楊昆

只需一根頭發(fā)、一點唾液或者一滴血，就能預(yù)測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險，這種根據(jù)基因測序所做的體檢，料想多數(shù)人都會將信將疑。但偏偏因有喬布斯、吉麗娜·朱莉等名人使用過而一時揚(yáng)名，從而悄然成為我國高端體檢以及醫(yī)學(xué)診斷等領(lǐng)域的新熱點，且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體檢項目，收費高達(dá)數(shù)萬元。近年來，基因檢測發(fā)展迅速，可以通過分析DNA來診斷人們是否有可能患有家族遺傳病。但是，從基因檢測走向市場以來，人們對它的質(zhì)疑就沒有停過，基因檢測到底能不能預(yù)測疾??？基因檢測究竟是否準(zhǔn)確呢？

我國規(guī)范基因檢測

35歲的高齡“準(zhǔn)媽媽”顧女士這兩日十分糾結(jié)。日前，國家衛(wèi)生和計劃生育委員會發(fā)出通知，“緊急叫停”基因測序產(chǎn)品臨床應(yīng)用。這意味著，基因測序產(chǎn)品和服務(wù)的臨床應(yīng)用將面臨極為嚴(yán)格的“門檻”，這令不少像顧女士這樣準(zhǔn)備選擇基因測序服務(wù)的人陷入兩難境地。

顧女士說，作為唐氏綜合征（一種可能導(dǎo)致先天畸形的常見胎兒疾?。└呶．a(chǎn)婦，她此前被醫(yī)生告知，可以選擇“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”進(jìn)行進(jìn)一步篩查，但如今她即使做了檢測也將很可能拿不到結(jié)果；而如果選擇傳統(tǒng)方式羊膜穿刺術(shù)，則有0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險。這讓她和家人陷入進(jìn)退兩難的境地。而據(jù)了解，像顧女士這樣的人不在少數(shù)。數(shù)據(jù)顯示，在國內(nèi)做過這項檢測的孕婦已經(jīng)超過40萬人次，據(jù)統(tǒng)計，大約避免了4000個“唐娃娃”（即唐氏綜合征患兒）的出生。

目前，基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實驗室研究演變到臨床使用。業(yè)內(nèi)人士透露，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿產(chǎn)品和技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。

上世紀(jì)70年代開始掀起研究熱潮

從上世紀(jì)50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后，人類對自身的理解便進(jìn)入了一個新的時代。上世紀(jì)70年代后，美國前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥，引發(fā)科學(xué)界的基因研究熱潮。

1985年，美國科學(xué)家率先提出被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃（HGP）。人類基因組是人類生命的核心，在不斷的進(jìn)化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病。說基因幾乎包含著人類生命的全部奧秘也不為過。

為破解這些奧秘，美國于1990年正式啟動人類基因組計劃，直到16年后美國和英國科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個染色體——1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”才算宣告完成?，F(xiàn)在當(dāng)我們再從基因表達(dá)水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常，均可以很容易地在基因組中克隆出相應(yīng)的基因，并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關(guān)系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術(shù)開始向常規(guī)化發(fā)展演化，基因檢測技術(shù)由此進(jìn)入了一個飛速發(fā)展的時期。科研人員進(jìn)行基因檢測并建立相關(guān)基因文件檔案在1990年時需要大約1000個細(xì)胞，到2005年時，同樣的檢測只需要50多個細(xì)胞就能完成?，F(xiàn)在則只需通過1到20個細(xì)胞就能實現(xiàn)。

基因里到底有什么秘密？

人體細(xì)胞中有23對共46條染色體，一個染色體由一條脫氧核糖核酸，即DNA分子組成，DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成?；蚴荄NA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段，或者說是遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能的單位，基因組指的則是一個物種遺傳信息的總和。如果將人體細(xì)胞中30億個堿基的序列全部弄清楚后，如果印成書，以每頁3000個印刷符號計，會有100萬頁。就是這樣一本“天書”，蘊(yùn)藏著人的生、老、病、死的豐富信息，也是科學(xué)家們進(jìn)一步探索生命奧秘的“地圖”，其價值難以估量。就其科學(xué)價值來說，從基因組水平去研究遺傳，更接近生命科學(xué)的本來面目，由此還可以帶動生物信息學(xué)等一批相關(guān)學(xué)科的形成和發(fā)展，可能帶來的經(jīng)濟(jì)效益也是驚人的。

