孫琦 宋文穎

2015年6月26日，來自全國各地眾多專家及醫(yī)生相聚美麗山城重慶，拉開了一年一度的“中國胎兒醫(yī)學(xué)大會”序幕。今年已經(jīng)是第五屆了，回首胎兒醫(yī)學(xué)大會走過的四個(gè)年頭，無論是以“Back to the basic”為主題的第一屆，還是以“雙胎妊娠”、“出生缺陷”為主題的第二屆，或是著重介紹“產(chǎn)前篩查與分子診斷”、“NIPT”等專題的第三、第四屆，我們都迅速捕捉著胎兒醫(yī)學(xué)的最新熱點(diǎn)，直至今年當(dāng)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”站上了胎兒醫(yī)學(xué)的歷史舞臺并遇見了“罕見病”，我們總是力爭將現(xiàn)今世界上最新的胎兒醫(yī)學(xué)理論及技術(shù)與各位同行分享。

第五屆“中國胎兒醫(yī)學(xué)大會”由《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》主辦，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院協(xié)辦，同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授擔(dān)任大會主席，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任漆洪波教授、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院產(chǎn)科孫路明教授擔(dān)任大會執(zhí)行主席，來自北京、上海、重慶、廣州等全國各地產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)專家和港臺以及海外的多位知名學(xué)者擔(dān)任此次的主講嘉賓。這些嘉賓中既有來自香港的我們胎兒醫(yī)學(xué)大會的老朋友劉子建教授，也有來自加拿大美國等國家的知名的產(chǎn)科與遺傳學(xué)專家Catherine Y Spong、Howard Cukle、Francesca RomanaGrati等。大會歷時(shí)3天，就8個(gè)不同專題發(fā)表了39場精彩的演講，這些演講中不乏罕見病、死胎、NIPT、高通量測序和全基因組測序等熱點(diǎn)話題，3場胎兒醫(yī)學(xué)咨詢場景模擬則讓學(xué)術(shù)氣氛更為活躍，學(xué)員的參與性也十分熱烈。讓我們一起來回顧此屆胎兒醫(yī)學(xué)大會的一些精彩瞬間。

在第一天的開幕式中，大會主席段濤院長致歡迎詞并提到，近些年關(guān)于胎兒醫(yī)學(xué)的診療技術(shù)和理念不斷推陳出新，新技術(shù)在產(chǎn)前診斷方面的應(yīng)用，逐步進(jìn)入到成熟穩(wěn)定并不斷飛速發(fā)展的狀態(tài)。此時(shí)我們的胎兒醫(yī)學(xué)可以做什么？這將是本次大會討論的一個(gè)重要的內(nèi)容。作為大會的另一個(gè)重要主題—關(guān)注罕見病，段院長則希望通過各位專家同道的不斷交流研究，不斷提升胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域、其他專業(yè)領(lǐng)域乃至整個(gè)社會對罕見病群體的愛心、耐心、仁心。與此同時(shí)，上海市第一婦嬰保健院罕見病研究和診斷技術(shù)平臺成立儀式閃亮舉行，賀林院士、段濤教授、李定國教授、鄭博仁教授、漆洪波教授、孫路明教授、黃如方主任等一齊登臺，挽手共同點(diǎn)亮罕見病平臺啟動光球。隨后的演講就圍繞著“罕見病”這一主題逐層展開。中國科學(xué)院院士、中國著名的遺傳學(xué)家賀林院士作報(bào)告的主題為“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還是新醫(yī)學(xué)”的報(bào)告，在詳細(xì)為大會分析了中國遺傳咨詢的現(xiàn)狀，以及中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會的建立和交流發(fā)展情況后，指出“新醫(yī)學(xué)＝老醫(yī)學(xué)＋基因組學(xué)＋遺傳咨詢”，是帶有革命性醫(yī)學(xué)理念的變換，新一輪的生命線的延長也將從新醫(yī)學(xué)開始，他同時(shí)指出“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是口號，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是標(biāo)準(zhǔn)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)是目標(biāo)，而遺傳咨詢是紐帶，新醫(yī)學(xué)是健康鑰匙”。來自臺灣長庚醫(yī)院基因醫(yī)學(xué)中心的鄭博仁教授以“樹大即美？二代攜帶者篩檢在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用的優(yōu)勢及局限”為題為大家奉獻(xiàn)了精彩演講。罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人、瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心聯(lián)合發(fā)起人黃如方主任以“罕見的世界”為題從一個(gè)罕見病患者的視角向大家講述了中國罕見群體的現(xiàn)狀，發(fā)自肺腑的短短一句話“我們并不害怕死亡，我們只是留戀這個(gè)生命的美好；我們并不害怕等待，我們只是害怕沒有希望的等待”給所有人帶來了深深的思考，很多與會者都潸然淚下。此外，上海醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院李定國教授和上海交通大學(xué)研究員賀光博士分別就“罕見病的不僅是技術(shù)和知識”和“罕見病的研究現(xiàn)狀及發(fā)展方向”兩個(gè)話題進(jìn)行了精彩講課。會議第一天下午在“如何做胎兒醫(yī)學(xué)的咨詢”和“多胎妊娠的干預(yù)與母胎監(jiān)護(hù)”這兩個(gè)主題的演講上，Maya Chopra教授、楊慧霞教授、劉興會教授、陳倩教授、古航教授、王謝桐教授、高曉玲教授、賀晶教授、李嬪教授等多位教授都發(fā)表了真知灼見。

