馬煒 田文

多趾畸形的研究進(jìn)展

馬煒 田文

多指 （ 趾 ） 畸形；足畸形，先天性；先天畸形；矯形外科手術(shù)；外科手術(shù)；贅生趾

多趾畸形是嬰兒出生時(shí)最常見的先天畸形之一，其特征為出生即發(fā)現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)贅生的腳趾［1-3］?？傮w來看，其發(fā)生率約為 2 / 1000，但是各地區(qū)和人種間存在一定的差異。例如在非洲人和亞洲人中，多趾畸形的發(fā)生率遠(yuǎn)高于其它人種［4］。在自然界中，多趾畸形也可見于其它動(dòng)物，例如貓、馬、豬和雞等。

有研究發(fā)現(xiàn)，在多趾畸形中，贅生的腳趾多內(nèi)含趾骨，伴或不伴重復(fù)的跖骨，部分嚴(yán)重病例中甚至可以發(fā)現(xiàn)跗骨的畸形［5］。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，多趾畸形中，贅生的腳趾可以是發(fā)育良好、功能健全的，也可能是發(fā)育不良、功能缺陷的；50% 的病例累及雙側(cè)，其中 62% 的病例雙側(cè)對(duì)稱；34% 的患者合并多指畸形，22% 的患者合并并指畸形［6］。

與手部多指畸形一樣，在諸多文獻(xiàn)中，多趾畸形存在多種分類方法。單從肢體胚胎學(xué)發(fā)育的角度，多趾畸形可分為軸前型、中央型和軸后型，每一類型均存在遺傳和人種的差別。其中軸后型多趾畸形，贅生趾附著于足的第五趾，是多趾畸形中最常見的，約占到總數(shù)的 77%～85%。在軸后型多趾畸形中，重復(fù)的趾骨合并膨大畸形的跖骨頭是最為常見的類型。多趾畸形可以為散發(fā)，也可合并其它部位的畸形，共同構(gòu)成某一遺傳綜合征［5］。

多趾畸形的患者中，有嬰幼兒，也有成年人。他們有的為求改善腳外觀，有的因長期足趾疼痛，有的因穿鞋困難，有的或許僅僅是因?yàn)樾睦硪蛩囟驮\，很少有患者是因?yàn)槎嘀夯沃苯佑绊懶凶呋蛘玖⒍皝砭驮\的［7-8］。贅生腳趾的切除及足外形和功能的重建是主要的治療方法。而與手部多指畸形不同的是，多趾畸形手術(shù)矯正的主要目的在于，在不影響行走和站立的前提下，盡可能地矯正足的外形［7］。在諸多文獻(xiàn)報(bào)告中，多中心的長期隨訪結(jié)果提示手術(shù)效果滿意［1，6，9-10］。

一、胚胎發(fā)育

下肢的胚胎發(fā)育始于受精后 26～28 天，并且于第8 周形成足趾。這一階段肢體發(fā)育迅速，易受各類因素影響而發(fā)生畸形。在細(xì)胞分子學(xué)層面上，足趾的發(fā)育及分化是通過一系列復(fù)雜的分子信號(hào)通路調(diào)控得以實(shí)現(xiàn)的。三條信號(hào)通路調(diào)控肢體發(fā)育的三個(gè)方向：AER 調(diào)控肢體由近端向遠(yuǎn)端發(fā)育，ZPA 調(diào)控肢體由前方向遠(yuǎn)方發(fā)育，WNT-7a則調(diào)控肢體由背側(cè)向腹側(cè)發(fā)育。三條信號(hào)通路間相互影響，相互作用，任何一條缺失或關(guān)鍵點(diǎn)發(fā)生改變，將會(huì)影響整個(gè)肢體發(fā)育，從而導(dǎo)致各類肢體畸形的發(fā)生［11］。同時(shí)，肢體畸形可能單獨(dú)存在，也可能伴隨其它部位的畸形，例如下肢的半肢畸形，可以伴隨其它多個(gè)部位的畸形，共同組成某一畸形綜合征。散發(fā)型畸形和綜合征類畸形在診斷，治療及預(yù)后評(píng)估上，是截然不同的。如累及重要的器官及組織，需要與其它專業(yè)醫(yī)師配合，共同診治和評(píng)估，制定最為完善的治療計(jì)劃，以免危及生命。

