蘇紹東

·個(gè)案·

Becker型肌營養(yǎng)不良1例

蘇紹東

Becker型；肌營養(yǎng)不良；診斷；治療

[1] 操基清,張成,馮善偉,等.抗肌萎縮蛋白基因非缺失/重復(fù)突變引起的Becker型肌營養(yǎng)不良癥的研究[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2011,28(3):308.

[2] 張大東,孫寅光.Becker型肌營養(yǎng)不良心臟受累1例報(bào)道[J].上海第二醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),2001,21(3):274-275.

614100 四川 夾江,解放軍42醫(yī)院內(nèi)二科

R 746.2

B

1004-0188(2014)09-0997-01

10.3969/j.issn.1004-0188.2014.09.053

2013-08-05)

病例 男,32歲,因“乏力,活動(dòng)后心累2+年,胸悶、胸痛10+d”入院。其父母親系表兄妹。查：生命體征穩(wěn)定,慢性病容,雙肺(-),心界向左側(cè)擴(kuò)大,心率62次/min,律齊,未聞及雜音。腹平、軟,肝區(qū)壓痛和叩擊痛,肝肋下3 cm,質(zhì)硬,脾肋下1 cm。入院后檢測血尿便常規(guī)、凝血、甲功、輸血組合、血沉、HbA1c、血清鐵、銅藍(lán)蛋白、尿KAP輕鏈、LAM輕鏈、血KAP/LAM、抗核抗體、補(bǔ)體均正常,AST 167 IU/L,CK 4730 IU/L,LDH 838 IU/L；TPN-T 75.7 ng/L,CKMB>300.00 ng/ml,Myo 965.70 ng/ml；BNP 512 pg/ml；心電圖和動(dòng)態(tài)心電圖示竇性心動(dòng)過緩,長QT間期,廣泛ST-T改變；腹部彩超示肝臟質(zhì)地不均勻,脾大；肌電圖示肌源性損害,神經(jīng)未見異常；心臟彩超示左心室肥厚,心肌回聲增強(qiáng),左房增大,舒張功能降低；心臟MRI示左心室增大伴心肌增厚；肌壁內(nèi)多發(fā)點(diǎn)狀稍高信號(hào)影伴延遲期強(qiáng)化,心肌質(zhì)量異常；胸CT(-)；胃鏡示慢性淺表性胃炎,胃黏膜活檢示輕度炎性改變,剛果紅染色陰性；脂肪活檢光鏡示局灶性纖維增生,剛果紅染色陰性；骨骼肌活檢：組織學(xué)可見肌纖維直徑約15～190 μm(變異度中),存在散在變性、壞死及再生肌纖維,可見核內(nèi)移及肌纖維分割現(xiàn)象；散在肌纖維內(nèi)見空泡形成,有固縮核聚集現(xiàn)象；未見淋巴細(xì)胞聚集、浸潤,肌纖維間纖維組織輕度增生。Gomori染色：病理改變同前述,個(gè)別肌纖維內(nèi)見鑲邊空泡形成。NADH-TR染色：變性、壞死及再生肌纖維處酶活性物局灶性濃聚或缺失。酸性磷酸酶染色：變性、壞死及再生肌纖維處酶活性增高。油紅O染色：肌纖維內(nèi)脂質(zhì)成分未見異常。免疫組化：肌纖維膜sarcoglycan α、β、γ、δ(+)。病理診斷：骨骼肌呈慢性肌源性骨骼肌病損,不能排除為肌營養(yǎng)不良；組織學(xué)改變和免疫表型提示Becker型肌營養(yǎng)不良。

討論 Becker型肌營養(yǎng)不良(BMD)是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性肌病,1957年由Becker首次提出,多累及男性,女性多為基因攜帶者,發(fā)病率為3～6/10萬,多在5～15歲起病,智力相對(duì)正常[1]。臨床表現(xiàn)為：(1)進(jìn)行性肌無力；(2)GOWER征；(3)假性肥大；(4)心功能受損；(5)肌肉抽搐,勞力性肌肉疼痛；(6)CK升高；(7)肌電圖多為肌源性損害[2]。本病診斷主要靠肌肉活檢,確診主要靠Dystrophin基因檢測。本病目前無根治手段,臨床上僅能對(duì)癥治療。本病臨床上極易誤診為多發(fā)性肌炎、皮肌炎、重癥肌無力、心肌炎、心肌病等疾病。故臨床上遇到類似進(jìn)行性肌無力、肌肉抽搐或勞力性肌痛,伴CK升高時(shí),建議早期行肌肉活檢,一旦懷疑本病,應(yīng)盡可能追溯患者的家族史,盡早行Dystrophin基因檢測確診。