巴 偉，楊 怡，王文娟，趙文斌，李承新

Jadassohn-Lewandowsky綜合征一例
A case of Jadassohn-Lewandowsky's syndrome

巴 偉，楊 怡，王文娟，趙文斌，李承新

[關(guān)鍵詞]Jadassohn-Lewandowsky綜合征

[中圖分類號(hào)]R758.72

[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]B

[文章編號(hào)]1674-1293(2015)05-0397-01

DOI：10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20150529

作者簡(jiǎn)介：巴偉，男，碩士研究生，研究方向：皮膚病理，E-mail: bawei211@163.com

通訊作者：李承新，E-mail: chengxinderm@163.com

收稿日期（2015-07-04 修回日期 2015-08-28）

作者單位：100853北京，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院皮膚科（巴偉，楊怡，王文娟，李承新），中國(guó)人民解放軍第513醫(yī)院（趙文斌）

臨床資料

患兒，女，7歲。主因雙手、雙足指（趾）甲增厚、變形6年余，于2015年2月就診。出生6個(gè)月后，患兒即出現(xiàn)雙手、雙足指（趾）甲增厚，隨著年齡增長(zhǎng)，增厚逐漸明顯；3歲時(shí)出現(xiàn)聲嘶，雙足跖角化型斑塊，反復(fù)發(fā)作，與摩擦無(wú)明顯相關(guān)性；5歲時(shí)雙肘關(guān)節(jié)、臀部及口角出現(xiàn)角化性丘疹，雙手、雙足多汗。患兒學(xué)習(xí)成績(jī)良好，整個(gè)病程中無(wú)明顯不適。曾在外院診斷為甲營(yíng)養(yǎng)不良、甲癬等，給予補(bǔ)充維生素及抗真菌藥物治療（具體不詳），療效欠佳。父母非近親結(jié)婚，家族中（3代）無(wú)類似疾病患者?；純合档?胎，足月順產(chǎn)，出生時(shí)體重5 300 g，其母親懷孕期間無(wú)特殊病史。體格檢查：發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，智力及視力正常；牙齒發(fā)育正常，心、肺、腹無(wú)異常。皮膚科情況：雙手、雙足指（趾）20甲均增厚，邊緣翹起，呈黃褐色，質(zhì)硬；頭發(fā)濃密，微卷，舌黏膜不規(guī)則白斑，無(wú)法刮除；雙側(cè)口角、雙肘關(guān)節(jié)伸側(cè)多發(fā)直徑約0.2 cm角化性丘疹，雙足跖多發(fā)角化性斑塊（圖1a-1f）。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：甲真菌鏡檢陰性；血、尿、糞常規(guī)及肝、腎功能均正常。診斷：Jadassohn-Lewandowsky綜合征。患者確診后針對(duì)角化型斑塊及丘疹給予復(fù)方乳酸乳膏每日2次外用。隨訪5個(gè)月，皮損大部分消退。

討論

Jadassohn-Lewandowsky綜合征是先天性厚甲癥的一種類型，由Jadassohn和Lewandowsky于1906年首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳病伴可變外顯率[1]。本例患兒無(wú)明確家族史，證實(shí)該病有不同的外顯率。Jadassohn和Lewandowsky將先天性厚甲癥分為4種類型[2,3]：Ⅰ型即Jadassohn-Lewandowsky綜合征，特征性臨床表現(xiàn)為顯著的指（趾）甲增厚、變形，掌跖角化，尤其是肘膝部伸側(cè)皮膚出現(xiàn)毛囊角化性丘疹。掌跖多汗，毛發(fā)異常，如多毛、扭曲及其他毛發(fā)營(yíng)養(yǎng)不良的表現(xiàn)及黏膜白斑和聲音嘶啞等；Ⅱ型又稱Jackson-Lawler綜合征，除Ⅰ型癥狀外尚有胎生牙和多發(fā)性脂囊瘤、表皮囊腫，此型一般無(wú)口腔黏膜白斑；Ⅲ型又稱Schafer-Brunauer綜合征，此型罕見(jiàn)，厚甲及掌跖角化較輕，有角膜白斑及白內(nèi)障等；Ⅳ型，除Ⅲ型損害外，還有咽喉?yè)p害、智力障礙及色素沉著等。研究證明先天性厚甲癥Ⅰ型為KRT6A (12q13.13) 和KRT16 (17q21.2)的基因突變[2]，Ⅱ型為KRT6B (12q13.13) 和KRT16(17q21.2)的基因突變?cè)斐?。根?jù)臨床表現(xiàn)及系統(tǒng)檢查，此例患兒為典型的先天性厚甲癥Ⅰ型，既Jadassohn–Lewandowsky綜合征。

【參 考 文 獻(xiàn)】

[1]Tosti A, Piraccini BM. Fitzpatrick's dermatology in general medicine[M]. 7th ed. New York:McGraw-Hill, 2008:778-794.

[2]Kansky A, Basta-Juzbasi? A, Videni? N, et al. Pachyonychiacongenita (Jadassohn-Lewandowsky syndrome)-evaluation of symptoms in 36 patients [J]. Arch Dermatol Res, 1993, 285(2):36-37.

[3]趙辨. 臨床皮膚病學(xué) [M]. 南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社, 2001:1059.

（本文編輯 祝賀）