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        X連鎖高IgM綜合征嬰兒1例

        2014-04-13 07:35:16陶品武張晨美寧泊濤陳振杰
        浙江醫(yī)學(xué) 2014年24期
        關(guān)鍵詞:丙種球蛋白連鎖酸性

        陶品武 張晨美 寧泊濤 陳振杰

        X連鎖高IgM綜合征嬰兒1例

        陶品武 張晨美 寧泊濤 陳振杰

        患者 男,4個月7d,因“嘔吐3d,發(fā)熱、咳嗽2d”于2013-04-02初次入住浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院。外院血常規(guī):白細(xì)胞53.3×109/L,中性粒細(xì)胞比率15.1%,嗜酸性粒細(xì)胞比率22.7%,無幼稚細(xì)胞,CRP 0.5mg/L;X線胸片示:兩肺廣泛彌漫性病變;曾有1位哥哥出生4月時因“反復(fù)發(fā)熱和口腔潰瘍”在當(dāng)?shù)乜h級醫(yī)院診斷為“白塞病”,7月齡時不明原因死亡,父母和1位8歲的姐姐均體健。入院查體:體溫36.9℃,心率132次/min,呼吸34次/min,血壓81/46mmHg,體重7.5kg,精神差,淋巴結(jié)無腫大,無皮疹,口腔黏膜無潰瘍,雙肺聞及少許干啰音,心臟聽診陰性,腹部觸診陰性。

        入院后多次查血常規(guī):嗜酸性粒細(xì)胞比率高(18%~28%),白細(xì)胞(11.12~31.0)× 109/L,粒細(xì)胞數(shù)量正常,CRP 1~7mg/L,球蛋白15.5g/L;多次查IgA、IgG低,IgM正?;蛟龈撸ū?)。真菌D-葡聚糖、IgE、過敏原、寄生蟲、結(jié)核抗體、TORCH和呼吸道感染常見病原體檢測均陰性。胸部CT示兩肺廣泛性滲出。骨髓檢查示嗜酸性粒細(xì)胞增多。入院后先后靜脈滴注拉氧頭孢、注射用亞胺培南西司他丁鈉、紅霉素、注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉、甲強(qiáng)龍,口服奧司他韋,面罩吸氧,入院第6天病情加重,X線胸片示重癥肺炎,予以機(jī)械通氣,第7天血壓低(55/35mmHg),予0.9%氯化鈉溶液擴(kuò)容,高頻振蕩通氣,入院第20天撤呼吸機(jī),考慮高IgM綜合征,輸注丙種球蛋白并作基因檢測(由北京邁基諾基因科技有限公司檢測,方法為基因捕獲+高通量測序)?;驒z測報告:X連鎖免疫缺陷病伴高IgM 1型(又名:X連鎖高IgM綜合征,表2)。住院31d出院。

        表1 患兒住院期間IgG、IgA和IgM化驗結(jié)果(g/L)

        2013-07-15因“發(fā)熱4d,咳嗽氣促1d”再次入院,查血白細(xì)胞(7.54~26.39)× 109/L,嗜酸性粒細(xì)胞比率0.6%~9.5%,血巨細(xì)胞病毒DNA陽性;血IgG、IgA、IgM異常(表1),胸部CT示肺炎伴左上肺及右下肺不張。入院后呼吸困難進(jìn)行性加重,入院第8天機(jī)械通氣,第26天病情好轉(zhuǎn)撤呼吸機(jī);住院期間先后靜脈滴注阿奇霉素、注射用頭孢哌酮鈉舒巴坦鈉、注射用哌拉西林鈉他唑巴坦鈉、更昔洛韋、甲強(qiáng)龍,口服伏立康唑、復(fù)方磺胺甲惡唑片,輸注丙種球蛋白共2次。共住院39d,出院后服復(fù)方磺胺甲惡唑片和伏立康唑至今。

        2013-09—11先后3次住本院輸注丙種球蛋白,期間化驗血嗜酸性粒細(xì)胞均正常;2014-03-22電話隨訪結(jié)果:患兒自2013-11起每月定期輸丙種球蛋白1次,未發(fā)生感染性疾病,生長發(fā)育尚可。

        表2 患兒基因檢測結(jié)果

        討論 高IgM綜合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病,20世紀(jì)60年代由Asselain和Rosen等首次報道,其特點(diǎn)是反復(fù)感染,血清IgG、IgA水平低下或缺乏,IgM水平升高或正常[1]。其最常見的類型是X連鎖高IgM綜合征(HIGM1)。超過50%的HIGM1患者會在1歲內(nèi)出現(xiàn)臨床癥狀[2],但在1歲內(nèi)得到診治的相關(guān)病例國內(nèi)報道甚少。

        HIGM是原發(fā)性免疫缺陷病中最常見的一種[2],其發(fā)病機(jī)制主要為免疫球蛋白類別轉(zhuǎn)換障礙導(dǎo)致患者IgM不能正常轉(zhuǎn)化為IgG和IgA,血清中IgM正常或升高,IgG和IgA降低或缺乏;伴或不伴體細(xì)胞高頻突變?nèi)毕輀4]。HIGM根據(jù)基因缺陷不同分為7個亞型,1型(HIGM1)最常見,為X連鎖隱性遺傳[5],是由CD40L基因(位于xq26.3-27.1)突變引起[4]。CD40L又稱CD154,故HIGM1也稱為CD154缺陷[6]?;驒z測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)[7]。