二、病因

多趾畸形的病因不明，30%～39% 的病例有家族遺傳。這提示多趾畸形可能為常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病率受基因表達(dá)多樣性和外顯率不同的影響。而合并其它部位畸形的綜合征型多趾畸形，也多為常染色體顯性遺傳性疾病，但病情更加復(fù)雜嚴(yán)重，例如 Ellis van Creveld綜合征，Smith-Lemli-Opitz 綜合征，性幼稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多趾 （ 指 ） 綜合征 （ BBS ），21 三體，13 三體等［1，12-16］。足趾的發(fā)育是由多個(gè)基因控制的，因而基因檢測(cè)不一定會(huì)發(fā)現(xiàn)異常，在臨床并不適用，即使發(fā)現(xiàn)基因的異常，也對(duì)于臨床診斷及治療無多少裨益［17］。

三、分類

與手部多指畸形類似，多趾畸形具有多種形態(tài)，各類型的手術(shù)方法及預(yù)后也多種多樣。根據(jù)贅生足趾的解剖位置，Temtamy 和 McKusick［5］將多趾畸形分為大致分為軸前型 （趾側(cè) ），中央型及軸后型 （ 小趾側(cè) ） 三類。軸后型多趾畸形是最為常見的多趾畸形，約占總數(shù)的 77%～87%；軸前型約占 8%～15%；中央型約為 6%［6，18-19］。這一分類方法與手部多指畸形一致，然而，多趾畸形的進(jìn)一步分類并沒有同多指畸形一樣，引起足夠的重視。每一類多指畸形都有特定的分類方法：軸前型多指畸形 —— Wassel 分類法，軸后型多指畸形 —— Stelling-Turek 分類法，中央型多指畸形 —— Hirase 分類法。在以往的臨床工作中，多趾畸形的分類大多直接套用多指畸形的三種分類方法。這些傳統(tǒng)的分類方法具有很大的局限性，因?yàn)槭忠杂|摸、捏握等精細(xì)動(dòng)作為主，而足以站立、行走等大體動(dòng)作為主。因而，近些年來，一些研究者針對(duì)足趾的解剖及功能特點(diǎn)，提出了許多新的多趾畸形分類方法。

1. 軸后型多趾畸形：軸后型多趾畸形，也就是小趾側(cè)多趾畸形，約占整個(gè)多趾畸形總數(shù)的 77%～87%，是最為常見的一類多趾畸形，在非洲裔人群中尤為常見。

在軸后型多趾畸形病例中，最為常見的類型為重復(fù)的趾骨以及膨大畸形的跖骨頭［1，6］。根據(jù)重復(fù)趾的發(fā)育程度，Temtamy 與 McKusick［5］將軸后型多趾畸形細(xì)分為 A、B 兩亞型：A 型為發(fā)育完全的足趾；B 型為發(fā)育不完全的足趾，僅通過少量軟組織相連。在諸多研究中，許多學(xué)者試圖將三種多趾畸形的分類進(jìn)一步細(xì)化。其中最為重要的是 Venn-Watson［2］在 1976 年的研究，他的研究團(tuán)隊(duì)隨訪了 65 例接受多趾畸形矯正術(shù)的患者，平均隨訪 3.2 年，并且根據(jù)跖骨及足趾的形態(tài)特征，將軸后型多趾畸形分為5 型。這種分類法包括：完全重復(fù)型，Y 型跖骨型，T 型跖骨型，膨大跖骨頭型和軟組織贅生型。目前，這一分類方法應(yīng)用最為廣泛，對(duì)于臨床上手術(shù)術(shù)式的選擇及術(shù)后評(píng)估具有一定的指導(dǎo)意義。

Blauth 和 Olason［20］在 1988 年通過研究提出另一種分類方法，根據(jù)贅生趾分叉的部位，沿縱向和橫向兩個(gè)方向上進(jìn)行描述。例如，Blauth-Olason 分類法中，近節(jié)趾骨 / 5，表示在第五趾外側(cè)，有一重復(fù)的足趾，包含一重復(fù)的近節(jié)趾骨。這一分類方法簡單易懂，并且適用于軸前、軸后及中央型三種多趾畸形，但較為籠統(tǒng)。

