倪福芳， 郝立君

嬰兒孤立性神經(jīng)纖維瘤一例及其診治后的啟示

倪福芳， 郝立君

神經(jīng)纖維瘤； 手術(shù)切除

神經(jīng)纖維瘤[1-2]分為孤立性神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病兩類。孤立性神經(jīng)纖維瘤[3]即一般所指的沒有神經(jīng)纖維瘤病表現(xiàn)的局部單發(fā)的神經(jīng)纖維瘤。2014年3月，我們收治了1例臀會(huì)陰部神經(jīng)纖維瘤的患兒，現(xiàn)將治療過程及啟示報(bào)道如下。

1 病例資料

患兒女性，11個(gè)月，因臀部、會(huì)陰部腫物漸進(jìn)性生長11個(gè)月收入我中心?；純杭覍儆诨純撼錾鷷r(shí)即發(fā)現(xiàn)左側(cè)大陰唇處及右側(cè)臀部各一約硬幣大小的黑色腫物。隨著年齡的增長，腫物逐漸增大，尤其右側(cè)嚴(yán)重影響患兒的日常生活。專科查體：于會(huì)陰及臀部可見一約體表面積7%的黑色斑塊，略突出于皮表,表面粗糙、皺縮，伴有大小不等的數(shù)個(gè)呈疣狀的圓形或類圓形腫物。其右側(cè)臀部皮下有一約6.5 cm×4.0 cm×4.0 cm的腫物，患兒站立時(shí)呈囊袋狀下垂。其左側(cè)大陰唇處皮下亦可見一明顯較大腫物，大小約3.0 cm×5.0 cm×4.0 cm(圖1)，質(zhì)軟，無壓痛。全身多處皮膚可發(fā)現(xiàn)散在的小面積黑褐色斑塊，其癥狀與上述斑塊相似。骶尾部MRI掃描示：肛門右側(cè)可見不規(guī)則形長T1短T2信號(hào)影，于壓脂像呈低信號(hào)影，病灶邊界不清。

2 治療過程

全身麻醉后，按設(shè)計(jì)線切開會(huì)陰部左側(cè)的皮膚及皮下組織，充分剝離，完整去除皮下腫物后，可見深部另有一腫物(圖2)。觸診類似于睪丸組織，懷疑患兒有兩性畸形的可能。考慮患兒家屬意愿，與家屬就是否保留該組織進(jìn)行溝通。家屬要求切除該組織，同時(shí)請兒外科專家會(huì)診，探查無精索、血管及淋巴管走行。切除后剖開該組織可見切面實(shí)、白、質(zhì)中(圖3)，未見睪丸組織結(jié)構(gòu)。同法切除右側(cè)臀部腫物。所有腫物均送病理檢查。切口止血后，3-0慕絲線皮下減張縫合，皮外間斷垂直褥式縫合(圖4)。術(shù)后抗炎、消腫等對癥治療。術(shù)后7 d切口愈合良好。

3 討論

神經(jīng)纖維瘤是起源于周圍神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤[4-5]。由Smith在1849年首次描述該類疾病。后來又有Von Recklinghausen在1882年對該類疾病進(jìn)行了闡述[6-7]。大部分的神經(jīng)纖維瘤屬于孤立性神經(jīng)纖維瘤[3]，常表現(xiàn)為皮膚及皮下組織緩慢生長的無痛性結(jié)節(jié)或腫塊[8]。在其基礎(chǔ)上若出現(xiàn)典型的臨床征狀(如咖啡牛奶斑、腹股溝或腋窩雀斑、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤等)或同時(shí)累積神經(jīng)、內(nèi)分泌或骨骼系統(tǒng)則稱為神經(jīng)纖維瘤病。孤立性神經(jīng)纖維瘤與神經(jīng)纖維瘤病的神經(jīng)纖維瘤無論是在發(fā)病的部位、形態(tài)，還是病理表現(xiàn)都幾乎一樣。該病例特殊之處在于年齡較小(多在20～30歲發(fā)病[3])，各種臨床典型癥狀早期可能并未顯現(xiàn)出來，僅病理檢查顯示：符合神經(jīng)纖維瘤(圖5)。因此，無法對年幼時(shí)出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤的患者做出明確的診斷，即無法排除神經(jīng)纖維瘤病的可能性，給臨床診治帶來一定的困難。筆者查閱了大量文獻(xiàn)并無相關(guān)的孤立性神經(jīng)纖維瘤診斷標(biāo)準(zhǔn)的報(bào)道。僅有1位學(xué)者[4]提議，對無明顯神經(jīng)纖維瘤病診斷指征的，可暫且按孤立性神經(jīng)纖維瘤來對待，但必須進(jìn)行長期隨訪。因此，該患兒診斷為孤立性神經(jīng)纖維瘤。

外科手術(shù)切除仍然是神經(jīng)纖維瘤的金標(biāo)準(zhǔn)治療方法[9-12]。本例患兒瘤體雖相對較大，但較局限,且局部皮膚相對較松弛，術(shù)前合理設(shè)計(jì)基本上可以直接完全切除,因此，將該患兒手術(shù)切除治療并無困難。但由于腫塊生長部位及年齡的特殊性,在術(shù)中給我們帶來了一定的難題。即手術(shù)中我們在切除左側(cè)大陰唇處皮下腫物后發(fā)現(xiàn)，其深部仍有一類似于睪丸形態(tài)組織的腫塊。由于該患兒左右兩側(cè)腫物生長部位非常特殊，左側(cè)腫物位于大陰唇皮下，右側(cè)位于肛門附近，近似對稱，且觸診類似于睪丸組織，而其外生殖器呈女性發(fā)育，我們在未經(jīng)相關(guān)檢查排除兩性畸形的前提下不得不考慮有兩性畸形的可能?；純耗挲g較小，各系統(tǒng)尤其是生殖系統(tǒng)性腺、性器官等發(fā)育尚未完善，其生理性別、社會(huì)性別(患者治療時(shí)首先考慮的因素[13])很難判定?？紤]患兒家屬的意愿(如重男輕女，喜歡以男孩撫育而不愿切除該腫塊等)，需要與家屬進(jìn)行詳細(xì)的溝通，才能決定該組織的取舍。比較幸運(yùn)的是該腫塊病理結(jié)果并非性腺或性器官。該病例給我們的啟示：臨床中再遇見類似的生長部位特殊的患者，尤其是青春期前的患者，懷疑瘤體是性腺組織或器官時(shí)，應(yīng)考慮有兩性畸形的可能性。因此，術(shù)前一定要進(jìn)行排查，做詳細(xì)的病史采集、染色體檢查、性腺探查與活檢等，以確定其生理性別[14]。應(yīng)結(jié)合患者的條件、意愿、性取向、所處的環(huán)境及家屬的意見來決定對腫物取舍[13]，避免出現(xiàn)因術(shù)前考慮不足而導(dǎo)致術(shù)中手術(shù)難以進(jìn)行的問題。

圖1 臀部、會(huì)陰部腫物 圖2 腫物切除術(shù)中 圖3 剖開切除組織 圖4 術(shù)后縫合 圖5 病理組織(×40)

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150001 黑龍江 哈爾濱，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 整形美容中心

倪福芳(1988-)，女，河南人，碩士研究生.

郝立君,150001，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 整形美容中心，電子信箱：lijunhao368@163.com

10.3969/j.issn.1673-7040.2015.04.022

2014-12-05)