張志敏， 顧 丁， 李 芳， 吳開嫻， 肖代敏

(1.遵義醫(yī)學(xué)院 細胞生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室， 貴州 遵義 563099; 2.遵義醫(yī)學(xué)院 附屬醫(yī)院檢驗中心, 貴州 遵義 563099)

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貴州北部漢族頭面部6項遺傳性狀調(diào)查分析

張志敏1， 顧 丁1， 李 芳1， 吳開嫻1， 肖代敏2*

(1.遵義醫(yī)學(xué)院 細胞生物學(xué)與遺傳學(xué)教研室， 貴州 遵義 563099; 2.遵義醫(yī)學(xué)院 附屬醫(yī)院檢驗中心, 貴州 遵義 563099)

調(diào)查了貴州省719名大學(xué)生的耳垂、卷舌、上眼瞼、酒窩、耳耵聹、紅綠色盲6對遺傳性狀的基因頻率.結(jié)果顯示，其中2對性狀的隱性基因頻率高于顯性基因頻率；上眼瞼性狀在男性和女性中分布具有極顯著差異；性狀之間沒有相關(guān)性；貴州北部地區(qū)漢族多數(shù)性狀的基因頻率與國內(nèi)其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族存在差異，貴州北部漢族具有獨特的遺傳性狀特征.

貴州北部漢族； 遺傳性狀； 基因頻率

漢族是世界上歷史最悠久的民族之一，已有2 000多年發(fā)展歷史，其主源為原始社會末期居于黃河流域的炎黃部落聯(lián)盟和東夷集團.漢族的起源是多元的，在漫長的歷史發(fā)展過程中融入了眾多民族成分.由于地域不同，我國漢族成分也不完全一致，以長江流域為界，可以分為南方蒙古人種的南方漢族和北方蒙古人種的北方漢族[1].

人體許多行為、形態(tài)特征(如耳垂、卷舌、前額發(fā)際、環(huán)食指長等)是人類群體遺傳學(xué)研究的重要指標(biāo)，這些性狀均為單基因控制，并具有完全的顯隱性關(guān)系.對這些性狀進行系統(tǒng)研究，可以探討各民族群體起源、遺傳分化等關(guān)系[2].國內(nèi)宋潔[2]、付四清[3]、孫曉東[4]、王賽群[1]、武紅艷[5]、張燕[6]、張興華[7]、汪慶[8]、張瑜珂[9]、趙文婧[10]、李永霞[11]、張曉瑞[12]、杜若甫[13]余躍生和張勛[14-16]等學(xué)者調(diào)查研究了我國黑龍江、湖北、湖南、河南、海南、浙江、遼寧、江西和貴州南部等漢族群體多個遺傳學(xué)特征；魏會平等[17]、陸宏等[18]、陸舜華[19]等對河北漢族、蒙族和滿族，寧夏漢族和回族，以及內(nèi)蒙古阿蒙漢族、巴盟漢族、鄂溫克族、鄂倫春族、達斡爾族、阿盟蒙古族和巴盟蒙古族人群進行了遺傳性狀的研究；阿不都拉·巴克[20-21]、皮建輝[22]、佘朝文[23]、劉建國[24]、田培燕[25]、劉靜[26]、任光祥[27]、陸玉炯[28]、張淑麗[29]、張慶忠[30]等學(xué)者對新疆維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、塔吉克族，湖南苗族和侗族，貴州白褲瑤族、布依族、苗族、水族和毛南族等少數(shù)民族遺傳學(xué)特征進行了研究.目前未見有貴州北部漢族群體耳垂、卷舌、上眼瞼、酒窩、耳耵聹、紅綠色盲6對群體單基因遺傳學(xué)性狀的文獻報道.為此，本研究組于2013年9～10月進行了此項調(diào)查工作，以豐富我國人類群體遺傳學(xué)資料.現(xiàn)將結(jié)果報道如下.

1對象和方法

1.1對象

貴州省遵義醫(yī)學(xué)院719名貴州北部漢族大學(xué)生，男266名，女453名.受調(diào)查者身體健康，無殘疾，年齡16～22歲.

