摘要：目的 了解我縣出生缺陷現(xiàn)狀，提供決策依據(jù)并提出干預(yù)措施。方法 通過(guò)入戶(hù)訪談、直接獲取調(diào)查資料；對(duì)嬰兒進(jìn)行健康檢查；調(diào)查核實(shí)資料：對(duì)于住院分娩的，通過(guò)分娩醫(yī)院核實(shí)妊娠結(jié)局；對(duì)于非住院分娩的，要通過(guò)走訪接生人員或知情人員核實(shí)妊娠結(jié)局。結(jié)果 發(fā)現(xiàn)畸形67例，出生缺陷總發(fā)生率為130.05/萬(wàn)，出生缺陷前5位依次為腹股溝疝、先天性心臟病及外耳其它畸形、唇裂、唇腭裂。結(jié)論 出生缺陷應(yīng)以預(yù)防為主，廣泛開(kāi)展優(yōu)生優(yōu)育健康教育，加強(qiáng)孕前-圍孕期保健，開(kāi)展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生咨詢(xún)，以降低出生缺陷的發(fā)病率。

關(guān)鍵詞：出生缺陷兒；基線調(diào)查；優(yōu)生優(yōu)育

為認(rèn)真總結(jié)2012年我縣實(shí)施出生缺陷干預(yù)經(jīng)驗(yàn)，建立更加完善的出生缺陷工作機(jī)制，科學(xué)推進(jìn)出生缺陷干預(yù)工作深入開(kāi)展，進(jìn)一步了解掌握出生缺陷的發(fā)生、順位、種類(lèi)、地理分布和人群分布，為新年度的規(guī)劃提供決策依據(jù)，我縣于2012年9月開(kāi)展對(duì)本計(jì)生年度出生人口的出生缺陷基本情況調(diào)查。

1資料與方法

1.1一般資料 調(diào)查區(qū)域內(nèi) 2011年10月1 日～2012年9月30日期間分娩了胎齡在28周以上嬰（胎）兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)）的已婚育齡婦女及其分娩的嬰（胎）兒及孕期優(yōu)生監(jiān)測(cè)發(fā)現(xiàn)缺陷人工終止妊娠的。

1.2調(diào)查的主要內(nèi)容 生育夫婦的基本情況和嬰（胎）兒是否有體表可見(jiàn)和容易診斷的出生缺陷。

1.3調(diào)查的方法 主要采取入戶(hù)訪談、健康檢查與調(diào)查核實(shí)的方式獲取調(diào)查資料。①通過(guò)入戶(hù)訪談、直接獲取調(diào)查資料；②對(duì)嬰兒進(jìn)行健康檢查；③調(diào)查核實(shí)資料：對(duì)于住院分娩的，通過(guò)分娩醫(yī)院核實(shí)妊娠結(jié)局；對(duì)于非住院分娩的，要通過(guò)走訪接生人員或知情人員核實(shí)妊娠結(jié)局。

2結(jié)果

此次調(diào)查人次，發(fā)現(xiàn)畸形67例：活產(chǎn)65例，男嬰47例，女?huà)?8例，死產(chǎn)1例，孕28w發(fā)現(xiàn)胎兒畸形終止妊娠的1例。出生缺陷總發(fā)生率為130.05%，發(fā)生率以腹股溝疝最高（20.31%），其次是先天性心臟?。?6.25%）、外耳其它畸形（16.25%）、唇裂（10.15%）、唇腭裂（8.12%）、多趾（指）畸形（6.09%）、色素癥（6.09%）、小眼畸形（4.06%）、多趾（指）畸形（4.06%）、肢體缺如畸形（4.06%）、馬蹄內(nèi)翻足（4.06%）、無(wú)腦畸形（2.03%）、腦膨出（2.03%）、腭裂（2.03%）、先天性白內(nèi)障（2.03%）、小耳畸形（2.03%）、腹裂（2.03%）、肛門(mén)閉鎖（2.03%）、尿道下裂（2.03%），其他畸形（22.34%）。

3原因分析

發(fā)病率以腹股溝疝最高（20.31%），其次是先天性心臟?。?6.25%）及外耳其它畸形（16.25%）、唇裂（10.15%）、唇腭裂（8.12%）。

3.1腹股溝疝一般在嬰幼兒期發(fā)生的比較多，而且一般見(jiàn)于男嬰。因?yàn)槟袐氲牟G丸最初是在腹內(nèi)，在即將出生前降入陰囊。睪丸經(jīng)過(guò)的從腹內(nèi)到陰囊的這個(gè)通道，一般在出生后就關(guān)閉了，但也有閉鎖不好的情況。腸管從通道降下是不會(huì)感覺(jué)到疼痛的，也不會(huì)有任何障礙。即使陰囊腫起或卵巢下降，只要治療及時(shí)也不會(huì)影響寶寶的正常發(fā)育[1]。

