曾 理，馬繼斌，楊鑫榮(湖北省天門市第一人民醫(yī)院超聲科，湖北 天門 431700)

中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形1200例分析

曾 理，馬繼斌，楊鑫榮
(湖北省天門市第一人民醫(yī)院超聲科，湖北 天門 431700)

目的 探討產(chǎn)前超聲在胎兒畸形類別篩查中的應用價值。方法 2014年2月至2015年3月在我院行胎兒早孕期超聲檢查正常的孕婦1200例，分別在中孕期(第21～30周)及晚孕期(第31～35周)復查超聲。結果 中孕期檢出畸形胎兒14例(1.17%)，其中中樞神經(jīng)畸形檢出率最高(3例)，其次是心血管畸形、顏面部畸形、胎兒腫瘤、腹裂、臍膨出、雙胎畸形、骨骼及四肢畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、呼吸系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形。晚孕期檢出畸形胎兒4例(0.33%)，分別為呼吸系統(tǒng)異常、沁尿系統(tǒng)異常、顏面部異常及心臟異常。結論 產(chǎn)前超聲檢查對胎兒畸形的診斷具有重要的意義。超聲檢查在中孕期對部分畸形類別效果欠佳，因此在孕晚期進行超聲檢查時需對胎兒的顏面部、呼吸系統(tǒng)及心血管等器官進行篩查，最大程度地降低畸形的漏診率。

中晚孕期；超聲檢查；胎兒畸形；檢出效果；臨床價值

先天胎兒畸形是指胎兒發(fā)育異常而在出生時呈現(xiàn)出形態(tài)結構或身體器官異常的特征性缺陷，畸形的發(fā)生具有復雜性、多樣性和不可預測性，早期診斷可使其盡早得到及時有效的治療，改善母兒的生存質(zhì)量[1]，對社會人口素質(zhì)的提高具有重大的意義[2，3]。近年來影像學技術成為了孕期畸形篩查的無創(chuàng)性診斷方法，絕大部分的先天畸形均可采用超聲技術進行產(chǎn)前診斷，具有安全、直觀、無創(chuàng)、重復性好及可進行動態(tài)觀測的特點，被公認為用于胎兒畸形篩查的首選方法[4，5]。本研究選取我院行胎兒早孕期超聲檢查正常的孕婦1200例，在其中孕期(第21～30周)及晚孕期(第31～35周)分別進行超聲檢查，并將經(jīng)引產(chǎn)及分娩后證實的畸形進行統(tǒng)計，分析不同孕期采用超聲檢查畸形胎兒的診斷效果?，F(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取我院2014年2月至2015年3月行胎兒早孕期超聲檢查正常的1200例孕婦，年齡21～45歲[(27.8±1.7)歲]，分別在其中孕期(第21～30周)及晚孕期(第31～35周)復查超聲。所有孕婦均無上呼吸道感染、發(fā)熱、服藥、吸煙及飲酒等習慣，并且均未接觸放射性和畸形胎兒分娩史。

1.2 方法 所有孕婦分別于中孕期(第21～30周)和晚孕期(第31～35周)進行超聲檢查，采用彩色多普勒超聲儀(型號為iu22，由Philips公司生產(chǎn)提供；型號為：ɑ5，由Aloka公司生產(chǎn)提供)，探頭頻率為3.5 MHz。孕婦取仰臥位，然后將探頭放置在孕婦的腹部偏上方，按超聲篩查的系統(tǒng)步驟首先移動探頭使其能從橫向、縱向及斜向共16個切面進行掃描，包括胎兒的側(cè)腦室橫切面、正中矢狀切面、小腦橫切面、丘腦橫切面、脊柱縱切面、脊柱橫切面、脊柱骶部橫切面、胃泡肝臟橫切面、雙腎橫切面、三血管切面、四心腔切面、臍帶入口橫切面、雙足切面、左右上肢縱切面、左右下肢縱切面及上唇橫切面等，掃描并觀測胎兒的生長及發(fā)育情況，檢測胎兒的股骨長、雙頂徑、胎盤分級、頭圍、腹圍、羊水暗區(qū)及羊水指數(shù)等指標[6]，掃描胎兒的頭部、丘腦、側(cè)腦室、顱骨環(huán)及小腦的發(fā)育情況，采用橫切與縱切連續(xù)性掃描的方法掃描胎兒的頸部到臀部的區(qū)域，分析其胸腔、脊柱及內(nèi)臟的發(fā)育情況，最后對其四肢進行掃描，如發(fā)現(xiàn)可疑的部位則需對其進行反復多次掃描，重點對胎兒的異常發(fā)育器官檢查其復合畸形的發(fā)生情況，并請相關專家給予確診，記錄掃描結果并對其進行跟蹤隨訪[7]。