1.2方法

采用群體遺傳學(xué)研究方法，對耳垂、卷舌、上眼瞼、酒窩、耳耵聹、紅綠色盲共6對頭面部群體單基因遺傳學(xué)性狀調(diào)查并計算其遺傳性狀基因頻率.采用Excel和SPSS13.0統(tǒng)計軟件包進行檢驗、性狀間相關(guān)性分析聚類分析.

2結(jié)果

2.1貴州北部漢族頭面部6對遺傳性狀表現(xiàn)型及基因頻率

貴州北部漢族頭面部6對遺傳性狀在男性和女性中的人數(shù)、出現(xiàn)率，基因頻率以及性狀在兩性之間的比較結(jié)果見表1.有耳垂對無耳垂、能卷舌對不能卷舌、上眼瞼雙對單、無酒窩對有酒窩、耳耵聹濕對干和能分辨紅綠色對不能分辨紅綠色分別是顯性性狀.從表1中可以看出，耳垂和耳耵聹2對性狀的隱性基因頻率高于顯性基因頻率；上眼瞼性狀在男性和女性中分布有極顯著差異(P<0.01)，其他5對性狀在男性和女性中分布沒有顯著性差異(P>0.05).

表1 貴州北部漢族頭面部6對遺傳性狀表現(xiàn)型及基因頻率Tab.1 Phenotype and gene frequency of 6 genetic characters about head and face in North Guizhou province

*其他：一單一雙或多層眼瞼；##：P<0.01.

2.2貴州北部漢族各組合特征的樣本量及相關(guān)性的χ2值

貴州北部漢族5對遺傳性狀組合特征的樣本量及相關(guān)性的χ2分析結(jié)果見表2，紅綠色盲性狀因為不能分辨紅綠色人數(shù)太少，無法進行χ2分析，因此未做.從表2中可以看出，5對性狀之間不存在相關(guān)性.

表2 貴州北部漢族6對性狀組合特征的樣本量及相關(guān)性χ2值Tab.2 Number and χ2 relativity of 6 genetic characters in North Guizhou province

2.3貴州北部與其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族4項隱性性狀出現(xiàn)率比較

貴州北部漢族與黑龍江、湖北、湖南、河南、河北、寧夏、海南、浙江、遼寧、江西和內(nèi)蒙古以及貴州南部共12省13個漢族群體隱性性狀出現(xiàn)率的比較結(jié)果見表3；貴州北部漢族與新疆維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、塔吉克族，湖南苗族和侗族，河北蒙族和滿族，寧夏回族，內(nèi)蒙古阿蒙漢族、巴盟漢族、鄂溫克族、鄂倫春族、達斡爾族、阿盟蒙古族和巴盟蒙古族，貴州白褲瑤族、布依族、苗族、水族和毛南族等共6省19個少數(shù)民族群體隱性性狀出現(xiàn)率的比較結(jié)果見表4.酒窩和紅綠色盲因已發(fā)表文獻報道較少，未列入比較.為避免重復(fù)，貴州北部漢族隱性性狀出現(xiàn)率僅列于表3中.

表3 貴州北部漢族與其他地區(qū)漢族隱性性狀出現(xiàn)率的比較Tab.3 Comparison of recessive characters between North Guizhou province and other areas Han nationality %

表4 貴州北部漢族與其他民族隱性性狀出現(xiàn)率的比較Tab.4 Comparison of recessive characters between North Guizhou province and other nationality %

2.4貴州北部與其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族3項隱性性狀聚類分析

貴州北部漢族與黑龍江、湖北、湖南、河南、河北、寧夏、海南、浙江、遼寧、江西和內(nèi)蒙古、貴州南部漢族，以及新疆維吾爾族、哈薩克族、柯爾克孜族、塔吉克族，湖南苗族和侗族，河北蒙族和滿族，寧夏回族，內(nèi)蒙古阿蒙漢族、巴盟漢族、鄂溫克族、鄂倫春族、達斡爾族、阿盟蒙古族和巴盟蒙古族，貴州白褲瑤族、布依族、苗族、水族和毛南族等少數(shù)民族共13省30個群體的3項隱性性狀(無耳垂、不卷舌和單眼瞼)出現(xiàn)率的聚類分析結(jié)果見圖1.河南漢族和貴州毛南族因為缺乏無耳垂性狀數(shù)據(jù)，未列入聚類分析；耳耵聹、酒窩和紅綠色盲因已發(fā)表文獻報道較少，未列入聚類分析.

