張玉玨，郁 苗，張 蕾,胡相萍

(甘肅省蘭州市第一人民醫(yī)院兒科，蘭州 730050)

腹腔內(nèi)器官通過先天發(fā)育不全的膈肌缺損處進(jìn)入胸腔即形成先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)。約5%～30%的CDH在新生兒期后出現(xiàn)，稱為遲發(fā)型膈疝[1-3]。巨大膈疝因疝入胸腔的胃內(nèi)有大量的胃液潴留，可以形成液平面，疝入的腹腔臟器壓迫肺及縱隔、氣管及心臟向健側(cè)移位，其影像學(xué)表現(xiàn)與氣胸、液氣胸極為相似，易造成誤診[4]?；純撼Ｒ院粑?、消化系統(tǒng)癥狀為首發(fā)表現(xiàn)。2013年5月我院收治1例遲發(fā)型先天性巨大膈疝，經(jīng)過及時診斷和治療，患兒康復(fù)出院，現(xiàn)結(jié)合文獻(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患兒女，1歲2月，因突發(fā)呼吸困難伴發(fā)紺半天，于2013年5月17日收住入院?；純河谌朐呵?周受涼后出現(xiàn)咳嗽，無咳痰、喘息及呼吸困難，入院前當(dāng)日晨起后突然嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，繼而出現(xiàn)呼吸困難，伴面色發(fā)紺，口唇青紫。

入院查體：神志清，精神差，面色蒼白，口唇發(fā)紺，無鼻翼扇動，咽充血，雙側(cè)扁桃體Ⅰ°腫大，三凹征陽性，呼吸淺快(42次/min)，左胸叩診濁音，左肺呼吸音消失，右肺呼吸音粗，未聞及啰音及胸膜摩擦音。心率170次/min，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹柔韌，略膨朧，全腹無壓痛及反跳痛，肝、脾肋下未及，腸鳴音減弱。神經(jīng)系統(tǒng)未見異常體征。經(jīng)皮血氧飽和度>90%。

入院后患兒再次嘔吐，為咖啡色樣嘔吐物，呈噴射狀，大便1次，呈果醬色。血常規(guī)：WBC 21.2×109/L，N 75.3%，L 17.9%，降鈣素原 7.63 ng/ml；便常規(guī)：潛血2+。心臟彩超提示：大致正常。胸部正位片示(圖1)：左側(cè)第3肋下密度增高，其密度不均，上緣呈弓背向上弧形改變，其上見大小不等囊狀透亮影。第3肋下緣見氣胸線影?？v隔氣管右移，右側(cè)膈肌完整，肋膈角銳利，左側(cè)肋膈角消失?？紤]：①左側(cè)張力性氣胸？②膈疝？③左側(cè)肺不張。胸部CT檢查提示：①膈疝？②左側(cè)肺不張。給予口服鋇劑后行胸部CT檢查提示(圖2)：①膈疝，腹腔腸管等結(jié)構(gòu)疝入胸腔；②左肺壓迫性肺不張；③左肺上葉感染；③左側(cè)胸腔積液。急診給予吸氧、西地蘭強(qiáng)心、呋塞米利尿、亞胺培南抗感染等對癥支持治療，患兒心率降至130～150次/min，呼吸較前平穩(wěn)，約20～40次/min，經(jīng)皮血氧飽和度92%～95%，患兒生命體征較入院時稍平穩(wěn)后轉(zhuǎn)小兒外科行手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)良好。

圖1 胸部X線正位片表現(xiàn)

2 討 論

2.1 CDH的臨床表現(xiàn) 先天性膈疝發(fā)病率為1/5 000～1/2 000，其中左側(cè)膈疝占84%，右側(cè)膈疝占14%，雙側(cè)膈疝占2%[5]。因胚胎發(fā)育早期，胸、腹腔為一貫通體，約8～10周出現(xiàn)橫隔，閉合過程中左側(cè)膈肌閉合較右側(cè)晚，故而先天性膈疝以左側(cè)多見[6-7]。Stoll等[8]的研究發(fā)現(xiàn)CDH易合并各系統(tǒng)畸形，其發(fā)生率為30% ～70%，其中心血管畸形(27. 5% )、泌尿生殖道畸形(17. 7%)、骨骼肌肉系統(tǒng)畸形(15.7%)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(9.8%)。2011年至2013年我國共報(bào)道CDH 260例，其中男性178例，女性82例，右側(cè)膈疝7例，未見雙側(cè)膈疝報(bào)道。發(fā)病年齡跨度較大，最小為出生后2 h，最大為63歲；男性發(fā)病率高于女性。臨床表現(xiàn)多樣，以呼吸系統(tǒng)與消化系統(tǒng)表現(xiàn)最為常見。膈疝可因患側(cè)肺受壓致肺活量、肺容量明顯減少，可出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)癥狀如咳嗽、發(fā)紺、呼吸困難等表現(xiàn)。因疝入胸腔的腸道收到擠壓，甚至發(fā)生扭轉(zhuǎn)、壞死，該病也可出現(xiàn)腹痛、嘔吐、惡心等消化系統(tǒng)常見癥狀。年長兒可自述反酸、胸骨后燒灼感、胸痛、肩背痛等。體格檢查提示雙側(cè)胸腔飽滿，患側(cè)呼吸運(yùn)動減弱，左側(cè)膈疝可出現(xiàn)心音右移，呼吸不對稱等體征。李善義等[9]的相關(guān)研究顯示，如出現(xiàn)以下癥狀應(yīng)高度懷疑膈疝可能：①新生兒呼吸窘迫、氣促、咳嗽、嘔吐、進(jìn)食嗆咳等，叩診有鼓音，聽診呼吸音減弱或消失，有腸鳴音或氣過水音；②胸骨后或劍突下不適感、燒灼感、疼痛感，進(jìn)食后、平臥、下蹲或咳嗽時癥狀加重；③胸腔疝囊過大引起呼吸及循環(huán)壓迫癥狀，疝內(nèi)器官發(fā)生糜爛、潰瘍、扭轉(zhuǎn)或梗阻時癥狀可進(jìn)一步加重；④有呼吸或循環(huán)系統(tǒng)癥狀但經(jīng)規(guī)范治療無效者。

