摘要：目的對(duì)孕中期孕婦AFP(血清標(biāo)志物甲胎蛋白)和Freeβ- HCG（游離人絨毛促性腺激素β亞單位）檢測(cè)，及超聲在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行分析。方法從我院抽取2012年度、2013年度同意接受血清AFP及Freeβ-HCG檢測(cè)妊娠15~20w的孕婦3428例，其中，唐氏綜合征及NTD（神經(jīng)管畸形）高風(fēng)險(xiǎn)切割值為1∶270，18三體高風(fēng)險(xiǎn)切割值為1∶350，NTD為篩查高風(fēng)險(xiǎn)，通過產(chǎn)前超聲診斷、新生兒檢查均得到確認(rèn)。結(jié)果在這些3428例篩查孕婦中，唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)為91例，檢出2例21三體；18三體高風(fēng)險(xiǎn)26例，檢出1例18三體；NTD高風(fēng)險(xiǎn)27例，檢出NTD 4例；高風(fēng)險(xiǎn)者中有6例為染色體異常及臟器畸形兒；唐氏綜合征篩查低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中發(fā)現(xiàn)了3例畸形胎兒，漏診1例18三體。結(jié)論在孕中期對(duì)孕婦聯(lián)合血清學(xué)及超聲篩查可以有效篩查出胎兒唐氏綜合征等，提高了染色體異常及胎兒畸形陽性檢出率。

關(guān)鍵詞：血清學(xué)；超聲；產(chǎn)前篩查

唐氏綜合征也就是21-三體綜合征，它是染色體出現(xiàn)異常導(dǎo)致的一種疾病，其發(fā)病率大概在1/700左右，>1/2的唐氏綜合征缺陷兒在孕早期都會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)，即使幸存下來也有可能是弱智兒，或出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙、面容特殊及多發(fā)畸形等[1]。近年來通過臨床資料表明，一大半以上唐氏綜合征缺陷兒是35周歲以下的產(chǎn)婦。本院抽取2012年度及2013年度行常規(guī)產(chǎn)檢的同意接受檢測(cè)，并符合條件的孕婦3428例，對(duì)她們行產(chǎn)前血清學(xué)及超聲篩查，具體報(bào)告如下。

1資料與方法

1.1一般資料 抽取2012~2013年到我院產(chǎn)科進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢的15~20 w孕婦3428例，她們的年齡為22~43歲，平均年齡為(33.2±6.8)歲。這些孕婦都是在知情同意下接受檢測(cè)，孕中、晚期借助超聲診斷篩查，對(duì)新生兒隨訪時(shí)間為3個(gè)月，通過染色體檢測(cè)確診。

1.2方法 所有接受篩查的孕婦在孕15~20 w對(duì)其靜脈抽血2 mL，等凝固后再將血清進(jìn)行分離，把這些標(biāo)本存放在冰箱，溫度宜保持-20°C為宜，在1 w以內(nèi)收集，由專人負(fù)責(zé)檢測(cè)。選擇AFP及Freeβ-HCG作為篩查的血清標(biāo)志物，按照血清檢測(cè)出來的結(jié)果，再和孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、是否存在糖尿病及不良產(chǎn)史等臨床資料進(jìn)行結(jié)合，再進(jìn)行系統(tǒng)分析。

1.3判斷標(biāo)準(zhǔn)[2] 唐氏綜合征及NTD高風(fēng)險(xiǎn)的切割值為1:270，也可以認(rèn)為唐氏綜合征及NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的風(fēng)險(xiǎn)率為≥1∶270；而18三體風(fēng)險(xiǎn)切割值為1∶350，也就是18三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的風(fēng)險(xiǎn)率為≥1∶350。接著對(duì)所篩查出來的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行更深入的產(chǎn)前檢查，取臍靜脈血或者羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，若懷疑為NTD時(shí)，應(yīng)該進(jìn)行超聲診斷，產(chǎn)后對(duì)高、低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦進(jìn)行隨訪。

