很多病人在外貌、語言等方面出現(xiàn)異常，容易在接受教育、就業(yè)、婚戀等方面遭受歧視。

2015年2月28日是第八個“國際罕見病日”。一早，家住上海浦東的戈謝病患者、9歲的小琴（化名）迎來了一批看望她的大人。到訪的是上海市罕見病防治基金會、上海市紅十字會、上海市兒童健康基金會的領(lǐng)導(dǎo)們。

不常與外界接觸的小琴表現(xiàn)得有些羞怯，但是當收到為她準備的一整套繪畫工具時，她顯得異常高興，拿出畫板和畫筆立即把玩了起來。其實這不是他們的第一次見面，三年前的2012年，上海市罕見病防治基金會就曾看望過當時6歲的小琴。那時的她已經(jīng)診斷出戈謝病三年，因為血小板低下，小琴的凝血和止血功能都很差，還經(jīng)常流鼻血，止都止不住，這使得她不能像同齡的孩子般嬉鬧玩耍。

因為無法負擔(dān)昂貴的特效藥費用，孩子只能靠每月輸注血小板來控制疾病癥狀。但是就這樣的支出，也已經(jīng)讓全家不堪重負。為了給小琴籌集醫(yī)藥費，夫妻倆四處打工維持生計，生活過得十分艱難。

戈謝病是典型的罕見病。小琴家，是中國罕見病患者群體的一個縮影。

救命藥遙不可及

和三年前相比，小琴已經(jīng)從幼兒變成了一名小學(xué)生，但是個頭并沒有長高多少。小琴脾臟腫大漸漸嚴重，“大肚子”癥狀越發(fā)明顯。體育課等可能帶來肢體碰撞的活動都不能參加。孩子愛上了畫畫。她的圖畫中總是充滿各種色彩，有歡樂奔跑的孩子和小鳥?！拔蚁矚g上學(xué)，喜歡朋友，也想出去玩?！毙∏僬f。

然而，她渴望的救命藥依然遙不可及。作為走在全國前列，最先推出罕見病醫(yī)療保障政策的上海，戈謝病是政府已確立的可治療并給予不同程度部分醫(yī)保報銷和基金互助的12種疾病之一。身為上海姑娘的小琴相比全國其他的戈謝病人可以說是幸運的，但是，“我們還是買不起藥。”小琴媽媽這樣對前來看望的代表們說。

按照兒童居民的報銷比例，小琴父母每年要自付十幾萬的費用。這對于靠低保度日的家庭來說猶如天文數(shù)字。救命藥就在那里，但是用不上?！澳懿荒茉偻苿右话?，讓政策更進一步，再幫我們減輕一點負擔(dān)？”小琴媽媽說。

戈謝病患者必須終身治療。若沒有政策支持，沒有一個家庭能夠長久負擔(dān)治療費用。據(jù)了解，截至目前為止，上海的5名戈謝病患者尚沒有1位享受政策開始治療。“上海率先給予罕見病患者醫(yī)療報銷，的確是走在前列。但是，在操作層面還需要進一步解決試行中存在的一些問題。第一是病人仍然負擔(dān)不起，第二是病人還需要事先自己墊付。所以我們要繼續(xù)跟醫(yī)保局以及有關(guān)的部門去呼吁，能不能在我們前面工作的基礎(chǔ)上再想想辦法;同時我們上海罕見病基金會已經(jīng)成立，也希望能幫到這些患者?！鄙虾Ｊ嗅t(yī)學(xué)會罕見病專科分會主任委員、上海新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國教授說道。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任、全國血友病協(xié)作組組長楊仁池教授在接受媒體采訪時也表示，解決血友病看病難題的關(guān)鍵在于提高患者的支付能力。其實血友病在2013年就已被納入我國大病保險范疇，也是目前唯一一個在全國范圍內(nèi)納入醫(yī)保體系的罕見病病種。這意味著血友病患者在使用凝血因子藥物治療時可以享受醫(yī)保報銷，至于報銷的比例、起付線和上限等問題，各地根據(jù)地方財政來決定，地區(qū)差異較大。但是總體來說，我們國家現(xiàn)行醫(yī)療保障政策的特點是“廣覆蓋、?；尽?，屬于基本醫(yī)療保險，無法完全滿足血友病患者的治療需求。

