黃翠平 姜 偉 卓秋鑾 張海燕 陳瑞云 江寧珠 鄧世華

深圳市南山區(qū)人民醫(yī)院，廣東深圳 518052

作為臨床常見胎兒畸形類型之一，胎兒肢體局部畸形可分為全身性和非全身性兩類，即骨質(zhì)發(fā)育異常和局限性骨骼畸形。近年來隨著超聲技術(shù)發(fā)展，其在胎兒畸形診斷中應(yīng)用越來越廣泛。相較于其他檢查方式，超聲診斷具有重復(fù)性好，操作簡(jiǎn)便等優(yōu)勢(shì)，但單純二維超聲胎兒局部畸形診斷準(zhǔn)確率僅為75%～80%，誤診漏診率較高[1-3]。該次研究對(duì)該院2011年1月—2013年12月產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒肢體局部畸形孕婦37例二維和三維超聲檢查資料進(jìn)行回顧性分析，比較單純二維超聲和三維輔助二維超聲診斷胎兒肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷準(zhǔn)確率，探討二維及三維超聲診斷胎兒肢體局部畸形的臨床價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

入選對(duì)象來源于該院2011年1月—2013年12月產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒肢體局部畸形孕婦共38例，年齡20～36歲，孕周12～32周，均自愿行二維和三維超聲檢查。

1.2 檢查方法

檢查儀器選擇GEVolusonE8、730pro3D/4D超聲診斷儀，探頭頻率設(shè)定為3.0～6.0 MHz，配備3D容積探頭。孕婦取仰臥位，先對(duì)胎兒行常規(guī)二維超聲檢查，常規(guī)掃查胎兒頭面部、脊柱、胸腹腔臟器、臍帶及胎盤及，測(cè)量相關(guān)數(shù)據(jù)并存圖,然后應(yīng)用SCSA檢查胎兒肢體，沿肢體長(zhǎng)軸方向從肢體近端開始掃查至肢體末端,測(cè)量長(zhǎng)骨長(zhǎng)度，再?gòu)亩梯S切面掃查，完整顯示胎兒四肢,并注意觀察肢體形態(tài)、結(jié)構(gòu)、長(zhǎng)短、數(shù)目、活動(dòng)度等有無異常。對(duì)于手足姿勢(shì)異常,則進(jìn)一步探察手、足周圍有無子宮壁、胎盤或胎體壓迫，至少觀察手、足運(yùn)動(dòng)2次以上。對(duì)于懷疑存在肢體局部畸形胎兒再行三維超聲，以容積探頭采集可疑肢體三維超聲容積圖像并進(jìn)行后處理分析，顯示肢體表面形態(tài)和骨骼結(jié)構(gòu)。

1.3 觀察指標(biāo)

隨訪產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)存在肢體局部畸形胎兒，觀察胎兒產(chǎn)后或胎兒引產(chǎn)后外觀情況，記錄肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷準(zhǔn)確例數(shù)，計(jì)算準(zhǔn)確率。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

該次研究選擇統(tǒng)計(jì)學(xué)處理軟件為Epidata 3.01和SPSS18.0；計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果

該組37例胎兒中，二維結(jié)合三維超聲診斷出14種73處肢體畸形，包括：短肢畸形、上肢缺如、前臂遠(yuǎn)端缺如、手缺如、多指、并指、蘭花指、重疊指、手姿勢(shì)異常、下肢缺如、足缺如、足內(nèi)翻、多趾、搖椅足。

2.2 產(chǎn)后結(jié)果

38例胎兒中除3例單純多指畸形胎兒足月順產(chǎn)，其余34例均進(jìn)行引產(chǎn)。產(chǎn)后證實(shí)胎兒肢體畸形16種76處，上肢畸形9種，包括上肢缺如、前臂遠(yuǎn)端缺如、手缺如、多指、并指、蘭花指、重疊指、少指、手姿勢(shì)異常。下肢畸形7種，包括下肢缺如、足缺如、足內(nèi)翻、多趾、搖椅足、少趾、并趾。大多數(shù)合并有其他部位的畸形，包括心臟發(fā)育畸形、丹迪-沃克畸形、巨大臍膨出、脊柱成角畸形、小腦蚓部缺失、腦積水、全身水腫、體蒂異常、泄殖腔外翻、胼胝體部分缺如等。