《科學(xué)美國人》雜志已經(jīng)預(yù)言基因研究的時代即將到來。今天，人們借助于所謂的DNA切片已能同時研究上百個遺傳基質(zhì)。美國惠普公司研制了一臺儀器，只用10個這樣的切片就能采集整個人的遺傳物質(zhì)。

基因的研究達(dá)到了這樣一個發(fā)展高度，幾年后，隨著對人類遺傳物質(zhì)分析的結(jié)束，人們開始集中所有的手段對人的其他部分遺傳物質(zhì)的優(yōu)缺點進(jìn)行有系統(tǒng)地研究。

基因帶來的想像空間令人激動，因為它以一種全新的微觀視角去發(fā)掘生命傳承和生老病死的邏輯，使一些總不能解決的難題——以及被難題困擾的病人看到希望的曙光。有些機(jī)構(gòu)收集瀕危動物的基因樣本以制造新的諾亞方舟，而有的機(jī)構(gòu)到長壽村去試圖發(fā)現(xiàn)長命百歲的基因樣本。不久前，又有國外機(jī)構(gòu)聲稱發(fā)現(xiàn)了新的與糖尿病有關(guān)系的基因（它是多年來各種類似的報告中的一個），當(dāng)“明星基因”P53（被證明與大約半數(shù)的癌癥有關(guān)）在國外被發(fā)現(xiàn)后的短短數(shù)年間，中國的大醫(yī)院已經(jīng)以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗，乃至二三線的治療方案，提供給絕望的病人選擇，并在報紙的健康版塊加以宣傳。

基因檢測并非無所不能

曾經(jīng)有這么一個笑話：當(dāng)“納米”被炒得熱火朝天的時候，一個老農(nóng)也向村里“專家”打聽：“電視報紙整天說現(xiàn)在納米可吃香了，好多科學(xué)家也在研究?？晌也恢滥膬河屑{米種子賣，一年種上它兩季，說不定能賣個好價錢吧?！蹦恰皩＜摇鼻那亩Z道：“我剛從縣城買了10斤納米回來，做了一頓飯，味道好極了。醫(yī)生還說納米能強(qiáng)身健體呢。你想知道在哪兒買得到種子？給點咨詢費吧?！?/p>

基因研究是個龐大的工程，國際人類基因組計劃并未完成，人類的很多基因秘密還未被探知，至今揭示出來的只是冰山一角。目前，對80～90%的基因尚不了解，對很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展，以后的新研究很可能會完全推翻之前的結(jié)論。

此外，基因只是一份遺傳密碼，其表達(dá)水平并非毫無變化的，如果環(huán)境改變，基因所表現(xiàn)的功能也會發(fā)生改變。比如先天性心臟病，以前醫(yī)學(xué)界認(rèn)為是先天遺傳疾病，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40～50%。準(zhǔn)媽媽懷孕期的環(huán)境因素也會影響胎兒基因的表達(dá)，使其心臟結(jié)構(gòu)、瓣膜發(fā)生改變，呈現(xiàn)病癥。所以“一測定終生”有誤導(dǎo)之嫌。

中國科學(xué)院院士、中科院上海生命科學(xué)院生化與細(xì)胞所研究員劉新垣表示：基因工程是二十世紀(jì)最后一次偉大的工業(yè)革命，在醫(yī)學(xué)上已顯示很大的應(yīng)用價值，但目前市場上可能有吹牛的現(xiàn)象存在，很多人出于商業(yè)目的在炒作。關(guān)于用基因預(yù)知疾病，目前還只是能檢查出一部分疾病，說基因能治療一切疑難雜癥，那是胡說八道。

基因檢測不是現(xiàn)代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血壓傾向就從此不敢做這個，不敢吃那個，生活質(zhì)量下降還可能惹來其他問題。因為疾病是多種因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因檢測沒發(fā)現(xiàn)問題的也非一勞永逸，不注意營養(yǎng)和運動，生活沒規(guī)律一樣會生病。因此，高精尖的檢測結(jié)果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音，但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。編輯/譚明endprint