Y上，它們所控制的性狀稱伴性性狀；因?yàn)檫@些性狀的遺傳與性別有關(guān)，稱為伴性遺傳或性連鎖遺傳。

石春海主編的《遺傳學(xué)》：性連鎖是指性染色體上基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象。

綜上四書所述：X、Y性染色體上同源區(qū)段的基因所控制的遺傳一定不表現(xiàn)為伴性遺傳，只有非同源區(qū)段上的基因所控制的遺傳方式才是伴性遺傳?？梢?jiàn)，伴性遺傳的“性”并無(wú)“性染色體”之意。

2.3 伴性遺傳的概念

根據(jù)上述教材對(duì)伴性遺傳概念的闡述，筆者認(rèn)為，伴性遺傳的“性”只是指性別，是性染色體上的部分基因所控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳，稱為伴性遺傳或性連鎖遺傳，簡(jiǎn)稱性連鎖，但與“性連鎖基因”的概念不同。性連鎖基因的“性”是指性染色體而非指性別，是指X或Y性染色體上的全部基因。這些基因的遺傳有的表現(xiàn)為伴性遺傳，有的表現(xiàn)與常染色體基因控制的性狀遺傳相同。

3 X、Y性染色體上非同源區(qū)段的基因所控制的性狀表現(xiàn)為伴性遺傳

人類的X、Y性染色體上非同源區(qū)段之間雖然存在20多個(gè)相同的基因座，但是由于分散或排序不同，所以在減數(shù)分裂過(guò)程中這些基因座上的基因之間不會(huì)發(fā)生聯(lián)會(huì)和交叉互換，而表現(xiàn)為X完全連鎖遺傳和Y完全連鎖遺傳，并分別表現(xiàn)為伴X顯性遺傳、伴X隱性遺傳和伴Y遺傳等三種類型。在人類中，由于非同源區(qū)段占性染色體全長(zhǎng)的絕大部分，因此性染色體上的絕大多數(shù)基因所控制的性狀遺傳都表現(xiàn)為這三種類型之一的伴性遺傳。

3.1 伴X顯性遺傳

如人類的抗維生素D佝僂病，是由X非同源區(qū)段上的一個(gè)顯性基因控制的，這類疾病不論是某病人（XA ）的第二或第三代，還是幾千幾萬(wàn)代后的千千萬(wàn)萬(wàn)的子孫群體中，都會(huì)表現(xiàn)出女性病人數(shù)明顯多于男性病人數(shù)。

這類疾病假如會(huì)不受自然選擇的影響，群體的其他條件也符合哈代—溫伯格定律的遺傳平衡條件時(shí)，則該群體中的發(fā)病率可以通過(guò)建立數(shù)學(xué)模型進(jìn)行計(jì)算或預(yù)測(cè)：

設(shè)致病基因XA的頻率為p（0

女病/男病=（2-p）p/p=2-p>1。

3.2 伴X隱性遺傳

如人類的紅綠色盲病是由X非同源區(qū)段上的一個(gè)隱性基因控制的，這類疾病不論是某病人（XbY或XbXb）的第二或第三代，還是幾千幾萬(wàn)代后的千千萬(wàn)萬(wàn)的子孫群體中，都會(huì)表現(xiàn)出男性病人數(shù)明顯多于女性病人數(shù)。

這類疾病假如不受自然選擇的影響，群體的其他條件也符合哈代—溫伯格定律的遺傳平衡條件時(shí)，則該群體中的發(fā)病率也能通過(guò)建立數(shù)學(xué)模型進(jìn)行計(jì)算或預(yù)測(cè)：

設(shè)致病基因Xb的頻率為q（0

女病/男病=q2/q=q<1。

3.3 伴Y遺傳

如男人的睪丸發(fā)育和外耳道多毛癥都是由Y非同源區(qū)段上的基因控制的，這類基因無(wú)顯隱性之分，所控制的遺傳性狀總是表現(xiàn)為父?jìng)髯?、子傳孫的規(guī)律，因此只有男性才會(huì)具有這類基因所控制的性狀。

4 X、Y性染色體上同源區(qū)段的基因所控制的性狀不一定表現(xiàn)為伴性遺傳

果蠅的性別決定也是屬于XY型的。黑腹果蠅的突變型具有短而細(xì)的截毛（a），野生型具有長(zhǎng)而粗的剛毛（A），這對(duì)相對(duì)性狀的等位基因位于X、Y性染色體的同源區(qū)段上，基因型和表現(xiàn)型見(jiàn)表1。下面利用這個(gè)例子來(lái)討論位于X、Y同源區(qū)段上的等位基因及其相對(duì)性狀的遺傳情況。

4.1 在有限世代的群體中分析，X、Y性染色體上同源區(qū)段的基因所控制的性狀表現(xiàn)為伴性遺傳

據(jù)表1所示，果蠅的基因型雄性有四種和雌性有三種，因此交配組合一共有12種，其中：

當(dāng)雄性為XAYA（剛毛）或XaYa（截毛）時(shí)，其交配組合有6種，其后代所表現(xiàn)出的遺傳特點(diǎn)和常染色體上的基因遺傳表現(xiàn)完全一樣，子代的基因型和表現(xiàn)型均與性別無(wú)關(guān)。

當(dāng)雄性為XAYa（截毛攜帶者）或XaYA（截毛攜帶者）時(shí)，其交配組合也有6種，如表2所示（由于果蠅X與Y的同源區(qū)段很短，交換率很低；因此就一個(gè)世代，可以不考慮交換的影響）。

