徐建國

（廣東省珠海市第二人民醫(yī)院影像科，珠海519020）

線粒體腦肌病患者的臨床診斷及神經(jīng)影像學(xué)分析

徐建國

（廣東省珠海市第二人民醫(yī)院影像科，珠海519020）

目的：對線粒體腦肌病患者的臨床診斷以及相關(guān)的神經(jīng)影像學(xué)分析價值進(jìn)行評價分析，為今后的臨床診斷工作提供可靠的參考依據(jù)。方法：抽取在2010年8月-2013年8月間我院收治的臨床確診線粒體腦肌病患者11例，對其臨床資料以及相關(guān)影像資料展開回顧性分析。結(jié)果：經(jīng)CT與MR掃描證實(shí)有9例患者腦內(nèi)病變成多發(fā)性、游走性腦梗死病灶，顳枕葉后部受累及，病變未受到血管分布區(qū)的影響，急性期經(jīng)PET顯示病灶中的葡萄糖水平發(fā)生顯著升高，在緩解期時呈現(xiàn)為低代謝。結(jié)論：線粒體腦肌病的臨床診斷應(yīng)結(jié)合多種檢查手段，以達(dá)到提高診斷準(zhǔn)確性的效果。

線粒體腦肌?。辉\斷；影像學(xué)；臨床分析

臨床上線粒體腦肌病屬于一種機(jī)體能量代謝障礙疾病，是由于線粒體基因或者是細(xì)胞核基因發(fā)生缺失或者是突變而引起額線粒體結(jié)構(gòu)以及功能出現(xiàn)異常，會對腦以及橫紋肌造成累及，現(xiàn)階段臨床上對該類疾病的診斷多以影像學(xué)技術(shù)為主，自CT以及MRI等技術(shù)在臨床上得到廣泛應(yīng)用后，使得線粒體腦肌病的診斷率得到了明顯提高，為臨床早期治療，改善療效提供了可靠的參考依據(jù)［1］。本次研究中出于對線粒體腦肌病患者的臨床診斷以及相關(guān)的神經(jīng)影像學(xué)分析價值進(jìn)行評價分析的目的，對我院收治的線粒體腦肌病患者的臨床資料以及影像資料展開了回顧性分析，現(xiàn)匯報如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

研究中資料來源于我院收治的臨床確診線粒體腦肌病患者，抽取其中的11例作為研究對象，包括有男8例，女3例，年齡在11-46歲之間，平均（27.4± 13.2）歲，中位年齡18歲?；颊卟〕淘?個月-9年之間，平均（3.4±1.1）年。臨床表現(xiàn)包括：出現(xiàn)肢體無力、運(yùn)動耐力降低者7例，有5例患者表現(xiàn)出抽搐、卒中樣發(fā)作等癥狀，有6例患者有明顯智力下降狀態(tài)，有4例患者存在視覺障礙，并有3例患者發(fā)生了肌肉萎縮。所有患者均符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，并接受了CT、MRI等相關(guān)影像學(xué)檢查，資料保存完整，自愿接受臨床研究，并簽署知情同意書。

1.2 方法

1.2.1 研究方法

將以上統(tǒng)計研究對象的臨床資料進(jìn)行整理，針對患者的一般資料、臨床表現(xiàn)、CT以及MRI等相關(guān)影像學(xué)資料等展開回顧性分析，對線粒體腦肌病的診斷情況以及相關(guān)影像學(xué)分析結(jié)果進(jìn)行總結(jié)與回顧。

1.2.2 檢查方法

CT檢查：所用儀器為我院現(xiàn)有東芝64排螺旋CT掃描機(jī)，層厚為8mm，間距為8mm，掃描10-12層，覆蓋全腦。

MRI檢查：所用儀器為我院現(xiàn)有美國GE1.5T超導(dǎo)磁共振掃描機(jī)，采取常規(guī)頭顱表面線圈掃描，層厚為6mm，間距為1.5mm，掃描序列包括：快速自旋回波序列（TSE）T2WI（TR 4000ms,TE 90ms），橫斷面SE T1WI（TR500ms,TE 12 ms），頭顱矢狀面T1WI（TR 450 ms,TE 15 ms），液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列（FLAIR）（TR 5000ms,TE 105ms）。增強(qiáng)掃描時對比劑選用Gd-DTPA，經(jīng)高壓注射器自肘靜脈團(tuán)注，劑量為0.1mmol/kg。

MRA檢查：采取三維時間飛躍法行MRA檢查，TR為34ms，TE為10ms，反轉(zhuǎn)角為20°，矩陣為196× 256，掃描時間為429s，圖像重建均采取最大強(qiáng)度投影法［2］。

