新生兒篩查，作為寶寶出生后的第一次健康檢查，通常會(huì)在出生后的72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行，目的是篩查新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病，把好寶寶的第一道健康關(guān)。

名詞解釋

新生兒篩查

新生兒篩查是指對(duì)新生兒進(jìn)行某些疾病的篩查，是為每個(gè)新生寶寶樹立的人生第一個(gè)醫(yī)療保障屏障。通過簡(jiǎn)單的體檢和微創(chuàng)取少量血液的方式，來篩查是否存在隱匿的先天性疾病。目的是在疾病未對(duì)寶寶造成嚴(yán)重影響前，及早發(fā)現(xiàn)，將可能的損失降到最低。

新生兒篩查可分為：無創(chuàng)篩查和有創(chuàng)篩查

廣義上來說，新生兒篩查分為無創(chuàng)篩查和有創(chuàng)篩查。無創(chuàng)篩查主要包括聽力篩查，肉眼可見的肢體畸形篩查、先天性心臟病篩查和先天性髖關(guān)節(jié)脫位篩查等，這些不會(huì)給寶寶帶來任何不適；而有創(chuàng)篩查主要指通過采取少量血液進(jìn)行的新生兒疾病篩查，有些父母擔(dān)心寶寶剛出生就扎針會(huì)心疼，其實(shí)這對(duì)于疼痛敏感度沒那么高的寶寶來說，不會(huì)造成很大痛苦，父母盡可以放心。

無創(chuàng)篩查之“全身檢查”

檢查時(shí)間：寶寶出生后24小時(shí)內(nèi)

檢查內(nèi)容：這是新生寶寶的全身體檢，包括篩查先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性白內(nèi)障、唇腭裂、小耳畸形、血管瘤、多指/趾、并指/趾畸形、體表贅生物、脊柱裂、畸胎瘤、臍/腹股溝疝、鞘膜積液、兩性畸形等先天異常。

檢查目的：這些先天性異常，大多由于相對(duì)微小和難以辨認(rèn)，未能通過產(chǎn)檢B超篩查出來。通過這次體檢，如果及時(shí)發(fā)現(xiàn)，可以在新生兒期和嬰兒期開始早期的積極干預(yù)，一般情況下，越早干預(yù)越好，可以避免日后對(duì)寶寶健康造成嚴(yán)重影響。

父母如何做

肉眼可見的問題，提前準(zhǔn)備好要咨詢的問題

寶寶出生后父母要第一時(shí)間檢查一遍寶寶全身，如果是肉眼可見的問題，建議提前準(zhǔn)備好自己的疑問，有的放矢地詢問醫(yī)生。比如明顯的肢體或部位的畸形，可以詢問醫(yī)生什么時(shí)機(jī)、去哪個(gè)科室進(jìn)一步檢查最好；而有一部分先天畸形，屬于暫時(shí)性畸形，會(huì)隨著年齡增長而消失，如大多數(shù)小的草莓狀血管瘤，可以咨詢醫(yī)生有何注意事項(xiàng)、何時(shí)會(huì)消失以及出現(xiàn)哪些問題最好及時(shí)就醫(yī)等。

遇到問題后耐心聽取醫(yī)生建議

對(duì)于醫(yī)生判斷出的異常情況，先不要過于著急，積極和醫(yī)生溝通，聽取醫(yī)生建議才是最重要的。比如先天性髖關(guān)節(jié)脫位可以通過早期體位治療和支具的矯正治愈，可以詢問醫(yī)生干預(yù)的最佳時(shí)期是何時(shí)；某些先心病，通過出生后的精細(xì)護(hù)理，在不感染肺炎等感染性疾病的基礎(chǔ)上，有些可以自行消失，所以詳細(xì)詢問醫(yī)生的護(hù)理建議很有必要；寶寶發(fā)生臍疝的情況也并不少見，尤其男寶寶還要檢查是否存在鞘膜積液，大多數(shù)小臍疝、部分鞘膜積液和腹股溝疝氣可能隨著寶寶的年齡增大而自行修復(fù)，可以向醫(yī)生咨詢一下護(hù)理要點(diǎn)以及注意事項(xiàng)等。

無創(chuàng)篩查之“新生兒聽力篩查”

檢查時(shí)間：寶寶出生后24小時(shí)內(nèi)

檢查內(nèi)容：這是針對(duì)新生兒聽力的第一次檢查，出生后先采用耳聲發(fā)射，即用儀器檢測(cè)記錄聲波反饋信號(hào)，來初步篩查新生兒耳蝸功能，用這種無創(chuàng)檢測(cè)方法來篩查先天性耳聾。

