熊朝暉 王會芳 李亞楠

·病例報告·

Marchesani綜合征人工晶體懸吊術(shù)后并發(fā)脈絡(luò)膜脫離1例

熊朝暉 王會芳 李亞楠

Marchesani綜合征；人工晶體懸吊術(shù)；脈絡(luò)膜脫離

患者，男，43歲，以自幼視力差，雙眼漸進性視力下降6年就診，其父母體健，非近親結(jié)婚，有一姐姐，體健無系統(tǒng)性疾病，育有兩女，一女體型相仿，眼部檢查無異常。否認眼部外傷史。身高155 cm，體重55 kg，體形矮胖，雙手指和腳趾均短粗，手掌、腳掌寬，手指活動度受限，心電圖示竇性心率、低電壓、電軸右偏(+108°)、T波異常，余常規(guī)檢查未見異常。裸眼視力：右眼0.1，左眼指數(shù)/1 m，最佳矯正視力：右眼：+13.00Ds+1.50Dc×90=0.5，左眼：+14.500Ds=0.1，散瞳可見晶狀體呈球形，向下方半脫位，瞳孔區(qū)可見晶狀體赤道部及懸韌帶(圖1)，玻璃體輕混，眼底雙眼視盤界清色正常，血管稍迂曲，右眼黃斑區(qū)色灰，左眼黃斑區(qū)水腫，測眼壓：右眼：15 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，左眼：14 mm Hg，IOL Master (IOL Master v5,Carl Zeiss Meditech) 測量：眼軸：右眼：21.18 mm，左眼：20.97 mm，角膜曲率：右眼：K1:43.55D，K2:47.47D，左眼：K1:43.55D，K2:46.67D，前房深度：右眼：4.13 mm，左眼：4.46 mm。依據(jù)臨床表現(xiàn)：矮胖身形、四肢短粗、球形晶狀體、晶狀體半脫位診斷為Marchesani綜合征，而三種基因(fibrillin-1,ADAMTS10,ADAMTS13)的變異檢測可以進一步明確診斷，條件所限，沒有做。雙眼間隔一周分別行晶狀體囊內(nèi)摘除聯(lián)合人工晶體懸吊術(shù)，術(shù)后左眼恢復(fù)良好，右眼于術(shù)后第2天出現(xiàn)視物模糊，前房較前無變化，眼壓低至6 mm Hg，眼底檢查:鼻上方、顳下方周邊可見半球形隆起，B超示玻璃體內(nèi)可見凸面相對的兩個半球形光帶，內(nèi)部為無回聲區(qū)證實脈絡(luò)膜脫離，給予包扎雙眼，局部妥布霉素地塞米松滴眼液頻點右眼抗炎，復(fù)方托吡卡胺滴眼液、阿托品眼用凝膠散瞳，20%甘露醇250 ml快速靜脈滴注，2次/d，脫水治療，脈絡(luò)膜脫離仍進一步加重至全周脫離，于術(shù)后第9天行脈絡(luò)膜上腔放液，術(shù)后脈絡(luò)膜復(fù)位，眼壓回升至11 mm Hg。術(shù)后3周復(fù)查，雙眼視力恢復(fù)至右眼0.4左眼0.1。

圖1 晶狀體向下方脫位，上方可見晶狀體懸?guī)?/p>

討論Marchesani綜合征是一種罕見的結(jié)締組織病，以特征性身材矮小、四肢短粗、關(guān)節(jié)強直、眼部球形晶狀體繼發(fā)進行性近視、晶狀體半脫位繼發(fā)青光眼為臨床表現(xiàn)，其他少數(shù)可伴隨有先天性心臟病。本文就1例行晶狀體摘除聯(lián)合人工晶狀體懸吊術(shù)后一眼并發(fā)脈絡(luò)膜脫離結(jié)合文獻資料進行討論，以進一步提高診治水平。

