劉硯青

炎夏，一桶冰水澆身，這是日前各界名人爭相進(jìn)行的“冰桶挑戰(zhàn)賽”，目的是為喚起公眾對ALS（肌萎縮側(cè)索硬化癥，患者俗稱“漸凍人”）等罕見病群體的關(guān)心。在“冰桶挑戰(zhàn)賽”喧囂之下，中國的罕見病患者仍在為獲得廉價有效的治療方案努力著。

“盡管我國醫(yī)藥衛(wèi)生體系已經(jīng)發(fā)展了將近30年，但由于我國尚未對罕見病作出定義，直接導(dǎo)致相關(guān)法律體系和保障制度無法建立?！?8月23日，在接受《中國經(jīng)濟(jì)周刊》采訪時，非營利性組織罕見病發(fā)展中心主任黃如方感嘆道。

“冰桶挑戰(zhàn)賽”一周所募善款超去年全年

盡管發(fā)病率只有十萬分之二到十萬分之五，但ALS卻和癌癥、艾滋病、白血病、類風(fēng)濕一道被世衛(wèi)組織列為全球五大絕癥。全球最知名的“漸凍人”當(dāng)屬英國物理學(xué)家史蒂芬·霍金。

十幾天來包括周鴻祎、雷軍、任志強(qiáng)、劉德華在內(nèi)的企業(yè)大佬和娛樂明星幾乎傾巢出動，任由一桶桶冷冷的冰水在頭上胡亂地拍。

“在參加活動之前，我對ALS并不十分了解。搜索相關(guān)內(nèi)容以后，我覺得還真挺有意義。過去的慈善公益事業(yè)普通老百姓通常都不太愿意參與。但現(xiàn)在這種給自己頭上澆冰水的方式不但可引起大家的廣泛興趣，還能讓公眾了解ALS，從而關(guān)注公益、關(guān)注慈善。”奇虎360董事長周鴻祎對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，他本人已經(jīng)向美國ALS聯(lián)合會捐款360美元，360公益小組也將向中國的“瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金”ALS項(xiàng)目捐款10萬元人民幣。

小米科技創(chuàng)始人、董事長雷軍也對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，之所以參加冰桶挑戰(zhàn)，目的就是讓更多的人關(guān)注罕見病。

作為冰桶挑戰(zhàn)賽國內(nèi)善款主要接收方，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心（下稱“瓷娃娃中心”）主任王奕鷗告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑戰(zhàn)通過新浪微公益累計(jì)籌得善款約850萬元人民幣，其中已確認(rèn)到賬6762286元，捐贈人次將近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑戰(zhàn)開始升溫以后，短短一周時間，瓷娃娃中心已收到社會各界捐助善款近700萬元，超過去年全年的總和。

并不“罕見”的罕見病

實(shí)際上，除ALS之外，世界上還有將近7000種發(fā)病率雖低卻讓患者飽受痛苦甚至致命的罕見疾病。黃如方告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，在這6000多種罕見病中，有80%都屬于遺傳疾病。“目前全球有記載的罕見病數(shù)量約占人類疾病總類別的10%，其中有將近一半都是在嬰兒出生時或者兒童期發(fā)病?！?/p>

世衛(wèi)組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變，但是由于各國情況不同，不同國家和地區(qū)對于罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)也有一定差異。美國就將罕見病定義為患病人數(shù)少于20萬人（約占總?cè)丝诘?.75‰）的疾病。

雖然中國官方目前還沒有給出關(guān)于罕見病的具體定義，但是黃如方透露：“據(jù)專家估計(jì)，我國罕見病患者總數(shù)大約在1600萬?！彼硎?，無論是病種數(shù)量還是患者總?cè)藬?shù)都足以說明，罕見病及其患者群體實(shí)際并不罕見。

中歐國際工商學(xué)院醫(yī)療管理與政策研究中心主任蔡江南推測，中國沒有給出罕見病的定義，或許跟中國人口基數(shù)太大，國家財(cái)力有限有關(guān)。“給罕見病下定義就意味著政府要對罕見病患者給予政策保護(hù)和支持。但是中國目前還屬于發(fā)展中國家，財(cái)力有限，只能先保障基本層面?！?/p>

已經(jīng)為中國罕見病患者權(quán)益奔走疾呼了7年的黃如方對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，中國罕見病患者群體普遍面對著三大困難?！笆紫仁侵委熕接邢蓿袊梢蕴峁┖币姴≈委煹尼t(yī)生太少；其次是藥物可及性差，中國目前還沒有任何針對罕見病的有效治療方法，盡管國際上有一些治療藥物，但是中國要么沒有引進(jìn)，要么市場價格太高。另外社會對于罕見病患者缺乏必要的理解與照顧，對于疾病的宣傳與普及力度也不太夠?！?/p>

黃如方介紹說，由于缺乏相關(guān)知識，陜西一戶人家全家四代13口人都患上了一種罕見的遺傳性疾病——成骨不全癥?！斑@種病又被稱為脆骨病，得病后，患者輕則易發(fā)骨折，重則殘疾甚至死亡。如果這家人能早對疾病有所了解，也不會導(dǎo)致今天這種狀況。”