罕見病藥物可及性程度低的現(xiàn)象在世界各國都存在，在中國尤其明顯。罕見病藥物研發(fā)和供應(yīng)不足，藥物申請審批無綠色通道，大多依賴進口。一些罕見病如黏多糖癥、龐貝氏癥、法布瑞病、尼曼匹克病等，在國外已經(jīng)有藥可治，但由于政策原因還沒有進入國內(nèi)市場，國內(nèi)患者只能望洋興嘆。

李定國指出，我國政府對罕見病科研的投入有限，從1999年到2007年，我國國家自然科學(xué)基金共資助32 種罕見病366個科研項目，共計8935.8萬元人民幣，資助力度僅為美國的十分之一。用于罕見病治療的藥品開發(fā)成本巨大，一般資助難以維系。

2000年至2010年，美國上市64種“孤兒藥”（即罕見病藥），中國僅有16 種。中國市場上的“孤兒藥”有10 種完全依賴進口，1種以進口為主。以白血病為例，美國在1983年至2009年上市的20種白血病用藥中，只有11種在中國上市，平均上市時間比美國晚6.6年。

2012年，中國醫(yī)藥工業(yè)研究總院與一家國際醫(yī)藥集團的中國研發(fā)中心簽署合作備忘錄，共同進行中國首個罕見病領(lǐng)域疾病診斷及治療的聯(lián)合研究。然而，“孤兒藥”研發(fā)成本高昂。數(shù)據(jù)顯示，研發(fā)一個創(chuàng)新藥物平均約耗費13億美元，歷時約10-15年。而“孤兒藥”市場非常有限，研發(fā)難度高、風(fēng)險大，若無政策激勵，企業(yè)則無積極性。

另外，“孤兒藥”的臨床試驗非常困難，國外研發(fā)的藥物進入中國，在經(jīng)過一系列的申請審批程序后，同樣要進行臨床試驗。按規(guī)定，臨床試驗要有不少于200例的樣本。而一種罕見病，可能全國就只能找到100多例。于是，臨床試驗成為絕大多數(shù)罕見病治療藥物進入中國的障礙。同時，要完成藥物引進的全套申請、審批程序，通常需要5-6 年的時間，對患者而言也是漫長的等待。

缺乏統(tǒng)一法規(guī)規(guī)范

李定國指出：當今全球只有30多個國家或地區(qū)在不同層面上對罕見病出臺了相關(guān)的規(guī)章制度。比如美國在1983年就頒布了《罕見病用藥法案》（Orphan Drug Act，ODA），來保障病人的基本醫(yī)療權(quán)益。然而，中國國內(nèi)目前還沒有一部全國性的罕見病法律法規(guī)，近千萬患者的健康權(quán)益沒有得到保障。

目前，我國對罕見病的立法規(guī)范都體現(xiàn)在藥品的相關(guān)法規(guī)中。在1999年版《新藥審批辦法》中規(guī)定，“國內(nèi)首家申報的對疑難危重疾?。ㄈ绨滩　⒛[瘤、罕見病等）有治療作用的新藥，應(yīng)加快審評進度，及時審理”。之后逐年都有相關(guān)規(guī)定，至2009年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局公布的《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》制定了相應(yīng)的特殊審批程序，對于治療罕見病具有明顯臨床優(yōu)勢的新藥，可采取“特殊審批”，享受單獨設(shè)立的通道，優(yōu)先審評、審批。

