王振宇，周玉華，滕永亮，鐘艷平

（吉林大學白求恩第一醫(yī)院 病理科，吉林 長春130021）

1 臨床資料

患兒1：女，17個月。因發(fā)現(xiàn)背部腫物漸增大13個月入院。查體：背部見一大小約3.5cm×3.5cm×1.5cm腫物，突出于皮膚表面，無觸痛、無活動度。被覆皮膚顏色正常。超聲檢查示皮下軟組織內大小34mm×10mm弱回聲團，邊界尚清，未見明顯包膜。術中見瘤體位于皮下，局部深達肌層，大小約6cm×5cm×1.5cm，呈脂肪樣，與周圍組織界限不清。完整切除送病理。標本約5cm×4cm×1.5cm，無包膜，切面灰黃，實性，質軟?；純?，男，9個月。因左前臂內側腫物7個月入院。查體：左前臂內側可觸及一腫物，大小3 cm×3cm×1cm，質硬，略突出于體表，界限不清，活動度尚可。其旁可觸及2枚直徑0.5cm腫物，性質同前。超聲檢查提示皮下實質性腫物。術中見腫物位于皮下，大小約3cm×3cm×1cm，與周圍組織分界不清，無包膜，腫物周邊見2枚大小約0.5cm×0.5cm×0.5cm腫物，一并完整切除。標本約4.2cm×2.4cm×1.8cm，略呈分葉狀，切面淡黃色、實性、局部灰白、質略韌，無包膜。梭形皮膚面積4.2cm×2.4cm，上覆毛發(fā)，皮表未見特殊。術后病理：兩例鏡下組織形態(tài)大致相同，由成熟的脂肪組織、致密的纖維組織及原始間葉組織構成，3種成分以不同比例混合組成器官樣結構。其中成熟脂肪組織為主要成分，其間見縱橫交錯排列的纖維束，似纖維瘤?。▓D1）。纖維細胞核狹長，細胞間可見少量膠原纖維。此外可見星形及卵圓形幼稚間葉細胞，呈島嶼狀分布于纖維組織和脂肪組織之間，其內見疏松黏液樣基質（圖2）。例1病變位置較深，病變與肌肉組織粘連。例2可見病變上方真皮內汗腺明顯增多，汗腺導管擴張（圖3）。術后病理診斷：嬰兒纖維性錯構瘤。隨訪2例均未見復發(fā)。

圖1 病變由三種成分構成（HE×40）

圖2 原始間葉細胞特征性的巢狀排列（HE×200）

圖3 汗腺組織增生 汗腺導管擴張（HE×100）

2 討論

嬰兒纖維性錯構瘤（fibrous hamartoma of infancy FHI）是一種生長迅速的軟組織腫瘤，占所有軟組織良性腫瘤的0.02%，屬少見病種。好發(fā)于2歲以內嬰幼兒，約25%發(fā)生于出生時。男多于女，比例約2.4∶1。腋窩是其常見的發(fā)病部位，其次為上臂、背部、腹股溝、臀部以及外生殖區(qū)等[1]。偶見于手腕、頭皮、脊髓等處[2]。病變多位于真皮或皮下，體積一般較小，通常為孤立性小結節(jié)，少數(shù)病例可見多個散在結節(jié)[3]。此外，偶可伴有皮膚色素沉著、多毛、多汗癥等。本病無家族史，一般無伴發(fā)的綜合征。目前為止有兩例伴發(fā)其他疾病的報道[4、5]，其中1例伴有結節(jié)性硬化病，另一例伴有Williams綜合癥，但病變間是否真正存在遺傳相關性仍有待進一步證實。關于FHI細胞遺傳學的研究目前已有3例報道，結果各不相同。其中Lakshminarayanan等[6]發(fā)現(xiàn)染色體異位在t（2；3）（q31；q21）；Rougemont等[7]的研究卻顯示為涉及6、8和12號染色體的復雜易位；而最新的報道為染色體1、2、4和17號的復雜易位[8]。上述結果可能體現(xiàn)了本病細胞遺傳學改變的復雜多樣性。盡管如此，F(xiàn)HI作為一個單克隆性腫瘤的觀點已被接受。