1.3 觀察指標 ①腦部畸形，具體包括顱骨光環(huán)、小腦、丘腦、小腦蚓部、顱后窩池及側(cè)腦室等部位，如其腦組織出現(xiàn)塊狀高回聲、點狀血流及半月狀或蛙頭狀均表明其顱內(nèi)發(fā)生了占位性病變；②心臟畸形：對單心室、單心房和心內(nèi)膜缺失等畸形進行篩查，如其心房心室血流成像異常則表明其心血管呈畸形狀態(tài)[8]；③上唇部與鼻間出現(xiàn)裂隙，且裂隙偏離正中線表明胎兒患有唇裂，如裂隙位于正中線表明胎兒的舌頭出現(xiàn)腭裂；④脊柱呈現(xiàn)連續(xù)性中斷及不完整的情況；⑤四肢畸形；⑥腎臟畸形：如胎兒的腎體積發(fā)生了變化，可查看其回聲區(qū)及血流的變化情況對其篩查。除上述情況如胎兒在出生后發(fā)現(xiàn)先天性心臟病且其心臟病為非房室瓣結構異常、房間隔缺損、房室瓣呈反流及動脈管未閉合及單臍動脈均不屬于畸形胎兒[9]。

2 結果

中孕期檢出畸形胎兒14例(1.17%)，其中檢出率最高為中樞神經(jīng)畸形(3例)，其次是心血管畸形、顏面部畸形、胎兒腫瘤、腹裂、臍膨出、雙胎畸形、骨骼及四肢畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、呼吸系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形。晚孕期檢出畸形胎兒4例(0.33%)，分別為呼吸系統(tǒng)異常、泌尿系統(tǒng)異常、顏面部畸形及心臟異常，均經(jīng)引產(chǎn)并證實，其中唇裂、腦積水的檢出率較低，見表1。

表1 中晚孕期超聲篩查胎兒畸形的類別 [n(%)]

1200例中，有1例胎兒呈復合畸形，其患有胸裂合并有體外心(圖1)；1例胎兒脊柱畸形，其脊柱發(fā)生了裂隙(圖2)。

圖1 胸裂合并有體外心畸形胎兒 a：聲像圖顯示胎兒的心室位于胸腔外部；b：彩色多普勒血流信號由心房進入心室；c：引產(chǎn)后證實其心臟位于胸腔外部

圖2 脊柱裂隙畸形 a：胎兒的骶尾部呈現(xiàn)連續(xù)性的中斷，其囊性包塊已突出；b：引產(chǎn)后證實其骶尾部有脊膜突出

3 討論

產(chǎn)前超聲檢查作為近年來興起的影像學技術，對畸形胎兒的診斷具有重要的臨床價值，但常常受到各種因素的制約，也存在漏診及誤診，如何減少漏診及誤診的發(fā)生已逐漸成為了超聲醫(yī)師關注的焦點。對不同孕期的不同畸形類別進行超聲檢查，可明顯降低漏診率和誤診率[10]。