圖1 我國13省份31個地區(qū)漢族和 少數(shù)民族3項遺傳性狀的聚類圖Fig.1 Cluster analysis about 3 genetic characters among 31 areas Han and other nationalities of 13 provinces in China

3討論

3.1貴州北部漢族6對遺傳性狀出現(xiàn)率和基因頻率

本文所調(diào)查的6對性狀是經(jīng)典的人類遺傳性狀，呈孟德爾式遺傳，其中耳垂、卷舌、上眼瞼、酒窩和耳耵聹屬于常染色體遺傳方式，紅綠色盲呈X連鎖隱性遺傳.有耳垂對無耳垂、能卷舌對不能卷舌、上眼瞼雙對單、無酒窩對有酒窩、耳耵聹濕對干和能分辨紅綠色對不能分辨紅綠色分別是顯性性狀[4，6，31-32].

從表1中看出，6對遺傳性狀中耳垂和耳耵聹2對性狀的隱性基因頻率高于顯性.6對性狀在男女間出現(xiàn)率的差異比較后發(fā)現(xiàn)，上眼瞼性狀在男性和女性中分布有極顯著差異(P<0.01)，其他5對性狀在男性和女性中分布沒有顯著性差異(P>0.05)，見表1.與已報道數(shù)據(jù)相比較，上眼瞼性狀分布的性別差異與河南漢族、寧夏漢族、海南漢族、浙江漢族、遼寧漢族、江西漢族、湖南苗族、貴州白褲瑤族一致，即女性雙眼瞼出現(xiàn)率顯著高于男性，不過與湖北漢族、湖南漢族、湖南侗族和貴州布依族中上眼瞼性狀分布不存在性別差異的結(jié)果不一致；耳垂在已發(fā)表文獻中除湖南苗族、貴州布依族、貴州苗族、貴州水族外都不存在性別差異，本文結(jié)果也不存在性別差異；耳耵聹在已發(fā)表文獻中都不存在性別差異，本文結(jié)果與之相符；而湖北漢族、湖南漢族和湖南侗族卷舌性狀存在性別差異在我們所調(diào)查的貴州北部漢族中未見到.

3.2貴州北部漢族各組合特征的樣本量及相關(guān)性χ2值

χ2分析結(jié)果顯示5對性狀之間不存在相關(guān)性(P>0.05)，見表2.紅綠色盲性狀因為不能分辨紅綠色人數(shù)太少，無法進行χ2分析.5對性狀之間的相關(guān)性分析報道較少，上眼瞼和耳垂相關(guān)性結(jié)果與湖南漢族、河南漢族、海南漢族、湖南苗族結(jié)果一致，均為無相關(guān)；上眼瞼、耳垂和卷舌3對性狀交互之間的相關(guān)性與湖南漢族、河南漢族結(jié)果一致，均不相關(guān)；耳耵聹與耳垂、卷舌和上眼瞼的相關(guān)性結(jié)果與湖南漢族、貴州苗族結(jié)果一致；已有文獻報道貴州毛南族耳垂和耵聹之間存在相關(guān)性的結(jié)果在貴州北部漢族群體中未見到；酒窩與其他4對性狀的相關(guān)性結(jié)果未見報道.另外，本文的5對性狀與貴州北部群體的另外7對性狀(前額發(fā)際、發(fā)旋、拇指類型、環(huán)食指長、雙手嵌合、慣用手、發(fā)型，結(jié)果正在整理成文)之間也不存在相關(guān)性(P>0.05).性狀之間相關(guān)性表示遺傳基因的互作關(guān)系，可以認(rèn)為貴州北部漢族這5對單基因遺傳性狀彼此相關(guān)性不大.