Lee 等［3］和他的研究團(tuán)隊(duì)通過對(duì) 113 例多趾畸形患者的隨訪，提出了另一種軸后型多趾畸形的分類方法。根據(jù)贅生足趾的起點(diǎn)，將其分為 5 型：中節(jié)趾骨型，近節(jié)趾骨型，漂浮型，第五跖骨型和第四跖骨型。其中，近節(jié)趾骨型進(jìn)一步分為三類：側(cè)方型，中央型和趾骨頭型。在中節(jié)趾骨型，近節(jié)趾骨-趾骨頭型，近節(jié)趾骨-中央型和第四跖骨型這四類中，贅生趾是靠近中央的；而在近節(jié)趾骨-側(cè)方型，漂浮型和第五跖骨型這三類中，贅生趾是在靠外側(cè)的。五類中，近節(jié)趾骨-中央型是占比例最大的。這一分類方法較 Venn-Watson 分類法更為詳細(xì)，但是不能包含所有的多趾畸形。

除此之外，Seok 等［21］通過對(duì) 532 例臨床病例的研究，發(fā)現(xiàn)多趾畸形手術(shù)方式的選擇，并發(fā)癥及殘余畸形的發(fā)生，與贅生足趾的并趾畸形、足趾軸線偏斜及跖骨頭畸形這三種畸形的程度密切相關(guān)。因而，他們基于以上三點(diǎn)，提出一種新的分類方法，SAM 分類法 （ Syndactylism-Axis Daviation-Metatarsal Extent，并趾-軸偏斜-跖骨頭畸形 ）。依據(jù) SAM 分類法，軸后型多趾畸形可分別根據(jù)這三種畸形的程度進(jìn)行分類。類似于腫瘤的 TNM 分期，這三類畸形是相互獨(dú)立的，每一類畸形依據(jù)程度不同，各自分三類，因此共有 27 類 （ 3×3×3 ）。并且對(duì)這 532 例多趾畸形的病例進(jìn)行了 SAM 分類，結(jié)果提示，同一類型的病例，其手術(shù)方式的選擇，術(shù)后并發(fā)癥及殘余畸形的發(fā)生具有高度一致性。同 TNM 分期一樣，這一分類方法對(duì)于制定個(gè)性化的治療方案及評(píng)估預(yù)后具有一定的意義。但是，這一分類方法依據(jù)多趾畸形的三種不同臨床表現(xiàn)，每種3 類，組合起來共有 27 類，有些繁瑣，不適應(yīng)于實(shí)際臨床工作；同時(shí)，對(duì)于某些復(fù)雜的多趾畸形，SAM 分類并不能將其包括在內(nèi)。

2. 軸前型多趾畸形：軸前型多趾畸形較為罕見，約占多趾畸形的 8%～15%，且多見于東南亞地區(qū)，如馬來西亞，菲律賓等。Venn-Watson［2］將軸前型多趾畸形分為兩型，第一型為完全重復(fù)的短小粗大的跖骨及足趾，第二型為正常的跖骨或膨大的跖骨頭合并重復(fù)的足趾。這兩類多趾畸形是最為常見的類型，但此分類法并不能包括全部軸前型多趾畸形病例，相關(guān)的文獻(xiàn)報(bào)道也少見，還須進(jìn)一步的研究。