李定國認為，雖然上述法規(guī)中對罕見病藥品有所提及，但只有規(guī)定，沒有具體的細則出臺，可操作性低，國內(nèi)的“孤兒藥”仍遠遠不足。

他說，盡管社會對罕見病的關(guān)注度逐年增高，血友病已納入大病醫(yī)保，資助經(jīng)費逐年遞增，但血液病受益最多（占90%），而四大類43種罕見病中，近一半未獲資助，12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。上海兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病診治中心主任、血液腫瘤科主任醫(yī)師陳靜也告訴《新民周刊》記者，目前政府和社會組織對白血病患者的資助很多，但對罕見病支持較少。“我們所做的七八十例罕見病移植手術(shù)，都沒得到醫(yī)保的報銷，政府醫(yī)保是沒有將這部分罕見病納入報銷范圍，商業(yè)保險則認為是先天缺陷而不愿承保。”

2006年，全國人大代表孫兆奇第一次在全國人大會議上提交罕見病相關(guān)議案。之后，每年都有和罕見病相關(guān)的機構(gòu)和人大代表、政協(xié)委員向政府部門倡導(dǎo)，呼吁中國盡快出臺罕見病法律。

某些省市在罕見病政策上先行一步。2011年，上海在少兒住院互助基金中對戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖累積征等四種罕見病兒童給予每年不超過10萬元人民幣的救助，2012年額度提高至20萬元人民幣。山東省醫(yī)科院成立罕見病重點實驗室開展罕見病研究，該省將設(shè)立省級的罕見病救助基金對罕見病患者開展社會救助。山東青島市2012年7月頒布實施《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》，對重大疾病、罕見病的特殊用藥社會保障政策進行積極的探索。2011年10月，安徽省銅陵市出臺罕見病醫(yī)保新辦法，從門診、藥物、轉(zhuǎn)院三方面給予罕見病患者特殊照顧。

除了醫(yī)療保障缺失之外，由于罕見病本身的疾病特征，很多病人在外貌、語言等方面出現(xiàn)異常，容易在接受教育、就業(yè)、婚戀等方面遭受歧視。例如，盡管法律明確規(guī)定保障所有的兒童有平等的受教育權(quán)，但現(xiàn)實中依然有很多學(xué)校怕承擔(dān)責(zé)任而拒絕讓患脆骨病的孩子入學(xué);也有很多公司因為白化癥患者全身白色毛發(fā)而拒絕錄用或者排斥他們;同樣，軟骨發(fā)育不全癥患者因為身材矮小、克氏綜合征患者因為無法生育，很難戀愛、結(jié)婚……罕見病患者經(jīng)常受到各種歧視，讓他們很難融入困難，變得自卑、自閉。

當家庭出現(xiàn)一個罕見病兒童時，或者當病人發(fā)現(xiàn)自己患有罕見病時，他們最需要的是找到自身疾病的病友組織，和全國其他的病友建立溝通，相互鼓勵支持，獲得疾病和治療的相關(guān)信息，參加積極有趣的活動，重新樹立信心。不過，目前中國的罕見病組織數(shù)量還比較少，且發(fā)展較弱。

上海也進行了自己的嘗試。2015年世界罕見病日當天，上海兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病患兒家庭俱樂部成立。上海市醫(yī)學(xué)會醫(yī)務(wù)社會工作?？品謺蛉沃魅挝瘑T、上海市兒童醫(yī)學(xué)中心副院長季慶英表示，通過該平臺，專業(yè)社會工作者可以更多的協(xié)助病人及其家庭在面對疾病帶來的身體、心理、經(jīng)濟、家庭及社會性的問題，給患者以最大的尊重。

總之，罕見病不僅僅是一個知識與技術(shù)的問題，還牽涉到倫理、醫(yī)療保障制度等方方面面，需要政府、社會、企業(yè)、醫(yī)療等各方面協(xié)同作戰(zhàn)。

