文圖/《中國當代醫(yī)藥》記者 王 霞

隨著醫(yī)學與社會的發(fā)展，我國人口身體素質明顯提高，但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升，據(jù)2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年發(fā)布的《世界癌癥報告》顯示，過去4年全球癌癥發(fā)病率升高11%，其中中國新增病例最多。

基因檢測技術的出現(xiàn)為上述疾病的預防、診斷和治療帶來了福音，國家也加大了對此技術的支持力度。2014年12月，國家衛(wèi)計委公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，分為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業(yè)。2015年1月，國家衛(wèi)計委發(fā)布了第一批可以開展NIPT的產(chǎn)前診斷試點單位，全國31個省市區(qū)共有109家機構入選。我國基因測序臨床應用大幕自此拉開；而在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視。全國政協(xié)委員、中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士認為，當前我國既要規(guī)范發(fā)展基因測序產(chǎn)業(yè)，同時也應在有條件的地區(qū)開設遺傳咨詢中心，培訓專業(yè)人員，以此降低遺傳病發(fā)生率和癌癥死亡率，與國際先進醫(yī)療技術接軌，降低出生缺陷率，提高醫(yī)療水平，逐步實現(xiàn)通過基因檢測、基因診斷，提前預防疾病，降低患病風險，提高國家的優(yōu)生優(yōu)育水平，實現(xiàn)個性化健康管理。

賀林委員

我國基因測序產(chǎn)業(yè)亟待規(guī)范

賀林院士解釋說，DNA檢測實際上是廣義的基因檢測。DNA序列檢測不見得都圍繞著基因，可能是DNA上某一段序列組成的，廣義上都可以稱為基因檢測?；驒z測在這些年應用得比較廣，親子鑒定是其中一部分，但是在遺傳疾病、出生缺陷、產(chǎn)前診斷這些方面用得相對比較多，它實際上已經(jīng)形成了一個比較大的產(chǎn)業(yè)鏈。

賀林院士進一步解釋說，我們在日常生活中可以用到基因檢測，比如說產(chǎn)前診斷，就是從母血中得到嬰兒的細胞或者DNA或者基因序列進行分析，看嬰兒的狀態(tài)。當然，廣義地說，轉基因的問題不屬于真正的基因檢測，但是在進口轉基因食品的時候，要通過一類檢測，實際上主要體現(xiàn)在基因檢測上，看是轉基因一類的產(chǎn)品還是自然的產(chǎn)品。從深遠的角度說，比如基因身份證——從孩子第一天落地就帶有自己所有的特性，通過基因可以反映出來。比如孩子出生第一天就取一滴血進行基因檢測，把基因身份證產(chǎn)生出來，直到離世，終生帶著這個身份證，這是永遠改變不了的。

“為什么會形成一個產(chǎn)業(yè)鏈？是因為人人都需要個性化營養(yǎng)，還有個性化藥物，患有一樣的疾病，并不是說所有人都可以服用一種同樣的藥，這要根據(jù)他的基因型做決定，這是大的發(fā)展趨勢?！辟R林院士說。

2014年2月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)出《關于加強臨床使用基因測序相關產(chǎn)品和技術管理的通知》，這個通知引起了很多業(yè)內(nèi)外人士的關注。對此，賀林院士表示，由于這個產(chǎn)業(yè)帶來了很好的商機，所以這個產(chǎn)業(yè)發(fā)展得非常迅猛，但與之相應的條例、相應的管理措施卻沒有跟上。在這種前提下，我們的SFDA只好先叫停。“叫停令”是指臨床相關的基因測序，但測序本身還包括其他行業(yè)，比如健康相關的行業(yè)，還有與科研有關的行業(yè)。如果間接影響到其他方面，就非常不利。這需要盡快把后面的措施跟上，這樣就不至于影響整個產(chǎn)業(yè)鏈的發(fā)展。

賀林院士表示，“一刀切”是不利的?！耙驗橛械膶嶒炇掖_實做得比較出色，技術水平和診斷水平、包括倫理學都掌握得比較好。另外一些實驗室有一定的差距，會差一些。這個‘叫停令’本意是非常好的，它是規(guī)范市場的一個方式。但與此同時，也得到了市場很強烈的反彈。為什么會出現(xiàn)這樣的情況？我分析不外乎是兩個可能：一是‘叫停令’的內(nèi)容不夠周全。第二，解讀的時候有些偏激，不是按照客觀情況去解讀，而是帶有感情色彩，這也是不合適的。在這種情況下，如何使臨床使用基因測序相關產(chǎn)品和技術管理處在一個合理的區(qū)間，在抓規(guī)范的時候也不忘了積極促進新技術的發(fā)展，可能會為新技術的發(fā)展帶來更多的好處。”

作為中國遺傳學會副理事長和中華醫(yī)學會遺傳學分會前任主任委員，賀林院士強調：“一旦涉及到臨床相關的檢測，一定要達到國家標準，按照國家統(tǒng)一指揮的步調來做這些事情。所以，我們就面臨著怎么既把它規(guī)范化，又不影響產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，同時又規(guī)范了整體的臨床基因檢測的問題。也就是說，‘緊’和‘松’怎么平衡好，這是我們需要探討的。我們要爭取能夠出臺一些指導性或補充性政策法規(guī)，對社會化基因檢測進行梳理整頓和規(guī)范，這樣一定會得到廣泛的歡迎?！?/p>