可見(jiàn)，表2中的6種交配組合體現(xiàn)了X和Y性染色體的同源區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳與子代的性別相聯(lián)系，表現(xiàn)為伴性遺傳。

4.2 在無(wú)限世代的群體中，X、Y同源區(qū)段上的基因的遺傳表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān)

如果某一個(gè)擁有2 000只野生型黑腹果蠅的群體中出現(xiàn)了一只雄果蠅突變體Q（XAYa），這樣，Ya的基因頻率p是1/1 000，而基因a的頻率是p/4=1/4 000。假如只考慮這只雄果蠅突變體Q的子一代，不難發(fā)現(xiàn)，只有雄果蠅而且雄果蠅一定是截毛攜帶者（XAYa），表現(xiàn)出了伴性遺傳的特點(diǎn)。但是，當(dāng)去考查雄果蠅Q（XAYa）的第100代甚至是第10 000代的個(gè)體基因型和表現(xiàn)型時(shí)，無(wú)論是否存在自然選擇還是基因突變，都會(huì)發(fā)現(xiàn)此時(shí)群體中的剛毛果蠅、截毛攜帶者、截毛果蠅的比例與性別無(wú)關(guān)，類似于常染色體的基因遺傳特點(diǎn)；如果YA和Ya、XA和Xa之間沒(méi)有自然選擇，而且群體的其他條件也符合哈代—溫伯格定律的遺傳平衡條件時(shí)，還可以建立以下的數(shù)學(xué)模型進(jìn)行計(jì)算或預(yù)測(cè)：

雌果蠅的剛毛（XAXA）概率=雄果蠅的剛毛（XAYA）概率=（1-0.25p）2；

雌果蠅的截毛攜帶者XAXa概率=雄果蠅的截毛攜帶者（XAYa和XAYa）概率=2×0.25p（1-0.25p）；

雌果蠅的截毛（XaXa）概率=雄果蠅的截毛（XaYa）概率=（0.25p）2。

為什么Ya基因頻率和Xa基因頻率都是0.25p呢？這是因?yàn)榻孛珨y帶者雄果蠅在減數(shù)分裂過(guò)程中，X、Y性染色體同源區(qū)段上的等位基因A與a之間會(huì)發(fā)生交叉互換，而且這種互換不僅會(huì)發(fā)生在雄果蠅XAYa中，同樣也發(fā)生在雄果蠅XaYA中；當(dāng)通過(guò)多代的充分互換，直到群體中XAYa和XaYA兩種基因型頻率相等時(shí)，整個(gè)群體中的XA、Xa、YA和Ya等四種基因頻率就會(huì)穩(wěn)定不變；如果這時(shí)群體中的Xa基因頻率設(shè)為q，則相應(yīng)的Ya基因頻率就會(huì)減少了3q，而YA基因頻率會(huì)增加3q，具體如下：

Xa基因頻率=q①

XA基因頻率=1-q②

Ya基因頻率=p-3q③

YA基因頻率=1-p+3q④

因此，XAYa基因型頻率=（1-q）（p-3q），XaYA基因型頻率=q（1-p+3q）。

由于此時(shí)群體中的XAYa和XaYA兩種基因型頻率相等，即：（1-q）（p-3q）=q（1-p+3q），所以q=0.25p。將q=0.25p分別代入①②③④得：

Xa基因頻率=q=0.25p；

XA基因頻率=1-q=1-0.25p；

Ya基因頻率=p-3q=p-3×0.25p=0.25p；

YA基因頻率=1-p+3q=1-p+3×0.25p=1-0.25p。

同樣，可以假定最早出現(xiàn)的基因突變發(fā)生在X上，即XA突變成Xa；或者假定在XaYa和XaXa群體中，發(fā)生了Xa突變成XA或Ya突變成YA；在多代雄性果蠅XaYA的減數(shù)分裂過(guò)程中，位于X、Y同源區(qū)段上的等位基因A與a之間也同樣會(huì)發(fā)生充分的交叉互換，同樣可以按照上述的方式得到類似的結(jié)果。

5 小結(jié)

伴性遺傳的“性”只是指性別，是指性染色體上的部分基因所控制的性狀遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳現(xiàn)象。X、Y性染色體上，非同源區(qū)段的基因所控制的性狀遺傳表現(xiàn)為伴性遺傳；同源區(qū)段的基因所控制的性狀遺傳，在具體有限的世代中分析也表現(xiàn)為伴性遺傳，但在無(wú)限世代的群體中分析卻與性別無(wú)關(guān)，即不表現(xiàn)為伴性遺傳。

上述的分析和結(jié)論，也同樣適合鳥(niǎo)類等動(dòng)物中的Z、W性染色體上的基因遺傳。

參考文獻(xiàn)：

[1] 戴灼華，王亞馥，粟翼玟.遺傳學(xué)[M].北京：高教社出版，2010：84，87.

[2] [英]P.C.溫特，G.I.希基，H.L.費(fèi)萊徹著，謝雍主譯.遺傳學(xué)（現(xiàn)代生物學(xué)精要速中文版）[M].北京：科學(xué)出版社版，2001：172.

[3] 楊業(yè)華.普通遺傳學(xué)[M].北京：高教社出版，2006：219.

[4] 石春海.遺傳學(xué)[M].杭州：浙江大學(xué)出版社，2007：59.