田普寧，李芳莉，王 寧，郝艷玲，劉紅玲

(甘肅省白銀市第一人民醫(yī)院，白銀 730900)

新生兒疾病篩查是用快速、簡(jiǎn)便、敏感的檢測(cè)方法，對(duì)一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，從而使患兒在臨床尚未出現(xiàn)病變而其體內(nèi)代謝或功能已變化時(shí)就做出早期診斷，結(jié)合有效的治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育[1]。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求至少對(duì)新生兒進(jìn)行先天性甲低(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)兩項(xiàng)篩查。從2009年1月至2013年8月，我市共出生活產(chǎn)兒13 300例，進(jìn)行新生兒疾病篩查10 078例，現(xiàn)將篩查結(jié)果分析報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年1月 至2013年8月白銀市8家醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒13 300例，進(jìn)行新篩10 078例。全部為足月正常新生兒，孕周38～40周，新生兒出生Apgar評(píng)分8～10分，母乳喂養(yǎng)。

1.2 標(biāo)本采集方法 新生兒出生后72 h，喂足6次奶后沐浴取足跟血3滴，滴滲到新生兒疾病篩查專用濾紙上，自然滲透、晾干，裝入密封袋內(nèi)置4℃冰箱保存。于7～14 d由白銀區(qū)婦幼保健院新生兒疾病篩查專干收取血樣標(biāo)本，遞送至甘肅省新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。

1.3 篩查方法 采用細(xì)菌抑制法檢測(cè)新生兒血斑中的苯丙氨酸(Phe)濃度，以酶聯(lián)免疫法檢測(cè)新生兒血斑中的甲狀腺激素(TSH)水平。

1.4 診斷標(biāo)準(zhǔn) 凡濾紙血Phe≥4 mg/dl, 濾紙血TSH≥15 Ulu/ml為可疑病例，可疑病例由篩查機(jī)構(gòu)通知患兒家屬，再次采血復(fù)查，篩查中心確診。

1.5 篩查程序 按照知情同意、標(biāo)本采集、標(biāo)本遞送、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、確診、治療、追蹤隨訪的程序進(jìn)行，各個(gè)環(huán)節(jié)均有詳細(xì)的規(guī)章制度、操作規(guī)范和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)馁|(zhì)量控制，確保篩查質(zhì)量。

2 結(jié) 果

2009年1月 至2013年8月對(duì)白銀市8家醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒13 300例，進(jìn)行新篩10 078例，平均篩查率為75.77 %。白銀市新生兒疾病篩查率逐年提高，由2009年的55.67 %提高到2013年94.96 %，總體水平接近發(fā)達(dá)地區(qū)的95 %。但可疑陽(yáng)性患兒召回率降低，血片合格數(shù)不高。 5年來確診CH患兒5例，發(fā)病率為1/2 016，高于全國(guó)平均水平1/2 033，可能與地區(qū)差異、篩查數(shù)量、TSH切值點(diǎn)有關(guān)。確診PKU患兒3例，發(fā)病率為1/3 359,明顯高于全國(guó)平均水平1/11 144[2],可能與地區(qū)差異、可疑患兒未召回有關(guān)。歷年來新生兒疾病篩查情況，見表1。

