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        “切”與“不切”:對預防性切除卵巢的艱難選擇

        2015-05-30 10:48:04
        家庭醫(yī)學·下半月 2015年5期
        關鍵詞:朱莉基因突變預防性

        美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉繼2013年5月預防性切除乳腺之后,于2015年3月24日再次通過《紐約時報》公布:擔心罹患卵巢癌,她已經(jīng)預防性切除了卵巢和輸卵管。安吉麗娜·朱莉寫道,由于自身某種抑癌基因的缺陷,患卵巢癌的風險為50%,而患乳腺癌的風險為87%。她自曝摘掉卵巢是她在切除乳腺后又一次艱難的抉擇。她想讓其他女性也知道,檢查結果是陽性并不意味著直接要去手術,應選擇對你個人最有效的方法。

        癌癥往往由多種因素決定,消除所有風險是不可能的,預防性切除在國內的應用也很慎重。卵巢的主要功能是排卵和內分泌,基因突變并不一定代表會發(fā)病。在此,卵巢癌專家告訴你關于卵巢癌不可不知的幾點。

        揭開BRCA1/2的神秘面紗

        大部分人認識BRCA1/2是從朱莉切除乳腺時開始的。BRCA1/2真實名稱應為乳腺癌易感基因1和2,本身是“好”的基因,具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的作用,可當它發(fā)生“突變”時,這種保護作用就沒有了。一般BRCA1/2基因突變者患乳腺癌的風險是80%,但在卵巢癌的風險分布不同,BRCA1基因突變者患卵巢癌的風險是55%,BRCA2基因突變者患卵巢癌的風險是25%。

        正確看待預防性切除輸卵管、卵巢的“利”與“弊”

        對于BRCA1/2突變者,預防性切除輸卵管、卵巢的好處是降低乳腺癌或卵巢癌的患病風險。但由于該基因與眾多癌癥的發(fā)生有關系,如除了卵巢癌,還和大腸癌、腹膜癌、內膜癌等有關,切除卵巢并不能降低其他相關癌癥的發(fā)病風險。

        而且預防性切除輸卵管、卵巢的弊端也是顯而易見。眾所周知,卵巢主要有內分泌和排卵兩大功能,切除卵巢對女性有著重要影響。隨著雌激素下降,女性會出現(xiàn)潮熱、煩躁、睡眠差、骨質疏松等圍絕經(jīng)期癥狀,同時心腦血管疾病的發(fā)病風險也會增加。

        卵巢癌易感基因突變能防治嗎

        BRCA1/2突變屬于“常染色體顯性遺傳”,一般無法預防。但有一些相應的治療藥物正在研制,如在世界排名第一的癌癥研究中心MD安德森的“射月計劃”中,就有針對BRCA1/2突變家族的臨床試驗,通過靶向BRCA突變的PARP抑制劑來改善這類特殊病人的預后。我們期待這一研究的成果能夠早日進入臨床治療領域。

        未雨綢繆切除卵巢是否可取

        對于朱莉來說,這樣的選擇是有必要的,因為她不僅有BRCA1突變,而且有明顯的家族史——母親、姨媽、外祖父母、舅舅、阿姨都有癌癥病史。據(jù)說這次是發(fā)現(xiàn)了卵巢囊腫,雖然血液檢測腫瘤標志提示可能是良性腫瘤,但因有前兩點的存在,因此朱莉在醫(yī)生建議下選擇了切除卵巢、輸卵管。當然,其他人不必盲目效仿朱莉,是否需要做預防性切除,最好遵從醫(yī)囑。

        給女性的兩點忠告

        1.完全不必因此感到恐慌:通常而言,如果一位婦女的家族中無卵巢癌患者,那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約僅為1.4%;一級親屬如姐妹或母女中有兩位發(fā)生單側乳腺癌或卵巢癌,其中一位在50歲以下,或有一位患有雙側乳腺癌,最好行BRCA1/2的基因檢測。若BRCA1/2突變并有腫瘤家族史,可在40歲左右施行預防性卵巢、輸卵管切除。但在國內,對于很多未生育女性,預防性切除在國內從倫理到學術一般都很比較慎重。

        2.定期體檢,防患未然:在任何時候都要善待自己和生命,選擇健康的生活方式。和自己的家人和醫(yī)生一起共同面對疾病,選擇適合自己的治療方式。

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