孟慶成 盧一艷 康春博 曲軍

1.航天中心醫(yī)院普通外科，北京100049；2.航天中心醫(yī)院病理科，北京100049

黑斑-息肉綜合征合并腸梗阻、腸套疊2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

孟慶成1盧一艷2康春博1曲軍1

1.航天中心醫(yī)院普通外科，北京100049；2.航天中心醫(yī)院病理科，北京100049

為提高對(duì)黑斑-息肉綜合征合并腸梗阻、腸套疊的認(rèn)識(shí)，增強(qiáng)臨床疑難疾病的診斷能力，對(duì)2例黑斑-息肉綜合征合并腸梗阻、腸套疊患者的病史特點(diǎn)、臨床癥狀、術(shù)后的病理資料進(jìn)行分析，并復(fù)習(xí)文獻(xiàn)加以討論。2例患者均行手術(shù)治療，術(shù)中證實(shí)為腸套疊，套疊的腸管分別為小腸和結(jié)腸。對(duì)于黑斑-息肉綜合征合并腸梗阻、腸套疊的病例，一經(jīng)診斷，宜及早手術(shù)治療，術(shù)后給予定期隨訪。

黑斑-息肉綜合征曰腸梗阻曰腸套疊

黑斑-息肉綜合征（Peutz-Jeghers'syndrome，PJS），又稱(chēng)為色素沉著息肉綜合征；是一種臨床上罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病。以青少年多見(jiàn)，患者中30%～50%[1]甚至約60%的患者有明確的或者可疑家族史[2]，越代現(xiàn)象和散發(fā)病例較多見(jiàn)，發(fā)病率約1/20萬(wàn)。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道逐漸增多，其特點(diǎn)是胃腸道的錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉以及皮膚、黏膜的黑色素沉著[3]。PJS在發(fā)病率上無(wú)性別及種族差異[3]。此病的主要特征是胃腸道的多發(fā)息肉，但皮膚及黏膜色素沉著常先于胃腸道息肉出現(xiàn)[4]。口唇、鼻、手足及生殖器的棕黃色或黑斑是其典型的皮膚表現(xiàn)。航天中心醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“我院”）2012～2014年共收治黑斑-息肉綜合征合并腸梗阻2例，現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)對(duì)其病史特點(diǎn)、臨床癥狀、診斷、治療及病理分析報(bào)道如下：