3.3貴州北部漢族與其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族隱性性狀出現(xiàn)率比較

將所調(diào)查結(jié)果與已發(fā)表文獻中關(guān)于我國不同地區(qū)漢族和少數(shù)民族人群比較發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)率分布情況具有以下特點：無耳垂在目前已報道的文獻中是最高的(63.84%)，與湖南漢族(54.67%)、湖南苗族(54.52%)、貴州苗族(51.41%)比較接近，與其他各地區(qū)漢族相差較大，符合我國南部漢族的特征，但又具有自己的特點；不能卷舌是所有漢族群體中比較低的，與少數(shù)民族相比也僅高于寧夏回族和內(nèi)蒙古達斡爾族；單眼瞼性狀與各地區(qū)漢族比較處于中等偏低水平，各少數(shù)民族之間單眼瞼出現(xiàn)率差別很大，和少數(shù)民族相比，貴州北部漢族處于中等水平；耳耵聹性狀與各省漢族及少數(shù)民族結(jié)果比較處于中等偏高水平；酒窩和紅綠色盲因已發(fā)表文獻報道較少，未列入比較.

3.4貴州北部漢族與其他地區(qū)漢族和少數(shù)民族隱性性狀出現(xiàn)率聚類分析

對15省31個漢族和少數(shù)民族人群的3項遺傳性狀采用類間平均鏈鎖法(Between-groups linkage)進行分層聚類分析，結(jié)果如圖1.31個群體分為4個組：河北蒙族、貴州水族、浙江漢族、河北漢族、內(nèi)蒙古鄂倫春族、新疆哈薩克族、黑龍江漢族和新疆柯爾克孜族為第1組，寧夏回族、內(nèi)蒙古達斡爾族、寧夏漢族、貴州南部漢族為第2組，內(nèi)蒙古巴盟漢族、貴州布依族、江西漢族、海南漢族、遼寧漢族、內(nèi)蒙古阿蒙漢族、湖南侗族、內(nèi)蒙古鄂溫克族和內(nèi)蒙古阿盟蒙古族為第3組，湖北漢族、湖南苗族、貴州苗族、貴州北部漢族、湖南漢族、河北滿族、新疆維吾爾族、新疆塔吉克族、內(nèi)蒙古巴盟蒙古族、貴州白褲瑤族為第4組.貴州北部漢族位于第4組內(nèi)，與貴州苗族和湖南苗族最為接近，可能是因為地理位置較近，雜居通婚所致.從聚類分析結(jié)果看，漢族不同地區(qū)群體遺傳性狀的分布存在差異，同時由于歷史遷徙、雜居通婚等原因，一些地區(qū)漢族群體可能和少數(shù)民族群體的遺傳性狀出現(xiàn)率接近.本文結(jié)果與貴州南部調(diào)查結(jié)果有較大差異，可能雖為同一省的漢族，但是起源不同，因此差異較大.

總體而言，本文結(jié)果顯示貴州北部漢族具有獨特的遺傳性狀特征，通過貴州北部漢族大學(xué)生進行遺傳性狀調(diào)查，為貴州北部漢族遺傳學(xué)群體結(jié)構(gòu)提供一定數(shù)據(jù).

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Analyzing about genetic traits of head and face among Han nationality in North Guizhou

ZHANG Zhimin1， GU Ding1， LI Fang1， WU Kaixian1， XIAO Daimin2

(1.Cell Biology and Genetics Department， Zunyi Medical College Zunyi, Guizhou 563099;2. Clinical Laboratory， Affiliated Hospital of Zunyi Medical College， Zunyi, Guizhou 563099)

To investigate for the gene frequency about ear lobe type， curly sides of tongue， eye fold of the upper eyelid， dimples， cerumen and red green color blindness through 719 college students among population of Han nationality in North Guizhou. The results showed that recessive gene frequency of 2 traits were higher than dominant gene frequency; the distribution about eye fold of the upper eyelid had remarkably difference in gender; there had no relationship among 6 genetic traits. The gene frequency existed differences between Han nationality in North Guizhou and other areas in China， also between minority nationalities and North Guizhou nationality. The genetic traits had different characteristics．

Han nationality in North Guizhou; genetic traits; gene frequency

2014-03-06.

貴州省科技廳聯(lián)合基金項目(黔科合J字LKZ [2012]39號).

1000-1190(2014)04-0565-05

Q39,R394

A

*通訊聯(lián)系人. E-mail: 372422022@qq.com.