趙萬(wàn)寅，崔海雄 (陜西省延安市人民醫(yī)院放射科，陜西 延安 716000)

骨斑點(diǎn)癥是臨床上較為罕見(jiàn)的一種疾病，發(fā)病率非常低，可無(wú)任何臨床癥狀。筆者旨在討論骨斑點(diǎn)癥的臨床及X線表現(xiàn)特征，提高X線骨斑點(diǎn)診斷水平?，F(xiàn)將我院1例的相關(guān)情況總結(jié)并報(bào)告如下。

1 病歷摘要

患者，男性，17歲。因外傷致全身多處疼痛來(lái)我院就診。查體:患者神志清，右踝及右膝軟組織輕度腫脹，壓痛陽(yáng)性，踝關(guān)節(jié)活動(dòng)略受限。DR檢查:雙側(cè)踝關(guān)節(jié)、雙側(cè)脛腓骨及雙側(cè)膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)散在多發(fā)圓形或橢圓形的骨致密灶，病灶大小不一，直徑約1～2 mm，邊緣光滑銳利，部分病灶互相融合，雙側(cè)較對(duì)側(cè)分布，所見(jiàn)關(guān)節(jié)面光整，關(guān)節(jié)間隙清晰。頭顱及雙側(cè)肋骨骨質(zhì)無(wú)明顯改變。實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī):血紅蛋白135 g/ L，白細(xì)胞 5.1×109/L、血紅細(xì)胞沉降率 8 mm/L、血鈣2.1 mmol/L;堿性磷酸酶、抗“O”、類風(fēng)濕因子均正常?；颊咦约簲⑹鲆酝眢w健康，沒(méi)有相關(guān)傳染病史和潛水作業(yè)史。診斷:骨斑點(diǎn)癥。

2 討論

骨斑點(diǎn)癥又稱彌漫性濃縮性骨病、播散性致密骨病，為常染色體顯性遺傳，以松質(zhì)骨內(nèi)彌漫性骨斑點(diǎn)和皮膚纖維瘤為特征。病理上斑點(diǎn)處骨小梁較周圍略厚，排列緊密。臨床可見(jiàn)于任何年齡，多因其他原因進(jìn)行影像檢查偶然發(fā)現(xiàn)。其是一種先天性骨發(fā)育異常，臨床非常少見(jiàn)，據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)病率不足人群中的1/1 000萬(wàn)[1]，可無(wú)任何臨床癥狀。病因不明，有家族史，從胎兒到69歲以下的年齡段均有報(bào)道。男性的發(fā)病率比女性高。

2.1 病理:骨斑點(diǎn)癥可分為兩種類型，分別為局限型骨斑點(diǎn)癥和泛發(fā)型骨斑點(diǎn)癥。在管狀骨的骨骺、干骺端等松質(zhì)骨相關(guān)位置處最常發(fā)生，有一部分會(huì)發(fā)生于偏骨和不規(guī)則骨內(nèi)[2]。骨島和骨斑點(diǎn)癥兩者除在病灶大小、多少方面存在不同外，其他如發(fā)生部位、影像學(xué)表現(xiàn)與組織學(xué)表現(xiàn)兩者均存在相似點(diǎn)，所以推測(cè)兩者發(fā)生機(jī)制相類似[3]。

2.2 該例患者主要的X線特點(diǎn):①無(wú)臨床癥狀，踝部外傷檢查發(fā)現(xiàn);②雙踝、雙側(cè)脛腓骨及雙膝、雙髖骨骼外形無(wú)明顯改變，關(guān)節(jié)關(guān)系良好;③病灶彌漫分布呈圓形、橢圓形、圓圈狀、結(jié)節(jié)狀陰影，其形態(tài)走行，部分與骨的長(zhǎng)軸一致，邊緣清晰;④病灶會(huì)連累到長(zhǎng)骨的兩端，在干骺端及骨骺相應(yīng)位置處最集中，越靠近關(guān)節(jié)病灶越密集，且密度越濃;⑤病灶侵及骨的松質(zhì)骨，骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，關(guān)節(jié)間隙光整清晰，周圍軟組織未見(jiàn)明顯異常;⑥在髂骨及肩關(guān)節(jié)以髖臼和關(guān)節(jié)盂為中心，病灶呈放射狀排列，部分相互重疊;⑦此病可合并先天性畸形:多指(趾)、并指、腭裂等;⑧家族調(diào)查:檢查其父母親，發(fā)現(xiàn)其父骨骼中有此種改變。

2.3 鑒別診斷:①成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤:患者有原發(fā)病灶，具有典型的臨床癥狀，病變?cè)诩怪伴L(zhǎng)骨近段常見(jiàn)，病灶多不稱分布;②骨蠟淚樣病:病變通常情況下在長(zhǎng)骨骨干和干骺端的骨內(nèi)或骨皮質(zhì)外較常發(fā)生，病變長(zhǎng)軸與骨干長(zhǎng)軸一致的條索狀骨硬化，邊緣不規(guī)則;③骨減壓病:通常情況下在長(zhǎng)骨骨兩端較常發(fā)生，在四肢短管狀骨處發(fā)生較少，病變呈條索狀硬化，并可見(jiàn)囊狀透光區(qū)，有潛水作業(yè)史。以上特點(diǎn)均符合骨斑點(diǎn)癥的X線表現(xiàn)。

雙側(cè)踝關(guān)節(jié)、脛腓骨多發(fā)斑點(diǎn)高密度影，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)多發(fā)斑點(diǎn)癥高密度影，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)病灶大小不一，邊緣清晰。關(guān)系良好。見(jiàn)圖1～圖2。

雙側(cè)肋骨骨質(zhì)未見(jiàn)明顯改變，雙側(cè)肱骨頭可見(jiàn)斑點(diǎn)狀高密度影。頭顱大小、形態(tài)良好，骨質(zhì)未見(jiàn)明顯異常。見(jiàn)圖3～5。

圖1 雙踝關(guān)節(jié)

圖2 雙膝關(guān)節(jié)

圖3 雙髖關(guān)節(jié)

圖4 胸部

圖5 顱骨

[1] Negi RS，Manchanda KL，Sanga S，et al.Osteopoikilosis－Spotted bone disease[J].Medical Journal Armed Forces India，2013，69(2):196.

[2] 翟 照，毛紅莉，亢軍強(qiáng).骨斑點(diǎn)癥一例[J].中國(guó)骨與關(guān)節(jié)損傷雜志，2013(Z1):2.

[3] 邱立勇，徐向東，張 艷.骨斑點(diǎn)癥的影像診斷探討[J].中華中西醫(yī)雜志，2004，5(7):