1 臨床資料

病例1：女，16歲，因“間斷性腹痛3個(gè)月伴有口唇黏膜色素沉著”于2012年3月入院?；颊唛g斷性臍周脹痛，大便1～2次/d，為成形便，便暗紅色血2次，為便中帶血。沒(méi)有明確的家族史，患者為獨(dú)生女，出生時(shí)左手指先天缺如，口唇及頰黏膜黑斑，之后出現(xiàn)右手掌和足趾、足掌點(diǎn)片狀黑斑及淡褐色斑?；颊咦娓?年前腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)直腸內(nèi)1.0 cm×1.0 cm息肉2個(gè)，予以電切，病理活檢示：管狀腺瘤?；颊咂溆喽?、三級(jí)親屬無(wú)此類(lèi)似病史。查體：口唇、頰黏膜、手、足有多處黏膜色素沉著，以口唇為著，呈褐色或黑色斑，大小0.2～1.0 cm，臍周有輕度壓痛，全腹未觸及明顯包塊，腸鳴音正常。直腸指診可觸及直腸息肉，大小0.2～0.3 cm。脊柱側(cè)彎。上消化道鋇餐造影及胃、腸鏡檢查示：胃、十二指腸多發(fā)息肉，十二指腸乳頭旁見(jiàn)一大小2.0 cm×1.5 cm的有蒂息肉，乳頭開(kāi)口正常；空腸多發(fā)息肉；結(jié)腸多發(fā)息肉；結(jié)腸肝曲的息肉較大為0.8 cm×0.6 cm。降結(jié)腸處息肉約3.5 cm×2.0 cm，已基本堵塞腸腔?；顧z示：降結(jié)腸黏膜慢性炎，個(gè)別腺體呈腺瘤性Ⅰ級(jí)增生（圖1）。入院診斷：PJS。血常規(guī)、心電圖及及胸片正常。行腹腔鏡左半結(jié)腸切除術(shù)。術(shù)中見(jiàn)小腸及結(jié)腸腸腔內(nèi)布滿(mǎn)息肉，大小為0.2 cm×0.2 cm～1.0 cm× 1.0 cm；降結(jié)腸近脾曲處可見(jiàn)一較大腫物，最大直徑約3.5 cm×3.0 cm，呈菜花樣，腸管表面一周呈隆起，與周?chē)M織有粘連，未見(jiàn)腫物穿透漿肌層。術(shù)后病理示：（降結(jié)腸）多發(fā)Peutz-Jeghers息肉（圖2）。術(shù)后6個(gè)月來(lái)我院在腸鏡下行結(jié)腸肝曲之息肉高頻電切術(shù)。8個(gè)月復(fù)查胃鏡示：胃及十二指腸多發(fā)息肉，給予內(nèi)鏡下胃息肉切除?；顧z示：胃（竇）幽門(mén)型黏膜慢性炎；胃（體）淺表黏膜慢性炎；胃（底）增生性息肉。術(shù)后10個(gè)月患者因“下消化道出血，急性不完全性腸梗阻”而入院。入院后2 d出現(xiàn)腹痛、腹脹等癥狀。查體：見(jiàn)左下腹部有包塊隆起，壓痛及反跳痛陽(yáng)性，腹肌略緊張；腹部平片示：腸梗阻；腹部CT示：典型靶心征，考慮空腸套疊、肝囊腫。血常規(guī)：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：2.73×1012/L，血紅蛋白：79 g/L，血細(xì)胞比容：0.236、輸注濃縮紅細(xì)胞懸液2 U以糾正貧血，在全麻下行剖腹探查術(shù)、小腸切除術(shù)、小腸端-端吻合術(shù)。術(shù)中見(jiàn)部分小腸內(nèi)有暗紅色血液淤積，空腸部分可見(jiàn)長(zhǎng)15～20 cm腸套疊。套疊部分腸管內(nèi)可觸及較多密集息肉，較大一枚息肉呈橢圓形，大小約為2.5 cm×1.5 cm，腹腔內(nèi)未見(jiàn)明顯滲出液。術(shù)后病理示：空腸多發(fā)Peutz-Jeghers息肉。術(shù)后隨訪2年未見(jiàn)腸梗阻、腸套疊、已切除息肉復(fù)發(fā)及可疑癌變，但仍偶有輕度腹脹，大便每日1次，為黃色成形軟便，無(wú)膿血便。

病例2：女，29歲，因“間斷性腹痛伴腹脹2個(gè)月，加重10 d”于2013年9月入院。病程中曾出現(xiàn)2次黑褐色大便，便中帶血，體重較前減輕2 kg。既往5年前因?yàn)榭诖胶诎咴诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院行激光治療后，無(wú)再發(fā)，患者母親在出生2歲時(shí)即發(fā)現(xiàn)口唇黑斑，但未行腸鏡檢查，亦未行治療?；颊咂溆喽?、三級(jí)親屬以及1弟1妹均無(wú)此類(lèi)似病史。查體：口唇黏膜有少許色素沉著，呈淺褐色，上腹部可見(jiàn)腸型，呈條索狀腫物，約10.0 cm× 6.0 cm，質(zhì)地軟，表面光滑，無(wú)壓痛，活動(dòng)度較差。腹部無(wú)明顯壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音可聞及，2～3次/min。給予留置胃管、胃腸減壓治療，灌腸后排便4次，解出淡紅色不成形便；血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)：9.68×109/L，血紅蛋白：108 g/L；肝功示：總膽紅素：22.2μmol/L，間接膽紅素：17.1μmol/L。腹腔彩超示：膽囊息肉、盆腔積液；左上腹不均質(zhì)回聲包塊，考慮腸套疊可能。予以鋇灌腸欲促使套疊之腸管復(fù)位，灌腸后排出淡紅色血便伴陳舊性血塊。腹部CT示：腸套疊，右側(cè)結(jié)腸旁溝滲出及積液較多。腸鏡示：結(jié)腸多發(fā)息肉，進(jìn)鏡到橫結(jié)腸近肝曲，見(jiàn)有紫紅色腸黏膜套疊進(jìn)入腸腔，充氣可移動(dòng)但不能復(fù)位；診斷為腸套疊伴發(fā)不完全性腸梗阻，不除外結(jié)腸腫瘤。保守治療3 d后患者癥狀未見(jiàn)減輕，行腹腔鏡探查術(shù)，術(shù)中見(jiàn)腹腔內(nèi)多發(fā)回腸套疊，中轉(zhuǎn)開(kāi)腹，見(jiàn)回腸多發(fā)息肉，共套疊4處，最大息肉約4.0 cm×2.5 cm，結(jié)腸近脾曲處有多發(fā)息肉；結(jié)腸未見(jiàn)套疊。將套疊的腸管復(fù)位，將多發(fā)息肉之長(zhǎng)約15 cm的回腸切除并行端-端吻合，將其余小腸息肉對(duì)應(yīng)處的腸壁縱形切開(kāi)，切除相應(yīng)息肉后將腸管橫行縫合，共切除小腸息肉4枚。術(shù)中行腸鏡檢查，將結(jié)腸內(nèi)息肉（＞0.5 cm）在腸鏡下高頻電凝切除。將端-端吻合處之回腸提出腹壁，在右下腹行臨時(shí)性回腸造瘺術(shù)。術(shù)后病理示：Peutz-Jeghers息肉（圖3）。術(shù)后按時(shí)拆線及出院，術(shù)后3個(gè)月行小腸鏡檢查，切除2個(gè)大小約0.4 cm×0.3 cm、0.6 cm×0.5 cm息肉，未見(jiàn)其余異常病變。囑患者每年行腸鏡復(fù)查，擬術(shù)后2年行造瘺還納術(shù)?，F(xiàn)隨訪1年未見(jiàn)腸梗阻、腸套疊、已切除息肉復(fù)發(fā)，亦未見(jiàn)殘余息肉明顯增大。

