美人魚綜合征是一種極其罕見(jiàn)的先天性下肢畸形，患者天生兩腿內(nèi)側(cè)粘連，不能分離，看上去很像美人魚的尾巴，6萬(wàn)～10萬(wàn)人中才有1例。自2008年武漢市兒童醫(yī)院開展胎兒磁共振項(xiàng)目以來(lái)，共診斷12例患美人魚綜合征胎兒，為12個(gè)家庭提前發(fā)現(xiàn)潛藏在媽媽腹中的致死性畸形。

近日，27歲準(zhǔn)媽媽李女士到武漢市婦幼保健院進(jìn)行首次孕期檢查，超聲醫(yī)生發(fā)現(xiàn)寶寶有異常。

該院超聲影像科主任紀(jì)偉英說(shuō)，這位準(zhǔn)媽媽剛剛懷孕13周，胎兒羊水量正常，按照常規(guī)從胎兒頭部開始依序掃查，胎兒頭部、軀干部、上肢都正常，繼續(xù)往下發(fā)現(xiàn)胎兒下肢僅見(jiàn)一根股骨，股骨下與軟組織相連，沒(méi)有脛、腓骨及足，有胃泡，沒(méi)有腎臟，胎兒下腹可見(jiàn)一囊狀結(jié)構(gòu)。

為進(jìn)一步明確診斷，李女士到武漢市兒童醫(yī)院進(jìn)行一次胎兒磁共振檢查。經(jīng)過(guò)檢查、三維圖像還原，確認(rèn)胎兒為美人魚綜合征，此例是武漢市兒童醫(yī)院通過(guò)胎兒MRI檢查確診的最小孕齡胎兒。

通?！懊廊唆~”寶寶下肢呈粘連狀態(tài)，以肛門閉鎖、泌尿生殖系統(tǒng)異常、下肢發(fā)育不全為主要特征，因患兒兩腿粘連或完全融合形似安徒生童話中的“美人魚”而得名。

武漢市兒童醫(yī)院診斷的12例“美人魚”胎兒家庭均在武漢周邊，根據(jù)醫(yī)生問(wèn)詢，這些家庭無(wú)遺傳史、無(wú)不良嗜好，工作、生活環(huán)境都沒(méi)有明顯污染源。武漢市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像中心主任邵劍波教授介紹，這12名準(zhǔn)媽媽僅1名年齡超過(guò)30歲，且都為第一胎，是什么原因?qū)е隆懊廊唆~”胎兒出現(xiàn)，仍然是個(gè)謎。

武漢市兒童醫(yī)院自2008年開展胎兒MRI檢查以來(lái)，共發(fā)現(xiàn)5000余例各類胎兒畸形，除確診美人魚綜合征，還確診了較常見(jiàn)的胎兒先天性第四腦室中側(cè)孔閉鎖、先天性無(wú)腦回畸形、胼胝體發(fā)育不良、腦裂畸形、結(jié)節(jié)性硬化、脊髓栓系綜合征、先天性肺囊腺瘤畸形、肺隔離癥、先天性十二指腸閉鎖、胎兒常染色體隱性遺傳性多囊腎、先天性腹部腫瘤等先天性胎兒病變。

邵劍波主任介紹，我國(guó)產(chǎn)前胎兒診斷首選超聲醫(yī)學(xué)，但超聲檢查顯示病變范圍的視野較局限，易受羊水量、產(chǎn)婦體位影響，對(duì)周圍組織結(jié)構(gòu)顯示欠清晰，尤其對(duì)于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的診斷較為困難。2007年在美國(guó)學(xué)習(xí)時(shí)發(fā)現(xiàn)磁共振應(yīng)用于胎兒畸形篩查，具有無(wú)放射性損傷、多方位、大視野成像、極高的軟組織分辨力，不受母體體位、羊水過(guò)少以及胎兒骨性結(jié)構(gòu)等因素影響的優(yōu)勢(shì)，能準(zhǔn)確測(cè)量胎兒器官體積和重量，幫助和指導(dǎo)制定圍產(chǎn)期手術(shù)計(jì)劃和方案，彌補(bǔ)超聲檢查的不足。2008年該院引進(jìn)了胎兒MRI檢查技術(shù)，病種涵蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、頜面部、腹部、胎盤等多個(gè)部位、多臟器，目前已成為對(duì)產(chǎn)前中晚期孕婦胎兒超聲診斷的重要補(bǔ)充手段，接診的患者來(lái)自全國(guó)，但這一技術(shù)在全國(guó)還未充分普及。

武漢市兒童醫(yī)院新生兒外科主任余雷介紹，雖然美人魚綜合征在全世界至今仍是謎，但一般公認(rèn)基因變異和環(huán)境因素是不可忽視的誘因。環(huán)境因素非常關(guān)鍵，尤其是父母如果從事化工、輻射等高污染職業(yè)的，容易生畸形兒。如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當(dāng)、感染、飲酒、吸煙或長(zhǎng)期受到聲光、電子輻射、磁場(chǎng)等外界物理因素等影響，胎兒發(fā)育缺陷的危險(xiǎn)會(huì)不同程度增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時(shí)發(fā)生，先天性畸形風(fēng)險(xiǎn)就更大。產(chǎn)前檢查是發(fā)現(xiàn)畸形的重要手段，準(zhǔn)媽媽們應(yīng)該充分重視產(chǎn)前檢查。