        HIGM1的最小發(fā)病率約為1/1 030 000,所有HIGM1都有明顯的IgG缺乏,絕大多數(shù)有IgA缺乏,但只有一半的HIGM1患者IgM水平升高[8];本病例IgG明顯缺乏,輸注兩種球蛋白后明顯升高,1~2個月后又明顯缺乏;而IgA均明顯缺乏;IgM近2次偏高,1次偏低,其余幾次都正常。

        超過一半的HIGM1患者在1歲內(nèi),90%在4歲內(nèi)出現(xiàn)臨床癥狀[8]。臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)感染,最常見為感染性肺炎;機(jī)會性微生物感染比較常見,如卡氏肺孢子菌,皰疹病毒,真菌等[8]。該患兒2次均為重癥肺炎入院,1次并發(fā)巨細(xì)胞病毒感染;2次血嗜酸性粒細(xì)胞均增多,而真菌、寄生蟲、過敏原檢測和IgE均正常,第2次住院出院后多次化驗血嗜酸性粒細(xì)胞正常,該患兒嗜酸性粒細(xì)胞增多病因不明。血中性粒細(xì)胞缺乏是HIGM1最常見的特征之一[5],但該患兒中性粒細(xì)胞一直正常??谇粷円彩荋IGM的常見臨床表現(xiàn),該患兒也無潰瘍表現(xiàn),而其1位哥哥曾因“反復(fù)發(fā)熱和口腔潰瘍”診斷白塞病,后不明原因死亡,當(dāng)時未作基因檢測,是否也是HIGM不得而知。

        CD40L(CD154)基因檢測是診斷HIGM1的金標(biāo)準(zhǔn),CD40L包括5個外顯子,將近一半以上的突變位于外顯子5編碼的TNFH結(jié)構(gòu)域[9],該患兒CD40L突變位于chrX-135741196;未對其父母進(jìn)行基因檢測十分遺憾。因基因檢測價格貴,周期長,國內(nèi)大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)不能開展,也有報道運(yùn)用流式細(xì)胞術(shù)診斷HIGM1的方法,但僅適用于初步篩查[4]。HGM1的臨床表現(xiàn)譜具有多樣性[10],靠臨床表現(xiàn)早期診斷很困難,但筆者認(rèn)為如果反復(fù)重癥感染性肺炎,多次檢驗免疫球蛋白IgG和IgA缺乏,IgM正?;蚋哒撸霸缱骰驒z測。

        HIGM1是一種嚴(yán)重的免疫缺陷病,病死率高,需定期輸注丙種球蛋白以糾正體液免疫缺陷,但能否預(yù)防機(jī)會性感染尚存爭議[4],本病例每月輸注丙種球蛋白后,能維持IgG的正常水平,而對IgA和IgM沒有改善。最好的治療方法是造血干細(xì)胞移植,國外報道干細(xì)胞移植治療HIGM1成功率為72%[11],2006年國內(nèi)首例HIGM1骨髓移植成功[4]?;虔煼壳吧性谠囼炿A段[4]。

        [1]唐文靜,趙曉東.高IgM綜合征發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展[J].國際兒科學(xué)雜志,2013,40(1): 10-13.

        [2]郁俐,汪希珂,王劍.中國兩個高IgM綜合征家系的基因診斷[J].現(xiàn)代檢驗醫(yī)學(xué)雜志, 2013,28(3):21-23.

        [3]王衛(wèi)平.兒科學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社, 2013:168.

        [4]陳同辛,金瑩瑩.高IgM綜合征研究進(jìn)展[J].實用兒科臨床雜志,2012,27(21):1624-1627.

        [5]賀建新,王荃,劉秀云,等.以卡氏肺孢子菌肺炎起病的X連鎖高IgM綜合征嬰兒1例[J].中國實用兒科雜志,2013,28(8):635-637.

        [6] 陳香元,曾華松.Ig類別轉(zhuǎn)換重組缺陷發(fā)病機(jī)制及治療[J].廣東醫(yī)學(xué),2010,31(1):20-22.

        [7]Davies E G,Thrasher A J.Update on the hyper immunoglobulin M syndromes[J].Br J Haematol,2010,149(2):167-180.

        [8]Winkelstein J A,Marino M C,Ochs H,et al.The X-linked hyper-IgM syndrome: clinical and immunologic features of 79 patients[J].Medicine(Baltimore),2003,82 (6):373-384.

        [9]Lee W I,Torgerson T R,Schumacher M J,et al.Molecular analysis of a large cohort of patients with the hyper immunoglobulin M(IgM)syndrome[J].Blood, 2005,105(5):1881-1890.

        [10]Jesus A A,Duarte A J,Oliveira J B.Autoimmunity in hyper-IgM syndrome[J].Clin Immunol,2008,28(Suppl 1):62-66.

        [11]Tomizawa D,Imai K,Ito S,et al.Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation forseven children with X-linked hyper-IgM syndrome:a single center experience[J].Am J Hematol,2004,76(1):33-39.

        2014-04-15)

        (本文編輯:沈昱平)

        310003 杭州,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院(陶品武系在職研究生,現(xiàn)在東陽市人民醫(yī)院工作)

        陶品武,E-mail:taopinple@ 126.com

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