皮回春 吳曼禎 高玉山 林偉敏

隨著人們生活水平的提高，對生活的質(zhì)量也有了不同的要求，要想生活質(zhì)量提高，首先需要有健康的身體，我國十二五規(guī)劃提出降低人口出生缺陷率，2012年《中國出生缺陷防治報(bào)告》估計(jì)我國目前出生缺陷發(fā)生率5.6%[1]。深圳市龍崗的人口出生缺陷發(fā)生率2012年為17.31‰，龍崗區(qū)人民政府為了降低龍崗區(qū)的出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)，于2013年開始每年撥款對龍崗區(qū)的常住和暫住人口實(shí)行免費(fèi)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，本研究對在本院進(jìn)行免費(fèi)無創(chuàng)基因檢測孕婦和2014年進(jìn)了免費(fèi)產(chǎn)前血清學(xué)篩查和產(chǎn)前診斷孕婦的資料進(jìn)行分析，現(xiàn)具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 對2012年11月-2013年7月在本院行免費(fèi)無創(chuàng)基因檢測的孕婦（龍崗區(qū)常住或暫住人口無深圳市生育保險(xiǎn)者）3431例及2014年3月-2015年2月在本院行免費(fèi)產(chǎn)前血清學(xué)篩查（唐氏篩查）孕婦23 746例的資料進(jìn)行分析，其中無創(chuàng)基因檢測孕周12~24周，無創(chuàng)基因檢測均為單胎；唐氏篩查孕婦年齡18~45歲，早期唐氏篩查孕周11~13+6周，中期唐氏篩查孕周15~20+6周，進(jìn)行產(chǎn)前篩查23 746例，單胎23 711例、雙胎35例；所有羊水染色體檢查均為單胎[2]。

1.2 方法 2012年11月-2013年7月對符合條件的孕婦抽外周血5 mL，標(biāo)本于4 h內(nèi)送深圳華大基因公司進(jìn)行檢測分析，2周內(nèi)發(fā)檢測報(bào)告。2014年3月-2015年2月對所有門診孕婦抽外周血2 mL，離心分離，編號，冰箱-20 ℃保存，1周內(nèi)完成唐氏篩查檢測。記錄無創(chuàng)基因檢測高風(fēng)險(xiǎn)及唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦結(jié)果，電話通知取檢測結(jié)果和建議產(chǎn)前診斷（羊水或臍血染色體檢查），染色體結(jié)果異常者充分知情告知，建議終止妊娠[3]。統(tǒng)計(jì)無創(chuàng)基因檢測及唐氏篩查費(fèi)用。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 所得數(shù)據(jù)均采用SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行處理，計(jì)數(shù)資料比較采用字2檢驗(yàn)，以P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測高風(fēng)險(xiǎn)人數(shù)比較 無創(chuàng)基因檢測的高風(fēng)險(xiǎn)人數(shù)明顯低于早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)的意義（P<0.05），見表1。

表1 唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測高風(fēng)險(xiǎn)人數(shù)比較 例

2.2 唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測產(chǎn)前診斷結(jié)果比較 經(jīng)早期唐氏篩查、中期唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測存在高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦中分別有122例、235例、34例進(jìn)行產(chǎn)前診斷，無創(chuàng)基因檢測的診斷準(zhǔn)確率明顯高于早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見表2。

表2 唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測產(chǎn)前診斷結(jié)果比較 例

2.3 唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測經(jīng)費(fèi)比較 無創(chuàng)基因檢測的診斷經(jīng)費(fèi)明顯高于早、中期唐氏篩查，比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)的意義（P<0.05），見表3。

表3 唐氏篩查及無創(chuàng)基因檢測經(jīng)費(fèi)比較

3 討論

3.1 項(xiàng)目的管理 （1）首先項(xiàng)目確定后根據(jù)政府給予的費(fèi)用需要制定具體方案和基本流程。確定適用的人群，即對龍崗區(qū)常住或暫住人員（居住證）中的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查；明確職責(zé)：執(zhí)行、實(shí)施部門的人員。根據(jù)檢查費(fèi)用不同可以直接由醫(yī)生開檢查單的項(xiàng)目、需要職能部門審批的免費(fèi)項(xiàng)目和審批人員；如果實(shí)施過程中，相關(guān)部門出現(xiàn)矛盾和空檔，應(yīng)由哪個(gè)部門協(xié)調(diào)、如何解決；定期召開總結(jié)會，了解項(xiàng)目進(jìn)展情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題并及時(shí)解決[4-5]。（2）確定方案和流程后人員的培訓(xùn)：參加執(zhí)行實(shí)施的每一位員工都要進(jìn)行培訓(xùn)，明確此項(xiàng)目的目的、適用人群和流程。臨床人員要進(jìn)行告知培訓(xùn)：培訓(xùn)相關(guān)人員如何告知受檢者篩查的檢出率、陽性率、陰性率及篩查高風(fēng)險(xiǎn)后需做的進(jìn)一步檢查。咨詢告知的技巧如：低風(fēng)險(xiǎn)并不等于正常。對于符合衛(wèi)基婦發(fā)〔2002〕307號文產(chǎn)前診斷指南的孕婦，首先還是建議其行產(chǎn)前診斷，建議無效后，可先予產(chǎn)前免費(fèi)篩查并做好文字記錄[6-7]。對于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，屬于龍崗區(qū)常住或暫住人口者，建議產(chǎn)前診斷并免費(fèi)。實(shí)驗(yàn)室人員培訓(xùn)：實(shí)驗(yàn)室做好室內(nèi)和室間質(zhì)控，出現(xiàn)異常波動(dòng)要及時(shí)校正；標(biāo)本的放置、保管要及時(shí)安全，嚴(yán)格查對制度，避免人為的因素導(dǎo)致孕婦的痛苦甚至無法挽回的錯(cuò)誤[8]。（3）標(biāo)本采集時(shí)的注意事項(xiàng)：需告知孕婦采血前勿進(jìn)食高油脂食物，申請單的信息要如實(shí)填寫（如年齡是周歲、既往病史等）及體重要填寫抽血時(shí)的體重等[2]。3.2 不同方案的效果 通過2年的執(zhí)行實(shí)施，證明早期唐氏篩查+中期唐氏篩查+有創(chuàng)產(chǎn)前診斷這種方案最適用，也最能把現(xiàn)有政府給予的資源合理利用，使效益發(fā)揮到最大，也最能讓產(chǎn)檢孕婦花最少的錢進(jìn)行較為全面的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。如果直接用無創(chuàng)基因檢測進(jìn)行免費(fèi)篩查雖然診斷準(zhǔn)確率高，但費(fèi)用較高，如果篩查同樣數(shù)目的孕婦那么政府要消耗更多的資源，而前一種方案能讓更多的孕婦受益。對于經(jīng)濟(jì)條件較好的孕婦可以直接進(jìn)行無創(chuàng)基因檢測[9-10]。

通過2年的免費(fèi)篩查和診斷，使龍崗區(qū)出生缺陷由2012年的17.31‰降至2014年的16.06‰。

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