3. 中央型多趾畸形：中央型多趾畸形更為罕見，目前還沒有特殊的分類方法，目前部分學(xué)者使用 Blauth-Olason分類法，簡單便捷。而有些學(xué)者認(rèn)為，足與手的中央型多趾 （ 指 ） 畸形有很多共同點(diǎn)：最常見于第四趾 （ 指 ），多數(shù)患者合并并趾 （ 指 ） 畸形，最常見的畸形為 2 型 （ 部分重復(fù)的足趾以及膨大的跖骨頭或趾骨頭［22］。因此，他們使用手部中央型多指畸形的分類法，Stelling-Turek 分類法［23］。這一分類法是由 Stelling［24］和 Turek［25］通過對(duì) 22 位中央型多指畸形患者進(jìn)行回顧性研究得提出的，他們將中央型多指畸形分為 3 型：1 型為僅有軟組織的贅生，無骨質(zhì)、軟骨或肌腱；2 型為部分重復(fù)的手指，包括重復(fù)的指骨或關(guān)節(jié)，以及膨大的指骨頭或掌骨頭；3 型為完全重復(fù)的、發(fā)育完全的手指，并包括重復(fù)的掌骨。Tada 等［26］根據(jù)是否合并并指畸形，進(jìn)一步將 2 型中央型多指畸形細(xì)分為 A、B 兩亞型。這一分類法較 Blauth-Olason 分類法詳細(xì)，對(duì)臨床手術(shù)選擇及預(yù)后也有一定的指導(dǎo)意義。

四、治療

多趾畸形患者的臨床主訴多種多樣，例如疼痛，行走時(shí)足部不適，穿鞋問題，外形難看，心理障礙等［27］。并且，臨床主訴會(huì)隨年齡的變化而不同。盡管可以通過訂制特殊的鞋，來彌補(bǔ)先天畸形造成的不便，但是早期行手術(shù)治療可以減少對(duì)患者生活及心理的影響，因而主張?jiān)缙谛惺中g(shù)矯正。手術(shù)介入時(shí)期建議選擇在幼兒時(shí)期，患兒學(xué)會(huì)走路前。因?yàn)檫@一時(shí)期患兒正處于骨骼快速階段，骨骼的適應(yīng)性及可塑性強(qiáng)，可以彌補(bǔ)由手術(shù)介入造成的改變［5］。在中國，由于地方醫(yī)療及經(jīng)濟(jì)條件的限制，有不少患者是在成年時(shí)期才來就診的，骨骼發(fā)育已然成形，患者已經(jīng)適應(yīng)了贅生足趾的存在。對(duì)這類患者行手術(shù)治療時(shí)，術(shù)者需要考慮得更為周全細(xì)致，在改善足外形的同時(shí)，必須保證對(duì)其功能未造成大的影響。

人類最開始是依靠四肢爬行的，在進(jìn)化過程中，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)橹绷⑿凶?。人類的手是勞?dòng)器官，勞動(dòng)使手的構(gòu)造十分復(fù)雜精巧；而足主要承擔(dān)負(fù)重和行走功能，并且失去了原始的抓握、捏拿等功能，分工的不同，使足與手在解剖和功能上都有很大不同。因此，人類足的結(jié)構(gòu)與其它動(dòng)物相比異常發(fā)達(dá)，最為顯著的特征是有完善的足弓結(jié)構(gòu)，并且形成足的三個(gè)負(fù)重點(diǎn)。這三個(gè)負(fù)重點(diǎn)分別為第一跖骨頭、第五跖骨頭和跟骨結(jié)節(jié)，此三點(diǎn)形成三個(gè)弓，即內(nèi)側(cè)弓、外側(cè)弓和橫弓，這樣的桁架結(jié)構(gòu)，是人體負(fù)重行走的基礎(chǔ)。一旦足底失去三點(diǎn)中任何一點(diǎn)的支撐，其足弓結(jié)構(gòu)不完整，足也就失去了負(fù)重能力［28］。因而，在多趾畸形手術(shù)矯正過程中，必須確保三個(gè)負(fù)重點(diǎn)的完整性。

同時(shí)，對(duì)于前足底的生物力學(xué)研究證實(shí)，五個(gè)跖骨頭均是重要的負(fù)重結(jié)構(gòu)，不同步態(tài)時(shí)均勻地承擔(dān)不同比例的重量。進(jìn)一步研究證實(shí)，人在靜態(tài)站立時(shí)，第一跖骨頭承擔(dān)了最大負(fù)重比例，并且從趾到第五趾依次減??；而在步態(tài)運(yùn)動(dòng)過程中，趾的峰壓強(qiáng)最高，并且也是自趾向第五趾依次遞減的［29］?；谝陨献愕慕馄蕦W(xué)和生物力學(xué)特點(diǎn)，多趾畸形手術(shù)矯正的原則可以概括為：在不破壞足弓三個(gè)負(fù)重點(diǎn)和趾的基礎(chǔ)上，以盡可能小的損傷矯正畸形，使之具備正?；蚪咏５淖阃庑?。