3.2先天性心臟病是在人胚胎發(fā)育時(shí)期（懷孕初期2～3個(gè)月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱(chēng)為先天性心臟病。除個(gè)別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。為預(yù)防先天性心臟病，就應(yīng)避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素。

3.3外耳畸形絕大部分都是由于先天性的原因引起的，如遺傳，母親懷孕期間受到梅毒、病毒，特別是風(fēng)疹病毒的感染；孕婦服用某些藥物或患有代謝性、內(nèi)分泌紊亂等疾病，或接觸某些化學(xué)物質(zhì)及放射線等，均可導(dǎo)致胎兒外耳發(fā)育的畸形。外耳畸形可采用手術(shù)方法進(jìn)行治療。

3.4唇裂、唇腭裂是一種先天性生理缺陷，基本形式有：口腔上腭開(kāi)裂、唇裂、口腔后部的軟組織開(kāi)裂三種，是胚胎有關(guān)部位的組織和骨骼未能正常長(zhǎng)合引起的。環(huán)境污染和遺傳因素被公認(rèn)為兩種主要的致畸因素。家族成員中有先天性疾病時(shí)，其后代發(fā)生機(jī)率高于正常人群[2]。其發(fā)病原因?yàn)槎喾N因素的影響而非單一的因素所致，并與營(yíng)養(yǎng)、感染、不良嗜好、物理?yè)p傷、內(nèi)分泌等因素有關(guān)。①遺傳因素 唇腭裂的患者可發(fā)現(xiàn)在其直糸親屬或旁系親屬中也有類(lèi)似的畸形發(fā)生，因而認(rèn)為唇腭裂畸形與遺傳有一定的關(guān)糸②環(huán)境因素 主要指胚胎生長(zhǎng)發(fā)育的環(huán)境而言，母體的整個(gè)生理狀態(tài)即構(gòu)成了胚胎發(fā)育的環(huán)境條件。一般唇腭裂的治療方法只能是手術(shù)治療.

由此提示我們?cè)诮窈蟮墓ぷ髦校丶訌?qiáng)對(duì)這4種疾病的研究和防范，出生缺陷的發(fā)生，除遺傳因素外，還與群眾的自我保健意識(shí)不強(qiáng)，優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)缺乏造成的生育行為不合理以及勞動(dòng)強(qiáng)度和勞動(dòng)環(huán)境等危險(xiǎn)因素有關(guān)。

4對(duì)策

我縣各級(jí)政府部門(mén)非常重視優(yōu)生優(yōu)育和出生缺陷預(yù)防工作，婦聯(lián)、衛(wèi)生、計(jì)生、民政、殘聯(lián)和報(bào)社等有關(guān)部門(mén)互相配合，組織開(kāi)展大規(guī)模的優(yōu)生優(yōu)育和預(yù)防出生缺陷知識(shí)宣傳，認(rèn)真做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防，積極實(shí)施針對(duì)性的干預(yù)和防治手段。加強(qiáng)婚檢工作，婚檢是預(yù)防出生缺陷的第一道關(guān)口，通過(guò)對(duì)新婚夫婦進(jìn)行傳染病、遺傳病、生殖系統(tǒng)疾病和內(nèi)科疾病等篩查，進(jìn)行婚育衛(wèi)生知識(shí)培訓(xùn)和指導(dǎo)，能有效阻止某些傳染病在夫妻間傳播和母嬰傳播，減少遺傳病，降低出生缺陷的發(fā)生。同時(shí)，實(shí)施免費(fèi)孕前和孕早期補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形項(xiàng)目，做好產(chǎn)前篩查項(xiàng)目；開(kāi)展出生缺陷監(jiān)測(cè)項(xiàng)目；啟動(dòng)計(jì)劃生育優(yōu)生服務(wù)。

今年我縣已全面開(kāi)展國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目工作。以提高計(jì)劃懷孕婦女優(yōu)生科學(xué)水平，增強(qiáng)孕前風(fēng)險(xiǎn)防范意識(shí)；改善計(jì)劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，提高人口素質(zhì)。

參考文獻(xiàn)：

[1]謝艷，李金陵，朱曉琴.淮安市2005-2007年出生缺陷相關(guān)因素分析[J].中國(guó)婦幼保健，2010，04.

[2]曲文君.大連地區(qū)2005年出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2012，07.

編輯/孫杰