FHI術前診斷較困難，雖然MRI可提示診斷，但最終需病理證實。典型FHI鏡下主要由3種成分以不同比例混合構成器官樣結構：①灶狀或片狀成熟脂肪組織，有時可為病變的主要成分。②縱橫交錯的膠原纖維束，梭形細胞核狹長或波浪狀，膠原成分多少不等。③原始間葉細胞，多成巢狀或旋渦狀排列，細胞呈卵圓形或星狀。間質較疏松，含黏液樣基質。此外，Grynspan等[9]報道位置表淺的FHI中可出現(xiàn)皮膚附屬器改變，包括汗腺增生、導管擴張、管腔內乳頭狀增生等。本病免疫組化示纖維組織和原始間質成分Vimentin陽性，脂肪組織S－100陽性。因FHI具有典型的形態(tài)學特征，診斷上多無需免疫組化支持，但可用于鑒別診斷。

FHI因具有3種成分構成器官樣特征性結構，形態(tài)典型者易于診斷，需要注意的是當其形態(tài)學表現(xiàn)為以某種成分為主時，要與形態(tài)類似的其他疾病鑒別，取材不充分可導致誤診。例如當病變以致密的纖維組織為主時，要與嬰兒纖維瘤病、鈣化性腱膜纖維瘤進行鑒別；當脂肪組織占較大比例時，需與脂肪纖維瘤病鑒別；若FHI伴嚴重透明變性或硬化時，則易誤診為幼年性玻璃樣變纖維瘤病或神經(jīng)纖維瘤；而當原始間葉成分較多時，應與嬰幼兒性纖維肉瘤、胚胎性橫紋肌肉瘤鑒別。

手術是FHI唯一的治療方法，局部切除即可，預后良好[10]。因病變存在邊界不清、無完整包膜的特點，約有16%的病例因切除不充分而復發(fā)，復發(fā)者可通過再次切除而治愈。

[1]張忠德，奚政君，吳湘如等.嬰兒纖維性錯構瘤臨床病例分析[J].臨床與實驗病理學雜志，2005，20（4）：427.

[2]Yano S，Hida K，Nagashima K，et al.Spinal fibrous hamartoma of infancy；case report[J].J Neurosurgery，2004，55（3）：712.

[3]Jung PM，Hong EK，F(xiàn)ibrous hamartoma of infancy manifested as multiple nodules.a case report[J].J Korean Med Sci，1990，5：243.

[4]Han HJ，Lim GY，You CY.A large infiltrating fibrous hamartoma of infancy in the abdominal wall with rare associated tuberous sclerosis[J].J Pediatr Radiol，2009，39（7）：743.

[5]Togo T，Araki E，Ota M，et al.Fibrous hamartoma of infancy in a patient with Williams sydurome[J].Br J Dermatol，2007，156（5）：1052.

[6]Lakshminarayanan R，Konia T，Welborn J.Fibrous hamartoma of infancy：a case report with associated cytogenetic findings[J].Arch Pathol Lab Med，2005，129（4）：520.

[7]Rougemont A，F(xiàn)etni R，Murthy S，et al.A complex translocation（6；12；8）（q25；q24.3；q13）in a fibrous hamartoma of infancy[J].Cancer Gytogenet，2006，171（2）：115.

[8]Elisa T，Paolo N，Elisa T，et al.Cytogenetic characterization of a fibrous hamartoma of infancy with complex translocations[J].J Cancer Genetics and Cytogenetics，2010，201（1）：66.

[9]Grynspan D，Meir K，Senger C，et al.Cutaneous changes in fibrous hamartoma of infancy[J].J Cutan Pathol，2007，34（1）：39.

[10]Lee JT，Girvan DP，Armstrong RF.Fibrous hamartoma of linfancy[J].J Pediatr Surg，1988，23（8）：759.