直面現(xiàn)實，解決我國遺傳咨詢難題

在采訪中賀林院士還介紹說，我國遺傳咨詢面臨著遺傳咨詢政策缺失，專業(yè)機構缺乏；沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，技術人員不足；遺傳咨詢開展水平不一，地域分布不均；群眾認知不足，科普教育薄弱等諸多問題，需要國家采取有效措施來解決。

賀林院士分析說，我國目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關政策及指導性文件，長期以來，沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，工作主要是在具有產(chǎn)前診斷資質的醫(yī)院開展，而且是由普通臨床醫(yī)生兼任。通過調查，超過1/3的醫(yī)院沒有開展遺傳咨詢工作。而且，目前我國也沒有專門的機構進行遺傳咨詢師的認證、考核及遺傳咨詢資料整理工作，導致遺傳咨詢?nèi)瞬排囵B(yǎng)機制不健全，在遺傳及相關領域，例如癌癥風險預測等，均沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。對于傳統(tǒng)醫(yī)學教學而言，遺傳學一直作為專業(yè)基礎課講授，沒有相應的科室可以實習，造成醫(yī)學畢業(yè)生忽視遺傳咨詢的重要性，內(nèi)外婦兒等傳統(tǒng)專業(yè)仍然是醫(yī)學生心目中的就業(yè)標準。盡管基因科技日新月異，但難以被普通人理解，因此需要專業(yè)遺傳咨詢?nèi)藛T解讀。

同時，我國遺傳咨詢工作開展得也極為不平衡，總體來說，經(jīng)濟發(fā)展好的地方優(yōu)于經(jīng)濟滯后的地方，南方優(yōu)于北方，東南沿海優(yōu)于西部地區(qū)，大城市優(yōu)于小城鎮(zhèn)，城鎮(zhèn)優(yōu)于農(nóng)村。咨詢者得不到高質量的甚至得不到咨詢服務，致使遺傳病患者出生率增加。

賀林院士表示，遺傳教育在我國的科普教育中仍然非常薄弱，許多人對基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或者遺傳病親屬的人總是抱有僥幸心理，不能及時去醫(yī)院就診；許多老百姓對于遺傳咨詢一無所知，遺傳病相應的知識匱乏。自愿婚檢的男女比例不足30%，給遺傳病的發(fā)生提供了可乘之機。

對于上述問題，賀林院士建議加強對遺傳咨詢的專業(yè)性教育，規(guī)范遺傳咨詢服務，成立專門的遺傳咨詢中心，加強科普教育，提高公眾對遺傳咨詢的認識。

賀林院士認為，應由專業(yè)的遺傳咨詢組織建立專業(yè)的遺傳咨詢師培訓機構，設立遺傳咨詢師資格標準，規(guī)范考核流程，提高他們的職業(yè)水平，培養(yǎng)專業(yè)的遺傳咨詢師。遺傳咨詢師不僅要關注遺傳知識和檢測技術問題，還要對遺傳咨詢涉及的倫理問題有足夠的認識，尤其是對于遺傳咨詢的心理支持和幫助作用。遺傳咨詢師在向患者解釋發(fā)病機理或者實施產(chǎn)前診斷的告知時，要努力用通俗易懂的語言，把與疾病有關的所有信息全部告知給咨詢者或其家庭，使患者在知情的基礎上自主選擇和決策，減少遺傳病帶給患者及其家庭的痛苦。

他表示，可以通過立法，規(guī)范遺傳咨詢服務流程，建立合理的收費標準，對遺傳咨詢服務進行正確的定位，設立行業(yè)標準。提高遺傳咨詢行業(yè)的專業(yè)性、服務的規(guī)范性、提高受眾的滿意度，以此促進我國分子診斷技術的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測技術的轉化，降低我國出生缺陷率，促進公共衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展。

賀林院士還建議在全國各個醫(yī)療機構成立專門的遺傳咨詢中心，滿足各地區(qū)人民對遺傳咨詢的需求。咨詢室的設置應盡量與一般診室分開，在有條件的醫(yī)院里設立獨立的遺傳科和咨詢室。在進行家系調查時，要切記遵循保密原則，咨詢時除必要的醫(yī)護工作人員外，避免無關人員進入或旁聽，切實做到尊重患者人格和保護個人隱私。對人員進行合理調整并安排分工合作，更有效地提高咨詢效率和質量。通過網(wǎng)絡、報紙、電視等媒體，全方位普及遺傳病的科普知識，使大眾對遺傳病家族史有清晰的了解；開展遺傳咨詢教育；開展能讓公眾參與的有影響力的活動，讓老百姓真正了解遺傳咨詢，自愿接受婚前、孕前、產(chǎn)前以及遺傳病相關的咨詢服務。

“人類基因組的完成正在動搖和改變整個醫(yī)療界，一場新的醫(yī)療革命正在到來。”賀林院士說，要從根本上改變?nèi)祟惤】担枰z傳咨詢作為橋梁，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導疾病的精確治療。因此，遺傳咨詢勢在必行。如果不及時把此事合理處理，將貽誤國民健康和浪費大量資金。若要解決這一問題，需要國家衛(wèi)計委和中國遺傳學會等部門的協(xié)作和推動。