女性生殖道畸形診療:三十年磨一劍

女性生殖道畸形是指女性生殖器官在形成、分化過程中，受遺傳、環(huán)境等因素影響造成的生殖道發(fā)育異常，如各型子宮畸形、陰道閉鎖、處女膜閉鎖、陰道斜隔綜合征 (HWWS綜合征)、先天性無子宮無陰道 (MRKH綜合征)等。該病患者一般青春期后發(fā)現(xiàn)自己患病，加上不是常見病，醫(yī)患雙方都缺少必要的認(rèn)識(shí)，因此目前國(guó)內(nèi)對(duì)女性生殖道畸形的診療水平普遍偏低，容易誤診誤治，且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大、并發(fā)癥多，治療難度較大。

北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)疑難病證診療中心，每年接診的生殖道畸形患者數(shù)量在全國(guó)各醫(yī)院中居首位，在生殖道畸形的診斷和治療方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。從上世紀(jì)80年代開始，協(xié)和醫(yī)院就已經(jīng)開展女性生殖道畸形診療，至今已三十余年，可謂“三十年磨一劍”。1983年1月至2013年10月，協(xié)和醫(yī)院共收治先天性女性生殖道發(fā)育畸形1563例。其中，2009年至2013年收治600余例，幾乎是既往25年收治患者的總和。隨著病例和臨床經(jīng)驗(yàn)的增加，協(xié)和醫(yī)院對(duì)女性生殖道畸形的診療技術(shù)和理論水平日益提高，尤其是在HWWS綜合征、MRKH綜合征、疑難罕見復(fù)雜生殖道畸形的診療上，形成了較為豐富的研究成果。

此外，基于多年積累的病例，目前協(xié)和醫(yī)院已建立了生殖道畸形患者血液標(biāo)本庫(kù)，并已完善患者相應(yīng)的臨床資料及隨訪觀察資料，既有利于患者的隨診和治療、遠(yuǎn)期預(yù)后、生活質(zhì)量的全面評(píng)估，又可通過對(duì)大樣本的回顧性及前瞻性研究，為生殖道畸形病因研究提供長(zhǎng)期、系統(tǒng)的研究基礎(chǔ)和關(guān)鍵性線索，促進(jìn)生殖道畸形研究在橫、縱方向更深入地發(fā)展。

據(jù)北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科朱蘭教授介紹，醫(yī)院將繼續(xù)探索微創(chuàng)手術(shù)等更加適宜的治療方法，并依托作為國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室，深入開展先天性無子宮無陰道等生殖道畸形疾病病因?qū)W方面的研究，力爭(zhēng)通過對(duì)較大樣本量的中國(guó)女性生殖道畸形患者的研究發(fā)現(xiàn)有意義的遺傳改變，進(jìn)而減少生殖道畸形的發(fā)病率，減輕個(gè)人、家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)，造福患者。

(北京協(xié)和醫(yī)院宣傳處 徐 琨)