2 結(jié)果

2.1 影像學(xué)表現(xiàn)

經(jīng)統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，本組11例患者的相關(guān)影像學(xué)檢查均存在明顯異常，腦內(nèi)病變多處在大腦皮層，會對大腦半球后部造成一定程度的累及，并且有7例患者經(jīng)CT顯示病灶處在顳頂枕葉，病灶處在雙側(cè)丘腦，腦干、小腦以及側(cè)腦室旁，小腦萎縮，胸髓空洞各1例。CT平掃證實(shí)病灶呈現(xiàn)腦回樣低密度影（如圖1），經(jīng)MRI平掃可發(fā)現(xiàn)T1WI呈明顯低信號，而T2WI則呈明顯高信號（如圖2），增強(qiáng)掃描后，病灶未發(fā)生強(qiáng)化（如圖3），病灶形態(tài)與腦梗死比較接近，然患側(cè)血管分支發(fā)生明顯增粗，未發(fā)現(xiàn)有血管閉塞現(xiàn)象（如圖4）。

3 討論

臨床上線粒體病一般會在能量需求較高的組織中，特別容易累及肌肉以及腦組織，在兒童以及青少年中的發(fā)病率較高，一般情況下病變早期經(jīng)MRI檢查無法得到準(zhǔn)確顯示，而經(jīng)FLAIR序列以及DWI序列則可以對皮層損害病灶進(jìn)行清晰的顯示［3］。曾有研究顯示，CT針對早期顱內(nèi)病變的顯示效果不是十分理想，隨著病情的不斷加劇，會顯示出一些間接征象，譬如說皮質(zhì)的灶狀壞死會表現(xiàn)出低密度灶，雙側(cè)的基底節(jié)區(qū)發(fā)生鈣化后，會表現(xiàn)出規(guī)則的高密度影在發(fā)生腦萎縮后，腦溝與腦裂會變寬，腦室明顯擴(kuò)大，蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)生顯著增寬；對于線粒體腦肌病患者而言，常規(guī)MRI主要呈現(xiàn)出顯著的大腦半球腦皮質(zhì)層狀出現(xiàn)異常信號，灶狀發(fā)生明顯壞死，基底節(jié)等腦內(nèi)神經(jīng)核團(tuán)鐵質(zhì)沉積；經(jīng)MRA則能夠?qū)颊吣X皮質(zhì)病灶的血供情況進(jìn)行了解，一般情況下線粒體腦肌病病灶分布與血管分布區(qū)不符，部分患者會觀察到病區(qū)小血管發(fā)生明顯增多、增粗現(xiàn)象，且血運(yùn)會明顯加快。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，線粒體腦肌病病灶與腦梗死病灶比較接近，呈現(xiàn)出明顯的多發(fā)性、對稱性以及遷移性，本組11例患者中雙側(cè)或單側(cè)腦組織受累，經(jīng)增強(qiáng)掃描未發(fā)現(xiàn)明顯強(qiáng)化，證實(shí)病灶局部血腦屏障相對完整，經(jīng)DSA與MRA檢測本組患者均沒有發(fā)現(xiàn)大腦中動脈局部狹窄現(xiàn)象［4］。

綜上所述，線粒體腦肌病的臨床癥狀與體征不存在典型特異性，在診斷中容易與癲癇、腦梗死以及腦炎等疾病發(fā)生誤診，進(jìn)而對臨床治療展開較大影響，因此在臨床診斷中，應(yīng)將各種檢查手段進(jìn)行聯(lián)合，并展開綜合分析，以達(dá)到提高診斷率的目的，為臨床早期治療，療效改善等提供可靠的參考依據(jù)。

［1］張寧，孫新剛，李剛等.線粒體肌病與線粒體腦肌病的臨床分析［J］.中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志，2008，25（06）：697-699.

［2］李國雄，陽昱恒，王鳳鳴等.MELAS型線粒體腦肌病的MRI診斷［J］.中國臨床神經(jīng)外科雜志，2009，14（03）：144-147.

［3］邢嫵，王小宜，廖偉華等.線粒體腦肌病的MR診斷［J］.中國介入影像與治療學(xué)，2010，7（01）：35-37.

［4］楊波，黎桂平，劉夢雨等.線粒體腦肌病的MRI特征及其診斷價值［J］.放射學(xué)實(shí)踐，2008，23（04）：368-372.

R816.1;R58

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10.3969/j.issn.1001-0270.2014.02.18

2013-12-26