在手術(shù)之前，須要進(jìn)行細(xì)致的體檢及影像學(xué)檢查，明確畸形的類型，制定恰當(dāng)?shù)?、個(gè)體化的手術(shù)方案。贅生腳趾的切除及足外形和功能的重建是主要的治療方法。而與手部多指畸形不同的是，多趾畸形手術(shù)矯正的主要目的在于，在不影響行走和站立的前提下，盡可能地矯正足的外形，從而解除疼痛因素，解決腳與鞋不匹配，減少贅生腳趾外傷風(fēng)險(xiǎn)等［7］。

對(duì)于軸后型多趾畸形中贅生足趾的選擇，一些研究者主張切除最外側(cè)的足趾，不論其是否發(fā)育完全［30］。而Kojima 等［31］則主張切除內(nèi)側(cè)的第五足趾，保留第六足趾。他們認(rèn)為，切除第六足趾后，出現(xiàn)第五趾的血運(yùn)障礙的概率較大。同時(shí)，其手術(shù)切口瘢痕因?yàn)樾姆磸?fù)摩擦，存在繼發(fā)痛性皮膚角化癥的風(fēng)險(xiǎn)。Phelps 和 Grogan［6］則認(rèn)為，贅生趾的選擇不應(yīng)單純由位置決定，而是由足趾的軸線決定的。選擇切除跖骨或趾骨軸線偏斜較大的足趾，保留軸線正?；蚱陛^小的足趾，盡量避免截骨，以最小的創(chuàng)傷獲取最大的手術(shù)效果。

近期，另一些研究者主張?jiān)诙嘀夯问中g(shù)治療時(shí)，充分考慮到患者的要求，制訂個(gè)體化治療方案［6-7，9，32-34］。因?yàn)樵诒姸喽嘀夯尾±?，足的外形是影響患者術(shù)后滿意度的首要因素。因而，許多研究者提出，多趾畸形手術(shù)治療中，外形的矯正要比功能的重建重要。切除發(fā)育不良的足趾，并行截骨矯正，改善足外形，以獲得良好的患者滿意率。同時(shí)，根據(jù)多篇文獻(xiàn)報(bào)道，該手術(shù)的長期預(yù)后滿意［1，6，9-10］。術(shù)后的并發(fā)癥包括截骨后骨不愈合，成角畸形，神經(jīng)損傷等，此術(shù)前需要熟練掌握截骨矯形技術(shù)及顯微技術(shù)。

綜上所述，多趾畸形是一復(fù)雜的，同時(shí)未受重視的問題。理解并熟悉掌握足的解剖學(xué)及生物力學(xué)特點(diǎn)，是對(duì)術(shù)者的基本要求。其手術(shù)矯正旨在不影響其行走和站立的前提下，盡可能地矯正足的外形。這需要術(shù)者在術(shù)前仔細(xì)地考慮，制訂全面的、個(gè)體化的手術(shù)方案，以最小的損傷，取得最佳的手術(shù)效果。

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（ 本文編輯：李貴存 ）

Polydactyly of foot: literature review and latest research progress

MA Wei， TIAN Wen. Department of Hand Surgery， Beijing Jishuitan Hospital， Beijing， 100035， PRC

Polydactyly is a prevalent birth anomaly observed in the foot， and it is described as preaxial，central and postaxial based on locations. Postaxial polydactyly （ ffth toe ） is the most common type. Classifcation system guides treatment options. Clinical presentation is diverse and surgical treatment needs to improve appearance，alleviate pain， normalize footwear and solve psychological problems. Excising the supernumerary digit， with subsequent careful reconstruction， should be the mainstay of treatment. Careful consideration and individualized planning of surgical treatment are required to obtain the best possible outcomes.

Polydactyly； Foot deformities， congenital； Congenital abnormalities； Orthopedic procedure；Surgical procedures， operative； Toe duplication

10.3969/j.issn.2095-252X.2015.12.018

R682.1

100035 北京積水潭醫(yī)院

2015-03-19 ）