春艷

漸凍人癥

“漸凍人癥”是一組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的俗稱，因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以致癱瘓。患者的身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。科學(xué)巨匠霍金就是一位“漸凍人”。

蜘蛛人癥

“蜘蛛人癥”的學(xué)名叫做馬凡綜合征，是一種先天性解體組織異常疾病，他們的身材往往又高又瘦，四肢細(xì)長(zhǎng)。除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心臟的升主動(dòng)脈剝離破裂，從而猝死。醫(yī)學(xué)研究建議這類人避免劇烈運(yùn)動(dòng)，延緩并發(fā)癥的發(fā)生，可由于他們手長(zhǎng)腿長(zhǎng)，又易被選入籃球隊(duì)。

瓷娃娃

“瓷娃娃”的醫(yī)學(xué)名稱為“成骨不全癥”，他們多數(shù)有藍(lán)色的眼睛（藍(lán)色鞏膜）。正常人的骨密度為1000左右，而重度的成骨不全癥患者竟然測(cè)不出骨密度。由于先天骨質(zhì)薄脆，打個(gè)噴嚏、提個(gè)被子，甚至一個(gè)擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作“瓷娃娃”、“玻璃人”。

月亮孩子

“月亮孩子”的學(xué)名叫做白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間。中國(guó)約有9萬患者，他們無法在沒有防護(hù)的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據(jù)了解，平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現(xiàn)出癥狀。如果夫婦雙方同時(shí)攜帶該致病基因，就會(huì)遺傳給子女而發(fā)病。

雪人摘自《羊城晚報(bào)》2012/02/29