圖1 病例1降結(jié)腸活檢病變（HE，100×）

圖2 病例1降結(jié)腸切除病變鏡下改變（HE，100×）

2 討論

PJS是錯(cuò)構(gòu)瘤性病變，是胃腸道的一種特殊的息肉病，可累及食管至直腸的整個(gè)消化道。息肉分布的廣泛性與黑斑發(fā)生部位較一致。PJS一般具備三個(gè)臨床基本特征：第一，特定部位的皮膚、黏膜黑色素斑；第二，胃腸道多發(fā)息肉；第三，具有遺傳性[5]。一般先有皮膚黏膜色素沉著，然后才發(fā)生息肉，息肉可存在于2個(gè)以上的不同部位，亦可累及全消化道，呈多發(fā)性，以小腸最多見(jiàn)，其次為結(jié)腸和胃；息肉數(shù)量可以從2枚至上百枚，0.2～5.0 cm大小，多數(shù)有蒂，質(zhì)地柔軟、表面光滑有分葉、易出血。色素沉著形態(tài)上與雀斑相似，被認(rèn)為是PJS區(qū)別于其他錯(cuò)構(gòu)瘤息肉病的主要鑒別點(diǎn)和體外標(biāo)志。約50%患者在20歲前出現(xiàn)腸梗阻及腸套疊[6]。PJS雖不屬于癌前病變，但為惡性腫瘤高發(fā)人群[7]，具有較高的癌癥易感性。Giardiello等[8]調(diào)查認(rèn)為，PJS患者發(fā)生腫瘤的危險(xiǎn)性是正常人群的18倍。息肉惡變率與息肉的大小有關(guān)，直徑超過(guò)3 cm的息肉惡變率約15%[9]。

圖3 病例2小腸病變鏡下改變（HE，100×）

PJS的診斷主要依據(jù)患者的色素斑結(jié)合胃鏡、腸鏡等檢查存在消化道息肉，并經(jīng)組織學(xué)檢查證實(shí)為錯(cuò)構(gòu)瘤。并非所有的患者均有明確的家族史，故有學(xué)者將PJS分為不完全性PJS和完全性PJS[10]，具有色素斑、胃腸道息肉及遺傳性三者稱(chēng)為完全性PJS，而僅有一項(xiàng)者稱(chēng)為不完全性PJS。病例1患者祖父所患直腸息肉與PJS無(wú)關(guān)，即沒(méi)有明確的家族史，診斷為不完全性PJS；病例2有家族史，PJS的3個(gè)臨床基本特征齊全，診斷為完全性PJS。確認(rèn)PJS與19號(hào)染色體短臂（19P13.3）區(qū)域的LKB1（SKT11）基因突變有關(guān)[11-12]。LKB1基因的發(fā)現(xiàn)，將有利于臨床醫(yī)生更好地對(duì)其進(jìn)行治療及隨訪。

