路世芳，趙 蕾

(1.河北省寧晉縣婦幼保健院兒科，河北 寧晉 055550；2.中國人民解放軍第三○五醫(yī)院內(nèi)分泌科，北京100017)

新生兒疾病篩查指在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對目前尚不能在產(chǎn)前作出診斷的危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育，導(dǎo)致兒童殘疾的先天性或遺傳性疾病進行篩查，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)前及早診斷和治療，避免智能不可逆損害和疾病性傷殘。寧晉縣新生兒疾病群體篩查主要針對2種常見疾病，先天性甲狀腺功能減退癥(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)。從2007—2011年累計篩查新生兒45 644例，結(jié)果分析如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象：2007年1月1日—2011年12月31日在河北省寧晉縣共計18所助產(chǎn)單位出生的50 777例活產(chǎn)新生兒，男性26 289例，女性24 488例，按照知情同意原則，對其中45 644例實施新生兒疾病篩查。

1.2 血標本的采集：血標本采集參照《北京市新生兒疾病篩查采血技術(shù)常規(guī)》(2007-08-14頒布)。

1.2.1 采血時間：新生兒出生72h后并充分喂食母乳6次或新生兒生后28d內(nèi)。

1.2.2 采血部位：新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣。

1.2.3 采血方法：每例新生兒采3個或2個血斑，每個血斑的直徑應(yīng)>8mm。采血人員必須清洗雙手并戴不含有滑石粉的手套，對嬰兒足跟進行按摩或熱敷，使其充血，酒精消毒后用針頭長度<2mm的一次性采血針穿刺，棄去第1滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面，濾紙在水平放置狀態(tài)下經(jīng)充分自然干燥后裝入塑料袋內(nèi)，并置4℃冰箱中保存統(tǒng)一送至河北省邢臺市新生兒疾病篩查中心檢測。

1.2.4 實驗室檢測 ：實驗室分別采取酶聯(lián)免疫吸附法、細菌抑制法檢測甲狀腺激素水平和苯丙氨酸濃度，以確定CH、PKU。

診斷標準，毛細血管電泳檢測濾紙血斑苯丙氨酸濃度，初篩血濃度≥20mg/L(切值)時為可疑患兒；全自動時間分辨儀檢測甲狀腺激素水平，

1.2.5 篩查陽性追訪管理：按照《北京市新生兒疾病篩查可疑病人追訪管理常規(guī)》(2007-08-14頒布)的要求，篩查陽性的可疑患兒，由市新生兒疾病篩查中心通過電話、信件、網(wǎng)絡(luò)方式通知家長帶新生兒到市新生兒疾病篩查中心復(fù)查；已通知未復(fù)查或通知不到的，由區(qū)縣婦幼保健院、助產(chǎn)機構(gòu)及社區(qū)保健科協(xié)助追訪。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法：應(yīng)用SPSS11.0統(tǒng)計軟件處理數(shù)據(jù)，計數(shù)資料以百分率表示，采用χ2檢驗。P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 各年度新生兒疾病篩查情況：2007年新生兒疾病篩查率只有82.9%，隨著各主管部門的重視，不斷增派新生兒疾病篩查工作人員，增加宣教力度，使新生兒疾病篩查率逐年上升。見表1。

表1 2007—2011年新生兒疾病篩查情況統(tǒng)計

2.2 各年度新生兒CH、PKU發(fā)病情況：2007—2011年CH發(fā)病率以2010年最高，發(fā)病率為0.62‰；PKU發(fā)病率以2011年最高，發(fā)病率為0.227‰。見表2。

表2 2007—2011年CH、PKU發(fā)病情況統(tǒng)計 (例數(shù)，‰)

CH:congenital hypothyroidism;PKU:phenylketonuria

2.3 不同性別CH、PKU發(fā)病率比較：男性新生兒先天性CH發(fā)病略低于女性，PKU略高于女性，但差異無統(tǒng)計學(xué)意義，見表3。

表3 不同性別CH、PKU發(fā)病情況比較 (例數(shù)，‰)

CH:congenital hypothyroidism;PKU:phenylketonuria

3 討 論

3.1 篩查率情況：本研究結(jié)果顯示2007—2011年寧晉縣新生兒疾病篩查率為89.9%，高于河北省2010年新生兒疾病篩查率(85.49%)，接近《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》(2009-11-16頒布)中制定的“到2012年，東部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率達到90%”的目標，但與發(fā)達國家和城市相比仍有一定差距。

