徐建國(guó)

（廣東省珠海市第二人民醫(yī)院影像科，珠海519020）

線粒體腦肌病患者的臨床診斷及神經(jīng)影像學(xué)分析

徐建國(guó)

（廣東省珠海市第二人民醫(yī)院影像科，珠海519020）

目的：對(duì)線粒體腦肌病患者的臨床診斷以及相關(guān)的神經(jīng)影像學(xué)分析價(jià)值進(jìn)行評(píng)價(jià)分析，為今后的臨床診斷工作提供可靠的參考依據(jù)。方法：抽取在2010年8月-2013年8月間我院收治的臨床確診線粒體腦肌病患者11例，對(duì)其臨床資料以及相關(guān)影像資料展開(kāi)回顧性分析。結(jié)果：經(jīng)CT與MR掃描證實(shí)有9例患者腦內(nèi)病變成多發(fā)性、游走性腦梗死病灶，顳枕葉后部受累及，病變未受到血管分布區(qū)的影響，急性期經(jīng)PET顯示病灶中的葡萄糖水平發(fā)生顯著升高，在緩解期時(shí)呈現(xiàn)為低代謝。結(jié)論：線粒體腦肌病的臨床診斷應(yīng)結(jié)合多種檢查手段，以達(dá)到提高診斷準(zhǔn)確性的效果。

線粒體腦肌??；診斷；影像學(xué)；臨床分析

臨床上線粒體腦肌病屬于一種機(jī)體能量代謝障礙疾病，是由于線粒體基因或者是細(xì)胞核基因發(fā)生缺失或者是突變而引起額線粒體結(jié)構(gòu)以及功能出現(xiàn)異常，會(huì)對(duì)腦以及橫紋肌造成累及，現(xiàn)階段臨床上對(duì)該類疾病的診斷多以影像學(xué)技術(shù)為主，自CT以及MRI等技術(shù)在臨床上得到廣泛應(yīng)用后，使得線粒體腦肌病的診斷率得到了明顯提高，為臨床早期治療，改善療效提供了可靠的參考依據(jù)［1］。本次研究中出于對(duì)線粒體腦肌病患者的臨床診斷以及相關(guān)的神經(jīng)影像學(xué)分析價(jià)值進(jìn)行評(píng)價(jià)分析的目的，對(duì)我院收治的線粒體腦肌病患者的臨床資料以及影像資料展開(kāi)了回顧性分析，現(xiàn)匯報(bào)如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

研究中資料來(lái)源于我院收治的臨床確診線粒體腦肌病患者，抽取其中的11例作為研究對(duì)象，包括有男8例，女3例，年齡在11-46歲之間，平均（27.4± 13.2）歲，中位年齡18歲。患者病程在1個(gè)月-9年之間，平均（3.4±1.1）年。臨床表現(xiàn)包括：出現(xiàn)肢體無(wú)力、運(yùn)動(dòng)耐力降低者7例，有5例患者表現(xiàn)出抽搐、卒中樣發(fā)作等癥狀，有6例患者有明顯智力下降狀態(tài)，有4例患者存在視覺(jué)障礙，并有3例患者發(fā)生了肌肉萎縮。所有患者均符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，并接受了CT、MRI等相關(guān)影像學(xué)檢查，資料保存完整，自愿接受臨床研究，并簽署知情同意書(shū)。

1.2 方法

1.2.1 研究方法

將以上統(tǒng)計(jì)研究對(duì)象的臨床資料進(jìn)行整理，針對(duì)患者的一般資料、臨床表現(xiàn)、CT以及MRI等相關(guān)影像學(xué)資料等展開(kāi)回顧性分析，對(duì)線粒體腦肌病的診斷情況以及相關(guān)影像學(xué)分析結(jié)果進(jìn)行總結(jié)與回顧。

1.2.2 檢查方法

CT檢查：所用儀器為我院現(xiàn)有東芝64排螺旋CT掃描機(jī)，層厚為8mm，間距為8mm，掃描10-12層，覆蓋全腦。

MRI檢查：所用儀器為我院現(xiàn)有美國(guó)GE1.5T超導(dǎo)磁共振掃描機(jī)，采取常規(guī)頭顱表面線圈掃描，層厚為6mm，間距為1.5mm，掃描序列包括：快速自旋回波序列（TSE）T2WI（TR 4000ms,TE 90ms），橫斷面SE T1WI（TR500ms,TE 12 ms），頭顱矢狀面T1WI（TR 450 ms,TE 15 ms），液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（FLAIR）（TR 5000ms,TE 105ms）。增強(qiáng)掃描時(shí)對(duì)比劑選用Gd-DTPA，經(jīng)高壓注射器自肘靜脈團(tuán)注，劑量為0.1mmol/kg。

MRA檢查：采取三維時(shí)間飛躍法行MRA檢查，TR為34ms，TE為10ms，反轉(zhuǎn)角為20°，矩陣為196× 256，掃描時(shí)間為429s，圖像重建均采取最大強(qiáng)度投影法［2］。