PJS需要與家族性腸息肉?。╢amilial intestinal polyposis，F(xiàn)IP）、腸息肉病合并多發(fā)性骨瘤和多發(fā)性軟組織瘤（Gardner綜合征）相鑒別。FIP特點(diǎn)是嬰幼兒期并無(wú)息肉，常開(kāi)始出現(xiàn)于青年時(shí)期，癌變的傾向性很大，預(yù)后差。直腸及結(jié)腸常布滿(mǎn)腺瘤，極少累及小腸。而PJS則多在兒童或者青少年時(shí)期發(fā)病，臨床特點(diǎn)是口唇、口腔頰部黏膜及四肢末端有色素沉著，呈黑斑或者棕黃色斑，并在胃腸道出現(xiàn)多發(fā)息肉。息肉可出現(xiàn)在全部消化道，但大部分位于小腸，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤一類(lèi)，可以繼發(fā)腺瘤，最終進(jìn)展為腺癌，但癌變率較低。Gardner綜合征也和遺傳因素有關(guān)，也是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，臨床特點(diǎn)是除結(jié)直、腸息肉外還并發(fā)以下情況：骨病或骨疣；上皮樣囊腫；軟組織纖維瘤；硬纖維瘤；術(shù)后的腸系膜纖維瘤。其病理是腺瘤性息肉。此病多在30～40歲出現(xiàn)，癌變傾向明顯[13]。

由于檢查手段的不斷進(jìn)步，胃鏡、腸鏡、全消化道造影、膠囊內(nèi)鏡等檢查方法的不斷普及，醫(yī)生對(duì)PJS的認(rèn)識(shí)不斷加深。由于息肉多發(fā)生于消化道（包括食管、胃、小腸、結(jié)直腸等），手術(shù)并不能切除全部的息肉，此病的治療主要是針對(duì)胃腸道息肉及其并發(fā)癥，如腸梗阻、腸套疊、腸息肉或者腸道出血以及可疑癌變時(shí)。手術(shù)治療目的主要是針對(duì)胃腸道息肉及其引起的并發(fā)癥，以緩解癥狀為主，術(shù)前需要內(nèi)鏡檢查，并取活檢，明確息肉性質(zhì)及切除較大的息肉。由于息肉較多，一般并不切除腸管，只是切除腸管的病變部分，但是患者如出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻或者懷疑癌變，則需要手術(shù)切除部分腸管。病例1患者胃、空腸、結(jié)腸均有多發(fā)息肉，診斷為PJS，該患者降結(jié)腸處腫瘤較大，已基本堵塞腸腔，有不完全性腸梗阻癥狀，且病理活檢回報(bào)示：部分腺體腺瘤性Ⅰ級(jí)增生?；颊?腫瘤（降結(jié)腸腺瘤）較大，間斷性臍周脹痛可能是此腺瘤引起的不完全性腸梗阻癥狀，為防止結(jié)腸穿孔及癌變，手術(shù)切除降結(jié)腸腫瘤以解決患者腸梗阻及可能出現(xiàn)的癌變。由于PJS息肉易復(fù)發(fā)或出現(xiàn)并發(fā)癥，可能需要多次手術(shù)治療，容易導(dǎo)致短腸綜合征。所以，術(shù)中應(yīng)盡量切除息肉解決其引起的并發(fā)癥后盡可能多地保留腸管，切除腸管的范圍宜小。而針對(duì)結(jié)腸其他位置的較小息肉留待以后腸鏡電切完成，患者結(jié)腸肝曲的較大息肉在其第2次入院后行腸鏡下電切?；颊呤改c乳頭旁的有蒂息肉在第3次入院后行胃鏡切除，防止息肉長(zhǎng)大而堵塞十二指腸乳頭。術(shù)后第4次入院出現(xiàn)了不完全性腸梗阻及便血的表現(xiàn)，考慮為空腸內(nèi)多發(fā)巨大息肉反復(fù)刺激導(dǎo)致腸管痙攣及腸管異常蠕動(dòng)所致空腸套疊、腸梗阻。該患者CT檢查結(jié)果典型靶心征，支持了患者腸梗阻及腸套疊之診斷，因手術(shù)指征明確而采取手術(shù)治療，效果良好。