上海市第一婦嬰保健院罕見病研究和診斷技術(shù)平臺正式成立

第二、第三天的內(nèi)容同樣豐富精彩。在談到“死胎”的問題上，來自美國的Prof.Catherine Y Spong教授做了題為“死胎研究進(jìn)展與臨床指南”的報(bào)告，她回顧了美國對死胎的病因?qū)W和流行病學(xué)所做的幾項(xiàng)研究，并且對未來死胎的研究—“人體胎盤研究計(jì)劃”提出了總體目標(biāo)：做到實(shí)時(shí)監(jiān)測人類胎盤的生長發(fā)育和功能。段濤院長、王建軍教授也分別就死胎的原因、死胎的人文關(guān)懷、病因評估等內(nèi)容發(fā)表了自己的觀點(diǎn)，關(guān)于死胎，段院長總結(jié)到：死胎需要一個(gè)完整的閉環(huán)管理，需要有規(guī)范的指南、多中心的臨床研究分子學(xué)的解剖檢查以及更多的人文關(guān)懷。

除了以上介紹的幾個(gè)專題之外，“How to apply new technology in clinical practice（如何在臨床去應(yīng)用新的技術(shù)去真正造福我們的病人？）”也是本屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會的重要主題。其中，廖教授提到，外顯子組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷CNS畸形胎兒病例中能夠顯著提高檢出率，額外檢出率強(qiáng)陽性率至少達(dá)13.6%，能夠可靠檢出SNP、Indel以及低水平CNV變異的嵌合體等觀點(diǎn)。來自美國貝勒醫(yī)學(xué)院的于福利教授和張巍博士的授課題目為“全基因組分析及臨床應(yīng)用”和“通過個(gè)性化診斷實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和現(xiàn)有臨床遺傳實(shí)踐模式的轉(zhuǎn)變”；香港的劉子建教授則全面分析了全基因組芯片檢測在入侵性產(chǎn)前診斷中的地位。

最后，大會主席段濤教授在談到大會的未來發(fā)展時(shí)，他提出將從下屆開始不斷增加與海外專家團(tuán)體的合作和交流，將加拿大、荷蘭等國際前沿的技術(shù)理念系統(tǒng)性的引入到中國，讓中國與世界水平不斷的接軌。同樣，我們也歡迎廣大與會代表為大會獻(xiàn)計(jì)獻(xiàn)策，辦好每一屆胎兒醫(yī)學(xué)盛會，共同推動中國胎兒醫(yī)學(xué)的發(fā)展。