2007—2011年寧晉縣篩查率呈穩(wěn)步增長趨勢，分析原因如下。首先，為了提高新生兒疾病篩查率和篩查工作質(zhì)量，我們在不斷總結(jié)工作經(jīng)驗教訓(xùn)的基礎(chǔ)上，進一步合理化工作制度與工作流程，如制定人員專題例會制度、工作督導(dǎo)制度、人員培訓(xùn)制度等；其次，針對廣大農(nóng)村科普知識普遍欠缺的現(xiàn)狀，不等不靠、主動作為，采取了加大宣教頻率、增強宣教力度、增加宣教人員數(shù)量、優(yōu)化基層宣教點配置等措施，從各醫(yī)療單位抽調(diào)?？漆t(yī)務(wù)骨干定期到農(nóng)村進行新生兒疾病相關(guān)知識宣教工作，努力使廣大新生兒的父母了解新生兒疾病篩查的重要性，提高篩查的依從性。實現(xiàn)宣教工作的制度常態(tài)化、人員專業(yè)化、形式多樣化、全員覆蓋化。

3.2 CH發(fā)病率：CH是由于胚胎期和出生前后甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，從而導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴重損害。CH發(fā)病率在世界各地各不相同，美國為0.280‰，中國北部天津、北京、哈爾濱發(fā)病率為0.158‰，南部廣州、深圳發(fā)病率為0.263‰，東部上海、南京、濟寧、杭州發(fā)病率為0.333‰，中部武漢、鄭州發(fā)病率為0.384‰，西部成都、重慶發(fā)病率為0.468‰[1]。本研究CH篩查可疑陽性22例，確診15例，發(fā)病率為0.329‰(15/45 644)。略低于顧學(xué)范等[2]對國內(nèi)CH發(fā)病率調(diào)查0.332‰的結(jié)果。

3.3 PKU發(fā)病率：PKU是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，常導(dǎo)致患兒智力低下，行為異常等，在全世界均有發(fā)病，但發(fā)病率有所不同。我國1985—2001年共對5 817 280例新生兒進行了PKU篩查，檢出PKU患兒522例，新生兒PKU的發(fā)病率為0.089 7‰[2]。近年來，局部地區(qū)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，北京市發(fā)病率為0.086‰[3]，淄博市發(fā)病率為0.157 3‰[4]，大慶地區(qū)發(fā)病率0.201 5‰[5]。本研究結(jié)果顯示，新生兒PKU可疑陽性共計8例，確診6例，PKU發(fā)病率為0.131‰，PKU發(fā)病率較全國數(shù)據(jù)偏高。今后將進一步提高篩查率以糾正篩查率低導(dǎo)致的偏差。

3.4 不同性別發(fā)病情況：本研究結(jié)果顯示CH男女發(fā)病比例為1∶1.5，PKU男女發(fā)病比例為5∶1。與成都市1992—2010年CH男女發(fā)病比例1∶1.547，PKU 男女發(fā)病比例1∶4.639[6]比較CH男女發(fā)病比例基本一致，而PKU男女發(fā)病比例出入較大。關(guān)于不同性別的發(fā)病率問題需在增加樣本量的基礎(chǔ)上進一步深入研究。

3.5 加強新生兒疾病篩查的質(zhì)量管理：為提高新生兒疾病篩查質(zhì)量，應(yīng)從以下幾個方面扎實做好工作。①利用成熟的計算機技術(shù)、統(tǒng)計分析技術(shù)開發(fā)新生兒疾病篩查管理軟件，不但讓工作人員從繁重的手工登記統(tǒng)計工作中解脫出來，提高工作效率，降低工作強度，而且要設(shè)置特定的數(shù)據(jù)分析功能，提高信息化管理水平和質(zhì)量。②通過廣泛調(diào)研，引進新生兒疾病篩查的新觀念、新技術(shù)、新知識。③在吸收兄弟單位新生兒疾病篩查質(zhì)量管理經(jīng)驗的基礎(chǔ)上，結(jié)合本地區(qū)具體情況，進一步完善新生兒疾病篩查質(zhì)量管理辦法和技術(shù)規(guī)范。

新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)、降低殘疾兒發(fā)生率的一項重要措施，是由醫(yī)患雙方共同參與的多環(huán)節(jié)、多層次系統(tǒng)工程。醫(yī)院作為組織方，具備完善的組織管理和嚴格的質(zhì)量控制，是提高篩查質(zhì)量的重要保障，只有這樣才能確保新生兒疾病篩查工作開展的系統(tǒng)性、整體性、協(xié)調(diào)性。

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