黃如方表示，要想切實(shí)推進(jìn)中國罕見病相關(guān)政策落地，明確定義是當(dāng)務(wù)之急。他告訴《中國經(jīng)濟(jì)周刊》，罕見病發(fā)展中心已于8月22日向國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會發(fā)函，建議政府為中國罕見病設(shè)置定義或標(biāo)準(zhǔn)，同時成立罕見病研究辦公室。“我們認(rèn)為，罕見病不能設(shè)在一個卡死的區(qū)間范圍里，我們建議政府將發(fā)病率在萬分之一以下的疾病都視為罕見病。至于罕見病辦公室，它的作用是推動相關(guān)醫(yī)學(xué)研究，包括建立治療網(wǎng)絡(luò)、提供醫(yī)師培訓(xùn)、設(shè)計(jì)臨床治療指南等等?！?/p>

尷尬的孤兒藥：國內(nèi)無藥企研發(fā)

患病人數(shù)相對少，藥物市場狹小，藥廠研發(fā)動力不足，治療罕見病的藥物又被稱為“孤兒藥”。而這種孤兒藥，因?yàn)闆]有被納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，醫(yī)藥費(fèi)高昂，讓很多罕見病患者望而卻步。

黃如方說：“在資金有限的情況下，我們也很理解政府這種‘?；尽ⅰ４蟊姟淖龇?。況且罕見病治療藥物不但價格昂貴，且由于多為遺傳性疾病，無法用藥物徹底根治，患者需要長期服藥。這些投入在政府看來更像是一個無底洞?！?/p>

《中國經(jīng)濟(jì)周刊》記者從有關(guān)部門了解到，上海目前已經(jīng)將12種罕見病納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍。據(jù)上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國教授介紹，在6000多種罕見病中，目前約有1%屬于可治性罕見病，上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺?jīng)過研究，從這60多種可治性罕見病中選擇了12種納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，其中有些甚至可以做到全額報(bào)銷。

盡管如此，蔡江南認(rèn)為上海的例子短期內(nèi)很難在全國推廣，“當(dāng)前中國的醫(yī)療保險籌資水平還較低，而罕見病藥物費(fèi)用普遍高昂且需長期支付，因此盡管罕見病發(fā)病率低，但是由于中國人口基數(shù)龐大，罕見病患者的絕對數(shù)量依然較大，短期內(nèi)我國醫(yī)保很難去負(fù)擔(dān)這些患者醫(yī)療費(fèi)與藥費(fèi)?！?/p>

至于藥物研發(fā)，李定國表示，由于我國沒有相關(guān)激勵政策，因此目前沒有任何一家中國制藥企業(yè)從事罕見病藥物研發(fā)。

全球最早專注并進(jìn)行罕見病藥物研發(fā)的藥企之一健贊公司中國區(qū)總經(jīng)理吳斌對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，市場規(guī)模小、成本高、周期長、風(fēng)險大是制約罕見病藥物研發(fā)的主要因素。據(jù)記者了解，藥企研發(fā)一款創(chuàng)新藥平均需歷時10～15年，投入超過10億美金，而罕見病藥物研發(fā)往往面臨更大的風(fēng)險以及更高的成本。

以健贊研發(fā)的針對龐貝?。ň幷咦ⅲ喊l(fā)病率不到四萬分之一，患者體內(nèi)缺乏分解肝糖原的酶，患者會出現(xiàn)肌肉無力、心臟擴(kuò)大、呼吸困難等癥狀）的治療藥物Myozyme為例，為開發(fā)Myozyme，健贊在2001年至2010年之間投入超過13億美元，為了鑒別和招募足夠數(shù)量的龐貝病患者以符合臨床試驗(yàn)要求，健贊還在全球范圍搜尋患者參加臨床試驗(yàn)。由于罕見病藥物市場規(guī)模有限，研發(fā)難度高，因此若無特殊激勵政策，很難有企業(yè)愿意投入。

成立30多年來，健贊在全球推出了9款專門針對罕見病的治療產(chǎn)品。它所屬的賽諾菲公司還研發(fā)了目前唯一被歐美藥品監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用于治療ALS的藥物——力如太。

在吳斌看來，由于罕見病80%都是遺傳疾病，而遺傳性疾病具有一定的地域性特點(diǎn)，因此針對中國本土或者亞洲地區(qū)特有的罕見病研究非常有意義?！爸袊暮币姴』颊哂盟幉荒軆H僅依靠進(jìn)口。如果罕見病藥物研發(fā)和生產(chǎn)得以在中國落地，不僅有利于研發(fā)出針對中國患者的有效藥物，也能在一定程度上降低生產(chǎn)成本?！?/p>

實(shí)際上，世界很多國家和地區(qū)都有針對罕見病藥物的扶持政策。以美國為例，1983年出臺《罕見病用藥法》對臨床研究的基金資助、藥物注冊審批程序、專利保護(hù)期限延長、臨床研究費(fèi)用減免等方面都做出了保證。

“我們?nèi)涨耙步o國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)了函，建議政府考慮出臺罕見病藥物研發(fā)細(xì)則，從建立審評綠色通道、減少臨床試驗(yàn)數(shù)量、提供稅收優(yōu)惠、延長專利保護(hù)期等方面鼓勵相關(guān)藥物研發(fā)。”黃如方對《中國經(jīng)濟(jì)周刊》表示，如果罕見病用藥可以進(jìn)醫(yī)保，有關(guān)部門還可以通過與企業(yè)談判，進(jìn)一步降低藥物價格?！皩砣绻茏龅剿幤笞屢稽c(diǎn)、醫(yī)保報(bào)一些、社會組織或者民政部再給一部分補(bǔ)貼，中國這數(shù)千萬罕見病患者就算有救了?！?/p>

（本刊記者孫冰對此文亦有貢獻(xiàn)）