2.3 二維、三維超聲與產(chǎn)后結(jié)果的比較

二維超聲胎兒肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷準(zhǔn)確率分別為78.95%，57.89%；三維超聲胎兒肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷準(zhǔn)確率分別為96.05%，81.58%；兩種方法對(duì)胎兒肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷結(jié)果比較見表1。

三維超聲未能判斷出的畸形部位有3處，多趾1處，并趾1處，缺指1處；未能判斷出的畸形細(xì)節(jié)共14處，包括多指2處，并指3處，缺指2處，多趾2處，并趾4處，少趾1處。二維超聲漏診畸形部位16處，多指5處，并指4處，手姿勢(shì)異常2處，并趾3處，少趾2處；漏診畸形細(xì)節(jié)多達(dá)32處，多指5處，少指3處，并指4處，重疊指2處，手姿勢(shì)異常3處，足缺如1處，多趾4處，少趾3處，足內(nèi)翻3處，并趾4處。

表1 兩種超聲檢查方式胎兒肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷準(zhǔn)確率比較[n(%)]

3 討論

胎兒肢體畸形特別是手、足畸形與染色體異常關(guān)系密切；流行病學(xué)研究顯示，60%～70%唐氏綜合癥患者合并小指發(fā)育不良或部分指段缺如[4-5]。已有研究顯示，超聲用于全身骨質(zhì)發(fā)育異常診斷價(jià)值優(yōu)于其他常見影像學(xué)檢查方式[6]；但胎兒肢體局部畸形種類及發(fā)生位置繁復(fù)，特別是膝或肘關(guān)節(jié)以下位置畸形，傳統(tǒng)二維超聲檢查診斷準(zhǔn)確率低。該次研究中漏診的畸形幾乎都是手足畸形，也證實(shí)了這一點(diǎn)。目前以二維超聲為基礎(chǔ)的三維超聲技術(shù)開始廣泛應(yīng)用于臨床，其特有電子解剖和三維重建技術(shù)有助于提高圖像質(zhì)量及準(zhǔn)確性[7-8]。

目前單純二維超聲和三維超聲診斷胎兒肢體局部畸形價(jià)值差異探討國(guó)內(nèi)報(bào)道較少，仍然存在爭(zhēng)議。二維超聲診斷胎兒肢體畸形主要沿肢體自然伸展方向檢查，受胎兒體位及操作者經(jīng)驗(yàn)影響較大，且對(duì)于肢體曲率復(fù)雜部位觀察難度較高[9]。而三維超聲在二維超聲基礎(chǔ)對(duì)圖像加以重建，具有以下優(yōu)點(diǎn)：①可用于評(píng)價(jià)肢體表面形態(tài)、運(yùn)動(dòng)及姿勢(shì)等；②可精確評(píng)估胎兒肢體畸形程度，降低手指缺如及姿勢(shì)異常漏診率；③直觀三維重建可疑區(qū)域表面骨骼結(jié)構(gòu)及毗鄰關(guān)系。但臨床報(bào)道亦顯示，三維超聲在診斷指、趾及關(guān)節(jié)畸形方面仍存在較高漏診率[10]。

臨床醫(yī)師在采用三維超聲診斷胎兒肢體畸形方面應(yīng)注意：①提高二維切面圖像采集質(zhì)量，保證三維重建準(zhǔn)確性；②采用體位改變及適當(dāng)活動(dòng)等方式保證可疑區(qū)域位于羊水較多部位，以提高圖像對(duì)比度；③以染色體檢查結(jié)果作為輔助診斷依據(jù)。

該次研究結(jié)果中，三維超聲胎兒肢體局部畸形部位和細(xì)節(jié)診斷準(zhǔn)確率顯著高于二維超聲，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；三維超聲在診斷胎兒肢體局部畸形方面較二維超聲具有優(yōu)越性，與之前臨床研究基本一致[11]。

綜上所述，相較于二維超聲，三維超聲可清晰、直觀、全面的顯示肢體畸形的外形，可補(bǔ)充二維超聲的不足，進(jìn)一步提高肢體畸形的檢出率。

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