復旦大學今天宣布，該校醫(yī)學神經生物學國家重點實驗室沙紅英、朱劍虹課題組，聯(lián)合安徽醫(yī)科大學曹云霞教授團隊等，在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進展。相關研究論文日前發(fā)表于《細胞》。

據專家介紹，線粒體是為細胞提供能量的細胞器，它具有自身的一套DNA（mtDNA），通過母親的卵子傳遞給下一代。發(fā)生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病。這種突變會導致嚴重的問題，受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟，涉及到一系列廣泛的母源性遺傳病，目前的治療方案極為有限，患者只能靠藥物短期緩解癥狀，無法治愈。此外，由于線粒體DNA是通過卵胞質以母源性遺傳的方式進入下一代，故通常具有一定量線粒體DNA突變的攜帶者醫(yī)生不建議生育。因此，該病給家庭帶來痛苦和不幸。

極體是卵子在減數(shù)分裂過程中排出卵包膜外的“小細胞”。沙紅英等研究人員以極體的生物學特性為理論基礎和出發(fā)點，用極體中的遺傳物質代替胞漿內的遺傳物質，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進行線粒體置換研究。研究結果顯示第一極體置換產生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質線粒體DNA。同時，研究人員在小鼠上將極體移植、原核移植、紡錘體復合物移植在同一尺度進行比較，證明了極體的優(yōu)越性及潛在的臨床應用價值，有望能主動和徹底地預防線粒體母源性遺傳疾病的發(fā)生。

沙紅英表示：“盡管在動物模型上已經取得令人振奮的結果，但仍須進一步研究極體基因組置換技術在人類卵子/胚胎上的結局，并將這種置換的人胚胎與正常IVF胚胎進行詳細的、長期的比較，從而為臨床試驗提供合適的證據?！?（黃辛）