尹寶珠 戴桂林 李見章 羅香林 鐘梅芳

新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的結(jié)果分析

尹寶珠 戴桂林 李見章 羅香林 鐘梅芳

目的分析研究新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的結(jié)果, 探討其臨床意義和應(yīng)用價(jià)值。方法選擇本院產(chǎn)科接生的5000例新生兒, 對(duì)其進(jìn)行聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查, 同時(shí)對(duì)初次聽力篩查以及基因篩查的結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果經(jīng)聽力動(dòng)態(tài)篩查發(fā)現(xiàn)聽力合格與不合格的新生兒分別有4699例和301例；聽力篩查不合格的新生兒占6.02%。經(jīng)耳鼻喉科綜合檢查發(fā)現(xiàn)301例聽力不合格的新生兒中共有聽力正常的新生兒32例, 占10.6%；有中度、重度和極重度聽力損失的新生兒分別有101例、113例和55例, 各占33.6%、37.5%和18.3%。經(jīng)聾病易感基因篩查發(fā)現(xiàn)160例新生兒為陽(yáng)性,占3.2%。動(dòng)態(tài)聽力篩查和聾病易感基因篩查的陽(yáng)性率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05), 無法互相替代,可以進(jìn)行相互補(bǔ)充。結(jié)論通過新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查能夠有效發(fā)現(xiàn)新生兒聽力異常以及聾病相關(guān)遺傳基因的情況, 發(fā)現(xiàn)存在或有潛在聽力障礙的新生兒, 提高篩查的準(zhǔn)確率, 為預(yù)防新生兒聽力異常或者聾病提供指導(dǎo)。

新生兒；聽力異常；聽力和聾病易感基因；聯(lián)合篩查

隨著生活水平和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的提高, 新生兒的聽力健康受到越來越多的關(guān)注, 通過聽力和聾病易感基因的篩查來對(duì)新生兒是否存在聽力障礙、遲發(fā)性聽力損失的危險(xiǎn)因素進(jìn)行研究具有十分重要的意義［1］。本文就本院產(chǎn)科接生的5000例新生兒作為研究對(duì)象, 探討聽力與聾病易感基因聯(lián)合檢測(cè)的臨床意義?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2012年7月~2013年6月本院產(chǎn)科接生的5000例新生兒作為研究對(duì)象, 其中男2610例, 女2390例。新生兒均在出生后經(jīng)過詳細(xì)的全身檢查, 均身體健康正常, 確定無任何先天性的、獲得性的慢性疾病, 且無顯著的畸形或者黃疸情況。本次研究經(jīng)醫(yī)院的倫理委員會(huì)認(rèn)可并經(jīng)新生兒家長(zhǎng)同意后進(jìn)行［2］, 對(duì)其行聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查。

1.2 方法 聽力動(dòng)態(tài)篩查的方法：初篩是通過(OAE)進(jìn)行,復(fù)篩是通過篩查型耳聲發(fā)射與快速腦干誘發(fā)電位(AABR)結(jié)合為主要方式進(jìn)行評(píng)估(如果初篩未能通過需要在新生兒足月到42 d進(jìn)行復(fù)篩［3］)。

耳鼻喉科綜合檢查的方法：復(fù)篩仍未能通過的需要對(duì)其進(jìn)行多種專業(yè)的耳鼻喉科綜合檢查, 綜合檢查的手段包括CT檢查、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗、腦干聽覺誘發(fā)電位、多頻穩(wěn)態(tài)反應(yīng)等。

聾病易感基因檢查的方法：采集新生兒的臍血或者足跟末梢血進(jìn)行DNA提取, 分別對(duì)線粒體12SrRNA、GJB2、SLC26A4等常見的易感基因的突變情況進(jìn)行檢測(cè)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差(±s)表示, 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗(yàn)。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

經(jīng)聽力動(dòng)態(tài)篩查發(fā)現(xiàn)聽力合格與不合格的新生兒分別有4699例和301例；聽力篩查不合格的新生兒占6.02%。

經(jīng)耳鼻喉科綜合檢查發(fā)現(xiàn)301例聽力不合格的新生兒中共有聽力正常的新生兒32例, 占10.6%；有中度、重度和極重度聽力損失的新生兒分別有101例、113例和55例, 各占33.6%、37.5%和18.3%。

經(jīng)聾病易感基因篩查發(fā)現(xiàn)160例新生兒為陽(yáng)性, 占3.2%；其中, 1555A>G雜合突變的有3例, 占1.9%；1555A>G純合突變的有13例, 占8.1%；1494C>T純合突變的有1例, 占0.6%；IVS7-2A>G雜合突變52例, 占32.5%；2168A>G雜合突變的有4例, 占2.5%；176_191del16雜合突變的患者3例, 占1.9%；235delC純合突變的患者有13例, 占8.1%；235delC雜合突變的患者有71例, 占44.4%。

動(dòng)態(tài)聽力篩查和聾病易感基因篩查的陽(yáng)性率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05。兩種篩查方法無法互相替代, 可以進(jìn)行相互補(bǔ)充。其相互關(guān)系見表1。

表1 動(dòng)態(tài)聽力篩查和聾病易感基因篩查的相互關(guān)系(n)

3 討論

調(diào)查數(shù)據(jù)顯示, 我國(guó)有聽力語(yǔ)言殘疾的患者超過兩千萬人［4］, 在世界聽力障礙人群中占到約1/4, 也是五項(xiàng)殘疾中發(fā)病率最高的一項(xiàng)。對(duì)聽力障礙的預(yù)防和控制對(duì)于社會(huì)具有重要的意義, 也是我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生工作的重點(diǎn)。研究認(rèn)為, 3/5的耳聾殘疾人患病是由遺傳因素導(dǎo)致的, 與非綜合征型聾癥有關(guān)的基因位點(diǎn)超百個(gè), 因而對(duì)新生兒的基因檢測(cè)對(duì)于耳聾基因的早期發(fā)現(xiàn)和聽力損傷的及時(shí)預(yù)警、診斷和干預(yù)意義重大［4］。

本文通過對(duì)5000例新生兒進(jìn)行聽力和聾病易感基因的篩查可以發(fā)現(xiàn)部分易感基因篩查陽(yáng)性的新生兒能通過聽力篩查, 而本文研究結(jié)果也顯示動(dòng)態(tài)聽力篩查和聾病易感基因篩查的陽(yáng)性率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05), 無法互相替代,可以進(jìn)行相互補(bǔ)充, 單純一種篩查方法具有一定的局限性,需要通過聯(lián)合篩查來彌補(bǔ)。

總之, 通過新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查能夠有效發(fā)現(xiàn)新生兒聽力異常以及聾病相關(guān)遺傳基因的情況, 發(fā)現(xiàn)存在或有潛在聽力障礙的新生兒, 提高篩查的準(zhǔn)確率, 為預(yù)防新生兒聽力異常或者聾病提供指導(dǎo)。

［1］歷建強(qiáng), 王智楠, 徐忠強(qiáng), 等.678例新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析.聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志, 2010, 18(5): 419-420.

［2］胡書君, 歷建強(qiáng), 張大勇, 等.新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的臨床研究 .檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床, 2010, 18(3):222-223.

［3］袁逸銘, 劉亞珍, 丁海娜, 等.1234例新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查.中國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科, 2009, 16(4):187-188.

［4］李振安, 余鳳慈, 邱曉云 , 等.新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的臨床實(shí)踐研究.中外醫(yī)療 , 2013, 32(35):24-25.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.21.070

2015-07-15］

523003 東莞市婦幼保健院