術(shù)前沒(méi)有明確診斷為PJS的患者（例2），術(shù)前要和消化道腫瘤、腸結(jié)核及腸易激綜合征等鑒別。需查結(jié)核菌素試驗(yàn)、結(jié)核抗體化驗(yàn)及電子結(jié)腸鏡等檢查以資鑒別。腸易激綜合征屬于腸道功能紊亂性疾病，該患者（例2）可排除該診斷，診斷為結(jié)腸息肉所致腸套疊及腸梗阻，試行鋇灌腸促使腸套疊復(fù)位等保守治療后癥狀未見(jiàn)緩解，行腸鏡示可見(jiàn)腸管內(nèi)紫紅色腸黏膜，腹部CT提示腸套疊較嚴(yán)重，套疊情況較復(fù)雜，手術(shù)指征明確，果斷地行腹腔鏡探查，先經(jīng)臍單孔腹腔鏡探查腹腔內(nèi)情況，再依據(jù)術(shù)中具體情況決定進(jìn)一步手術(shù)方式，因?yàn)榛颊咝∧c套疊嚴(yán)重，鏡下操作困難，給予中轉(zhuǎn)開(kāi)腹?；颊吣c管水腫嚴(yán)重，為避免腸瘺發(fā)生，行回腸造瘺術(shù)，留待以后二期腸造瘺還納術(shù)。手術(shù)結(jié)果證實(shí)了術(shù)前的判斷；手術(shù)切除病變腸管，明確診斷為PJS。由此可以看出，患者術(shù)前的預(yù)判、討論及圍術(shù)期處理是非常關(guān)鍵的。

PJS息肉可以累及胃至直腸的任何部位，偶有累及食管者（例1），目前尚無(wú)有效的根治方法，治療主要分為內(nèi)鏡治療和手術(shù)治療兩種，以緩解癥狀為目的。根據(jù)患者息肉大小、部位、性質(zhì)等采取不同的治療方案，首選胃鏡、腸鏡下息肉高頻電凝切除，本組2例患者均于術(shù)后行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)；內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)創(chuàng)傷小，術(shù)后恢復(fù)快，并發(fā)癥少，隨著胃鏡、結(jié)腸鏡的普及，消化內(nèi)鏡可達(dá)到結(jié)直腸、胃、十二指腸降部，基本能實(shí)現(xiàn)對(duì)該段消化道的無(wú)癥狀息肉實(shí)行鏡下切除。無(wú)論息肉大小，在內(nèi)鏡可及范圍內(nèi)首選內(nèi)鏡切除。根據(jù)情況選用高頻電灼燒切除或者套圈器套扎切除，患者病灶較多的情況下，需進(jìn)行分次切除術(shù)（例1）。對(duì)于小腸息肉可采用消化道鋇餐造影檢查、膠囊內(nèi)鏡或者雙氣囊電子小腸鏡檢查。由于PJS息肉很少癌變，故只有腸梗阻、腸套疊或者腸道大量出血及可疑癌變者才考慮行外科手術(shù)治療[14]。如果發(fā)現(xiàn)息肉＞1.5 cm，行內(nèi)鏡下高頻電凝切除息肉以防止其惡變；息肉較大（直徑＞3.0 cm），不能內(nèi)鏡下切除，由于其癌變風(fēng)險(xiǎn)加大，且易出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療，恢復(fù)腸腔通暢，防止癌變的發(fā)生。手術(shù)力求簡(jiǎn)單，應(yīng)選擇腹腔鏡手術(shù)，減少腹腔內(nèi)粘連，為術(shù)后隨訪及息肉復(fù)發(fā)的治療創(chuàng)造有利條件，惡變者則需行相應(yīng)的根治術(shù)治療，并給予引流區(qū)域的淋巴結(jié)清掃。

PJS盡管是一個(gè)良性疾病，但其惡性腫瘤的發(fā)病率仍遠(yuǎn)高于正常人群，PJS合并惡性腫瘤發(fā)生率約為14.8%[15]及17.9%[16]，且PJS的息肉較易復(fù)發(fā)，故需要長(zhǎng)期隨訪及復(fù)查，息肉切除術(shù)或摘除術(shù)后每2年至少行1次內(nèi)鏡檢查。對(duì)于無(wú)癥狀PJS者或者可疑PJS（例2母親），可觀察隨訪。在家族性發(fā)病者的隨訪和篩查中不應(yīng)忽視無(wú)黑斑者（即不完全性PJS）和無(wú)家族史的可疑PJS，皆應(yīng)做到對(duì)患者及其家族成員終身隨訪，而且不應(yīng)僅僅滿(mǎn)足于胃鏡、結(jié)腸鏡、膠囊內(nèi)鏡或者胃腸鋇餐的篩檢，還應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患者家族史、密切觀察是否合并其他系統(tǒng)的惡性腫瘤，定期做全面系統(tǒng)的體檢和全身腫瘤篩查，以期做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，及時(shí)清除新生的或者復(fù)發(fā)的較大息肉。對(duì)可疑的患者進(jìn)行病理檢查，病理提示為腺瘤性息肉者應(yīng)尤為重視，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)息肉癌變，控制或減少癌變。對(duì)于防止腸梗阻、腸套疊等并發(fā)癥，提高患者生存質(zhì)量及預(yù)后有重要的意義。

[1]Aretz S，Stie nen D，Uhlhaas S.High proportion of large genomic STK11 dsletions in Peutz-Jeghers syndrome[J]. Hum Mutat，2005，26（6）：513-519.