表1 白銀地區(qū)五年來新生兒疾病篩查情況

3 討 論

白銀市2013年的篩查率94.96 %雖然已接近發(fā)達(dá)地區(qū)，如北京、上海、廣州等地區(qū)的新生兒篩查率95 %。但該市地處偏遠(yuǎn)地區(qū)、經(jīng)濟(jì)條件差、環(huán)境污染嚴(yán)重、思想落后等導(dǎo)致新生兒疾病篩查起步晚，近五年的平均篩查率才達(dá)到75.77 %，和發(fā)達(dá)地區(qū)相差甚遠(yuǎn)；CH的發(fā)病率接近全國(guó)水平，而PKU的發(fā)病率為1/3 359,明顯高于全國(guó)1/11 144的PKU發(fā)病率，低于甘肅省1/1 666的PKU檢出率[3]。究其原因可能是我國(guó)北方地區(qū)發(fā)病率高，另外篩查覆蓋面不夠廣泛，有部分新生兒沒有參加篩查，從而影響了發(fā)病率的統(tǒng)計(jì)。但通過上述近五年新生兒活產(chǎn)數(shù)與新篩量的統(tǒng)計(jì)結(jié)果可以看出，我市篩查量不夠，而且有些區(qū)域覆蓋面窄，從而影響了我市新篩檢測(cè)出的疾病發(fā)病率，造成PKU發(fā)病率過高。盡管上述統(tǒng)計(jì)數(shù)值不能完全說明我市為PKU高發(fā)地區(qū)，但通過此數(shù)據(jù)，可以說明我市存在著這種高發(fā)地區(qū)的潛在因素。據(jù)報(bào)道，甘肅每一百個(gè)新生兒中有先天缺陷就占4～6名[3]，這些缺陷一部分是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常,另一部分則是受到遺傳及環(huán)境的多因素影響。通過這些數(shù)據(jù)，提醒政府部門對(duì)新篩工作的重視，提高市民對(duì)新篩工作的認(rèn)可，盡最大力量做好新生兒疾病篩查工作，提高新生兒的篩查率，準(zhǔn)確篩查出陽(yáng)性患兒，使其早期得到治療，改善患兒的預(yù)后。

因此我們要提高篩查率和擴(kuò)大篩查覆蓋面，需要從以下方面著手工作:①政府加大新生兒疾病篩查力度，鼓勵(lì)農(nóng)民參與新型農(nóng)村合作醫(yī)療；“降消”項(xiàng)目的執(zhí)行使大多數(shù)孕婦住院分娩，提高住院分娩率，降低新生兒和孕產(chǎn)婦的死亡率，提高新生兒疾病篩查率。同時(shí)政府應(yīng)對(duì)確診的患兒給予治療補(bǔ)助，也提高了患兒的治愈率。②提高采血技術(shù)和合格血片質(zhì)量；科室應(yīng)經(jīng)常組織學(xué)習(xí)篩查知識(shí)、培訓(xùn)采血技巧、掌握注意事項(xiàng)，并設(shè)篩查組長(zhǎng)，負(fù)責(zé)篩查工作，提高篩查質(zhì)量。③開展健康教育，提高家長(zhǎng)對(duì)新生兒疾病篩查認(rèn)識(shí)；醫(yī)療機(jī)構(gòu)要通過各種渠道、各種方式方法，尤其在產(chǎn)前檢查時(shí)，進(jìn)行宣傳教育新生兒疾病篩查的重要性和意義，提高家長(zhǎng)對(duì)篩查的認(rèn)識(shí)。④準(zhǔn)確進(jìn)行新生兒信息登記；篩查單位的采血人員,及時(shí)將出生后的新生兒登記在篩查本上，確定聯(lián)系方式，以便召回，定期隨訪。⑤加強(qiáng)對(duì)可疑陽(yáng)性患兒的追訪管理及對(duì)確診患兒及早治療； 新生兒篩查的目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)和確診陽(yáng)性病例，做到早期救治,而可疑陽(yáng)性患兒的召回復(fù)檢是篩查的重點(diǎn)，各級(jí)篩查機(jī)構(gòu)要加大力度對(duì)可疑陽(yáng)性患兒實(shí)施追訪管理，盡最大可能提高陽(yáng)性病人的召回率。根據(jù)我國(guó)《母嬰保健法》要求，對(duì)新生兒至少開展先天性甲低和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)篩查工作。CH和PKU患兒在剛剛出生沒有明顯的癥狀，一般到6個(gè)月左右的時(shí)候才會(huì)逐漸出現(xiàn)一些固有的臨床癥狀，并且隨著時(shí)間的推移會(huì)日趨加重，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入了晚期,即使治療，也很難恢復(fù)到正常水平；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。故新生兒疾病篩查在新生兒疾病的治療及預(yù)后中的作用是至關(guān)重要的。

參考文獻(xiàn)

[1]袁 霞，滿金風(fēng). 新生兒疾病篩查45 846例檢測(cè)結(jié)果分析[J].中外醫(yī)療，2008(20):114.

[2]顧學(xué)范，王治國(guó).中國(guó)580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志，2004，38(2)：99-102.

[3]周蘭霞，趙 麗，杜曉云.甘肅6萬新生兒苯丙酮尿癥篩查和治療分析[J].中國(guó)兒童保健雜志，2008，16(1)：76-78.