對此，李定國提出：首先，到目前為止，國家還沒有一個關(guān)于罕見病防治的完整法規(guī)制度，其主要內(nèi)容應(yīng)該包括制定研發(fā)“孤兒藥”的各種激勵政策等;其次，尚缺一個管理機構(gòu)來協(xié)調(diào)罕見病的防治研究;再次，在學(xué)術(shù)研究上，急需一個全國性的平臺，盡管目前上海、山東、北京成立了罕見病?？品謺?，因罕見病的病例罕見、分散，故僅靠部分地區(qū)和醫(yī)療機構(gòu)的研究不足以完成臨床研究，建議成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺?/p>

上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀表示，兒醫(yī)中心在罕見病領(lǐng)域的目標是通過不斷完善患者數(shù)據(jù)庫來建立中國罕見病的臨床表征與基因識別信息庫，供全國的兒科醫(yī)生用于鑒別診斷參考;同時，力爭使造血干細胞移植的根治手段能覆蓋更多的罕見病;并將罕見病診治中心納入國家兒童醫(yī)學(xué)中心的建設(shè)體系，為罕見病的醫(yī)療人士提供培訓(xùn)。他還提到，上海少兒住院互助基金的設(shè)立就是兒醫(yī)中心醫(yī)生看到許多患者因經(jīng)濟困難放棄治療，向政府相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)呼吁促成的結(jié)果，兒醫(yī)中心也會在罕見病領(lǐng)域繼續(xù)努力，呼吁相關(guān)傾斜政策的實施。

令人欣慰的是，雖然問題還很多，但我國罕見病診治工作一直在進展：政府已將罕見病診治納入十二五規(guī)劃，衛(wèi)生部門提出對罕見病藥品加強統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費投入逐年增加，近5年獲得經(jīng)費為1986至2012年總和的80%。

“雖然我們的起步晚，但人口基數(shù)大對于罕見病的研究是天然的優(yōu)勢，只要抓一抓，我們的后發(fā)速度會很快?！标愳o說。

特發(fā)性肺纖維化

特發(fā)性肺纖維化是罕見病的一種。每10萬人當中僅約14至43人會患上特發(fā)性肺纖維化。這種疾病在世界各地均有發(fā)生，不分種族，在老年人當中更為常見，診斷時患者的平均年齡為66歲，但也不排除年輕人患病的可能性。

特發(fā)性肺纖維化其中的“特發(fā)性”是指目前尚不清楚發(fā)病原因，“肺纖維化”指肺組織由于疤痕形成而變硬或發(fā)生類似皮革樣的改變，這種改變使肺無法擴展自如，氧氣難以進入體內(nèi)，患者出現(xiàn)呼吸困難，最常見的死亡原因為呼吸衰竭（39%）。

起初，特發(fā)性肺纖維化通常沒有癥狀或者僅有一些輕微的癥狀，隨著疾病惡化，患者可能會出現(xiàn)：干咳、氣短和疲乏無力、經(jīng)常感冒、肺部感染、嘴唇發(fā)紫（皮膚發(fā)青）、指甲形狀發(fā)生變化（稱為杵狀指）、食欲不佳、體重減輕等。

由于特發(fā)性肺纖維化的肺部纖維化一旦形成，就是永久性損傷，因此目前尚無法治愈此病。2011年特發(fā)性肺纖維化診斷和治療循證新指南指出：除肺移植外，沒有證據(jù)證實哪一種藥物能夠有效地治療特發(fā)性肺纖維化。

可喜的是，今年5月勃林格殷格翰在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志（NEJM）上發(fā)表研究的結(jié)果顯示：特發(fā)性肺纖維化靶向治療藥物尼達尼布可顯著減少特發(fā)性肺纖維化患者肺活量的下降，降幅多達50%;同時，尼達尼布治療組患者的生活質(zhì)量惡化程度獲得了顯著減少、首次出現(xiàn)急性加重的風(fēng)險也顯著降低。