圖2 口服鋇劑后胸部CT表現(xiàn)

2.2 CDH的影像學(xué)特點(diǎn) ①胸片或透視：患側(cè)膈肌不連續(xù)，胸腔內(nèi)胃腸管充氣征象，縱隔向健側(cè)移位，伴肺炎或肺不張。胸片或透視是診斷膈疝最為經(jīng)濟(jì)、簡便的方法，但其僅可作為初步篩查。疝內(nèi)胃急劇擴(kuò)張易被誤診為氣胸或肺氣腫。明確診斷尚需進(jìn)一步檢查以鑒別[9]。②CT：可顯示胸腔內(nèi)有腸管影、肺不張、縱隔移位、肺炎及胸腔積液等，不能鑒別膈膨升與膈疝，尚需進(jìn)行進(jìn)一步檢查[10]。③消化道造影：當(dāng)膈疝為消化道空腔臟器時，鋇餐造影為最佳選擇方法，可明確疝入物是胃、小腸或結(jié)腸，其具有無可替代直觀性、準(zhǔn)確性和全面性，可進(jìn)一步鑒別膈膨升與膈疝[5]。④超聲：可見胸腔內(nèi)腸管影像、蠕動，胸腔積液等，其準(zhǔn)確率高，方便快捷，相對風(fēng)險(xiǎn)小[10]。

2.3 CDH的誤診 膈疝患兒臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，臨床上早期常被誤診為膈膨出或其他先天性畸形[11]。其次膈疝常同時合并肺炎、腸炎等，易被誤診誤治。以咳嗽、發(fā)熱為主要臨床表現(xiàn)者易被誤診為化膿性肺炎、大葉性肺炎、氣胸、肺氣腫等。以陣發(fā)性腹痛為主要臨床表現(xiàn)，哭鬧、腹痛等癥狀就診者易被誤認(rèn)為腸炎等消化系統(tǒng)疾病[10]。隨著輔助設(shè)備的進(jìn)步，部分經(jīng)驗(yàn)不足的臨床一線醫(yī)生未能認(rèn)真進(jìn)行腸鳴音的聽診及肺部叩診，錯失早期明確診斷的機(jī)會。

2.4 CDH的治療 內(nèi)科治療：首先立即給予禁食水、胃腸減壓、補(bǔ)液等對癥處理，哭鬧、煩躁者可給予鎮(zhèn)靜劑；伴氣促、發(fā)紺者給予鼻導(dǎo)管吸氧，合并肺炎者可給予抗感染及藥物霧化吸入等[10]。外科治療：緊急手術(shù)的觀點(diǎn)已收到質(zhì)疑，主張先予高頻噴射通氣、肌肉松弛劑及血管擴(kuò)張藥物等改善心肺功能，可提高手術(shù)成功率[12]。有下列特征者應(yīng)考慮外科手術(shù)治療：①經(jīng)內(nèi)科長期正規(guī)藥物治療后癥狀無明顯好轉(zhuǎn)；②疝入空腔臟器出現(xiàn)梗阻或絞窄；③反復(fù)吸入性肺炎；④食管黏膜充血、水腫、潰瘍或食管狹窄者；⑤胸腔內(nèi)臟器受壓致呼吸、循環(huán)功能障礙。手術(shù)治療多采用開胸或經(jīng)腹膈疝修補(bǔ)術(shù)，并腸旋轉(zhuǎn)不良者性Ladds手術(shù)。

近年來，微創(chuàng)手術(shù)因其安全性高，對胸、腹重要器官損傷小，不易導(dǎo)致臨近器官損傷等優(yōu)點(diǎn)漸為臨床醫(yī)生及廣大患兒家長所接收[13]。然其術(shù)后復(fù)發(fā)率較高，約1/3的患兒會再次出現(xiàn)膈疝，致使其應(yīng)用受到一定限制[14]。

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