摘要：目的 為了降低出生缺陷的發(fā)生，避免不良妊娠結(jié)局。方法 孕前優(yōu)生健康檢查是預(yù)防出生缺陷發(fā)生的重要手段。結(jié)論 我區(qū)自2012年1月～2013年6月區(qū)生殖健康中心和區(qū)人民醫(yī)院按照項目要求為2913例計劃懷孕夫婦進行免費優(yōu)生健康檢查。結(jié)合臨床檢查及病史詢問，對結(jié)果進行分析。結(jié)果 國家開展免費孕前優(yōu)生健康檢查，是實現(xiàn)關(guān)口前移、有效降低出生缺陷發(fā)生率、從源頭上提高出生人口素質(zhì)、促進家庭幸福的重要措施。

關(guān)鍵詞：孕前檢查；優(yōu)生；具體分析

1 資料與方法

1.1一般資料 2913例中男1383例，女1530例，年齡20～43歲，其中21～29歲占73.6%，大于30歲占26.4%。

1.2方法 檢查內(nèi)容包括詢問病史（孕產(chǎn)史、疾病史、家族史、用藥情況、生活習(xí)慣、飲食營養(yǎng)、環(huán)境危險因素等）、體格檢查、實驗室檢查、優(yōu)生篩查（TORCH檢查）、婦科檢查等。根據(jù)檢查結(jié)果進行診斷，并分析存在的遺傳與環(huán)境相關(guān)風(fēng)險。

2 結(jié)果

2.1病史 女方年齡≥35周歲113例，吸煙：男方207例、女方35例；飲酒：男方19例、女方3例；環(huán)境毒害物接觸男方8例、女方8例；家族遺傳史異常男方4例、女方2例；傳染病史和不良孕產(chǎn)史（異位妊娠1例；自然流產(chǎn)≥2次5例；早產(chǎn)史1例；死產(chǎn)1例；生育過缺陷兒7例）。

2.2體格檢查 女方超重、肥胖49例；陰道和宮頸炎癥18例；雙子宮1例。男方包皮過長35例；雙側(cè)睪丸偏小1例；精索靜脈曲張4例。

2.3實驗室檢查：女方RH血型陰性1例。

2.4陰道分泌物檢查 結(jié)果異常399例，其中滴蟲感染2例，念珠菌感染32例，沙眼衣原體陽性2例，白帶清潔度差363例。

2.5內(nèi)分泌及肝腎功能檢查 空腹血糖異常（高于正常值）14例；促甲狀腺激素異常257例；肝功能異常217例；腎功能異常695例；乙肝血清學(xué)異常256例，其中乙肝大三陽男性4例、女性6例。

2.6TORCH檢查（僅女方查） 風(fēng)疹病毒IgG抗體陽性692例；巨細(xì)胞病毒IgG抗體陽性858例；IgM抗體陽性7例；弓形蟲IgG抗體陽性9例；IgM抗體陽性7例；梅毒（TP陽性）38例。

2.7婦科超聲檢查 異常結(jié)果127例，主要為卵巢囊性包塊和子宮肌瘤，其中包塊及子宮肌瘤直徑大于5cm4例。

2.8隨訪情況 在接受免費孕前優(yōu)生健康檢查的1530例女性中，共隨訪242人次。其中早孕隨訪203人次；妊娠結(jié)局隨訪39人次，包括34例足月生產(chǎn)和5例自然流產(chǎn)。

3 結(jié)果分析討論

出生缺陷發(fā)生目前認(rèn)為主要有兩大原因：①遺傳因素，約占25%；②環(huán)境因素，約占10%；這兩種因素同時存在，并伴隨其他原因不明者，約占65%。

近年來，已有研究表明，懷孕前婦女的生殖健康情況直接關(guān)系到出生人口素質(zhì)和國民整體的健康水平。相關(guān)資料顯示，我國每年約有80～100萬缺陷兒出生，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險依然居高不下。在嬰兒死亡率顯著下降的同時，出生缺陷、低出生體重、早產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生率并沒有隨之同步降低。人們逐漸意識到，僅依靠單純的產(chǎn)前保健預(yù)防不良妊娠結(jié)局、提高出生人口素質(zhì)是不夠的。大量研究表明，出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的發(fā)生是生物、環(huán)境、心理、行為等多種風(fēng)險共同作用的結(jié)果?，F(xiàn)行的產(chǎn)前保健模式錯過了胚胎發(fā)育過程中最活躍、最重要，同時也是對致畸最敏感的胚胎期，喪失了從病因?qū)W上預(yù)防出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的最佳機會。而孕前優(yōu)生健康檢查在孕前就由專業(yè)技術(shù)人員從環(huán)境、心理、生物學(xué)的角度，對計劃懷孕夫婦雙方的健康狀況、家族史、生活方式和行為等方面進行綜合評估，可及早識別夫婦自身和周圍環(huán)境中存在的可導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險因素，為計劃懷孕夫婦提供咨詢和健康指導(dǎo)服務(wù)。

對于女方年齡大于35周歲者，建議遺傳優(yōu)生咨詢，孕期進行產(chǎn)前診斷；有不良孕產(chǎn)史者，建議到產(chǎn)科作咨詢及相關(guān)檢查，查找原因，按照?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕；有毒物接觸者，建議脫離不良環(huán)境至少3個月后再懷孕。在傳染病中乙肝檢出率較高，對一方有乙肝表面抗原陽性的，建議對方按免疫程序接種乙肝疫苗；凡是女方大三陽伴肝功異常，建議暫緩生育，指導(dǎo)其生育和對新生兒乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白的注射。對于血型不合的夫婦，建議一旦懷孕不要輕易流產(chǎn)，懷孕后進行特異性抗體檢測，可以及早預(yù)防母嬰血型不合溶血病的發(fā)生。生殖系統(tǒng)疾病主要以陰道炎為主，建議治療后妊娠。巨細(xì)胞病毒IgM抗體陽性、弓形蟲IgM抗體陽性、梅毒建議治愈后妊娠；雙子宮懷孕后易出現(xiàn)流產(chǎn)、早產(chǎn)，建議注意孕期保??；小于5cm的附件囊腫無癥狀的肌壁間小肌瘤，建議可以懷孕。但在懷孕期間應(yīng)密切觀察。對于附件包塊及子宮肌瘤直徑大于5cm者，建議到婦產(chǎn)科咨詢、診治后，按?？漆t(yī)生的意見選擇合適的時間懷孕[1～4]。

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