湯正芳

貴陽市白云區(qū)醫(yī)院兒科，貴州 貴陽 550000

肺泡微石癥(Pulmonary alveolar microlithiasis,PAM)是原因未明的罕見慢性肺疾患[11]，可起病于兒童期，但若干年后始出現(xiàn)癥狀。以肺泡內(nèi)廣泛存在的播散性小結(jié)石為其特征[1]。因其較少見，臨床癥狀缺乏特異性，容易漏診和誤診?，F(xiàn)對我進修醫(yī)院(上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院)小兒呼吸內(nèi)科收治的l例PAM病例報道如下。

患兒，男，9歲，貴州遵義人，因“反復咳嗽半年余”入院?；純喊肽暧酂o明顯誘因出現(xiàn)咳嗽，為單聲咳，無明顯痰響，咳嗽無明顯規(guī)律。病程中無畏寒發(fā)熱，無咯血、無胸悶氣急，無關(guān)節(jié)疼痛及皮膚黏膜損害，無盜汗等。就診于當?shù)蒯t(yī)院，行胸片及PPD實驗等檢查診斷為“肺結(jié)核”并行抗癆治療(具體不詳)，復查胸片和胸部CT未見好轉(zhuǎn)。為求進一步診治，就診于新華醫(yī)院兒科門診，擬診“肺泡微石癥”收入院。患兒精神飲食睡眠尚可，體重無明顯增減，否認礦區(qū)居住史?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，Apgar評分10分，出生體重3.5kg，否認窒息搶救史。母孕期無重要疾病史，父母體健，否認近親結(jié)婚。家族中否認遺傳、代謝病及傳染病史，否認類似疾病史。

入院查體：生命體征平穩(wěn)，精神可，發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，全身皮膚無黃染及出血點，全身淺表淋巴結(jié)無腫大?？诖轿匆姲l(fā)紺，咽無充血，扁桃體無腫大。胸廓對稱無畸形，雙肺呼吸運動及語顫正常，未及胸膜摩擦感，雙肺叩診清音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性羅音。心率80次/分，心律齊，心音尚有力，未聞及病理性雜音。腹(-)。雙下肢無水腫，未見杵狀指(趾)，甲床無發(fā)紺。余查體無特殊。

輔助檢查：三大常規(guī)，肝腎功能電解質(zhì)心肌酶未見明顯異常。冷凝集實驗，結(jié)核抗體檢測，肺炎支原體陰性，24小時尿鈣定量未見異常。外院胸片示兩肺片狀高密度影。胸部CT示雙肺點片狀高密度影(見圖1，本文圖片見封2或封3)。肺功能檢查：肺常規(guī)通氣功能正常。心電圖示：正常心電圖。支氣管鏡診斷：支氣管內(nèi)膜炎癥，支氣管肺泡灌洗，肺泡灌洗液渾濁(見圖2)。病理診斷：支氣管灌洗液涂片見散在鈣化小體，符合肺泡微石癥。胸腔鏡活檢病理報告示：肺組織充血，肺泡腔內(nèi)件鈣化小體，符合肺泡微石癥。均支持肺泡微石癥的診斷，患兒診斷明確后出院隨訪。

圖1-2 胸部CT縱膈窗A及肺窗B示雙肺點片狀高密度影。

圖3 肺泡灌洗液渾濁。

1 討 論

肺泡微結(jié)石癥在臨床上是較為少見的慢性肺泡疾病。PAM病因至今未明，以往認為可能與全身性疾病或代謝疾病有關(guān)，但并未發(fā)現(xiàn)鈣、磷或其他代謝障礙的證據(jù)[1]。PAM常為兄弟姐妹共患，但患者父母和子女卻較少發(fā)病。經(jīng)研究本病有家族性，基因定位于染色體4P15[4]。有學者報道可能與SLC34A2基因突變有關(guān)，它是編碼磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白的基因，主要參與無機磷的代謝，在人體的多種組織中表達，以肺組織的表達最高，特別是肺泡Ⅱ型細胞中。當SLC34A2功能異?？山档土姿猁}的清除而導致肺泡內(nèi)微結(jié)石的形成[2,9,10]。本病特征為臨床癥狀和肺影像異常，程度不成比例。

PAM發(fā)病緩慢，多無明顯基礎(chǔ)疾病，可長達數(shù)十年。發(fā)病年齡分布廣泛，可自早產(chǎn)嬰兒至80歲老人，在未成熟的胎兒，妊娠婦女亦有患病的報道。國外多見于10～30歲，此后，隨著年齡的增加，發(fā)病率逐漸下降。國內(nèi)的平均發(fā)病年齡在30歲左右，最小的見于7歲的兒童[5]。男女發(fā)病率無差異，有家族性發(fā)病傾向，PAM的家族病例報道中通常表(堂)兄妹共同患病，不少家庭是近親結(jié)婚，超過1/3的患者有家族史，提示PAM可能為常染色體隱性遺傳。對散發(fā)病例的研究結(jié)果顯示，男性發(fā)病高于女性。散發(fā)PAM發(fā)病可能和患者接觸油印墨盒及含鈣鹽的煙草等有害物質(zhì)有關(guān)，環(huán)境因素在PAM發(fā)生發(fā)展中的作用有待進一步研究[6]。早期臨床癥狀輕微，多無癥狀，多由健康體檢時才偶然發(fā)現(xiàn)，早期如有癥狀多表現(xiàn)為活動后氣促、胸悶、胸痛、干咳或咳少許白色痰。早期往往被誤診為“粟粒性肺結(jié)核”、“肺含鐵血黃素沉著癥”[8]。晚期可并發(fā)肺間質(zhì)纖維化、肺氣腫、肺動脈高壓、肺心病、呼吸衰竭等[10]。鑒別診斷主要與粟粒性肺結(jié)核、矽肺[12]、肺含鐵血黃素沉著癥等鑒別[8]。

影像學檢查病變明顯而癥狀輕微是本病的最大特點，即出現(xiàn)影像和臨床的分離現(xiàn)象高度提示PAM的診斷。PAM在組織病理學上特征是肺泡內(nèi)的鈣球體形成，鏡下典型特點是磷酸鈣鹽的層狀沉積，對本病最具診斷價值[6]。痰液或者肺泡灌洗液中發(fā)現(xiàn)微結(jié)石高度提示PAM。肺功能檢查結(jié)果取決于結(jié)石占據(jù)肺泡的多少而不同，結(jié)石較多時，肺順應(yīng)性減低，可以出現(xiàn)限制性通氣功能障礙及小氣道功能障礙。胸腔鏡活檢病理檢查可進一步確診。本病無特效療法，腎上腺皮質(zhì)激素治療無效，主要靠對癥及支持療法，防止呼吸道感染，國外報道有條件者可進行肺移植治療[3，7]。

1. 胡亞美，江載芳主編.諸福棠實用兒科學第7版 北京：人民衛(wèi)生出版社 2012:1247.

2. 江載芳主編.實用小兒呼吸病學 第1版 北京：人民衛(wèi)生出版社 2010:350-353.

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