2 結(jié)果

2.1 影像學(xué)表現(xiàn)

經(jīng)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，本組11例患者的相關(guān)影像學(xué)檢查均存在明顯異常，腦內(nèi)病變多處在大腦皮層，會(huì)對(duì)大腦半球后部造成一定程度的累及，并且有7例患者經(jīng)CT顯示病灶處在顳頂枕葉，病灶處在雙側(cè)丘腦，腦干、小腦以及側(cè)腦室旁，小腦萎縮，胸髓空洞各1例。CT平掃證實(shí)病灶呈現(xiàn)腦回樣低密度影（如圖1），經(jīng)MRI平掃可發(fā)現(xiàn)T1WI呈明顯低信號(hào)，而T2WI則呈明顯高信號(hào)（如圖2），增強(qiáng)掃描后，病灶未發(fā)生強(qiáng)化（如圖3），病灶形態(tài)與腦梗死比較接近，然患側(cè)血管分支發(fā)生明顯增粗，未發(fā)現(xiàn)有血管閉塞現(xiàn)象（如圖4）。

3 討論

臨床上線粒體病一般會(huì)在能量需求較高的組織中，特別容易累及肌肉以及腦組織，在兒童以及青少年中的發(fā)病率較高，一般情況下病變?cè)缙诮?jīng)MRI檢查無(wú)法得到準(zhǔn)確顯示，而經(jīng)FLAIR序列以及DWI序列則可以對(duì)皮層損害病灶進(jìn)行清晰的顯示［3］。曾有研究顯示，CT針對(duì)早期顱內(nèi)病變的顯示效果不是十分理想，隨著病情的不斷加劇，會(huì)顯示出一些間接征象，譬如說(shuō)皮質(zhì)的灶狀壞死會(huì)表現(xiàn)出低密度灶，雙側(cè)的基底節(jié)區(qū)發(fā)生鈣化后，會(huì)表現(xiàn)出規(guī)則的高密度影在發(fā)生腦萎縮后，腦溝與腦裂會(huì)變寬，腦室明顯擴(kuò)大，蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)生顯著增寬；對(duì)于線粒體腦肌病患者而言，常規(guī)MRI主要呈現(xiàn)出顯著的大腦半球腦皮質(zhì)層狀出現(xiàn)異常信號(hào)，灶狀發(fā)生明顯壞死，基底節(jié)等腦內(nèi)神經(jīng)核團(tuán)鐵質(zhì)沉積；經(jīng)MRA則能夠?qū)颊吣X皮質(zhì)病灶的血供情況進(jìn)行了解，一般情況下線粒體腦肌病病灶分布與血管分布區(qū)不符，部分患者會(huì)觀察到病區(qū)小血管發(fā)生明顯增多、增粗現(xiàn)象，且血運(yùn)會(huì)明顯加快。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，線粒體腦肌病病灶與腦梗死病灶比較接近，呈現(xiàn)出明顯的多發(fā)性、對(duì)稱性以及遷移性，本組11例患者中雙側(cè)或單側(cè)腦組織受累，經(jīng)增強(qiáng)掃描未發(fā)現(xiàn)明顯強(qiáng)化，證實(shí)病灶局部血腦屏障相對(duì)完整，經(jīng)DSA與MRA檢測(cè)本組患者均沒(méi)有發(fā)現(xiàn)大腦中動(dòng)脈局部狹窄現(xiàn)象［4］。

綜上所述，線粒體腦肌病的臨床癥狀與體征不存在典型特異性，在診斷中容易與癲癇、腦梗死以及腦炎等疾病發(fā)生誤診，進(jìn)而對(duì)臨床治療展開(kāi)較大影響，因此在臨床診斷中，應(yīng)將各種檢查手段進(jìn)行聯(lián)合，并展開(kāi)綜合分析，以達(dá)到提高診斷率的目的，為臨床早期治療，療效改善等提供可靠的參考依據(jù)。

［1］張寧，孫新剛，李剛等.線粒體肌病與線粒體腦肌病的臨床分析［J］.中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志，2008，25（06）：697-699.

［2］李國(guó)雄，陽(yáng)昱恒，王鳳鳴等.MELAS型線粒體腦肌病的MRI診斷［J］.中國(guó)臨床神經(jīng)外科雜志，2009，14（03）：144-147.

［3］邢嫵，王小宜，廖偉華等.線粒體腦肌病的MR診斷［J］.中國(guó)介入影像與治療學(xué)，2010，7（01）：35-37.

［4］楊波，黎桂平，劉夢(mèng)雨等.線粒體腦肌病的MRI特征及其診斷價(jià)值［J］.放射學(xué)實(shí)踐，2008，23（04）：368-372.

R816.1;R58

B

10.3969/j.issn.1001-0270.2014.02.18

2013-12-26