Marchesani綜合征又名球形晶狀體短指(趾)畸形綜合征。與Marfan綜合征相反，表現(xiàn)為矮胖身形，頭大頸短、脂肪豐滿、手指和腳趾短粗，手指活動度受限，眼部表現(xiàn)為球形晶狀體繼發(fā)進行性近視，晶狀體半脫位繼發(fā)閉角型青光眼，臨床診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)，晶狀體脫位主要是因遺傳性疾病至懸韌帶先天發(fā)育異常、脆性增加所致，晶狀體懸韌帶主要由基質(zhì)糖蛋白微纖維蛋白-1組成[1,2]，已知的ADAMTS家族編碼的分泌性蛋白也參與晶狀體懸韌帶形成，F(xiàn)BN1和ADAMTS10突變可分別引起常染色體顯性和隱性遺傳性Marchesani綜合征[3,4]，ADAMTS17突變可引起Marchesani樣綜合征[5]，所以基因檢測可進一步明確診斷。ADAMTSL4這種分泌性蛋白廣泛分布于眼部，可綁定基質(zhì)糖蛋白微纖維蛋白-1促進沉積于晶狀體懸韌帶，缺乏此蛋白可引起晶狀體脫位[6]，檢測ADAMTSL4能否輔助診斷晶狀體自發(fā)性脫位性疾病有待進一步研究。

脈絡(luò)膜脫離是內(nèi)眼手術(shù)(如：青光眼、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、角膜移植)術(shù)后常見的并發(fā)癥之一，可于術(shù)后當(dāng)時或術(shù)后1～4 d發(fā)生。睫狀體脈絡(luò)膜上腔因基質(zhì)內(nèi)彈性纖維的彈性回縮作用，當(dāng)手術(shù)或外傷眼內(nèi)壓低于大氣壓時，脈絡(luò)膜上腔形成負壓使脈絡(luò)膜血管擴張、液體滲漏導(dǎo)致脈絡(luò)脫離[7]。此外先天性小眼球體積較小，常陷于眶內(nèi)，且瞼裂窄小、鞏膜較厚，這些變化常常增加了渦狀靜脈外流的阻力，導(dǎo)致脈絡(luò)膜毛細血管慢性進行性充血和液體滲漏引起滲出性脈絡(luò)膜脫離[8]。此患者為短眼軸、球壁厚具有與先天性小眼球相似的解剖結(jié)構(gòu)，經(jīng)長時間內(nèi)眼手術(shù)及本身眼球解剖結(jié)構(gòu)異常，右眼脈絡(luò)膜脫離，經(jīng)全身應(yīng)用脫水劑，局部給予糖皮質(zhì)激素及睫狀肌麻痹劑脈絡(luò)膜仍不能復(fù)位，最終行脈絡(luò)膜上腔放液。

Marchesani綜合征是遺傳性基質(zhì)糖蛋白微纖維蛋白-1合成異常所致的一種罕見的結(jié)締組織病，診斷主要依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)?？蛇M一步檢測FBN1和ADAMTS家族基因以明確為常染色體顯性或隱性遺傳協(xié)助追溯家族史。主要與其他兩種自發(fā)性晶狀體脫位Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別，前者有與Marchesani綜合征相反的身體細長、指與趾細長等臨床表現(xiàn)。同型胱氨酸尿癥四肢皮膚可見網(wǎng)狀青斑，面頰潮紅。治療以摘除晶狀體解除病因，根據(jù)有無繼發(fā)青光眼及病情酌情給予藥物控制眼壓或抗青光眼手術(shù)。

1 Hanssen E,Franc S,Garrone R.Synthesis and structural organization of zonular fibers during development and aging.Matrix Biol,2001,20:77-85.

2 Wheatley HM,Traboulsi EI,Flowers BE,et al.Immunohistochemical localization of fibrillin in human ocular tissues: relevance to the Marfan syndrome.Arch Ophthalmol,1995,113:103-109.

3 Faivre L,Gorlin RJ,Wirtz MK,et al.In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome.J Med Genet,2003,40:34-36.

4 Dagoneau N,Benoist-Lasselin C,Huber C,et al.ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome.Am J Hum Genet,2004,75:801-806.

5 Morales J,Al-Sharif L,Khalil DS,et al.Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia,ectopia lentis,glaucoma,spherophakia,and short stature.Am J Hum Genet,2009,85:558-568.

6 Gabriel LAR,Wang LW,Bader H.ADAMTSL4,a secreted glycoprotein widely distributed in the eye,binds fibrillin-1 microfibrils and accelerates microfibril biogenesis.IOVS,2012,53:461-469.

7 Brubaker RT,Pederson JE.Ciliochoroidal Detachment.Surv Ophthalmol，1983，27:281-289.

8 孫為榮主編．眼科病理學(xué)．第1版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1997．246．

10.3969/j.issn.1002-7386.2014.15.072

050011 河北省石家莊市第一醫(yī)院眼一科

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2014-01-22)