本研究中，神經(jīng)系統(tǒng)的畸形率最高，其次是顏面部畸形、心臟畸形和胎兒腫瘤。其中神經(jīng)系統(tǒng)畸形包括脊柱裂、無腦兒、腦膨出等缺陷，此外還包括小腦蚓部缺損、腦積水及全前腦等。其中無腦兒、腦膨出、全前腦畸形可在懷孕24周之內(nèi)即可檢出，而脊柱裂和小腦蚓部缺損則在孕晚期才可檢出，腦積水多數(shù)于晚孕期檢出，其原因可能是孕中期時腦脊液的代謝異常不明顯，使腦室擴張不明顯，超聲檢查時效果不明顯而導致漏診的發(fā)生[3]。所以對于神經(jīng)畸形的胎兒在晚孕期作超聲檢查時需特別注意小腦蚓部的異常情況、脊柱的連續(xù)性和腦室的體積，防止漏診的發(fā)生[11]。從本次研究結果來看，早期超聲檢查正常的1200例孕婦中，在中孕期檢查時發(fā)現(xiàn)14例畸形胎兒，檢出率為1.17%；晚孕期檢查時發(fā)現(xiàn)有4例畸形胎兒，檢出率為0.33%，后經(jīng)證實18例胎兒均為畸形胎兒。

本研究將中晚孕期設定為懷孕的第21～30周和31～35周。胎兒在第21～30周時，母體內(nèi)羊水充分，胎兒可充分活動，并且其解剖學結構均已形成，可被超聲系統(tǒng)所捕捉。該時期胎兒的骨骼發(fā)育尚不完全，骨骼的回聲較小，超聲檢查可反應胎兒的內(nèi)臟器官結構，保證了篩查的準確性。當孕周高于25周時，母體的羊水量減少，胎兒體積變大，增加了超聲檢查的難度。需特別強調(diào)的是胎兒的成長發(fā)育是一個逐步進行的過程，部分畸形只有到胎兒生長發(fā)育到一定的程度時才能被超聲檢查發(fā)現(xiàn)，過早檢查時其臟器發(fā)育不完全，胎兒的具體情況將不足以顯示，所以進行中晚孕期超聲檢查具有一定的必要性[12]。本次研究將晚孕期的超聲檢查時間設定在第31～35周，原因是由于該時期胎兒的主要畸形發(fā)生部位集中在頭部、胸部和腹腔的內(nèi)臟器官，所以需將其作為晚孕期超聲篩查的主要掃描項目。

綜上所述，進行中、晚孕期超聲篩查能明顯提高畸形胎兒的檢出率，為產(chǎn)科醫(yī)生提高明確的臨床參考，具有重要的臨床意義，同時還能降低胎兒畸形的發(fā)生，對社會人口質(zhì)量的提升具有極大的預防價值。

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Prenatal ultrasound screening for fetal malformation of category in the middle and late pregnancy：analysis of 1200 cases

ZENFLi，MAJi-bin，YANGXin-rong
(DepartmentofUltrasonography，TianmenFirstPeople’sHospital，Tianmen431700，China)

Objective To investigate the clinical value of prenatal ultrasound screening for fetal malformation of category.Methods During the period between February 2014 and March 2015，1200 normal pregnancy women in early pregnancy ultrasound examination were re-examined during the second trimester(21～30 weeks)and the late pregnancy(31～35 weeks).Results Fourteen cases with fetal malformation were detected in the second trimester re-examination(1.17%).Of the 14 cases，the highest positive rate was central nervous system malformation(n=3)followed by cardiovascular malformations，fetal facial malformations，fetal tumors，gastroschisis，umbilical bulging，twin malformation，skeletal deformity and the four limbs malformation，malformation of the urinary system，and abnormalities of respiratory system and digestive system.In the late pregnancy check，4 fetal malformations were found(0.33%).The malformations were abnormalities of respiratory system、malfarmation of urinary system.cardiovascular malformations and fetal facial malformations.Conclusion The prenatal ultrasound has an important value in diagnosis of fetal abnormalities.The effect of ultrasound examination in the middle pregnancy for some abnormal categories is not obvious.Therefore，ultrasound in the third trimester should screen fetal facial，respiratory system and cardiovascular system in order to reduce the rate of missing diagnosis.

Middle and late pregnancy；Ultrasound；Fetal malformation；Positive effect；Clinical value

R445.1

A

1672-6170(2015)06-0084-04

2015-04-30；

2015-07-13)