檢查目的：聽力存在障礙的寶寶越早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，對(duì)其日后身心健康的影響會(huì)越小，如最好在6個(gè)月月齡前進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，配戴助聽器或植入電子耳蝸，越早開展聽覺語言訓(xùn)練，越能減少因聾致啞的幾率，因?yàn)閷殞毷怯刑囟ǖ恼Z言敏感期的，一旦錯(cuò)過語言敏感期，即使寶寶的聽力問題得到了治療，語言功能發(fā)育也會(huì)更加困難。

父母如何做

出生后的第一次聽力篩查，是篩查先天性耳聾非常重要的一步，如果這次聽力篩查未通過，在42天體檢時(shí)，將進(jìn)行聽力篩查的復(fù)測(cè)，復(fù)測(cè)仍未通過的，將被轉(zhuǎn)診至指定的診斷中心，以北京為例，包括北京兒童醫(yī)院、北京同仁醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、301醫(yī)院等6家?？梢酝ㄟ^早期的手術(shù)、訓(xùn)練和助聽設(shè)備等對(duì)寶寶進(jìn)行系統(tǒng)治療，避免因聾致啞等嚴(yán)重后果的出現(xiàn)。

有創(chuàng)篩查之“新生兒足跟血采集”

檢查時(shí)間：寶寶出生后72小時(shí)內(nèi)

檢查內(nèi)容：通過采取新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)的足跟血，滴到濾紙片上晾干送檢的方法進(jìn)行。

檢查目的：目前，通過足跟血可篩查出的疾病包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD，蠶豆?。?，及先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。其中苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下是法定篩查疾病，而葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在南方高發(fā)地區(qū)被列入常規(guī)篩查，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥只在個(gè)別省份為必篩項(xiàng)目。

苯丙酮尿癥為先天常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率約1：11000，出生時(shí)沒有任何癥狀，隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后和特殊的體味。如早期發(fā)現(xiàn)，通過食用特殊無苯丙氨酸奶粉可以避免智力殘疾。

先天性甲狀腺功能低下是胚胎發(fā)育過程中異常導(dǎo)致的先天性疾病，發(fā)病率約為1：3000～5000。存在這種疾病的新生寶寶，出生時(shí)可能沒有任何癥狀，隨年齡增加逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后和生長發(fā)育遲緩。如早期發(fā)現(xiàn)，查明病因，如甲狀腺發(fā)育不良、缺乏或異位等，可以早期給予甲狀腺激素替代治療，避免生長發(fā)育落后和智力殘疾。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和腎上腺皮質(zhì)增生等其他可篩查疾病，也可以通過早期診斷避免溶血、電解質(zhì)紊亂、肝功受損等多種不良后果出現(xiàn)。

父母如何做

如果篩查有問題應(yīng)當(dāng)及時(shí)復(fù)查

如篩查結(jié)果可疑或異常，通常會(huì)在標(biāo)本送檢1～3個(gè)月內(nèi)通知父母帶寶寶到指定機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)測(cè)，比如北京地區(qū)為“北京市新生兒疾病篩查中心”。復(fù)測(cè)將通過抽取靜脈血的方式做診斷性檢測(cè)。隨著篩查試驗(yàn)方法的改進(jìn)，篩查陽性的準(zhǔn)確率不斷提高，但由于出生后寶寶是否存在其他疾病、足跟血采血的技術(shù)是否合乎標(biāo)準(zhǔn)、是否為早產(chǎn)、是否得到充分哺乳，及標(biāo)本遞送等環(huán)節(jié)的諸多影響，足跟血篩查仍有一定的假陽性率，因此接到復(fù)測(cè)通知不必過分緊張，可通過復(fù)查再判斷。

根據(jù)需要選擇更多篩查項(xiàng)目

隨著檢測(cè)技術(shù)和基因工程的進(jìn)步，目前在世界其他國家和我國的部分地區(qū)，可通過足跟血或臍帶血篩查的疾病還包括楓糖尿癥、生物素酶缺乏、酪氨酸血癥、半乳糖血癥等多個(gè)先天遺傳代謝性疾病以及耳聾基因等檢測(cè)。這些疾病大多在出生時(shí)沒有任何癥狀，隨年齡增加逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育障礙、智力發(fā)育障礙、貧血、肝腎功能受損、電解質(zhì)紊亂造成的驚厥等甚至危及生命的癥狀。若早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，可以避免或減輕危害。所以如果所在的區(qū)域剛好有這些疾病的篩查，父母可以向醫(yī)生咨詢，根據(jù)自己家族的疾病情況斟酌選擇。

新生兒篩查是寶寶出生后現(xiàn)代醫(yī)學(xué)能為寶寶們提供的第一個(gè)有效保障，具有較高的可信性和可操作性。希望父母以積極的心態(tài)參與，以平和與信任配合醫(yī)護(hù)人員的檢查，理性面對(duì)即使是可疑、異常的篩查結(jié)果，積極咨詢醫(yī)生解決方案，在最佳時(shí)期內(nèi)最大程度地解決寶寶的健康隱患。endprint