[2]楊斌，趙博，王振軍.黑斑息肉病的臨床特點(diǎn)和治療策略[J].大腸肛門(mén)病外科雜志，2004，10（4）：271-273.

[3]McGarrity TJ，Kulin HE，Zaino RJ.Peutz-Jeghers syndrome[J].Am J Gastroenterol，2000，95（3）：596-604.

[4]Tomlinson IPM，Houlston RS.Peutz-Jeghers syndrome[J]. J Med Genet，1997，34（12）：1007-1011.

[5]王吉甫.胃腸外科學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：660-665.

[6]Giardiello FM，Trimbath JD.Peutz-Jeghers syndrome and management recommendations[J].Clin Gastroenterol Hepatol，2006，4（4）：408-415.

[7]Papageorgiou T，Stratakis CA.Ovarian tumors associated with multiple endocrine neoplasias and related syndromes（Carney complex，Peutz-Jeghers syndrome，von Hippel-Lindau disease，Cowden's disease）[J].Int J Gynecol Cancer，2002，12（4）：337.

[8]Giardiello FM，Welsh SB，Hamilton SR，et al.Increased risk of cancer in the Peutz-Jeghers syndrome[J].N Engl J Med，1987，316（24）：1511-1514.

[9]Boardman LA.Heritable colorectal cancer syndromes：recognition and preventive management[J].Gastroenterol Clin North Am，2002，31（4）：1107-1131.

[10]Giardiello FM，BrensingerJD，Tersmette AC，etal.Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome[J]. Gastroenterology，2000，119（6）：1447-1453.

[11]Hemminki A，Markie D，Tomlinson L，et al.A serine/ threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome[J].Nature，1998，391（6663）：184-187.

[12]Jenne DE，Reimann H，Nezu J，et al.Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonine kinase[J].Nature Genetics，1998：18（1）：38-43.

[13]吳階平，裘法祖.黃家驪外科學(xué)[M].5版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1992：1215-1216.

[14]趙鵬，柳建中，董新舒，等.黑斑息肉綜合癥的治療附一家族病例分析[J].中國(guó)腫瘤臨床，2006，33（4）：221-222.

[15]袁岸龍，寇繼光，夏冰.黑斑息肉綜合征患者臨床特點(diǎn)調(diào)查分析[J].中華消化雜志，2011，31（6）：417-419.

[16]宋京翔，卿三華，黃祥成.黑斑息肉病及其合并惡變的臨床分析[J].中華胃腸外科雜志，2003，6（1）：27-28.

Peutz-Jeghers syndrome complicated with intestinal obstruction and in鄄tussusception in 2 cases and review of literature

MENG Qingcheng1LU Yiyan2KANG Chunbo1QU Jun1
1.Department of General Surgery,Aerospace Center Hospital,Beijing 100049,China;2.Department of Pathology, Aerospace Center Hospital,Beijing 100049,China

In order to increase the awareness of Peutz-Jeghers syndrome complicated with intestinal obstruction and intussusception and enhance the ability of clinical diagnosis of diseases.this article analyzes the medical history,clinical symptoms,surgery pathology data of 2 patients with Peutz-Jeghers syndrome combined with intestinal obstruction and intussusception and review of the literature.2 cases of patients all give surgical treatment,surgery prove to be prone to intussusception,invagination of bowel is small intestine and colon respectively.Once the cases of Peutz-Jeghers syndrome complicated with intestinal obstruction and intussusception give is diagnosed,early appropriate surgical treatment should be adopted and regular follow-up after surgery.

Peutz-Jeghers syndrome;Intestinal obstruction;Intestinal intussusception

R574.3

A

1673-7210（2015）07（b）-0145-05

2015-03-14本文編輯：程銘）

孟慶成（1971-），男，吉林人，博士研究生，副主任醫(yī)師，航天中心醫(yī)院外科教研室副主任，副教授；研究方向：胃腸、肛腸疾病。

康春博（1971-），男，遼寧人，碩士研究生，副主任醫(yī)師，副教授；研究方向：胃腸外科。