2結(jié)果

對(duì)3428例孕婦進(jìn)行篩查，有144例存在高風(fēng)險(xiǎn)，其中有唐氏綜合征91例，有26例18三體高風(fēng)險(xiǎn)，有27例NTD高風(fēng)險(xiǎn)，有56例孕婦參與羊水穿刺，共檢出21三體2例，18三體1例。染色體異常確診陽性率為3.6%（2/56）；NTD高風(fēng)險(xiǎn)27例，通過超聲檢出的有4例，高風(fēng)險(xiǎn)確診率為14.8%。在隨訪過程中，自然流產(chǎn)、多發(fā)畸形及死胎各1例。產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)陽性率為4.2%（144/3428），144例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中共檢出染色體及畸形兒6例，檢出率為4.2%(6/144)。所有高風(fēng)險(xiǎn)孕婦都接受了隨訪，在唐氏綜合征篩查低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中超聲發(fā)現(xiàn)有3例畸形胎兒，漏診了1例18三體。

3討論

胎兒出生缺陷最主要的原因就是染色體異常引起的，而唐氏綜合征是造成胎兒先天智力出現(xiàn)障礙的最常見的染色體異常疾病。目前對(duì)唐氏綜合征的治療，還沒有一種特別有效的治療方法，因此，產(chǎn)前篩查和診斷對(duì)避免唐氏綜合征患兒出生至關(guān)重要，而當(dāng)前診斷唐氏綜合征的一種有效措施就是進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查，通過唐氏篩查結(jié)果對(duì)存在高危的孕婦，要進(jìn)行明確診斷是否為唐氏綜合征。當(dāng)前比較常用的診斷技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，它是借助B超的引導(dǎo)，經(jīng)孕婦腹部將針刺入羊水中，將羊水抽取出來，染色體分析胎兒的細(xì)胞。但僅僅依靠血清學(xué)或者超聲進(jìn)行篩查和診斷，容易出現(xiàn)假陽性率及漏診情況，把這兩者聯(lián)合使用更能提高準(zhǔn)確率，減少漏診[3]。

從本院對(duì)孕婦的篩查分析中，篩查高風(fēng)險(xiǎn)陽性率為4.2%（144/3428），這和其他地方的5%報(bào)道差不多，說明本院各個(gè)環(huán)節(jié)檢驗(yàn)控制得不錯(cuò)。通過數(shù)據(jù)結(jié)果對(duì)比，可以看出，聯(lián)合血清學(xué)及超聲進(jìn)行產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的陽性檢出率比低風(fēng)險(xiǎn)的陽性檢出率高。從本院對(duì)產(chǎn)婦產(chǎn)后90 d中的隨訪中，低風(fēng)險(xiǎn)中有1例18三體漏診了。母血清生化檢測(cè)時(shí)可以選擇在懷孕早期及懷孕中期進(jìn)行，不過從實(shí)踐證明，在孕中期進(jìn)行產(chǎn)前篩查檢出率更高。本研究也是在孕中期進(jìn)行血清學(xué)篩查，而且在孕中期的母血清篩查中是篩選其他染色體異常的三倍。

由于唐氏綜合征目前還沒有一種有效的治療方法，因此，婦女在準(zhǔn)確懷孕之前可以進(jìn)行遺傳咨詢，尤其是高齡婦女，標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。對(duì)于易位型患兒的雙親要進(jìn)行核型分析，從中發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。因此，在產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物AFP及HCG測(cè)定是非常必要的，它可避免產(chǎn)前診斷羊膜穿刺的盲目性，從而篩查出高危孕婦，盡量降低唐氏綜合征或者其他先天疾病患兒的出生率。

綜上所述，孕婦在懷孕中期聯(lián)合血清學(xué)及超聲學(xué)進(jìn)行產(chǎn)前篩查是非常具有臨床意義的，建議更深入推廣。

參考文獻(xiàn)：

[1]楊華.孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床，2010，17.

[2]秦秀菊，雙艷萍.孕中期產(chǎn)前篩查9372例分析[J].中國(guó)婦幼保健，2011，33.

[3]林愛珍，陳朝軒，潘景良，等.孕婦體重、孕周因素對(duì)產(chǎn)前篩查血清學(xué)指標(biāo)的影響[J].中外醫(yī)療，2011，19.

編輯/肖慧