皮慶友，張瑞菊，徐洪玉

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罕少見病例

脛前型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1家系報(bào)道

皮慶友，張瑞菊，徐洪玉

大皰性表皮松解癥，營養(yǎng)不良型；家系報(bào)道

【DOI】 10.3969 / j.issn.1671-6450.2015.04.028

先證者男，15歲。因雙脛前反復(fù)起水皰、丘疹、結(jié)節(jié)伴瘙癢2年余入院?；颊?年前雙脛前無明顯誘因出現(xiàn)黃豆大小水皰，無膿皰、血皰，無發(fā)熱，瘙癢明顯，搔抓后易破潰、結(jié)痂，水皰愈合后局部出現(xiàn)丘疹、結(jié)節(jié)、瘢痕，以后水皰減少至消失。反復(fù)發(fā)作。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院曾診斷為“結(jié)節(jié)性癢疹”“扁平苔蘚”等，給予口服抗過敏藥物及外用“艾洛松”等藥物，療效不顯著?；颊咦园l(fā)病以來無發(fā)熱、乏力、關(guān)節(jié)痛等癥狀，飲食、睡眠及二便均正常。體格及智力發(fā)育正常?；颊呒韧w健，否認(rèn)其他疾病史。父母非近親結(jié)婚，先證者母親、外祖母、外祖母之姐及其一女有類似病史，曾外祖母為疑似病例，家系圖如圖1，符合常染色體顯性遺傳。家系中所有患者發(fā)病年齡均在10歲左右，患者目前病情較輕，但皮損仍未消退。體格檢查：一般情況好，系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常。皮膚科檢查：雙脛前布大片淡紅色丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊，綠豆至花生米大小，觸之韌，活動(dòng)差，無明顯浸潤感。部分皮損上覆血痂，痂下為中央略凹陷的瘢痕。少數(shù)皮損上布白色粟粒狀丘疹。未見典型水皰。雙足第一趾甲略肥厚，余指(趾)甲未見明顯異常。取脛前紅色丘疹行組織病理檢查示：表皮角化過度，真皮乳頭水腫，真皮淺層見數(shù)個(gè)大小不一的表皮樣囊腫，囊腫上方表皮萎縮，表皮突消失。結(jié)合病史、家族史及病理，診斷：脛前營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥。治療給予莫匹羅星軟膏、丙酸氯倍他索軟膏等外用，瘙癢癥狀較前減輕，皮損未見明顯消退?；颊呒议L拒絕系統(tǒng)用藥。

□正常男性 ○正常女性 ■男性患者 ●女性患者 ↖ 先證者 / 已故 ? 疑似病例圖1 脛前型營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥家系圖

討 論 Pulkkinen等[1]依據(jù)超微結(jié)構(gòu)下水皰或裂隙在表皮與基底膜帶位置上的細(xì)微差別將大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa，EB)重新劃分為單純型、半橋粒型、交界型和真皮型(營養(yǎng)不良型)等4型，此劃分方法已被廣泛接受。脛前大

皰性表皮松解癥(pretibial epidermolysis bullosa，PEB)是營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)中的少見臨床亞型[2]。由于COL7A1基因發(fā)生突變，而不能有效編碼基膜下錨原纖維的主要組分VII型膠原，導(dǎo)致錨原纖維在數(shù)量和質(zhì)量上產(chǎn)生異常。本病主要累及脛前皮膚，臨床上表現(xiàn)為脛前瘙癢，反復(fù)出現(xiàn)水皰、丘疹和瘢痕，部分發(fā)展為粟丘疹樣或癢疹樣過度角化性皮損，其他部位皮膚、甲和黏膜較少受累。本病發(fā)病年齡多在3～24歲，且常有家族史，遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳和散發(fā)病例。典型組織病理表現(xiàn)為表皮下裂隙或水皰，真皮乳頭層內(nèi)常有成纖維細(xì)胞增生，真皮內(nèi)有角質(zhì)囊腫形成[3]。超微結(jié)構(gòu)檢查顯示完整的真皮表皮交界半橋粒和基底細(xì)胞正常，但是錨原纖維數(shù)量減少發(fā)育不完全。

PEB在臨床上易誤診為大皰性扁平苔蘚、結(jié)節(jié)性癢疹、神經(jīng)性皮炎等瘙癢性皮膚病，應(yīng)注意鑒別，結(jié)合典型臨床表現(xiàn)、組織病理和超微結(jié)構(gòu)檢查等可明確診斷。本病與DEB的另一亞型癢疹樣型大皰性表皮松解癥(dystrophic epidermolysis bullous pruriginosa，DEB-Pr)的臨床特征有明顯重疊，但前者皮損僅局限于脛前且病情較輕，而后者皮疹更為廣泛，可累及軀干，發(fā)病年齡更早，目前有人傾向于將PEB歸入DEB-Pr[4，5]。本病臨床上尚缺乏有效的治療。

1 Pulkkinen L,Uitto J.Hemidesmosomal variants of epidermolysis bullosa - Mutations in the alpha(6)beta(4) integrin and the 180-kD bullous pemphigoid antigen type XVII collagen genes[J].Exp Dermatol,1998,7(2/3):46-64.

2 Gardella R,Castiglia D,Posteraro P,et al.Genotype-phenotype correlation in Italian patients with dystrophic epidermolysis bullosa[J].J Invest Dermatol,2002,119(6):1456-1462.

3 孫建方,徐秀蓮.脛前大皰性表皮松解癥[J].臨床皮膚科雜志,2004,33(11):712-714.

4 王光超.皮膚病及性病學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,1958:814.

5 林世莊，蘇湘川.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例報(bào)道[J].浙江醫(yī)學(xué)，2014，(15)：1344-1344.

250031 濟(jì)南，山東省交通醫(yī)院皮膚科

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