王淑霞，胡桂芹，李 杰，韓 鵬

（山東省諸城市人民醫(yī)院，山東 諸城262200）

女，27歲，孕1產(chǎn)0，孕25周在我院行胎兒產(chǎn)前超聲檢查。超聲顯示：胎兒雙頂徑6.9cm，顱骨光環(huán)完整，側(cè)腦室后角寬1.2cm，腦中線居中，胎兒脊柱連續(xù)排列規(guī)則，股骨長(zhǎng)4.2cm，上唇皮膚連續(xù)，四腔心切面顯示左、右心大小基本對(duì)稱(chēng)，心臟中央“十字”交叉結(jié)構(gòu)完整，左側(cè)房室溝處可見(jiàn)擴(kuò)張的冠狀靜脈竇，三血管－氣管平面肺動(dòng)脈左側(cè)可見(jiàn)一圓形無(wú)回聲，旋轉(zhuǎn)探頭可見(jiàn)與擴(kuò)張的冠狀靜脈竇相連。胃泡多次觀察均較小，大小約1.4cm×0.4cm（圖1），食管在氣管分叉水平處可見(jiàn)與氣管相通（圖2）。胎盤(pán)位于宮體后壁，成熟度Ⅰ級(jí)，羊水最大深度8.4cm，羊水指數(shù)23.8cm。超聲提示：①宮內(nèi)單活胎（孕25周大小），羊水過(guò)多；②食管閉鎖并氣管食管瘺；③胎兒永存左上腔靜脈；④胎兒側(cè)腦室擴(kuò)張。引產(chǎn)后尸解可見(jiàn)食管上段為盲端，下段食管于氣管分叉水平處與氣管相通。

討論：本病的發(fā)病原因和機(jī)制尚不十分清楚。最近研究［1］認(rèn)為，本病是由外部環(huán)境和基因改變綜合因素作用下發(fā)生的。FOX基因組，包括 FOXFI1，MTHFSD，F(xiàn)OXC2和FOXL1的缺失是導(dǎo)致這一畸形的基礎(chǔ)，并且FOX基因組的缺失常導(dǎo)致Vacterl綜合征。

食管閉鎖是一種復(fù)雜而罕見(jiàn)的先天性畸形，在活產(chǎn)兒中發(fā)生率為1／（3 000～4 000）［2］。31.6%～70.0%的先天性食管閉鎖伴有其他先天性畸形，在各種先天性畸形中伴發(fā)畸形的發(fā)生率最高［3］，最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形為心臟畸形，約90%食管閉鎖合并氣管食管瘺。根據(jù)胚胎解剖發(fā)育特點(diǎn)，食管閉鎖一般分為5種類(lèi)型：Ⅰ型，單純食管閉鎖，胃不充盈，占6%～7%；Ⅱ型，食管閉鎖伴上段氣管食管瘺，胃不充盈，占1%～2%；Ⅲ型，食管閉鎖伴下段氣管食管瘺，胃充盈良好，約占86%；Ⅳ型，食管閉鎖伴上下段氣管食管瘺，胃充盈良好，占1%～5%；Ⅴ型，單純氣管食管瘺不伴食管閉鎖，胃充盈良好，占4%～6%［4］。本例屬于Ⅲ型，但胃充盈不良。先天性食管閉鎖的預(yù)后與其是否伴發(fā)畸形有關(guān)，不伴畸形者預(yù)后較好，新生兒病死率低于10%，多發(fā)畸形者病死率可高達(dá)85.7%［4］。

產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)羊水較多、胃泡小或不顯示時(shí)，應(yīng)觀察氣管及食管，尋找閉鎖段的食管及是否有氣管食管瘺。本例食管閉鎖同時(shí)合并胎兒永存左上腔靜脈及側(cè)腦室擴(kuò)張，預(yù)后較差。產(chǎn)前超聲可診斷此類(lèi)胎兒畸形，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

圖1 腹圍切面顯示胃泡?。⊿T：胃泡） 圖2 氣管及食管冠狀切面顯示食管于氣管分叉水平處與氣管相通（E：食管，T：氣管）

［1］EI－Gohary Y，Gittes GK，Tovar JA.Congenital anomalies of the esophagus［J］.Semin Pediatr Surg，2010，19：186－193.

［2］Harris J，Kallen B，Robert E.Descriptive epidemiology of alimemtary tract atresia［J］.Teratology，1995，52：15－29.

［3］洪鳳珍，郭海欣，呂國(guó)榮.超聲檢查在胎兒先天性食管閉鎖產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用［J］.中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2008，24（4）：633.

［4］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)［M］.北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：6.